Storia e geografia dei geni umani PDF
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gli Adelphi LUIGI LUCA CAVALLI-SFORZA PAOLO MENOZZI ALBERTO PIAZZA Storia e geografia dei geni umani \ I gli Adelphi L'opera fondamentale per chi vuole cominciare a capi re il rapporto fra il nostro patrimonio genetico e la sto ria delle civiltà. «Questo è lo studio a tutt'oggi più completo delle varia zioni genetiche umane, e getta le basi di ogni futura ri cerca sull'antropologia genetica. Una straordinaria com mistione di sintesi e analisi». «S cience» In copertina: M.C. Escher, Cavalieri, studio per la divisione del piano n. 67 (1946). © 2000 CORDON ART B.V.-BAARN ISBN 88-459-1588-3 HOLLAND. ALL RIGHTS RESERVED li li lllllll 111111111111111 L. 42.000 € 21,69 9 788845 915888 \ gli Adelphi 180 Luigi Luca Cavalli-Sforza è professore di Geneùca al la Stanford University, in California. Di lui Adelphi ha pubblicato Geni, popoli e lingue (1996). Paolo Me nozzi è professore di Ecologia all'Università di Par ma, Alberto Piazza di Geneùca umana all'Università di Torino. LUIGI LUCA CAVALLI-SFORZA PAOLO MENOZZI ALBERTO PIAZZA Storia e geografia dei geni umani ADELPHI EDIZIONI TITOLO ORIGINALE: The History and Geowaphy of Human Genes Traduzione di Rosaria Maria Griffo, Giuseppe Matullo, Sabina Rendine, Nazario Cappello © 1994 PRINCETON UNIVERSITY PRESS Published by agreement with Princeton University Press All rights reserved. No part of this book may be reproduced or transmitted in any form or by any information storage and retrieval system, without permission in writing from the Publisher © 1997 ADELPHI EDIZIONI S.P.A. MILANO I edizione gli Adelphi: novembre 2000 ISBN 88-459-158S-3 INDICE Prefazione all'edizione italiana xv Ringraziamenti XXI 1 INTRODUZIONE A CONCETTI, DATI E METODI 3 1.1 Introduzione 3 1.2 Definizioni genetiche 7 1.3 Tecniche per identificare i marcatori polimorfici 10 1.4 L'evoluzione delle frequenze geniche 18 1.5 Tentativi classici di distinguere «razze» umane 28 1.6 Fallimento scientifico del concetto di razza nell'uomo 33 l. 7 Identificazione delle unità di popolazione 35 1.8 Classificazione linguistica 40 1.9 Natura e fonti dei dati 43 1.1 O Metodi di analisi 46 l. 11 Distanze genetiche 51 1.12 Analisi di alberi filogenetici 54 1.12.a Definizioni 54 1.12. b Metodi per ricostruire alberi filogenetici in base ai dati di frequenze geniche 56 1.12.c Il numero di alberi possibili 59 1.12.d La posizione della radice 60 1.12.e Sequenze di DNA, massima parsimonia e minima evoluzione 63 1.12.f Errore statistico nella costruzione degli alberi filogenetici 65 1.12.g La treeness e la scoperta delle deviazioni dal modello · più semplice di evoluzione 66 1.12.h Le ragioni delle scelte fatte 69 TITOLO ORIGINALE: The History and Geography of Human Genes Traduzione di Rosaria Maria Griffo, Giuseppe Matullo, Sabina Rendine, Nazario Cappello © 1994 PRINCETON UNIVERSITY PRESS Published by agreement with Princeton University Press All rights reserved. No part of this book may be reproduced or transmitted in any form or by any information storage and retrieval system, without permission in writing from the Publisher © 1997 ADELPHI EDIZIONI S.P.A. MILANO I edizione gli Adelphi: novembre 2000 ISBN 88-459-158S-3 INDICE Prefazione all'edizione italiana xv Ringraziamenti XXI 1 INTRODUZIONE A CONCETTI, DATI E METODI 3 I. 1 Introduzione 3 1.2 Definizioni genetiche 7 1.3 Tecniche per identificare i marcatori polimorfici 1O 1.4 L'evoluzione delle frequenze geniche 18 1.5 Tentativi classici di distinguere «razze» umane 28 1.6 Fallimento scientifico del concetto di razza nell'uomo 33 1.7 Identificazione delle unità di popolazione 35 1.8 Classificazione linguistica 40 1.9 Natura e fonti dei dati 43 I. IO Metodi di analisi 46 I.Il Distanze genetiche 51 I. 12 Analisi di alberi filogenetici 54 I. 12.a Definizioni 54 I. 12.b Metodi per ricostruire alberi filogenetici in base ai dati di frequenze geniche 56 I. 12.c Il numero di alberi possibili 59 I. 12.d La posizione della radice 60 1.12.e Sequenze di DNA, massima parsimonia e minima evoluzione 63 1.12.f Errore statistico nella costruzione degli alberi filogenetici 65 1.12.g La treeness e la scoperta delle deviazioni dal modello · più semplice di evoluzione 66 1.12.h Le ragioni delle scelte fatte 69 l.12.i Conclusioni sull'utilità degli alberi filogenetici 72 1.13 Analisi delle componenti principali (CP) e metodi derivati 74 1.14 Mappe delle frequenze geniche 80 l.14.a Scelte da compiere 81 1.14.b Metodi per adattare le superfici geografiche a dati . di frequenze geniche 83 l.14.c Il metodo adottato per calcolare le superfici delle frequenze geniche 85 l.14.d Linee isogeniche (isoplete) 88 l.14.e Le superfici delle frequenze geniche: implicazioni evolutive 89 1.15 Mappe geografiche sintetiche 94 1.16 Isolamento dovuto alla distanza geografica 96 1.17 Le mescolanze: come le si stima e quale effetto hanno sulla struttura ad albero 102 2 STORIA GENETICA DELLE POPOLAZIONI DEL MONDO 113 2.1 Quadro paleoantropologico 113 2.1.a Il genere HOJTW 113 2.1.b La specie Homo sapiens 116 2.1.c Sostituzione totale o sostituzione parziale? 122 2.1.d Inizio della produzione di cibo 127 2.1.e Dimensioni delle popolazioni: qualche numero 129 2.2 I primi studi filogenetici quantitativi 129 2.3 Analisi dei marcatori classici in quarantadue popolazioni selezionate 138 2.3.a Aspetti tecnici 138 2.3.b L'albero delle quarantadue popolazioni 144 2.3.c Analisi di nove raggruppamenti 148 2.3.d Analisi delle coordinate principali 153 2.3.e Differenze tra marcatori genetici 154 2.3.f Breve riassunto 155 2.4 Analisi dei dati del DNA 156 2.4.a Caratterizzazione del DNA mitocondriale mediante l'analisi di restrizione 156 2.4.b Sequenziamento di mtDNA 166 2.4.c Il cromosoma Y 166 2.4.d Polimorfismi del DNA nei geni nucleari 167 2.5 Confronto con i dati archeologici 176 2.6 Confronto con classificazioni linguistiche 181
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