screening ultrasonografico del segundo trimestre

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SCREENING
ULTRASONOGRAFICO DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman,
Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Introducción
• Incidencia de alteraciones cromosómicas en el
producto de la concepción alcanza hasta el 8%.
• Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo
neonatal.
• Muchos de estos síndromes presentan fenotipos
bastante específicos, con anomalías anatómicas que
sólo pueden detectarse por encima de las 16-18
semanas de gestación.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Marcadores ecográficos en el II
trimestre
• Marcador mayor o malformativo;
malformación estructural.
• Marcadores menores o blandos o no
malformativos; alteración menor.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007
Marcador ecográfico
Hallazgo ecográfico que representa una
variación anatómica de la normalidad que en
la mayoría de los casos se encuentra en fetos
afectados de alguna cromosomopatía, pero
que también puede encontrarse en fetos
normales.
Marcadores Mayores o
Malformativos
Marcador Mayor
Anomalías Cardiacas
• Se encuentran en 4–7 de cada 1.000 nacidos vivos y en
aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.
• Interacción de múltiples factores genéticos y
ambientales.
• Están presentes en más del 90% de los fetos con
trisomías 18 ó 13 y en el 40% de aquellos con trisomía
21 o síndrome de Turner.
• Anomalías cromosómicas en el 25% de los casos.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Marcador Mayor
Holoprosencefalia
• Prevalencia al nacimiento es
de aprox 1/10.000.
• En la mayoría de los casos
se desconoce la etiología.
• La prevalencia global de
anomalías cromosómicas es
del 30 al 67 %, siendo las
más comunes las trisomías
13 y 18.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Marcador Mayor
Agenesia del cuerpo calloso
• Malformación rara, se estima en
aproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.
• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8,
22 y síndromes genéticos en el 20 % de los
casos.
• Obliga a la búsqueda de otras anomalías
asociadas.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007
Cuerpo calloso hipoplásico.
Agenesia parcial del cuello
calloso y lipoma
tubonodular en su borde
superior (imagen
ecogénica sobre el cuerpo
calloso).
Marcador Mayor
Complejo de Dandy Walker
• Prevalencia de la malformación de Dandy-Walker al
nacimiento es aprox de 1/30.000.
• Las causas incluyen anomalías cromosómicas,
síndromes genéticos, infecciones congénitas o
teratógenos, aunque también puede tratarse de un
hallazgo aislado.
• La prevalencia global de anomalías cromosómicas es
del 40%.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004