Untitled - Rüzgar Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi

66 Pages·2017·3.99 MB·Turkish

Ýçindekiler
3
Editörden...
4
ZÝHÝNSEL GERÝLÝK
Karen H. Harum
14
DÝL GELÝÞÝMÝ VE KONUÞMA ÝLE ZÝHÝNSEL GERÝLÝK ARASINDAKÝ ÝLÝÞKÝ
Z.Hale Aksuna
20
ZÝHÝNSEL ENGELLÝ ÇOCUKLARDA DRAMA
Arzu Yükselen
26
ZÝHÝNSEL ENGELLÝ ÇOCUKLAR VE SPOR AKTÝVÝTELERÝ
Dilara Özer
32
ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMÝNDE ZÝHÝNSEL ENGELLÝ ÇOCUKLARIN KAYNAÞTIRILMASI
Ertan Görgü
37
DOSYA: YAÞLILIK VE ENGELLÝLÝK
37
ZÝHÝNSEL GERÝLÝK VE YAÞLANMA
Kathleen Fisher, Paul Kettl
43
ZÝHÝNSEL GERÝLÝÐÝ OLAN YETÝÞKÝNLERDE ALZHEIMER’IN VE DÝÐER BUNAMA TÜRLERÝNÝN
KLÝNÝK DEÐERLENDÝRMESÝ VE BAKIM YÖNETÝMÝ ÝÇÝN UYGULAMA KILAVUZU
M.P. Janicki, T. Heller, G.B. Seltzer, J. Hogg
57
YOOK, BÝR ÞEY YOK, BÝR ÞEY OLMAZ!
Röportaj: Ahu Ölçer
64
BU SAYININ YAZARLARI
SAPÝENS Özel Eðitim ve Rehabilitasyon Dergisi. Yýl 2. Sayý: 7 Güz-2006.
Üç ayda bir yayýmlanýr. Yerel Süreli Yayýn.
Sahibi ve Sorumlu Müdür : Rüzgâr Özel Eðitim ve Rehabilitasyon Merkezi adýna Siral Demiral
Editör : Zarife Biliz
Baský ve cilt : Mistik Matbaacýlýk (0216) 346 05 45
Kapakta Kullanýlan Fotoðraf : Merih Akoðul
Fiyatý : 5 YTL
Abone olmak için, abone bedelini yatýrdýðýnýza iliþkin banka dekontunu aþaðýdaki adrese göndermeniz yeterlidir:
Kýzýlelma Cad. Türkçü Hamdullah Sk. No: 21 Fýndýkzade – Ýstanbul.
Denizbank – Avcýlar Þubesi RÜZGAR REH. EÐ. ÖÐ. LTD. ÞTÝ. 9290 – 788147- 351
Abone bedeli : 25 YTL. (6 sayý için)
Tel. : [phone]
Faks : (0212) 530 45 75
Yazýþma adresi : [email protected]
Web adresi : www.ruzgarterapi.com
ISSN 1305 – 7138
Editörden...
Dergimizi sürekli izleyenler hatýrlayacaklar, yaz Derginin ilk makalesi zihinsel geriliðe sebep
sayýsýný “zihinsel gerilik” konusuna ayýrmýþ, güz olan etken ve hastalýklara dair kapsamlý bir
sayýsýnda da ayný konuyu ele almaya devam araþtýrmayý içeriyor. Geçen sayýnýn ilk makalesinde
edeceðimizi belirtmiþtik. konuya tarihsel bir bakýþ getirilmiþ, yaný sýra
Bizim “zihinsel gerilik” olarak adlandýrmayý
biliþsel/geliþimsel ve diðer deðerlendirme araçlarý
tercih ettiðimiz bu durum farklý terimlerle de ifade
da ayrýntýlý olarak ele alýnmýþtý. Dolayýsýyla bu
ediliyor. Örneðin Selçuk Budak’ýn hazýrladýðý,
iki yazý birbirini tamamlayarak oldukça geniþ bir
Bilim ve Sanat Yayýnlarý’ndan çýkan Psikoloji
bakýþ imkâný sunuyor. Hale Aksuna’nýn kaleme
Sözlüðü’nde zekâ özrü, zekâ geriliði olarak
aldýðý ikinci yazý zihinsel geriliðin dil ve
tanýmlanmýþ. Ýngilizce karþýlýðý “mental
konuþmayla iliþkisi üzerinde duruyor. Dramanýn,
retardation”. Buradan dilimize geçen mental
sporun ve kaynaþtýrma eðitiminin zihinsel geriliði
retardasyon (MR) terimi de alanyazýnda oldukça
sýk kullanýlýyor. Ayrýca zihinsel engelli, zihinsel olan çocuklarda kullanýmý ve onlar üzerindeki
özürlü þeklindeki kullanýmlar da mevcut. Yukarýda etkileri diðer yazýlarýn ele aldýðý konulardan.
adý geçen kaynakta zekâ özrü/zekâ geriliði için Geçen sayýmýzda “Engellilik ve Cinsellik” konulu
verilen taným þöyle: “Düþünce, algý ve bellek bir dosyamýz vardý. Bu sayýdaki dosya konumuz
alanlarýnda standart zekâ testleri vasýtasýyla “Yaþlýlýk ve Engellilik”. Özellikle Down
belirlenen normal zekâ düzeyinin (70’in) altýndaki sendromundan kaynaklý zihinsel geriliðe sahip
her türlü zihinsel iþleyiþ, beceri, her türlü yetiþkinler kýrk yaþýndan sonra Alzheimer hastalýðý
yetersizlik ve özürlülük için kullanýlan ortak
için yüksek risk taþýyor. Dosyanýn ikinci yazýsý,
terim.” Zihinsel gerilik pratik anlamda öðrenme,
zihinsel geriliði olan yetiþkinlerde Alzheimer tipi
muhakeme yetisi, çevreye uyum saðlama gibi
bunamayla ilgili ayrýntýlý bir kýlavuz sunuyor. Son
alanlarda yaþanan güçlüklerle kendini hissettiriyor.
olarak da sizi Ruhsar’la tanýþtýrmak istiyoruz.
Genetik rahatsýzlýklar, travmalar, fiziksel
Bizi kýrmayýp dergimize bir röportaj verdi.
yoksunluklar, doðumsal anormaliteler, çevresel
Buradan hem kendisine hem ailesine teþekkür
etkenler de dahil olmak üzere birçok hastalýktan
ediyoruz..
ve etkenden kaynaklanabiliyor. Durumun kendisi
geri dönüþsüz, yani iyileþtirilemezse de, dil Kýþ sayýmýzýn konusu otizm olacak. Oldukça
becerileri, öðrenme, kas kontrolü, sosyal geniþ olan bu konuya elden geldiðince çok yönlü
adaptasyon vb alanlarda yol açtýðý sonuçlar kýsmen bakmaya çalýþacaðýz. Katkýlarýnýz bizi mutlu
düzeltilebiliyor. eder...
3
Zihinsel Gerilik
Karen H.Harum
Doðu Carolina Týp Fakültesi
Pediatri Bölümü / Nörogeliþimsel Pediatri
GÝRÝÞ dönemde) baþlar; genel zihinsel iþlevlerin önemli
oranda ortalamanýn altýnda olmasý ve iþlevsel
Özgeçmiþ: yaþam becerilerinde ayný anda ortaya çýkan
yetersizlikler ile sonuçlanýr. MR tanýsý için, en az
Zihinsel gerilik (Mental Retardasyon-MR) ve 2 standart sapmalý (SS) zekâ katsayýsýnýn (IQ)
diðer nörogeliþimsel yetersizlikler genel pediatri ortalama IQ 100’ün altýnda olmasý (yani IQ<70);
pratiðinde sýkça rastlanan durumlardýr. Çocuklarýn ayrýca, iþlevsel yaþam becerileri ya da uyum
yaklaþýk yüzde 10'u öðrenme engelliyken, yüzde becerileriyle ilgili en az iki alanda eþlik eden
3 kadarý da mental retardasyon olarak yetersizliklerin görülmesi gerekmektedir. Uyum
nitelenebilecek sorunlar göstermektedir. becerileri; iletiþim, öz-bakým, ev yaþantýsý, sosyal
Öðrenmeyle ilgili bu kombine bozukluklarýn genel ve bireylerarasý beceriler, kamu kaynaklarýnýn
nüfus içinde görülme sýklýðý, yaygýn bir çocukluk kullanýmý, öz-yönetim, iþlevsel akademik beceriler,
hastalýðý olan astým ile yarýþmaktadýr. iþ, boþ zaman deðerlendirme, saðlýk, emniyet gibi
MR, geliþimsel dönemde (yani çocuðun ana alanlar dahilinde iþlevsel becerileri kapsar.
rahmine düþtüðü zamandan 18 yaþýna dek olan
MR genel olarak aþaðýdaki þekilde sýnýflandýrýlabilir:
Kategori IQ IQ Eðitsel düzey Gereken desteðin Toplam nüfus içindeki prevelans
(SS’nin puaný yoðunluðu (yaygýnlýk)
ortalama altý)
Hafif 2 - 3 55 - 70 Eðitilebilir Aralýklý % 0.9 - 2.7
Orta 3 - 4 40 - 54 Öðretilebilir Sýnýrlý
Ciddi 4 - 5 25 - 39 Öðretilemez Kapsamlý % 0.3 - 0.4
Ýleri >5 <25 Öðretilemez Yaygýn
4
(cid:9)MR eðer dismorfizm veya malformasyon ile maruz kalma sebep gösterilebilir.(cid:9)
iliþkili deðil ise nonsendromal; disformik özellikler Hafif MR tanýlý bireylerin çoðunda ve öðrenme
ile iliþkili ise sendromal olarak da bozukluðundan müzdarip olanlarda, nörolojik
sýnýflandýrýlabilmektedir. Moleküler genetikte son komplikasyonlar, MSS oluþum bozukluklarý ve
dönemlerde kaydedilen ilerlemeler sayesinde dismorfizm görülmez. Fakat bu tür hastalar büyük
özgün MR belirtilerine dair bilgilerimiz geliþmiþ olasýlýkla sosyo-ekonomik düzeyleri ve IQ’larý
olsa da, MR'li bireylerin büyük bir çoðunluðunda düþük, az eðitimli ailelerin çocuklarýdýr.
etiyoloji tanýmlanamamaktadýr. Buna karþýn Yoksulluðun bu bireylerin zayýf biliþsel iþlevlerine
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) etiyolojik katkýsý ise henüz belirsizdir. Ancak þu
veri tabanýnda yer alan MR ile assosiye 800’den açýktýr ki, yoksullukla biliþsel iþlevlerdeki zayýflýk
fazla olguya ait veriler , bu alandaki tanýya yönelik ve MR arasýnda pozitif bir korelasyon vardýr.
klinik geliþmeleri ortaya koymaktadýr.(cid:9)
Bazý MR türleri kalýtsal olmayan etkenlerden Görülme sýklýðý:(cid:9)
ileri gelmekte, eþlik eden dismorfizm ve klinik
tablo ile teþhis edilebilmektedir. Buna örnek olarak Amerika Birleþik Devletleri’nde: Tüm
n
antikonvülzanlar, varfarin türevleri, alkol gibi dereceleri ile MR'nin görülme sýklýðý nüfusun
teratojenler ve tiroid disfonksiyonu verilebilir. %1.6 sý ile % 3'ü arasýndadýr.(cid:9)
Doðum-öncesi veya doðum-sonrasý dönemde
kurþuna maruz kalmak ve buna baðlý olarak IQ’da Diðer uluslardaki deðerler: Ýskoçya’da
n
düþüþ olmasý, bireyin MR aralýðýnda bulunma Aberdeen’de gerçekleþtirilen, güvenirliði yüksek
riskini artýrýr. kapsamlý bir çalýþma, ciddi MR vakalarý için
hastalýðýn görülme sýklýðý oranýnýn 300’de 1; hafif
Patofizyoloji: MR vakalarýnda ise 77’de 1 olduðunu
göstermektedir. Þiddetli MR gösteren olgularda
Zihinsel gerilik, Merkezi Sinir Sistemi (MSS) erkeklerin kýzlara göre daha fazla olduðu (1.2:1)
fonksiyonlarýnda görülen bir grup bozukluðun görülmektedir. IQ’su 70 üstünde olan hafif
tezahürüdür; iþlevsizlik öncelikle, hipokampus denebilecek retardasyon olgularýnda ise yine erkek
ve orta temporal korteks de dahil olmak üzere çocuklarýn kýzlara göre daha fazla olduðu tespit
korteksle ilgili yapýlarda görülür. Önemli derecede edilmiþtir (2.2:1).(cid:9)
biliþsel yetersizliði olan bireylerin çoðunda, Hastalýðýn prevelans oranlarý ülkeden ülkeye
beyinde farkedilebilir bir anomali yoktur. MSS çeþitlilik gösterse de, prevelansdaki farklýlýk
oluþum bozukluklarý, yani hastalýklarýn görülebilir tespitlerdeki önyargýya, çalýþmalarda kullanýlan
bir baðlantýsý, vakalarýn sadece % 10-15'inde standardizasyon yöntemlerine ve zaman içinde
teþhis edilmektedir; en sýk rastlanan oluþum IQ puanlarýnda genel bir yükselme eðilimi
bozukluklarý nöral tüp defektleri, hidrosefali ve olmasýna baðlanabilir. Yine de prevelans
mikrosefali’dir . Migrasyon bozukluklarý istatistiklerindeki en büyük farklýlýk, hafif MR
(lizensefaliler) ve korpus kallosum’un geliþmemesi kategorisinde görülmektedir ve bu grup, tespitlerde
(agenesis) ise daha az görülmektedir.(cid:9) önyargýlardan en çok etkilenebilen gruptur.
Oluþum bozukluklarýnýn sinir sistemi dýþýndaki
organ sistemlerinde görüldüðü, doðuþtan çoklu Mortalite/Morbidite: (cid:9)
anomali sendromlarý (multipl konjenital anomali
sendromlarý), tüm MR hastalarýnýn % 5’inde MR kendi baþýna erken ölüm oranýnda bir
n
gözlemlenmektedir. Bu vakalarýn % 3-7’si, çoklu artýþa neden olmaz. Ancak ciddi ve ileri derecede
organ sistemi hastalýðýyla karmaþýk hale gelmiþ, biliþsel bozukluk görülen bireylerde, temel
geniþ bir dizi doðumsal metabolizma kusuruyla etiyolojiye ya da durumu daha karmaþýklaþtýran
iliþkilendirilebilmektedir. Hafif MR görülen epilepsi gibi nörolojik hastalýklarýn varlýðýna baðlý
hastalarýn % 8’inde doðum öncesi dönemde alkole olarak ortalama yaþam süresi kýsalmaktadýr.
5
Ýmmobilite, belirgin oral-motor inkoordinasyon, Gizli görsel ve iþitsel kayýplar, özellikle
n
disfaji ve aspirasyon gibi durumlar retardasyonun kýrýlma kusurlarý, MR’li bireylerin % 50 kadarýnda
kendisinden çok erken ölüm nedenidirler. Ýleri görülmektedir.(cid:9)
düzeydeki nörolojik iþlev bozukluðuna diðer organ
sistem anomalilerinin eþlik etmesi, bireyin Cinsel yolla bulaþan hastalýklar, Hepatit B
n
ortalama yaþam süresini daha da kýsaltmaktadýr. (cid:9)(cid:9) ve Helicobacter pylori infeksiyonu da dahil olmak
üzere bulaþýcý hastalýk oraný MR’li hastalarda
Ýleri derecede MR görülen hastalarda en sýk büyük ölçüde artmýþ olarak görülmektedir.(cid:9)
n
rastlanan ölüm sebebi solunum sistemi hastalýðýdýr.
Zihinsel engelli bir grup Finlandiyalý çocuk MR’li bireylerin 1/5’inde beyin felci
n
arasýnda solunum enfeksiyonlarý önde gelen ölüm (serebral palsi) de vardýr. (cid:9)
sebebi olmuþtur. Hafif derecede biliþsel engelli
bireylerde ortalama ömür süresi nüfus genelinden MR hastalarýnýn % 20’sinde kasýlma
n
farklý deðildir.(cid:9) nöbetleri gözlenmektedir.(cid:9)
Komorbid psikiyatrik durumlara biliþsel MR’li bireylerde görülen mide ve baðýrsak
n n
özürlü bireyler arasýnda nüfus geneline göre daha sistemi komplikasyonlarý arasýnda, beslenme
fazla rastlanmaktadýr. Bu durumda bile, söz konusu disfonksiyonu, hipersalivasyon, reflü özafajiti ve
nüfus içindeki psikiyatrik bozukluklarýn doðru konstipasyon yer almaktadýr.(cid:9)
bir þekilde deðerlendirilmemiþ olmasý ve saptanan
oranýn fiili olarak mevcut sayýsýnýn altýnda çýkmýþ MR’li bireylerde genitoüriner sistem
n
olmasý muhtemeldir.(cid:9)(cid:9) komplikasyonlarý daha ziyade, üriner inkontinans
MR'li bireyler arasýnda þizofreni görülme (altýný ýslatma) ve kötü menstrüel hijyen þeklinde
¡
prevelansý % 3’tür. Genel nüfus içinde bu oran % görülmektedir.(cid:9)
0.8'dir.(cid:9)(cid:9)
Bipolar hastalýk (manik-depresyon), biliþsel Sosyal hastalýk oranýnýn ileri derecede
¡ n
engellilerin oluþturduðu grup içinde genel nüfusa olmasý, MR’li bireyleri ve ailelerini etkilemektedir.
göre 2-3 kat daha fazla görülmektedir.(cid:9)(cid:9) Bu oran, maaþ kaybý, sosyal hizmetlere baðlý
Dikkat eksikliði/hiperaktivite bozukluðu, olma, uzun süreli iliþkiler sürdürememe ve
¡
MR’li çocuklarýn % 8-15’inde, MR’li yetiþkinlerin duygusal yönden acý çekme gibi unsurlarla
ise % 17-52’sinde teþhis edilmektedir.(cid:9)(cid:9) ölçülmektedir.
Kendine zarar verici davranýþlar, özellikle
¡
ciddi MR vakalarýnda % 3-15 oranýnda görülür Irk: MR prevelansýnda ve ilgili ölüm oranlarýnda
ve tedavi gerektirir.(cid:9)(cid:9) ýrklarla ilgili bilinen bir farklýlýk yoktur.
Aðýr (major) depresyon, otistik spektrum
¡
bozukluklarý, obsesif-kompulsif bozukluk, Cinsiyet: Ölüm ve hastalýk oranlarý için bildirilen
anksiyete, davraným bozukluðu, tik ve diðer erkek/kadýn oraný, ciddi ve ileri düzeyde biliþsel
sterotipik davranýþlar, biliþsel engelli bireylerde yetersizlikte kaydedilen cinsiyet oranýndan farklý
daha çok görülmektedir.(cid:9) deðildir (yani erkek-diþi oraný: 1.2 : 1).
1970’te “Isle of Wight” isimli çalýþmada, Yaþ: Down sendromu görülen ve görülmeyen
n
MR’li çocuklarýn % 30’unun duygu ve davranýþ gruplar arasýnda, Kaliforniya Geliþim Hizmetleri
bozukluðu gösterdiði, bu rakamýn genel çocuk Departmaný’nda gerçekleþtirilen bir karþýlaþtýrmalý
popülasyonu içinde % 6 olduðu gösterilmiþtir. çalýþma, Down sendromlu grup içindeki aþýrý
Ayný çalýþmada, MR’nin epilepsi ile birlikte ölüm oranýnýn 35-39 yaþlarýna kadar düþüþ
görüldüðü durumlarda komorbid psikiyatrik eðiliminde olduðunu ancak bu yaþlardan sonra
hastalýk riskinin %56 olduðu belirtilmiþtir.(cid:9) arttýðýný göstermiþtir. 40 yaþýndan itibaren ölüm
6
eder.(cid:9)(cid:9)
MR’li çocuklar sýklýkla yaþlarýna uygun
¡
oyuncaklara ilgi göstermemekte, hayal gücünün
kullanýldýðý oyunlarda ve akranlarý ile karþýlýklý
oyun oynamada gecikme göstermektedirler.
oranlarýndaki artýþ Down sendromlu hastalarda, DowSne msebnodlriokm olyuu onlcmaakylaarnllaa roay onraannalna, d haahyaa kl egsükcinü nün
bir yükseliþ göstermektedir. kullanýldýðý oyunlarýn yerini genelde tuhaf, tekrar
eden davranýþlar almaktadýr.(cid:9)
KLÝNÝK TABLO Kaba motor gecikme(cid:9)(cid:9)
n
Altta yatan koþulun hem zihinsel geriliðe
¡
Tarihçe: hem de serebral palsiye neden olduðu durumlar
hariç, zihinsel gerilikle ilintili konuþma ve ince
MR’yi belli eden semptom ve iþaretler tipik olarak þunmlaorýt oiçre/urmyuemktseadl igr:e dciakvmraenlýeþr ev,e k daubyag mu otor
bozukluklarý, konuþmada gecikme, uyumsal geliþimdeki gecikmelerin eþlik ettiði nadirdir.(cid:9)(cid:9)
becerilerde ve sorun çözme becerilerinde Kaba motor geliþimindeki hafif gecikmeler
¡
gecikmeler.(cid:9) ya da hantallýk, geliþimsel deðerlendirme içinde
tanýmlanabilir.(cid:9)
Davranýþ bozukluklarý(cid:9)(cid:9)
n
MR’li nüfus içinde psikopatoloji görülme Nörolojik ve fiziksel bozukluklar(cid:9)(cid:9)
¡ n
oraný, biliþsel anlamda normal olan nüfusa göre MR prevelansý; kasýlma nöbetleri geçiren,
¡
üç kat daha fazladýr. Bunlar sýklýkla; agresyon, mikrosefali yada makrosefalisi olan, rahimiçi / doðum sonrasý geliþme geriliði olan çocuklarda, prematüre bebeklerde ve konjenital anomalisi
kendine zarar verici davranýþlar, itaatsizlik, olanlarda daha yüksektir.(cid:9)(cid:9)
dikkatsizlik, hiperaktivite, anksiyete, depresyon, uyku bozuklSuokmlaartýi vke s ostreurnoltaiprýink tdeasvpritain sýüþlraerc inde,
¡
þeklindedir.(cid:9)(cid:9) çocuðun biliþsel yeteneklerinýn deðerlendirilmesi
Zihinsel engelli bebek ve küçük çocuklarda, sýk sýk gözden kaçýrýlmaktadýr.
¡
psikopatolojinin tanýmlanabileceði yaþtan önce
dahi büyük bir olasýlýkla, daha sorunlu mizaç Fiziksel Bulgular:(cid:9)
özellikleri, itaatsizlik, hiperaktivite, uyku bozukluðu, karýn aðrýsý (kolik), sosyal becerilerde zayýflýk ve oyun becerilerinde gecikmeler
görülmektedir.(cid:9) Nörolojik inceleme: Bu muayene þu
n
deðerlendirmeleri içermelidir: kafatasý büyüklüðü, kas tonusu, kuvveti ve eþgüdümü, derin tendon
Konuþmada gecikme(cid:9)(cid:9) refleksleri, primitif refleksler, ataksi (dengesizlik,
n
Ebeveynlerin bildirisine göre ifade edici yürüme bozukluðu) ve distoni (kaslarda istemsiz, yavaþ, uzun süreli kasýlmalar) ya da atetoz (el, ayak, yüz ve dilde istemsiz yavaþ hareketler) gibi diðer anormal hareketlerin araþtýrýlmasý.(cid:9)
¡
dil geliþiminde gecikme gösteren çocuklarýn
çoðuna ileride MR tanýsý konulmaktadýr.(cid:9)(cid:9) Duyu muayenesi(cid:9)(cid:9)
n
Bu tip çocuklarýn pek çoðu, ifade edici Görsel bozukluklar (kýrýlma kusurlarý,
¡ ¡
dil geliþimi olmadýðý ve çevreye ilgisiz olduðu þaþýlýk, göz tembelliði, katarakt, anormal retina
için saðýr sanýlmaktadýr.(cid:9) pigmentasyonu ve kortikal körlük), engelli ve MR’li çocuklarda, normal çocuklara kýyasla daha
yüksek oranda görülmektedir. (cid:9)(cid:9)
Ýnce motor/uyumsal gecikme(cid:9)(cid:9) MR olgularý içinde iþitme bozukluðu
n ¡
Kendi kendine beslenme, tuvalet
¡
alýþkanlýðýndaki aksaklýklar ile oyun
becerilerindeki önemli gecikmelerin MR’li
çocuklarda tipik olduðu bildirilmektedir.(cid:9)(cid:9)
Parmaklarýný bulaþtýrarak yemek yeme
¡
alýþkanlýðýna ve uzamýþ yemek süresine sýklýkla
bir oral-motor koordinasyon bozukluðu da eþlik
7
prevalansý, en yüksek þiddetli tutulum gösteren maküller (café-au-lait makülleri, Ito hipomelanozu,
MR vakalarýnda artýþ gösterir.(cid:9) ash-leaf lekeleri), fibromlar ve düzensiz
pigmentasyon.(cid:9)(cid:9)
Geliþimsel deðerlendirme(cid:9)(cid:9) Ýncelikli dismorfik özelliklerin muayenesi.(cid:9)(cid:9)
n ¡
Geliþimsel gecikmenin ve MR’nin teþhisi Doðuþtan gelen çoklu anomaliler ve
¡ ¡
için, biliþsel deðerlendirme ve psikolojik testler önemli oluþum bozukluklarý (MR/MCA), tüm
de dahil olmak üzere kapsamlý bir nörolojik MR vakalarýnýn sadece % 5’inde görülmektedir.
inceleme gerekli görülmektedir.(cid:9)(cid:9) Bu grubun büyük çoðunluðunda özellikle yüz ve
Hekim, tarama amacýyla çeþitli testler parmaklarda 3-4 küçük anomali görülür.
¡
uygulayabilir. Bunlar arasýnda Denver Geliþimsel
Tarama Testi-II, Capute Testleri, Slosson Zekâ Nedenler:(cid:9)
Testi ve Vineland Uyumsal Davranýþ Testlerini
sayabiliriz.(cid:9)(cid:9) Doðum-öncesi koþullar (kalýtsal) (cid:9)(cid:9)
n
Davranýþla ilgili esas gözlemler çocuðun
¡
iletiþim kurma niyetine, sosyal becerilerine, göz Trizomi 21 ya da Down Sendromu(cid:9)(cid:9)(cid:9)
¡
temasýna, itaatine, dikkat süresine, dürtüselliðine Ciddi zekâ geriliði bulunan bireylerin
n
ve oyun tarzýna odaklanmalýdýr.(cid:9)(cid:9) yüzde 25-50’sinde bu hastalýk görülmektedir.
Uzman bir psikolog çeþitli psikolojik Down sendromu yaklaþýk olarak canlý doðumlarýn
¡
testler uygulayýp, çocuðun þu alanlardaki 1/800’ünde görülmektedir. (cid:9)(cid:9)(cid:9)
geliþimini deðerlendirir: dili kavrayýþ, dilsel ifade, Bu hastalýk bebeklikte kendine özgü
n
sözsüz sorun-çözme becerileri, ince motor ve yüz özellikleri ile tanýnýr. Basýk yüz profili,
uyumsal beceriler, dikkat süresi, bellek, kaba brakisefali, göz yarýklarýnýn yukarý doðru çekik
motor becerileri, davranýþlar. En çok kullanýlan ve dar olmasý, ayrýca kulak kepçesinin biçimindeki
psikolojik testler þunlardýr: Bayley Bebek Geliþim anormallikler bu özellikler arasýnda sayýlabilir.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
Testleri, Stanford-Binet Zekâ Testleri, Çocuklar Hipotoni, aþýrý eklem esnekliði, yenidoðan
n
için Wechsler Zekâ Ölçeði-III, Wechsler Okul- sarýlýðý, avuç içinde enlemesine kalýn bir çizgi
öncesi ve ilkokul dönemi Zekâ Ölçeði þeklinde tanýmlanan “Simian Hattý”, kýsa
(Yenilenmiþ).(cid:9) parmaklar, boyun arkasýndaki fazladan deri kývrýmý
klinik özellikler arasýnda yer alýr.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
Fizik muayene(cid:9)(cid:9) Down sendromlu kiþilerin % 40-60’ýnda
n n
Tüm büyüme parametreleri ölçülmeli, doðuþtan kalp hastalýðý görülür. Gastrointestinal
¡
buna kafatasý çevresi de dahil edilmelidir. malformasyon oraný % 5, doðuþtan katarakt
Mikrosefali (küçük kafatasý), biliþsel engellerle görülme oraný % 3’tür. Bunlarýn en az %35’i
yakýndan iliþkilidir. Makrosefali (büyük kafatasý), þaþýlýk ve kýrýlma kusuru yönünden tedavi
beyinde sývý toplanmasýna (hidrosefali) iþaret gerektirir. % 5’inde ise çocuk spazmlarý geliþebilir.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
edebilmekte ve bazý doðuþtan metabolizma Zekâ katsayýlarý (IQ) 40 ila 55 arasýnda
n
kusurlarý ile iliþkili olabilmektedir.(cid:9)(cid:9) deðiþen bu kiþilerin sözel-dilsel becerileri genelde
Boy kýsalýðý, kalýtsal bir bozukluðu, fetal görsel-mekânsal becerilerinin gerisinde kalýr.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
¡
alkol sendromunu ya da hipotiroidizmi Trizomi 21’de, 21. kromozomun gen
n
düþündürebilir. Boyun uzun olmasý ise frajil-X ifadesi, doku tipine göre deðiþen, doza-baðlý bir
sendromu (FraX), Soto sendromu ya da MR ile tarzda artýþ gösterir. Bazý trizomik 21 genleri
iliþkili bir baþka aþýrý-büyüme sendromuyla yüksek düzeyde ortaya çýkmaz, fakat çoðu için
baðlantýlý olabilir.(cid:9)(cid:9) bu geçerli deðildir. Önemli ölçüde artýþ gösteren
Ana organ sistemi anomalileri etiyolojik trizomik 21 genlerinden bazýlarý, mitokondriyal
¡
bir incelemeyi gerekli kýlabilir.(cid:9)(cid:9) fonksiyon ve nörojenez (yeni nöron oluþumu)
Etiyolojiye yönelik deri belirtileri arasýnda açýsýndan önem taþýyan proteinleri kodlar.
¡
þunlarý sayabiliriz: hiperpigmente ve hipopigmente
8
Diðer kromozom anomalileri (örneðin, varan oranda otizm kriterlerine uygunluk
¡
kayýp/delesyon, çoðalma/duplikasyon, yer görülebilir; otistik benzeri davranýþlara FraX’li
deðiþtirme/translokasyon) ciddi MR'li bireylerin kadýn hastalarda da rastlanmaktadýr.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
% 25’inde görülmektedir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) FMR-1 geninin doðrudan DNA analizi,
n
Bu sýnýf içinde en sýk görülen (ve hem tam trinükleotid tekrarýnýn artmasýndan (>200
n
kromozom analizinin 500-bant düzeyinde tekrar) etkilenen bireyler, hem de mutasyon-öncesi
saptanabilen) anomaliler þunlardýr: 5p- (“Cri du etkilenmemiþ taþýyýcýlar (60-200 tekrar) için
chat”, “kedi miyavlamasý” sendromu) ve 4p- tercihli bir teþhis metodudur.(cid:9)
(Wolf-Hirschhorn sendromu). (cid:9)(cid:9)(cid:9)
Floresans etiketli moleküler DNA Bileþik gen delesyonu sendromlarý(cid:9)(cid:9)
n n
problarý, standart bir karyotipin mikroskopik
ayrýþmasýyla delesyonlarýn tespitine imkân Daha az rastlanmasýna raðmen bu
¡
tanýdýðýndan, kriptik subtelomerik delesyonlar sendromlarýn bazýlarý klinik olarak kolaylýkla
artan bir sýklýkla tanýmlanabilmektedir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) belirlenebilir. Aþaðýdaki sendromlar genellikle,
Oluþumunda sebep gösterilmeyen kaybýn gerçekleþtiði düþünülen bölgeye bir
n
(idyopatik) zihinsel engellilik vakalarýnýnýn % 5- Fluoresans in-situ Hibridizasyon (FISH) tetkiki
6’sý, kriptik subtelomerik yeniden düzenlemeler uygulanarak doðrulanabilmektedir. (cid:9)(cid:9)
ile açýklanabilmektedir.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
Ýdyopatik zihinsel engelli vakalarýn Prader-Willi sendromu(cid:9)(cid:9)(cid:9)
n ¡
yaklaþýk yüzde 20’sinde anomalileri tespit edebilen Prader-Willi sendromu (PWS), 15q11-
n
gen dizisi hibridleme teknikleri ile kromozom q13’te delesyon içerir (babadan gelen bölgede
analizleri biraz daha ayrýntýlandýrýlmaktadýr(cid:9)(cid:9) kayýp). (cid:9)(cid:9)(cid:9)
Klasik klinik özellikleri þunlarý içerir:
n
Frajil X Sendromu (FraX)(cid:9)(cid:9)(cid:9) yeni-doðan ve infantil hipoteni, beslenme sorunlarý
¡
Bu hastalýðýn nüfus içindeki prevelansý ya da bebeklikte büyüme geriliði, 12 ay ile 6 yaþ
n
yaklaþýk 3500 erkekte 1'dir; MR popülasyonu arasýnda baþlayan çok yemek yeme (hiperfaji)
içinde prevelans 76’da 1’dir. Ciddi MR’li erkekler sonucunda aþýrý kilo alma, yiyecek tutkusu,
içinde prevelans 13’te 1’e yükselmektedir. inmemiþ testis (hipogonadizm), genel geliþimde
Yaklaþýk 2000 kadýndan biri frajil X (FraX) geni gecikme, badem þeklinde göz, ince üst dudak ve
taþýyýcýsýdýr. Mevcut araþtýrmalar, frajil X aðýz köþelerinin aþaðý dönük olmasý.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
sendromunun en yaygýn kalýtýmsal MR þekli Prader-Willi gen bölgesindeki aday
n
olduðunu düþündürmektedir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) gen SNRPN’dir. Bu gen, mRNA baðlantý yerinde
Tam FMR1 trinükleotid tekrarýnýn bir ribonükleoprotein kodlar. SNRPN’nin,
n
arttýðý (yani tam mutasyon) erkekler, genellikle PWS’nin birçok klinik özelliðini belirleyen
orta ila ciddi MR aralýðýndadýr. Görülen diðer hipotalamik iþlev bozukluðuna nasýl katkýda
özellikler, ergenlik-sonrasý dönemde testis bulunduðu belirsizdir.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
büyümesi ve (büyük alýn, uzamýþ yüz, dýþarý Genomik damgalamanýn (genomik
n
fýrlamýþ kulak kepçesi ve çýkýntýlý çene gibi) küçük imprinting= bir genin anne veya babadan
yüz anomalileridir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) geçmesine göre etkisinin farklý olmasý), insanda
Tam FMR1 trinükleotid tekrarýnýn yarattýðý hastalýklarýn bilinen ilk örneðidir; bu
n
arttýðý kadýn hastalarda hiçbir semptom sayede moleküler genetik alanýnda devrim
görülmeyebilir; bununla birlikte bazýlarý hafif niteliðinde deðiþikliklere yol açmýþ ve uniparental
öðrenme bozukluðu ya da hafif ila orta düzeyde disomi’nin (UPD) (bir kromozomun iki kopyasýnýn
MR gösterebilir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) da ayný ebeveynden gelmesi) anlaþýlmasýna
Mitral kapak prolapsus ve kasýlma önderlik etmiþtir.(cid:9)(cid:9)(cid:9)
n
nöbetleri oluþabilir.(cid:9)(cid:9)(cid:9) PWS’te olumsuz FISH sonuçlarý, 15.
n
FraX görülen erkeklerde, % 20’ye kromozomdaki maternal uniparental disomi’den
n
9
(cid:9)(cid:9)