Systematics

453 Pages·2012·9.937 MB·English

by  Ward C. Wheeler

Systematics
Systematics: A Course of Lectures
Ward C. Wheeler
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1 2012
For
Kurt Milton Pickett
(1972–2011)
Ave atque vale
Contents
Preface xv
Using these notes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . xv
Acknowledgments . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . xvi
List of algorithms xix
I Fundamentals 1
1 History 2
1.1 Aristotle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
1.2 Theophrastus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
1.3 Pierre Belon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1.4 Carolus Linnaeus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
1.5 Georges Louis Leclerc, Comte de Buffon . . . . . . . . . . . . . . 6
1.6 Jean-Baptiste Lamarck . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.7 Georges Cuvier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.8 E´tienne Geoffroy Saint-Hilaire . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.9 Johann Wolfgang von Goethe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
1.10 Lorenz Oken . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.11 Richard Owen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.12 Charles Darwin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.13 Stammba¨ume . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
1.14 Evolutionary Taxonomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
1.15 Phenetics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
1.16 Phylogenetic Systematics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
1.16.1 Hennig’s Three Questions . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
1.17 Molecules and Morphology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
1.18 We are all Cladists . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
1.19 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
2 Fundamental Concepts 20
2.1 Characters. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
2.1.1 Classes of Characters and Total Evidence . . . . . . . . . 22
2.1.2 Ontogeny, Tokogeny, and Phylogeny . . . . . . . . . . . . 23
2.1.3 Characters and Character States . . . . . . . . . . . . . . 23
2.2 Taxa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
viii CONTENTS
2.3 Graphs, Trees, and Networks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
2.3.1 Graphs and Trees. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
2.3.2 Enumeration . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
2.3.3 Networks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
2.3.4 Mono-, Para-, and Polyphyly . . . . . . . . . . . . . . . . 33
2.3.5 Splits and Convexity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
2.3.6 Apomorphy, Plesiomorphy, and Homoplasy . . . . . . . . 39
2.3.7 Gene Trees and Species Trees . . . . . . . . . . . . . . . . 41
2.4 Polarity and Rooting . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
2.4.1 Stratigraphy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
2.4.2 Ontogeny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
2.4.3 Outgroups. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
2.5 Optimality . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
2.6 Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
2.7 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
3 Species Concepts, Definitions, and Issues 53
3.1 Typological or Taxonomic Species Concept . . . . . . . . . . . . 54
3.2 Biological Species Concept . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
3.2.1 Criticisms of the BSC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
3.3 Phylogenetic Species Concept(s) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56
3.3.1 Autapomorphic/Monophyletic Species Concept . . . . . . 56
3.3.2 Diagnostic/Phylogenetic Species Concept . . . . . . . . . 58
3.4 Lineage Species Concepts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
3.4.1 Hennigian Species . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
3.4.2 Evolutionary Species . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
3.4.3 Criticisms of Lineage-Based Species . . . . . . . . . . . . 61
3.5 Species as Individuals or Classes . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
3.6 Monoism and Pluralism . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
3.7 Pattern and Process . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
3.8 Species Nominalism . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
3.9 Do Species Concepts Matter? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
3.10 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
4 Hypothesis Testing and the Philosophy of Science 67
4.1 Forms of Scientific Reasoning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
4.1.1 The Ancients . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
4.1.2 Ockham’s Razor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
4.1.3 Modes of Scientific Inference . . . . . . . . . . . . . . . . 69
4.1.4 Induction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
4.1.5 Deduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
4.1.6 Abduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
4.1.7 Hypothetico-Deduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
4.2 Other Philosophical Issues . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
4.2.1 Minimization, Transformation, and Weighting . . . . . . . 75
4.3 Quotidian Importance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
4.4 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
CONTENTS ix
5 Computational Concepts 77
5.1 Problems, Algorithms, and Complexity . . . . . . . . . . . . . . . 77
5.1.1 Computer Science Basics . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
5.1.2 Algorithms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
5.1.3 Asymptotic Notation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
5.1.4 Complexity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
5.1.5 Non-Deterministic Complexity . . . . . . . . . . . . . . . 82
5.1.6 Complexity Classes: P and NP . . . . . . . . . . . . . . . 82
5.2 An Example: The Traveling Salesman Problem . . . . . . . . . . 84
5.3 Heuristic Solutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85
5.4 Metricity, and Untrametricity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86
5.5 NP–Complete Problems in Systematics. . . . . . . . . . . . . . . 87
5.6 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
6 Statistical and Mathematical Basics 89
6.1 Theory of Statistics. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
6.1.1 Probability . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
6.1.2 Conditional Probability . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
6.1.3 Distributions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
6.1.4 Statistical Inference . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
6.1.5 Prior and Posterior Distributions . . . . . . . . . . . . . . 99
6.1.6 Bayes Estimators . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
6.1.7 Maximum Likelihood Estimators . . . . . . . . . . . . . . 101
6.1.8 Properties of Estimators . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
6.2 Matrix Algebra, Differential Equations, and Markov Models . . . 102
6.2.1 Basics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
6.2.2 Gaussian Elimination . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
6.2.3 Differential Equations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
6.2.4 Determining Eigenvalues. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
6.2.5 Markov Matrices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
6.3 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
II Homology 109
7 Homology 110
7.1 Pre-Evolutionary Concepts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
7.1.1 Aristotle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
7.1.2 Pierre Belon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
7.1.3 E´tienne Geoffroy Saint-Hilaire. . . . . . . . . . . . . . . . 111
7.1.4 Richard Owen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
7.2 Charles Darwin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
7.3 E. Ray Lankester . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
7.4 Adolf Remane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
7.5 Four Types of Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
7.5.1 Classical View . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
7.5.2 Evolutionary Taxonomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
x CONTENTS
7.5.3 Phenetic Homology. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
7.5.4 Cladistic Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
7.5.5 Types of Homology. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117
7.6 Dynamic and Static Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
7.7 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
8 Sequence Alignment 121
8.1 Background . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
8.2 “Informal” Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
8.3 Sequences . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
8.3.1 Alphabets . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
8.3.2 Transformations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
8.3.3 Distances . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
8.4 Pairwise String Matching . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
8.4.1 An Example . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
8.4.2 Reducing Complexity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
8.4.3 Other Indel Weights . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
8.5 Multiple Sequence Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
8.5.1 The Tree Alignment Problem . . . . . . . . . . . . . . . . 133
8.5.2 Trees and Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
8.5.3 Exact Solutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134
8.5.4 Polynomial Time Approximate Schemes . . . . . . . . . . 134
8.5.5 Heuristic Multiple Sequence Alignment . . . . . . . . . . 134
8.5.6 Implementations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
8.5.7 Structural Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
8.6 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145
III Optimality Criteria 147
9 Optimality Criteria−Distance 148
9.1 Why Distance? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
9.1.1 Benefits . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
9.1.2 Drawbacks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
9.2 Distance Functions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
9.2.1 Metricity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
9.3 Ultrametric Trees . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
9.4 Additive Trees . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152
9.4.1 Farris Transform . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
9.4.2 Buneman Trees . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 154
9.5 General Distances . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156
9.5.1 Phenetic Clustering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157
9.5.2 Percent Standard Deviation . . . . . . . . . . . . . . . . . 160
9.5.3 Minimizing Length . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 163
9.6 Comparisons . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
9.7 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171
CONTENTS xi
10 Optimality Criteria−Parsimony 173
10.1 Perfect Phylogeny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174
10.2 Static Homology Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174
10.2.1 Additive Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175
10.2.2 Non-Additive Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
10.2.3 Matrix Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182
10.3 Missing Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 184
10.4 Edge Transformation Assignments . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
10.5 Collapsing Branches . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
10.6 Dynamic Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
10.7 Dynamic and Static Homology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
10.8 Sequences as Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190
10.9 The Tree Alignment Problem on Trees . . . . . . . . . . . . . . 191
10.9.1 Exact Solutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
10.9.2 Heuristic Solutions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
10.9.3 Lifted Alignments, Fixed-States, and Search-Based
Heuristics . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193
10.9.4 Iterative Improvement . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
10.10 Performance of Heuristic Solutions . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
10.11 Parameter Sensitivity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 198
10.11.1Sensitivity Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
10.12 Implied Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
10.13 Rearrangement . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 204
10.13.1Sequence Characters with Moves . . . . . . . . . . . . . . 204
10.13.2Gene Order Rearrangement . . . . . . . . . . . . . . . . 205
10.13.3Median Evaluation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
10.13.4Combination of Methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
10.14 Horizontal Gene Transfer, Hybridization, and Phylogenetic
Networks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
10.15 Exercises . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 210
11 Optimality Criteria−Likelihood 213
11.1 Motivation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
11.1.1 Felsenstein’s Example . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213
11.2 Maximum Likelihood and Trees . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
11.2.1 Nuisance Parameters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216
11.3 Types of Likelihood . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
11.3.1 Flavors of Maximum Relative Likelihood. . . . . . . . . . 217
11.4 Static-Homology Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
11.4.1 Models . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
11.4.2 Rate Variation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219
11.4.3 Calculating p(D|T,θ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221
11.4.4 Links Between Likelihood and Parsimony . . . . . . . . . 222
11.4.5 A Note on Missing Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
11.5 Dynamic-Homology Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
11.5.1 Sequence Characters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225