Il Registro regionale per le malattie rare dell'Emilia-Romagna Dieci anni di attività

54 Pages·2017·1.82 MB·Italian

Il Registro regionale per le
malattie rare
dell’Emilia-Romagna
Dieci anni di attività

Analisi dei dati di attività
2007-2017
e confronto con altri flussi

informativi

- NONA EDIZIONE -
Redazione a cura di Matteo Volta, Laura Belotti ed Elisa Rozzi del Servizio assistenza ospedaliera
della Regione Emilia-Romagna.
Ha collaborato il Servizio assistenza territoriale della Regione Emilia-Romagna.

Marzo 2018
Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività
In occasione della nona edizione del convegno “Malattie rare: formazione, informazione ed
ascolto in Emilia-Romagna”, organizzato nell’ambito della Giornata Mondiale delle Malattie Rare,
viene presentato il nuovo report dei dati desunti dal Sistema Informativo malattie rare a 10 anni
dalla sua implementazione, analizzati dal punto di vista epidemiologico e confrontati con i dati
provenienti da altre importanti fonti (flusso esenzioni, Registro malformazioni congenite, flusso
Assistenza Farmaceutica Ospedaliera AFO).
Il Sistema Informativo malattie rare è attivo nella Regione Emilia-Romagna dal giugno 2007, è
stato sviluppato in collaborazione con la Regione Veneto ed è attualmente condiviso con altre
cinque Regioni (Veneto, Umbria, Sardegna, Campania e Puglia) e le due Province Autonome di
Trento e Bolzano. L’implementazione del Sistema Informativo ha dato origine al Registro regionale
delle malattie rare, fondamentale strumento di analisi epidemiologica il cui flusso di dati, nel
rispetto della privacy, oltre ad alimentare il Registro nazionale presso l'Istituto Superiore di Sanità
permette di effettuare una corretta programmazione sanitaria e di valutare le più efficaci azioni
future relativamente ad un tema di alta complessità.
Il Sistema Informativo dell’Emilia-Romagna ha messo in rete i principali attori coinvolti
nell’assistenza al paziente, ovvero i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i servizi preposti al
rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili
alla specifica patologia e i Servizi Farmaceutici Ospedalieri, permettendo la redazione del
certificato diagnostico, la produzione del tesserino di esenzione e la completa informatizzazione
dei piani terapeutici dei pazienti. Dal 2015 un’ulteriore integrazione del sistema ha consentito la
prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che necessitano
di regimi dietetici specifici.
La Regione Emilia-Romagna, nell’ambito della rete per le Malattie Rare, ha istituito inoltre diverse
reti secondo il modello Hub & Spoke dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie, in
accordo con quanto stabilito nel Piano Sanitario Regionale 1999-2001 e dalle delibere di Giunta n.
556/2000 e n. 1267/2002.
Il Piano Sanitario Regionale prevede la concentrazione dell’assistenza di maggiore complessità in
centri di riferimento (Hub) e centri periferici (Spoke). Il livello di attività dei centri Hub e dei centri
Spoke è periodicamente monitorato da gruppi di lavoro appositamente istituiti che vedono la
partecipazione degli specialisti e dei competenti Servizi dell'Assessorato Politiche per la Salute e il
coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti e dei familiari.
Le reti attivate hanno promosso la definizione di protocolli diagnostico-assistenziali condivisi tra i
professionisti al fine di uniformare i percorsi di presa in carico su tutto il territorio regionale.

Il DPCM 12 gennaio 2017 ha aggiornato i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) provvedendo anche a
individuare un nuovo panel di malattie rare da aggiungere a quelle inserite nell’Allegato 1 del DM
279/01 e riorganizzandone la classificazione. Con delibera di Giunta regionale n. 1351/17 sono
stati individuati i centri di riferimento per la diagnosi e l'assistenza delle patologie rare inserite nel
nuovo elenco e sulla base della valutazione dei dati di attività dei centri si è provveduto ad una
prima rimodulazione complessiva dell'intera rete.
Il DPCM 12 gennaio 2017 ha inoltre previsto ulteriori benefici per i pazienti con malattie rare
attraverso l’erogazione gratuita di presidi per il monitoraggio della glicemia e di numerosi ausili.

Con L. n. 167/16 e DM 13 ottobre 2016 lo screening neonatale per le malattie endocrine e
metaboliche è entrato nei LEA ed è stato definito il panel di patologie che deve essere offerto a
tutti i nuovi nati del nostro paese. Dal 2011 in questa Regione era già stato avviato il progetto
Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività
regionale di allargamento dello screening con la definizione del percorso diagnostico e
l’organizzazione della rete assistenziale dei pazienti e delle loro famiglie.
Attualmente il centro regionale di screening neonatale, costituito dal laboratorio centralizzato e
dai centri clinici dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna e dell'Azienda USL di Piacenza,
ha sviluppato un’importante competenza laboratoristica e clinica e indaga tutte le malattie
previste dal panel nazionale offrendo ai piccoli pazienti risultati positivi allo screening neonatale la
presa in carico in centri di alta specializzazione.

Dai dati presentati nel report, che si riferiscono al periodo giugno 2007-dicembre 2017, si evince
che i casi di malattia rara registrati dai centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono stati 24.686 di
cui il 18,9% (4.669) è residente in altre Regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei centri
dell’Emilia-Romagna.
I pazienti con malattia rara residenti in Regione sono 22.522. Di questi 2.454 (10,9%) sono in carico
presso strutture di altre Regioni.
Tra i residenti il 28,1% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a
14 anni), e un ulteriore picco nelle certificazioni si osserva nella fascia di età compresa tra i 35 e i
49 anni (20,1%), in cui le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in relazione
alla manifestazione clinica.

I piani terapeutici inseriti sul Sistema Informativo restano attivi per il tempo stabilito dal clinico
che non può comunque superare i 12 mesi, e dopo la scadenza devono essere rinnovati:
attualmente sono presenti 2.878 piani attivi.
Quando i clinici prescrivono farmaci di fascia C, parafarmaci, alimenti e dispositivi indispensabili e
di comprovata sicurezza ed efficacia, possono chiederne l’erogazione gratuita per il paziente. Tali
richieste vengono valutate dal Gruppo Tecnico Regionale per le Malattie Rare, i cui dati di attività
sono presentati nel report.

Il report rappresenta uno strumento fondamentale per una riflessione condivisa tra i professionisti
coinvolti nei percorsi di diagnosi e cura delle malattie rare riguardo ai dati raccolti e costituisce un
punto di partenza per l'attività futura, la cui programmazione è già in atto e il cui fine continua ad
essere la diagnosi precoce e la migliore assistenza possibile per le persone con malattia rara.
Le malattie rare, in quanto particolarmente difficili da riconoscere, diagnosticare e trattare,
rappresentano un eccezionale indicatore attraverso il quale verificare la qualità e le competenze
del Servizio sanitario regionale: per questo motivo la Regione Emilia-Romagna continua a
sostenere con grande impegno lo sviluppo e il potenziamento di tale settore.

Kyriakoula Petropulacos
Direttrice Generale Cura della Persona, Salute e Welfare
Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività
1 INTRODUZIONE ............................................................................................................................................ 1
2 METODOLOGIA DI RILEVAZIONE DATI - SISTEMA INFORMATIVO ............................................... 3
3 ESTENSIONE REGIONALE DEI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA PER PAZIENTI CON
MALATTIA RARA .................................................................................................................................................. 5
4 RISULTATI ..................................................................................................................................................... 6
4.1 REGISTRAZIONE DEI CASI................................................................................................................................ 6
4.2 CASISTICA ..................................................................................................................................................... 7
4.2.1 Attività dei centri di riferimento ............................................................................................................ 7
4.2.2 Indice di dipendenza della struttura dalla popolazione .......................................................................... 8
4.2.3 Indice di dipendenza della popolazione dalla struttura .........................................................................10
4.2.4 Età alla certificazione ..........................................................................................................................11
4.2.5 Residenza ............................................................................................................................................12
4.3 GRUPPI DI PATOLOGIE ...................................................................................................................................13
4.3.1 Casistica differenziata per gruppi di patologie: Età..............................................................................14
4.3.2 Casistica differenziata per gruppi di patologie: Sesso ..........................................................................15
4.4 PATOLOGIE MAGGIORMENTE CERTIFICATE .....................................................................................................16
4.5 PIANI TERAPEUTICI ........................................................................................................................................28
4.5.1 Dati generali .......................................................................................................................................28
4.5.2 Dati relativi alle autorizzazioni del GTMR ...........................................................................................31
5 RETI HUB & SPOKE .....................................................................................................................................35
6 TUMORI RARI ..............................................................................................................................................37
7 LE RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE: EUROPEAN REFERENCE
NETWORK (ERN) ..................................................................................................................................................38
8 LO SCREENING NEONATALE PER LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE ........................41
9 COLLEGAMENTO CON ALTRI FLUSSI INFORMATIVI........................................................................42
9.1 REGISTRO REGIONALE PER LE MALFORMAZIONI CONGENITE (IMER) ...............................................................42
9.2 FARMACEUTICA - FLUSSO AFO .....................................................................................................................44
10 RIFERIMENTI NORMATIVI .......................................................................................................................47
Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività

1 Introduzione
Le malattie rare sono, per definizione, patologie con bassa prevalenza nella popolazione. In Europa
sono considerate rare le malattie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000 abitanti.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che esistano tra 6.000 e 7.000 malattie rare, le
quali colpiscono, nella sola Unione Europea, tra 27 e 36 milioni di persone.
A livello nazionale, al fine di assicurare specifiche forme di tutela alle persone con malattie rare,
con D.M. n. 279 del 2001 sono state individuate le malattie e i gruppi di malattie rare, identificate
da uno specifico codice, per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al
costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria comprese nei Livelli Essenziali di Assistenza
(LEA).
Secondo il D.M. n. 279 del 2001, la rete si articola in presidi accreditati per la diagnosi e la cura
delle malattie rare appositamente individuati dalle Regioni.
Le indicazioni contenute nel D.M. n. 279/01 sono state recepite dalla Regione Emilia-Romagna con
la delibera di Giunta regionale (DGR) n. 160 del 2 febbraio 2004 e dettagliate nello specifico con la
circolare applicativa n. 18 del 24 novembre 2004.
Il primo obiettivo della DGR è stato l’individuazione della Rete regionale per la prevenzione, la
diagnosi e la terapia delle Malattie Rare.
Dal 18 giugno 2007 è stato implementato il Sistema Informativo per le malattie rare (descritto al
capitolo 2), che attualmente collega i centri autorizzati deputati alla certificazione di diagnosi, i
Dipartimenti di Cure Primarie che rilasciano la certificazione di esenzione e i Servizi Farmaceutici
aziendali che provvedono all’erogazione dei farmaci prescritti nei piani terapeutici personalizzati,
anch’essi informatizzati.
Il Piano Sanitario Regionale 1999-2001 ha introdotto con DGR n. 1267/2002 l’applicazione del
modello Hub & Spoke nella gestione delle attività di rilevanza regionale che prevedono un alto
grado di specializzazione, fra le quali le malattie rare.
Tale modello prevede l’identificazione di centri altamente specializzati in cui è concentrata la
casistica e l’expertise, collegati in rete fra loro.
I centri che costituiscono una rete Hub & Spoke sono di due tipologie:
• Il centro Hub è il centro regionale di eccellenza, in collegamento funzionale con i centri
Spoke rispetto i quali mantiene funzioni di coordinamento e supporto;
• I centri Spoke sono i centri diffusi sul territorio, anch'essi con competenze specifiche nel
trattamento della patologia; rispetto i casi più complessi possono chiedere supporto
diagnostico-assistenziale al centro Hub.
La rete Hub & Spoke è costituita dai centri con la maggiore competence, la cui collaborazione
porta alla definizione di percorsi diagnostico-terapeutici condivisi al fine di offrire una diagnostica
e successivamente un'assistenza omogenea ai pazienti.
Dopo l’esperienza dei primi anni sono stata effettuata delle revisioni della rete regionale dei centri
di riferimento con Determinazioni del Direttore Generale n. 3640/2011 e 2128/2014.
Il recente DPCM 12 gennaio 2017 di definizione dei nuovi LEA ha individuato l’elenco delle
malattie rare che va ad integrare quello previsto nel DM 279/01; con DGR n. 1351/17 questa
Regione ha provveduto ad individuare i centri di riferimento per queste nuove patologie, oltre a
rivedere complessivamente la rete regionale dei centri per le malattie rare sulla base dell’analisi
dei dati del registro regionale, giunto ai suoi 10 anni di attività.

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Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività

La Determinazione n. 8620 del 28 giugno 2004, come indicato nella Delibera n. 160/04, provvede
alla costituzione del Gruppo tecnico per le malattie rare (GTMR). Il gruppo è costituito da un
neurologo, un genetista, un pediatra, un farmacologo, un medico di organizzazione ospedaliera e
rappresentanti dei Servizi Presidi Ospedalieri e Politica del Farmaco della Direzione Generale
Sanità e Politiche sociali della Regione Emilia-Romagna.
Il compito principale affidato al gruppo riguarda l’autorizzazione all’erogazione in regime di
esenzione di farmaci non inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (farmaci di fascia C, farmaci di
fascia A off label, parafarmaci, alimenti, presidi medici) prescritti dai centri autorizzati.
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2 Metodologia di rilevazione dati - Sistema
Informativo
Il 18 giugno 2007 è stato implementato in Regione il Sistema Informativo per le Malattie
Rare (SIMR). Tale Sistema Informativo, sviluppato in collaborazione con la Regione Veneto, ha
messo in rete tutti i centri autorizzati per le malattie rare, i Dipartimenti di Cure Primarie che
rilasciano l’attestato di esenzione e i Servizi Farmaceutici aziendali attraverso l’informatizzazione
del piano terapeutico.
I medici dei centri autorizzati, al momento della prima formulazione della diagnosi, immettono
direttamente nel SIMR i dati anagrafici e clinici del paziente; la formulazione della diagnosi genera
l’attestato di esenzione, che può essere visualizzato in tempo reale dagli operatori del
Dipartimento di Cure Primarie. L’attestato di esenzione può essere consegnato o spedito a
domicilio all’assistito, come da sua richiesta.
I vantaggi legati all’implementazione di questo sistema sono molteplici: in primo luogo semplifica il
percorso del paziente permettendogli di ricevere a casa sia l’attestato di esenzione che le
prescrizioni farmacologiche; inoltre mette a disposizione del Servizio sanitario regionale dati
epidemiologici sulle malattie rare – finora assenti – per la pianificazione e la valutazione di
interventi sanitari. I dati del Registro Regionale Malattie Rare vanno inoltre ad alimentare il
Registro Nazionale Malattie Rare attraverso l’invio di un data set condiviso all’Istituto Superiore di
Sanità.
A più di 10 anni dall’attivazione del Sistema sono stati registrati oltre 26.000 pazienti.
Il DPCM 12 gennaio 2017 ha escluso dall’elenco delle malattie rare cinque patologie (Sindrome di
Klinefelter, Sindrome di Down, Connettiviti indifferenziate, Sprue celiaca, Dermatite erpetiforme),
includendole nell’elenco delle malattie croniche e invalidanti. I dati relativi a queste patologie non
sono stati quindi considerati nell’analisi descritta nel presente report.
Sono stati elaborati i dati relativi a tutte le patologie inserite nel nuovo elenco delle malattie rare,
incluse le due patologie (sclerosi sistemica progressiva e sindromi miasteniche congenite e
disimmuni) transitate dall’elenco delle malattie croniche e invalidanti all’elenco delle malattie rare
ex DPCM 12 gennaio 2017.
Nel presente report vengono elaborati i dati registrati dalla data di avvio del Sistema Informativo
(18 giugno 2007) alla data del 31 dicembre 2017: tali dati si riferiscono sia ai nuovi pazienti
diagnosticati dall’avvio del Sistema che ai pazienti pregressi (pur essendo quest’ultimo dato
parziale in quanto è stata data indicazione ai centri di inserire con priorità i casi incidenti per poi
procedere all’inserimento dei casi prevalenti).
Sono comprese tutte le certificazioni per le nuove 132 patologie inserite con il DPCM 12 gennaio
2017.
Gli stessi dati inoltre si riferiscono sia ai pazienti residenti in Regione Emilia-Romagna e
diagnosticati in altre Regioni, sia a quelli residenti e diagnosticati in questa Regione, sia a quelli
residenti in altre Regioni e diagnosticati dai centri della Regione Emilia-Romagna.
Le elaborazioni presentate seguono due diversi filtri di raccolta dati:
- per “Centro curante”: le elaborazioni effettuate con questo filtro permettono di rilevare l’attività
certificatrice e prescrittrice dei centri della Regione Emilia-Romagna, comprendente i pazienti non
residenti in Regione Emilia-Romagna (non vengono pertanto rilevati i pazienti residenti in Regione
Emilia-Romagna presi in carico da strutture di fuori Regione)
- per “Azienda USL di competenza”: le elaborazioni effettuate con questo filtro permettono di
censire tutti i pazienti residenti in Regione Emilia-Romagna, compresi quelli in carico ad altre
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Il Registro Regionale per le malattie rare dell’Emilia-Romagna (2007-2017): Dieci anni di attività

Regioni, ma non i pazienti residenti in altre Regioni presi in carico dai centri della Regione Emilia-
Romagna.
Dal giugno 2012, con la collaborazione del Servizio Sistema Informativo Sanità e Politiche Sociali
della Regione Emilia-Romagna, è stato possibile rilevare i decessi. La verifica dello stato in vita ha
cadenza semestrale.
A seguito dell’informatizzazione dei piani terapeutici, vengono forniti in questo report i dati relativi
alle prescrizioni farmacologiche da parte dei centri e alle autorizzazioni effettuate tramite il SIMR
dal GTMR.
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3 Estensione regionale dei Livelli Essenziali di
Assistenza per pazienti con malattia rara
La Regione Emilia-Romagna ha previsto un percorso per la concedibilità in esenzione dalla
partecipazione al costo di farmaci e parafarmaci per gli assistiti con malattia rara, attraverso il
parere del Gruppo tecnico per le malattie rare, descritto nel capitolo 1.
Il Gruppo tecnico per le malattie rare valuta se il farmaco è concedibile in esenzione basandosi su
dati di letteratura scientifica.

La Regione Emilia-Romagna collabora da alcuni anni con la Regione Veneto, la Regione Friuli
Venezia Giulia, la Provincia Autonoma di Trento e la Provincia Autonoma di Bolzano al fine di
individuare protocolli farmacologici per i pazienti con malattia rara.
A tale proposito sono stati individuati diversi tavoli tecnici (distinti per branca specialistica) ai quali
partecipano gli specialisti delle Regioni sopracitate con il compito di definire degli elenchi di
principi attivi e di trattamenti per la cura di patologie rare da erogare in esenzione dalla
partecipazione al costo, successivamente formalizzati con delibere di Giunta regionale o
provinciale quali estensione dei Livelli Essenziali di Assistenza.
Oltre al lavoro effettuato sulle malattie rare neurologiche – il cui protocollo farmacologico è stato
approvato con DGR n. 1832/2010 – sono stati approvati con DGR n. 54/2013 i protocolli
farmacologici per la cistite interstiziale, per le patologie rare oculari, per le patologie rare
dermatologiche e per le malattie metaboliche ereditarie.
Con DGR n. 1503/15 è stato aggiornato il protocollo per la cistite interstiziale sulla base dei nuovi
lavori di letteratura scientifica disponibili.
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