Sickle-Cell Anemia - University of Wisconsin-Eau Claire

36 Pages·2001·0.45 MB·English

Sickle-Cell Anemia:
When Good Red Blood Cells Go Bad
SShheerrrrii SSttrroopp
44--22--0011
What is sickle-cell anemia?
(cid:1)(cid:1) IItt iiss aa ggeenneettiicc ddiisseeaassee
wwhheerree rreedd bblloooodd cceellllss
hhaavvee aa ssiicckklleedd sshhaappee..
What is the cause of the disease?
(cid:1)(cid:1) IItt iiss ccaauusseedd bbyy aa ssiinnggllee
aammiinnoo aacciidd ssuubbssttiittuuttiioonn iinn
tthhee BB--cchhaaiinn ooff hheemmoogglloobbiinn
((HHbb))..
(cid:1)(cid:1) GGAAGG ((66--gglluuttaammiicc aacciidd)) iiss
ccoonnvveerrtteedd ttoo GGTTGG ((vvaalliinnee))..
(cid:1)(cid:1) HHbb iiss tthhee OO ccaarrrryyiinngg
22
mmoolleeccuullee ffoouunndd iinn RRBBCC’’ss..
What is the cause of the disease?
(cid:1)(cid:1) AAmmiinnoo aacciidd rreessiidduueess aatt BB--66 aarree ffoouunndd oonn tthhee
ssuurrffaaccee ooff tthhee mmoolleeccuullee..
(cid:1)(cid:1) IInn nnoorrmmaall hheemmoogglloobbiinn ((HHbbAA)),, tthhee iioonniicc RR--ggrroouupp
ooff gglluuttaammiicc aacciidd ffiittss iinnttoo tthhiiss eennvviirroonnmmeenntt..
(cid:1)(cid:1) IInn ssiicckkllee cceellll hheemmoogglloobbiinn ((HHbbSS)),, tthhee aalliipphhaattiicc ssiiddee
cchhaaiinn ooff tthhee vvaalliinnee rreessiidduuee ccrreeaatteess aa pprroottrruussiioonn
wwhheerree nnoonnee eexxiisstteedd bbeeffoorree..
(cid:1)(cid:1) WWhheenn tthheerree iiss OO ,, tthhee ttwwoo ttyyppeess ooff hheemmoogglloobbiinn
22
bbeehhaavvee iinn aallmmoosstt tthhee ssaammee wwaayy..
What is the cause of the disease?
(cid:1)(cid:1) WWhheenn tthheerree iiss aa llooww lleevveell ooff OO ,,
22
ddeeooxxyyhheemmoogglloobbiinn ffoorrmmss aanndd HHbbAA mmoolleeccuulleess
rreemmaaiinn iinn ssoolluuttiioonn,, bbuutt HHbbSS mmoolleeccuulleess ccoommee
oouutt ooff ssoolluuttiioonn aanndd aa ccrryyssttaall--lliikkee ssoolliidd ffoorrmmss..
(cid:1)(cid:1) TThhee ssoolliiddss ffoorrmm wwhheenn nneeiigghhbboorriinngg HHbbSS
mmoolleeccuulleess ppoollyymmeerriizzee ((aaggggrreeggaattee ttooggeetthheerr))..
The polymerization of HbS
What is the cause of the disease?
(cid:1)(cid:1) TThhee aaggggrreeggaattiioonnss ccaauussee tthhee ssiicckklleedd sshhaappee ooff
tthhee cceellllss ttoo ffoorrmm..
(cid:1)(cid:1) TThheessee cceellllss ccaann ggeett ccaauugghhtt iinn ssmmaallll bblloooodd
vveesssseellss,, aanndd cclloottss ffoorrmm..
(cid:1)(cid:1) WWhheenn cclloottss ffoorrmm iinn ddeeeepp ttiissssuueess,, lleessss OO iiss
22
aavvaaiillaabbllee aanndd aass aa rreessuulltt mmoorree
ddeeooxxyyhheemmoogglloobbiinn ffoorrmmss..
What is the cause of the disease?
(cid:1)(cid:1) TThheenn,, dduuee ttoo tthhee hhiigghheerr lleevveell ooff tthhee
ddeeooxxyyhheemmoogglloobbiinn mmoorree aaggggrreeggaatteess ffoorrmm
aanndd tthhee cclloott ggeettss bbiiggggeerr..
(cid:1)(cid:1) TThhiiss iiss aa vviicciioouuss ccyyccllee tthhaatt kkeeeeppss rreeppeeaattiinngg
iittsseellff..
Types of sickle cells
(cid:1)(cid:1) TThheerree aarree ttwwoo ttyyppeess ooff ssiicckkllee cceellllss..
RReevveerrssiibbllee
(cid:2)(cid:2)
IIrrrreevveerrssiibbllee
(cid:2)(cid:2)
(cid:1)(cid:1) IInn aa rreevveerrssiibbllee ssiicckkllee cceellll,, tthhee ppoollyymmeerr ddiissssoollvveess
aanndd tthhee cceellll ggooeess bbaacckk ttoo iittss nnoorrmmaall ffuunnccttiioonn..
(cid:1)(cid:1) AAfftteerr mmaannyy eeppiissooddeess,, tthhee cceellll bbeeccoommeess iirrrreevveerrssiibbllyy
ssiicckklleedd aanndd wwoonn’’tt rreessuummee iittss nnoorrmmaall sshhaappee eevveenn
wwhheenn iitt iiss rree--ddiissssoollvveedd..
Gene’s Location
(cid:1)(cid:1) TThhee ggeennee tthhaatt eennccooddeess
ffoorr tthhee BB--cchhaaiinnss ooff tthhee
HHbb mmoolleeccuullee iiss llooccaatteedd
oonn cchhrroommoossoommee 1111 aatt
ppoossiittiioonn 1111pp1155..55..