Trisomie et handicaps génétiques associés

442 Pages·2007·6.097 MB·French

by  Monique Cuilleret

Trisomie et handicaps
génétiques associés
Potentialités, compétences, devenir
Trisomie
et handicaps
génétiques
associés
Potentialités,
compétences, devenir
Monique CUILLERET
Responsable d’enseignement et de recherches
Université Claude-Bernard, Lyon
Audiophonologiste, Psychologue
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ISBN: 978-2-294-07659-6
ELSEVIER MASSON S.A.S. - 62, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux Cedex
Remerciements
• À Suzanne Borel-Maissony. Elle m’a tout appris et m’a donné le sens clinique
qui permet de voir l’enfant au-delà du symptôme.
• À Jean Piaget et à Anne-Marie Matter. Travailler à leurs côtés, bénéficier
de leur enseignement et partager leur travail m’a permis d’avancer dans
l’approche de cette recherche impossible et fascinante qu’est la découverte de
l’enfance. De toutes les enfances.
In memoriam
• À mes maîtres à l’université:
– monsieur le professeur Bernard Schott. Il eut, en 1964, l’idée de ce travail
toujours en devenir;
– monsieur le professeur Alain Morgon. Sans lui, ce travail n’aurait pas vu le
jour et surtout n’aurait pas survécu. Qu’il trouve ici l’expression de mon atta-
chement;
– monsieur le professeur Lionnel Collet;
– monsieur le professeur François Disant.
Leur implication dans cette cause difficile, leurs conseils, leurs aides perma-
nentes donnent vie et continuité à ce travail
• À mon mari, le professeur Jacques Cuilleret. Il m’a aidée, soutenue et con-
fortée depuis 40 ans dans cette recherche de connaissances et d’aide à la per-
sonne atteinte de trisomie 21. Sans lui, ni ce travail, ni ce livre n’auraient vu
le jour.
• À toutes les personnes atteintes de trisomie, que j’ai accompagnées, ne serait-
ce qu’un moment, et que je remercie pour tout ce qu’elles m’ont apporté.
INTRODUCTION
OBJECTIFS DE L’OUVRAGE
Cet ouvrage est consacré non seulement à la trisomie 21, qui reste la maladie
génétique la plus fréquente, mais aux trisomies et handicaps associés.
Nous verrons, en effet, au chapitre diagnostic la distinction entre diagnostic
génétique et diagnostic clinique. C’est sur cette dernière notion et sur son
expression au travers d’une symptomatologie précise que s’est appuyé le Pro-
fesseur Gittelman pour faire reconnaître la notion de «syndromes associés».
À partir du Congrès international de 1991 de la World Association for
Psychosocial Rehabilitation, cette notion a été validée et reconnue. Tous ces
syndromes s’expriment globalement au travers des 6 grandes constantes
symptomatologiques de la T21, à savoir présence:
– de troubles neuro-centraux,
– de troubles immunologiques
– de troubles métaboliques
– de troubles psychomoteurs
– de troubles moteurs.
– De troubles intellectuels
L’expression symptomatologique de chacun des troubles est variable d’un
syndrome à l’autre et d’un sujet à l’autre; mais en l’absence de thérapeutique
médicamenteuse connue et reconnue, la prise en charge clinique de ces per-
sonnes (enfants et adultes) doit se faire par application de la modélisation des
protocoles appliqués à la T21. Ils sont aujourd’hui appliqués aux trisomies, et
à l’ensemble des syndromes officiellement répertoriés et cités au chapitre 2.
Par facilité de langage, nous emploierons donc le mot «trisomie» dans cette
acception générique et le mot de trisomie 21 quand il s’appliquera de façon
exclusive aux seules Trisomies 21 (quelle qu’en soit la forme, libre, mosaïque
ou transloqué).
Ce livre s’adresse tout à la fois:
– aux parents;
– aux professionnels directement concernés par la prise en charge quotidienne
et complexe de la personne atteinte de trisomie.
Il a pour objectifs:
– de restaurer les notions d’individualité et de particularités propres à chaque
personne concernée;
– de pointer les réponses éducatives ou rééducatives à apporter en fonction des
connaissances actuelles en les adaptant à chaque cas et à chaque âge.
Il comporte donc inévitablement des redites qui sont voulues, pour être à cha-
que fois entendues dans un contexte différent qui modifie leurs résonances.
De plus, la troisième partie rassemble des contenus techniques qui sont au
VIII Introduction
cœur même des difficultés et des prises en charge; leur présentation est plus
spécialement destinée aux professionnels qui accompagnent l’enfant.
L’ouvrage comporte ainsi trois parties.
Première partie
La première partie pose les bases des problématiques rencontrées par les per-
sonnes atteintes de trisomie quel que soit leur âge. Elle comporte les chapitres
suivants:
– les généralités, réalités et constantes de la trisomie;
– la liste des handicaps associés et l’explication de cette notion de handicaps
associés;
– la symptomatologie de la trisomie, ses conséquences concrètes, les annonces
du diagnostic;
– les troubles du développement cognitif;
– les potentialités, suivis et prises en charge nécessaires à chaque cas quels que
soient l’âge et les difficultés.
Deuxième partie
Elle est consacrée aux évolutions en fonction de l’âge, évolutions liées à cha-
que personne mais aussi aux aides qui ont pu être apportées ou non. Quoi qu’il
ait été fait précédemment, il y a toujours possibilité de mettre en place des
aides efficaces, mais les contenus et les objectifs varient en fonction de la réa-
lité de chacun au jour où se situe le projet à mettre en œuvre. Le présent et le
futur dépendent aussi du vécu et des possibilités et potentialités de chacun.
La symptomatologie met en évidence des réalités communes à tous les sujets
concernés mais qui sont différentes selon chaque cas. Les personnes concer-
nées sont diverses ainsi que leur environnement. Pour chacun, il doit y avoir
continuité du petit enfant au vieillard.
De plus, dans le cadre et la perspective des aides, j’ai voulu sortir de la clas-
sification française habituelle où enfant et adolescent sont sectorisés et pris en
charge dans le domaine de ce qu’on appelle le secteur «enfance/adolescence»
qui s’oppose, par définition, au secteur «adultes et personnes âgées» pour me
rapprocher de la réalité liée à l’évolution continue à travers les différents âges
de la vie.
Seront ainsi envisagés successivement:
– l’enfance et la petite enfance, la prise en charge précoce;
– l’âge scolaire;
– l’adolescence;
– l’âge adulte;
– le prévieillissement, le vieillissement, la personne âgée et le vieillard.
Troisième partie
La troisième partie est plus particulièrement destinée aux professionnels. Elle
envisage successivement:
Introduction IX
– le psycholangage de la personne atteinte de trisomie et sa construction iden-
titaire;
– les troubles oropraxiques qui, en se surajoutant aux troubles du langage,
influent sur l’image de soi, ont de lourdes conséquences dans la vie quoti-
dienne et nécessitent des prises en charge particulières;
– la diététique adaptée et les problèmes d’hygiène de vie;
– le référent, rôle et fonction; le bilan de référent;
– les accompagnements moteurs et psychomoteurs. Les préventions et les
équilibrages, importance des formations professionnelles et évolutions.
POTENTIALITÉS. ACCOMPAGNEMENT. DEVENIR
Potentialités et réalités
Depuis un siècle ou presque, dans les pays nord-occidentaux, la personne
atteinte de trisomie est enfermée dans son statut «d’handicapée mentale».
Depuis quelques années, on parle de la variabilité des QI, sans pour autant que
cela remette en question l’image sociologique de la personne ou ne modifie
la réalité concrète des propositions faites dans la plupart des cas aux enfants
ou personnes concernés.
Pourtant, un diagnostic, fût-il génétique, ne doit pas enfermer la personne
dans un statut, et une psychométrie; il est essentiel de tenir compte des réalités
concrètes des diverses problématiques, de leurs imbrications avec la nature
même de la maladie afin d’approcher les potentialités réelles de chacun. Cela
est vrai pour tout individu et de cette démarche dépend son devenir. Chez les
personnes atteintes de trisomie 21, aux paramètres cités plus haut s’ajoutent:
– les imbrications et les expressions diverses de la symptomatologie;
– la prise en compte des désirs et des rejets de chacun de ceux qui sont con-
cernés;
– les potentialités parentales ou sociétales.
La prise en compte de ces paramètres multiples dans le respect de sa liberté
individuelle permet à la personne atteinte de trisomie 21 comme à la personne
ordinaire, d’utiliser ou non ses potentialités.
Chez tous, celles-ci sont latentes en début de vie.
De leur utilisation, des aides mises en œuvre, de leur spécialisation adaptée,
de leur continuité dans le temps, dépendront la qualité de vie de l’enfant ou
de la personne, la mise en place de la construction identitaire et affective, son
adaptation sociale et professionnelle.
Chez la personne atteinte de trisomie 21, tout se construit et s’exprime par
analogie à ce que nous connaissons chez le sujet ordinaire, Toutefois tout
dépend des aides particulières mises en œuvre, il convient d’aider chacun à
utiliser:
– «ses capacités»;
– «ses talents»;
en l’aidant à aller au-delà des contraintes invalidantes liées à l’aspect trisomie
dans ses différentes composantes.
X Introduction
Ces potentialités sont toujours présentes. Elles vont s’exprimer de façon varia-
ble:
– selon le patrimoine génétique de chacun;
– selon le caractère, l’environnement;
– selon les désirs et les choix;
– selon la mise en place ou non d’aides précises et adaptées tout au long de
la vie.
À l’évidence, comme pour tout individu, la période de l’enfance, de l’éduca-
tion jusqu’aux environs de la 20e année est déterminante et permet aux diffé-
rentes capacités de chacun de s’exprimer, mais chez l’enfant atteint de
trisomie 21, il faudra pour cela:
– que la prise en charge, adaptée et spécialisée, commence le plus vite possi-
ble, dès les premiers jours de vie;
– que cette prise en charge première ne s’improvise pas; elle est le fait de pro-
fessionnels avertis et spécialisés; ces techniques ne s’improvisent pas;
– que l’éducation et la détermination parentale soit privilégiées. On ne change
pas de parents, on ne change pas leur amour, la continuité est la règle. Cette
vérité première a été parfois oubliée par certains qui pensaient pouvoir mélan-
ger parentalité et professionnalisme.
Cependant, rien n’est jamais joué: à 6 ans, à 12 ans, à 18 ans, à 54 ans, il
est toujours possible d’adapter des «projets», de les mettre en œuvre, d’amé-
liorer la qualité de vie.
Ces paramètres restent globalement identiques chez l’adulte, la personne
vieillissante, le vieillard. Les contenus, les objectifs, changent pas la philoso-
phie et les paramètres de base des projets à mettre en œuvre.
En revanche, le rôle de chacun diffère, professionnel ou parent. Cela est diffi-
cile, les parents doivent se préparer au plus tôt à ces changements à venir et ce,
afin de les aimer assez pour qu’ils puissent être heureux sans eux.
Ainsi, chacun pourra ou non retrouver ses potentialités vraies, celles liées à
ce qu’il est et pourra retrouver l’ensemble de son patrimoine génétique (le
chromosome 21 ne résume pas ce patrimoine). Cela ne peut se révéler sans
aides très spécifiques.
Il n’y a ni domaine réservé, ni limites préalablement imposées.
Les limites imposées sont d’abord sociales. À nous d’accompagner, non
d’imposer. Chaque enfant, chaque personne atteinte de trisomie a droit à se
voir reconnu le «droit de compétences» attribué à tout individu de la société à
laquelle il appartient.
Je connais d’infinies variabilités de développement en fonction des personnes:
musique pour l’une qui fut premier prix de conservatoire de piano, peinture pour
ce jeune adulte qui expose régulièrement ses toiles, sport pour d’autres, comme
ces garçons devenus l’un moniteur de parapente, l’autre champion de France de
judo. Il y a ceux qui ont des parcours plus classiques: réussite au baccalauréat,
au brevet, emplois divers, vie privée autonome…
Tout peut se voir, mais tout se construit et rien ne s’improvise.
Les expériences et les possibilités sont infinies, mais l’essentiel, me semble-
t-il, au-delà d’une réussite sociale, est de leur donner les outils nécessaires
Introduction XI
pour créer une vie heureuse et équilibrée, ce qui est réalisable quel que soit le
niveau intellectuel.
Prise en charge et accompagnement
Prendre en charge, c’est connaître et reconnaître la, les différences auxquelles
se heurtent l’enfant ou la personne et ce, dans les divers domaines de compé-
tences et, de façon précise. À partir de ces connaissances et en relation avec
la personne concernée, il sera possible de proposer à celle-ci une ou des
démarches efficaces, provenant de protocoles adaptés. Ainsi au travers de pri-
ses en charge régulières (qui sont, de fait, issues de démarches cognitives), il
sera possible à la personne de mettre en place des acquisitions, de se les
approprier, de les utiliser ou non. C’est un travail technique, régulier, rigou-
reux.
Cependant, prendre en charge, ce n’est pas «remplacer», réparer, décider à la
place de ou se substituer à…
Il fut un temps où c’était le cas tant des parents que des professionnels et ce,
quel que soit l’âge, les capacités ou les choix de la personne concernée. La
personne alors était, par la prise en charge même, niée, manipulée et parfois
le disait tardivement telle O. qui, disait en montrant son tricot (autrefois inter-
dit par l’un des acteurs de sa prise en charge…): «maintenant, je suis heu-
reuse, je fais ce que je veux… avant non, le tricot, c’était pas bien!».
Prendre en charge et accompagner sont deux termes différents qui doivent
être définis car ils correspondent à deux démarches différentes.
«Prendre en charge», ce peut être «remplacer», «prendre en charge à la
place», «décider à la place» donc «se substituer».
Il fut un temps où quel que soit, son âge, ses capacités, ou ses choix la per-
sonne atteinte de trisomie 21 était ainsi «prise en charge».
De telles attitudes peuvent être graves; elles sont souvent injustifiées et dou-
loureuses pour la personne.
Par exemple, il y a peu, dans un établissement recevant des personnes atteintes
de trisomie âgées, j’ai rencontré L., 40 ans, en larmes. Ces larmes ne déran-
geaient personne dans la mesure où ses pleurs avaient été déclenchés par un
refus, «une désobéissance», me dit-on, d’exécuter «un ordre», en l’occur-
rence, celui d’aller faire les achats nécessaires à la préparation du repas. Son
refus avait entraîné de la part «des adultes» encadrants une «punition» (elle
mangerait seule, à l’écart des autres). De plus comme elle était opposante, elle
irait voir le «psy» la semaine prochaine. À ma question: «pourquoi as-tu
refusé d’obéir? (à 40 ans…)» elle répondit de façon à peine audible: «j’ai
très mal au genou». Le médecin de l’établissement confirma que L. souffrait
d’arthrose au genou et qu’elle avait effectivement une poussée d’arthrose.
Entendue dans ce sens, je refuse la notion de prise en charge.
Ce terme de «prise en charge» est un «faux ami» vis-à-vis duquel il faut se
montrer vigilant et se remettre en cause, même et surtout parce que son emploi
est commode.
Les termes d’accompagnement ou d’aides me conviennent mieux, car ils met-
tent l’enfant ou la personne au cœur de la démarche. Dans ce cas, il s’agit alors
d’être présent, d’accompagner, d’être disponible pour tendre la main, d’écouter
XII Introduction
et de mettre en œuvre les moyens dont la personne a besoin pour «être».
Accompagner, c’est entendre, être présent, témoin actif pour être prêt à aider
la personne dans la mesure du possible, être «disponible» pour lui permettre
d’utiliser ses potentialités quand elle achoppe, ou plus simplement «être là».
C’est là le sens de l’accompagnement.
Devenir
De ces accompagnements bien compris, de leurs mises en œuvre tout au long
de la vie, dépendra la qualité de vie de la personne.
Ainsi, l’accompagnement doit rester toujours présent et respectueux, en pre-
nant soin en outre de ne pas créer de surcharges ou de difficultés qui sont tou-
jours péjoratives. Il convient de replacer la personne au cœur de notre
démarche. C’est dans le respect de ses besoins qu’il faudra lui apporter les
aides dont elle a besoin et seulement celles-ci.
Pour chacune, comme pour chacun d’entre nous, son devenir est imprévisible
et ne dépend que d’elle… pour peu qu’on lui en donne les outils. Sa réussite,
son bonheur ne s’évaluent pas en termes de réussite sociale, mais en termes
d’équilibre et de bonheur selon son point de vue. Ainsi Corinne m’a dit
récemment: «Tu sais maintenant, je suis vachement heureuse»… alors que
pour l’extérieur, rien n’avait apparemment changé, même compagnon, même
travail, même habitat…
C’est avec humilité, et sans idée préconçue, qu’il nous faut aller au-devant des
diverses difficultés auxquelles la personne atteinte de trisomie est confrontée.