Ryggmärgsbråck, MMC PDF
Preview Ryggmärgsbråck, MMC
Dokumentation nr 435 Ryggmärgsbråck, MMC ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser © Ågrenska 2013 www.agrenska.se Ryggmärgsbråck R , MMC YGGMÄRGSBRÅCK Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma diagnos, i det här fallet ryggmärgsbråck. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje förelä- sare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfa- renheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbplats, www.agrenska.se. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 2 Ryggmärgsbråck Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Ingrid Olsson, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjuk- hus i Göteborg. Ragnar Jerre, överläkare på Barnortopeden vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Susann Andersson, överläkare på Ögonmottagningen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Barbro Löfgren, sjukgymnast på Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Inger Odeholm, uroterapeut, Regionhabiliteringen vid Drottning Sil- vias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Barbro Lindquist, neuropsykolog, Habiliteringen i Halmstad. Astrid Emker, pedagog i Ågrenskas barnteam. Karin Bergek, som själv har diagnosen. Kungsbacka. Marianne Bergius, övertandläkare Mun-H-Center, Hovås. Åsa Mogren, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Lena Romeling Gustafsson, tandsköterska/koordinator, Mun-H- Center, Hovås. Märta Lööf-Andreasson, personlig handläggare, Försäkringskassan i Göteborg. Jenny Ranfors, jurist och koordinator på Ågrenska. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås Telefon 031-750 91 00 E-post [email protected] Redaktör Johanna Lagerfors Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 3 Ryggmärgsbråck Innehåll Medicinsk information om ryggmärgsbråck 5 Maja har ryggmärgsbråck 10 Ortopedi vid ryggmärgsbråck 10 Majas första tid 14 Ögonproblem hos barn med ryggmärgsbråck 17 Maja utvecklas tack vare sina hjälpmedel 16 Uroterapi vid ryggmärgsbråck 17 Sjukgymnastik vid ryggmärgsbråck 21 Inlärning och minne vid ryggmärgsbråck 24 Maja går i första klass 28 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 29 RH-anpassad gymnasieutbildning 32 Att leva med ryggmärgsbråck - Karin Bergek berättar 33 Syskonrollen 36 Maja och hennes syskon 39 Munhälsa och munmotorik 40 Information från Försäkringskassan 42 Samhällets övriga stöd 46 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 51 Dokumentation nr 435© Ågrenska 2013 4 Ryggmärgsbråck Medicinsk information om ryggmärgsbråck – Ryggmärgsbråck förekommer idag hos ungefär två till tre barn per 10 000 födda, vilket är betydligt färre än för några decennier sedan. De sjunkande siffrorna kan förklaras med att ryggmärgsbråck nu för tiden lättare upptäcks via fosterdia- gnostik, och att en del föräldrar då väljer att avbryta gravidite- ten, säger Ingrid Olsson som är överläkare vid Drottning Sil- vias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Ryggmärgsbråck (eller myelomeningocele, MMC), kallas ibland i engelskspråkig litteratur för spina bifida aperta. Spina bifida är en bredare benämning som också innefattar andra ryggmissbildningar. Bråcket orsakas av en bristande slutning av neuralröret, rygg- märgskanalen, under den fjärde graviditetsveckan. Ryggmärgshin- nor, nervtrådar och outvecklad ryggmärg kan då ligga relativt oskyddade i sin bråcksäck, utan att vara skyddade av huden. Ryggmärgskanalen ligger normalt inne i kotpelaren, och ibland kan kotorna vara ofullständiga eller missbildade. Hittills vet man inte den exakta orsaken till att ryggmärgsbråck uppstår. – Fostrets tillblivelse styrs av många gener och forskare försöker idag förstå exakt vilka gener som styr slutningen av ryggmärgska- nalen, säger Ingrid Olsson. Vanligast är att bråcket sitter i den nedre delen av ryggen, vilket generellt ger lättare symtom än om bråcket sitter högre upp. Det finns flera olika former. – Oftast innehåller bråcket nervvävnad, men det behöver inte vara så. En neurokirurg och en plastikkirurg kan behöva samarbeta för att få bråcket hudtäckt, säger Ingrid Olsson. I Sverige föds cirka 20 barn med ryggmärgsbråck per år. Det finns ungefär tusen barn och ungdomar i landet som har ryggmärgsbråck. Hydrocefalus Ungefär 85 procent av alla personer med ryggmärgsbråck har hyd- rocefalus, så kallad vattenskalle. – Den siffran är dock inte helt aktuell längre. Vi vet exempelvis att i gruppen barn med ryggmärgsbråck födda på 1990-talet i Sverige har endast omkring 60 procent hydrocefalus, säger Ingrid Olsson. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 5 Ryggmärgsbråck Ryggmärgsbråck engagerar hela det centrala nervsystemet och är alltså inte ”bara” en slutningsdefekt på ryggmärgen. Vid hydrocefa- lus leds inte hjärnvätskan bort på ett normalt sätt, vilket gör att per- sonen behöver en så kallad shunt. Via den avleds vätskan till buk- hålan där den tas upp av kärlrik vävnad. Shuntoperationer har genomförts sedan 1950-talet och metoderna har förfinats genom åren. Moderna shuntar har ventiler som gör att man stegvis kan reglera genomsläppet utifrån med hjälp av en magnet, så att det kan anpassas till rätt nivå i takt med att barnet växer. – Vid en magnetkameraundersökning ställs shunten om. Det är viktigt för föräldrar barnets läkare vet om detta, så att ventilen kan kontrolleras och vid behov ställas in på rätt nivå igen efter att bar- net genomgått en sådan undersökning, säger Ingrid Olsson. Det är också vanligt att lillhjärnan ligger längre ner mot nacken än normalt, vilket gör att lillhjärnan och hjärnstammen kan komma i kläm i stora nackhålet. Det kan ge symtom från bland annat svalget i form av heshet, andningsproblem och svårigheter att svälja. Detta tillstånd kallas Chiarimissbildning. Ren Intermittent kateterisering – RIK Eftersom ryggmärgsbråck leder till försämrad nervfunktion under bråcknivån har de flesta med åkomman svårt att kissa. Förr brukade man avhjälpa detta genom att trycka på blåsan tills den tömdes, men då riskerade man att trycka upp urin i njurarna vilket kunde leda till infektioner. På 1970-talet kom en ny metod – RIK – som innebär att man töm- mer blåsan med hjälp av en engångskateter. – Denna metod blev en revolution. Den innebär mycket större sä- kerhet och bättre livskvalitet för personer med ryggmärgsbråck, säger Ingrid Olsson. Det nyfödda barnet med MMC Barn med ryggmärgsbråck genomgår kort efter födseln en operat- ion där man sluter bråcket. Oftast sker detta redan inom 48 timmar. De barn som har hydrocefalus får en shunt inopererad. – Dessa två operationer sker sällan samtidigt eftersom bråcket måste opereras tidigt samtidigt som man vill vänta och se om det kommer symtom på vattenskalle innan man genomför shuntoperat- ionen, säger Ingrid Olsson. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 6 Ryggmärgsbråck Vissa av barnen visar symtom på Chiarimissbildning vilket kan påverka andnings- och sväljfunktionerna. Det är också vanligt med felställningar i fötter, knän, höfter och rygg. Oftast har barnen ing- en eller mycket svag känsel nedanför bråcket. – Den första tiden i barnens liv händer mycket. Urolog och urotera- peut hjälper till att introducera tömning av urinblåsan med RIK- metoden, och detta börjar man ofta med direkt, säger Ingrid Olsson. De flesta fortsätter med kateteriseringen under hela livet. – För de barn som har felställningar innebär den första tiden också ofta gipsning, och till det kommer nya kontakter med habilitering, sjukvårdspersonal och specialister. Det gäller att föräldrarna inte tappar bort sig i allt detta utan kommer ihåg att allt inte handlar om ryggmärgsbråcket, utan om barnet de fått, säger Ingrid Olsson. Det första levnadsåret Under det första året följer utredningar och uppföljningar inom specialistsjukvården och habiliteringen. Det kan handla om eventu- ella komplikationer av shuntoperationen eller om fortsatta ortope- diska behandlingar i form av operationer eller gipsningar. En del barn behöver flera stora operationer redan tidigt i livet. – Under det första levnadsåret kan föräldrarna också behöva lära sig en metod för att tömma tarmen på ett sätt som fungerar bra för barnet. Uroterapeuten brukar hjälpa till med detta och följer varje år upp urinblåsans och tarmens funktion. Föräldrarna får även lära sig vilka symtom som kan vara tecken på att något med shunten inte står rätt till. Möjliga komplikationer är infektioner eller att det blir stopp i shunten. En del kan också få besvär av att shunten leder bort vätskan alltför effektivt. Förskole- och skolåren Under barnens första år introduceras ofta ortoser, skenor, för att förebygga felställningar. Dessa medför risk för svårläkta trycksår, eftersom barnen ofta inte känner om ortosen klämmer för hårt mot huden. – Många har nedsatt cirkulation och kalla fötter. De flesta kommer kanske att sitta i rullstol på sikt, men det är ändå viktigt att gåträna under de första åren för att bibehålla den gångfunktion som finns, säger Ingrid Olsson. När barnen ska börja skolan görs en neuropsykologisk bedömning för att man ska få en bild av deras eventuella kognitiva svårigheter. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 7 Ryggmärgsbråck Barnet bör också få regelbundna synundersökningar, eftersom barn med hydrocefalus oftare än andra har olika typer av synfel. Skolåren innebär många avvägningar för familjen, som exempelvis hur informationen till skolan ska se ut och hur stödet i skolan ska utformas. – Toalettbesök är något privat och självklart ska inte vem som helst hjälpa barnet på toaletten i skolan. Det intima måste få vara privat även för barn som behöver hjälp. Samtidigt är det viktigt att det finns någon mer än assistenten som kan hjälpa till med de behov barnet har även om assistenten skulle bli sjuk eller vara borta. De flesta barnen lär sig kateterisera sig själva, vilket ger en ökad självständighet och större frihet. Tonårstiden Självständigheten blir ännu viktigare och tydligare under tonårsti- den, precis som för alla barn. Men med tonåren kommer också ofta ett visst mått av revolt, vilket inte sällan leder till slarv med RIK:ningen. – I det läget kan självständigheten ibland vara det största hotet. Det ligger i tonåringens väsen att inte se konsekvenser av alla handling- ar, och det kan vara farligt om det leder till att personer med rygg- märgsbråck exempelvis börjar hoppa över toalettbesök, säger In- grid Olsson. Under tonåren följer en ökad risk för njurkomplikationer, och även spontanfrakturer på skelettet. Frågor om sexualitet börjar bli vik- tiga, och där tycker Ingrid Olsson att samhället har mycket kvar att lära. – Det är viktigt för ungdomar med ryggmärgsbråck att få prata med personer i samma situation om detta. I dessa sammanhang pratas det ofta om personer med förvärvade ryggmärgsskador, men det är inte samma sak som att vara född med ryggmärgsbråck. Känsel- bortfall medför förstås hinder på det sexuella planet, men det bety- der inte att personer med MMC inte kan få sexuella upplevelser, säger hon. En del män med ryggmärgsbråck har nedsatt fertilitet, men det finns både män och kvinnor med ryggmärgsbråck som har fått barn. Hos personer med hydrocefalus är det vanligt med en för tidig pu- bertet, och även epilepsi är vanligare än hos andra ungdomar. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 8 Ryggmärgsbråck Medicinsk kom-ihåg-lista • Tänk på att känselnedsättningen vid olika aktiviteter kan leda till trycksår. • Latexallergi är vanligt förekommande hos barn med rygg- märgsbråck. • Förebygg felställningar genom ortoser och genom att sitta/ligga/stå i gynnsamma positioner. • Ha respekt för shunten, var uppmärksam på symtom som kan tyda på komplikationer. • Benbrott och spontanfrakturer kan ha endast diskreta sym- tom. • Vid feber – misstänk urinvägsinfektion. Frågor till Ingrid Olsson Kan barn med ryggmärgsbråck ha en störd mättnadskänsla? – Vi vet långtifrån allt om de endokrina aspekterna, alltså det som rör hormonella funktioner i kroppen. Barn med MMC har ibland svårare att lära sig äta fast föda, vilket vi kopplat ihop med Chiarimissbildningen som påverkar svalget. Går det att återuppbygga förlorad nervfunktion? – Det pågår stamcellsforskning där man försöker se vad nervceller kan lära sig att göra. Men att något sådant skulle kunna användas i klinisk verksamhet ligger mycket långt fram i tiden. Hur ligger Sverige till i världen vad gäller att behandla barn med ryggmärgsbråck? – För att vara ett så litet land görs det ganska mycket i Sverige. Flera studier har gjorts här, av bland andra uroterapeuter, arbetsterapeut, neuropsykolog och ortoped. Vi i Sverige tar förstås också del av andra länders forskning – i Kanada pågår till exempel forskning om de kognitiva aspekterna av ryggmärgsbråck. Vi arbetar i ett nationellt nätverk för att förbättra vården och habiliteringen vid ryggmärgsbråck. I detta nätverk samarbetar alla yrkeskategorier över hela landet. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 9 Ryggmärgsbråck Maja har ryggmärgsbråck Maja, sju år, har ryggmärgsbråck. Hon kom till Ågrenskas familje- vistelse tillsammans med sin mamma Anna, sin pappa Örjan och sina syskon Stina, tio år, och Nisse som är två år. När Anna var gravid med Maja märkte hon ingenting som avvek från det normala. Förlossningen kom igång tre veckor för tidigt och först när Maja kom ut upptäckte man bråcket på hennes rygg. – De såg direkt att hon hade en defekt på ryggen, hon hade ett öp- pet bråck långt ner. Men ingen visste direkt vad det var. För oss var det en jättechock, säger Anna. Efter några timmar kom en läkare som berättade för henne och Ör- jan att Maja hade ryggmärgsbråck. – Jag kände vagt till vad det innebar eftersom min mamma tidigare hade arbetat som assistent åt en person med den diagnosen. Men Örjan visste inte alls vad det var, han hade nog bara hört ordet nå- gon enstaka gång tidigare. Familjen flyttades till sjukhusets barnavdelning och där lades bråcket om. Eftersom infektionsrisken var stor behövde hon opere- ras omgående, och familjen flögs med helikopter till ett större sjuk- hus. Maja opererades redan samma kväll. Operationen gick ut på att sluta bråcket och rädda så mycket som möjligt av nervvävnaden. – Vi var i ett chocktillstånd de första dagarna. Jag minns att vi gick till biblioteket och letade efter information om ryggmärgsbråck, kopierade sidor ur tjocka böcker. Men när vi kom upp på avdel- ningen sa personalen att det där skulle vi genast sluta med, det var information avsedd för läkare. Istället fick vi en mer pedagogisk broschyr på några sidor att läsa, med lagom mycket information, säger Anna. Ortopedi vid ryggmärgsbråck – Barnortopeder är sjukvårdsteamens hantverkare. Vi svenska barnortopeder känner alla våra europeiska kollegor, och många barnortopeder i USA och Kanada. Det gör att vi har ett stort internationellt samarbete, säger Ragnar Jerre, överläkare på Barnortopeden vid Drottning Silvias barn- och ungdoms- sjukhus i Göteborg. Dokumentation nr 435 © Ågrenska 2013 10
Description:The list of books you might like
