Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad

126 Pages·2017·1.91 MB·Spanish

Utilidad de la
secuenciación del
exoma en el diagnóstico
de dismorfias con o sin
discapacidad intelectual.
Revisión de la literatura
Utility of exome sequencing for
diagnosed dismorphic syndromes,
with or without intellectual
disabilities. Literature review
Executive summary
INFORMES DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS
AETSA
INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN

Utilidad de la
secuenciación del
exoma en el diagnóstico
de dismorfias con o sin
discapacidad intelectual.
Revisión de la literatura
Utility of exome sequencing for
diagnosed dismorphic syndromes,
with or without intellectual
disabilities. Literature review
Executive summary
INFORMES DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS
AETSA
INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN
García León, Francisco Javier
Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico
de dismorfias con o sin discapacidad intelectual. Revisión de la
literatura. Francisco Javier García León, María José Aguado
Romero, Flora Sánchez Jiménez, Antonio Romero Tabares,
Soledad Benot López — Sevilla: Agencia de Evaluación de
Tecnologías Sanitarias de Andalucía, 2017.
124 p; 24 cm. (Colección: Informes, estudios e
investigación. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad. Serie: Informes de Evaluación de Tecnologías
Sanitarias)
ISBN: 978-84-946228-7-8
1. Exoma 2. Anomalías congénitas/diagnóstico I.
Aguado Romero, María José II. Sánchez Jiménez, Flora III.
Romero Tabares, Antonio IV. Benot López, Soledad V. Andalucía.
Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias VI. España.
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad VII. España.
Ministerio de Economía y Competitividad
Autores: Francisco Javier García-León, María José Aguado-Romeo,
Flora Sánchez-Jiménez, Antonio Romero-Tabares, Soledad
Benot-López.
Este documento se ha realizado al amparo del convenio de colaboración suscrito
por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo del Ministerio de Economía
y Competitividad, y la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la
Junta de Andalucía, en el marco del desarrollo de actividades de la Red Española
de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS,
financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Edita: Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía
Consejería de Salud
Avda. de la Innovación s/n, Edificio Arena 1, s/n. Planta baja.
41020 Sevilla
España – Spain
Teléfono: 955 006 309 Fax: [phone]
Mail: [email protected]
Web: http://www.juntadeandalucia.es/salud/aetsa
ISBN: 978-84-946228-7-8
NIPO: En trámite
Este documento puede ser reproducido en todo o en parte, por cualquier
medio, siempre que se cite explícitamente su procedencia
Utilidad de la
secuenciación del
exoma en el diagnóstico
de dismorfias con o sin
discapacidad intelectual.
Revisión de la literatura
Utility of exome sequencing for
diagnosed dismorphic syndromes,
with or without intellectual
disabilities. Literature review
Executive summary
INFORMES DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS
AETSA

Índice de autores
Francisco Javier García León. Doctor en Medicina y Cirugía. Especialista en
Medicina Preventiva y Salud Pública. Investigador en AETSA.
María José Aguado Romeo. Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista
en Hematología y Hemoterapia. Centro Regional de Transfusión Sanguínea
y Banco Sectorial de Tejidos de Sevilla.
Flora Sánchez Jiménez. Doctora en Bioquímica Médica y Biología
Molecular. Especialista en Bioquímica Clínica. Hospital Universitario
Virgen Macarena, Sevilla
Antonio Romero Tabares. Doctor en Medicina y Cirugía. Servicio
Andaluz de Salud.
Soledad Benot López. Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista en
Bioquímica Clínica. Coordinadora de proyectos en AETSA
Conflicto de interés
Los autores declaran que no tienen intereses que puedan competir con
el interés primario y los objetivos de este informe e influir en su juicio
profesional al respecto.
Contribución de autores
• Planificación del proyecto: Francisco Javier García León y Soledad Benot
López
• Desarrollo del proyecto:
- Selección de artículos y lectura crítica, extracción y síntesis de datos:
Francisco Javier García León, María José Aguado Romeo y Flora
Sánchez Jiménez
- Redacción del informe: Francisco Javier García León, María José
Aguado Romeo, Flora Sánchez Jiménez, Antonio Romero Tabares y
Soledad Benot López
- Documentación: Antonio Romero Tabares
- Coordinación y revisión interna del proyecto: Soledad Benot López
• Todos los autores realizaron la revisión final del informe
Los contenidos del informe son responsabilidad de los autores, procediendo
al eximente habitual en el caso de los revisores.

Revisión del Informe
Isabel Espejo Portero. Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista en
Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Reina Sofía Córdoba.
Carmen Ayuso García. Doctora en Medicina y Cirugía. Especialista
en Medicina Interna. Departamento de Genética Médica, Hospital
Universitario Fundación Jiménez Díaz, Instituto de Investigación Sanitaria,
Universidad Autónoma. Madrid.
José Antonio Garrote Adrados. Doctor en Medicina y Cirugía.
Especialista en Análisis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital
Universitario Rio Hortega. Valladolid.
María Antonia Ramos Arroyo. Doctora en Medicina y Cirugía.
Especialista en Análisis Clínicos y Genética Clínica. Servicio de Genética
Médica, Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona.
La Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía y
los autores agradecen a los revisores de este texto el esfuerzo realizado, su
dedicación y sus valiosas aportaciones