RM fetale: Anatomia, patologia e pratica clinica

276 Pages·2013·16.6 MB·Italian

by  Paolo Volpe (auth.)

a cura di
(cid:36)(cid:77)(cid:66)(cid:86)(cid:69)(cid:74)(cid:80)(cid:1)(cid:39)(cid:80)(cid:79)(cid:69)(cid:66)
(cid:45)(cid:86)(cid:68)(cid:74)(cid:66)(cid:1)(cid:46)(cid:66)(cid:79)(cid:72)(cid:66)(cid:79)(cid:66)(cid:83)(cid:80)
(cid:39)(cid:66)(cid:67)(cid:74)(cid:80)(cid:1)(cid:53)(cid:83)(cid:74)(cid:86)(cid:77)(cid:91)(cid:74)
RM fetale
(cid:34)(cid:79)(cid:66)(cid:85)(cid:80)(cid:78)(cid:74)(cid:66)(cid:13)(cid:1)(cid:81)(cid:66)(cid:85)(cid:80)(cid:77)(cid:80)(cid:72)(cid:74)(cid:66)(cid:1)(cid:70)(cid:1)(cid:81)(cid:83)(cid:66)(cid:85)(cid:74)(cid:68)(cid:66)(cid:1)(cid:68)(cid:77)(cid:74)(cid:79)(cid:74)(cid:68)(cid:66)
con i contributi di
(cid:34)(cid:79)(cid:69)(cid:83)(cid:70)(cid:66)(cid:1)(cid:51)(cid:74)(cid:72)(cid:73)(cid:74)(cid:79)(cid:74)(cid:1)(cid:70)(cid:1)(cid:36)(cid:70)(cid:68)(cid:74)(cid:77)(cid:74)(cid:66)(cid:1)(cid:49)(cid:66)(cid:83)(cid:66)(cid:91)(cid:91)(cid:74)(cid:79)(cid:74)
112233
RM fetale
Claudio Fonda • Lucia Manganaro •
Fabio Triulzi (a cura di)
RM fetale
Anatomia, patologia
e pratica clinica
Con i contributi di
Andrea Righini e Cecilia Parazzini
123
Claudio Fonda Fabio Triulzi
Struttura Complessa di Radiologia Pediatrica UOC di Neuroradiologia
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Firenze Ospedale Maggiore Policlinico
Milano
Lucia Manganaro
Dipartimento di Scienze Radiologiche, Oncologiche
e Anatomo-Patologiche
Policlinico Umberto I
“Sapienza” Università di Roma
Roma
ISBN 978-88-470-1407-7 ISBN 978-88-470-1408-4(eBook)
DOI 10.1007/978-88-470-1408-4
© Springer-Verlag Italia2013
Quest’opera è protetta dalla legge sul diritto d’autore e la sua riproduzione anche parziale è ammessa esclusiva-
mente nei limiti della stessa. Tutti i diritti, in particolare i diritti di traduzione, ristampa, riutilizzo di illustrazioni,
recitazione, trasmissione radiotelevisiva, riproduzione su microfilm o altri supporti, inclusione in database o
software, adattamento elettronico, o con altri mezzi oggi conosciuti o sviluppati in futuro, rimangono riservati.
Sono esclusi brevi stralci utilizzati a fini didattici e materiale fornito ad uso esclusivo dell’acquirente dell’opera
per utilizzazione su computer. I permessi di riproduzione devono essere autorizzati da Springer e possono essere
richiesti attraverso RightsLink (Copyright Clearance Center). La violazione delle norme comporta le sanzioni pre-
viste dalla legge.
Le fotocopie per uso personale possono essere effettuate nei limiti del 15% di ciascun volume dietro pagamento
alla SIAE del compenso previsto dalla legge, mentre quelle per finalità di carattere professionale, economico o
commerciale possono essere effettuate a seguito di specifica autorizzazione rilasciata da CLEARedi, Centro Li-
cenze e Autorizzazioni per le Riproduzioni Editoriali, e-mail [email protected] e sito web www.clea-
redi.org.
L’utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali, marchi registrati, ecc. anche
se non specificatamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi non siano protetti dalle rela-
tive leggi e regolamenti.
Le informazioni contenute nel libro sono da ritenersi veritiere ed esatte al momento della pubblicazione; tutta-
via, gli autori, i curatori e l’editore declinano ogni responsabilità legale per qualsiasi involontario errore od omis-
sione. L’editore non può quindi fornire alcuna garanzia circa i contenuti dell’opera.
9 8 7 6 5 4 3 2 1 2013 2014 2015 2016
Layout copertina:Ikona S.r.l., Milano
Impaginazione: Graphostudio, Milano
Springer-Verlag Italia S.r.l. – Via Decembrio 28 – I-20137 Milan
Springer is a part of Springer Science+Business Media (www.springer.com)
Prefazione
La Risonanza Magnetica Fetale (RMF) è una tecnica non invasiva di studio
del feto che, a partire dalle 19-20 settimane di gestazione, consente di otte-
nere importanti informazioni sull’anatomia e sullo sviluppo fetale.
Da ormai più di quindici anni l’introduzione delle tecniche di acquisi-
zione veloce ha consentito di ottenere delle immagini diagnostiche nel feto,
ovviando agli inevitabili artefatti da movimento delle sequenze tradizionali,
tanto che a oggi si è accumulata una considerevole quantità di informazioni
facilmente testimoniabile dal numero di pubblicazioni che, mentre scri-
viamo, è possibile documentare digitando “Fetal MRI” sul più importante
motore di ricerca scientifico (>4300 voci su PubMed).
La RMF è quindi diventata oggi una tecnica adulta utilizzata in diversi
centri di riferimento in Italia, come nel resto del mondo, e nel 2011 la So-
cietà Italiana di Radiologia Medica, l’Associazione Italiana di Neuroradio-
logia e la Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica hanno
pubblicato delle linee guida nazionali che tengono conto, oltre che del con-
testo nazionale, dei requisiti minimi tecnologici e del corretto percorso dia-
gnostico che inquadra questa procedura nell’ambito di un 3° livello, dopo
l’ecografia di screening e quella di 2° livello.
Ciò ne fa ab initio un procedura che deve essere indirizzata a un parti-
colare distretto anatomico, pur ovviamente non perdendo di vista l’unitarietà
biologico-anatomica del feto e di feto-placenta-gravida, ma escludendo ca-
tegoricamente che la RMF possa essere una tecnica panesplorativa del feto,
così come è e deve rimanere l’ecografia. La RMF per sua natura, quindi,
aggiunge, completa, integra e a volte modifica l’ipotesi diagnostica, ma non
può a oggi sostituire l’ecografia come tecnica di screening.
Il presente libro vuole offrire una prima introduzione al radiologo e al
neuroradiologo, oltre ovviamente a tutti gli specialisti interessati alla medi-
cina fetale e alla RMF nelle sue due principali articolazioni diagnostiche: il
sistema nervoso centrale, da un lato, e l’insieme di collo-torace-addome,
dall’altro. Nei diversi capitoli verranno affrontate e discusse sia l’anatomia
dei diversi distretti, che i principali capitoli di patologia, con una particolare
attenzione al continuo e progressivo cambiamento dell’anatomia del feto
che, segnatamente per l’encefalo, è il prerequisito per poter comprendere la
patologia.
Il testo non si propone come una trattazione enciclopedicamente esau-
stiva di ogni singolo capitolo, ma ha piuttosto l’intento di poter offrire una
visione complessiva di quanto oggi la RMF possa contribuire alla diagnosi
vi Prefazione
della patologie fetali e, quindi, quale sia il suo corretto rapporto con l’eco-
grafia, basandosi sull’esperienza di tre importanti centri italiani: l’Ospedale
dei Bambini “V. Buzzi” di Milano, l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze
e il Policlinico Umberto I di Roma.
Si sottolineeranno anche i limiti attualmente numerosi della metodica, primo
fra tutti quello di poter eseguire solo alcune sequenze, stante la necessità di
acquisizioni rapide o ultrarapide e anche queste con importanti limitazioni
nella risoluzione spaziale e di contrasto. Da qui le difficoltà di una diagnosi
emessa sul piccolo e molto piccolo in movimento con strumenti di acquisi-
zione relativamente rudimentali, se consideriamo la risoluzione spaziale di
cui oggi è capace la RM.
In conclusione, il nostro augurio è quello di aver creato un libro che
possa aiutare a comprendere il ruolo e l’importanza di questa affascinante
metodica.
Luglio 2013 I Curatori
Indice
Parte I Inquadramento e tecniche
01 Inquadramento dello screening e della diagnosi prenatale
ecografica delle patologie fetali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Paolo Volpe
1.1 Screening del I trimestre delle cromosomopatie . . . . . 4
1.1.1 Translucenza nucale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
1.1.2 Osso nasale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
1.1.3 Tricuspide . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.1.4 Dotto venoso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
1.2 Valutazione ecografica dell’anatomia embrio-fetale
nel I trimestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.2.1 Splancnocranio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.2.2 Sistema nervoso centrale . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
1.2.3 Cuore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1.2.4 Addome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1.2.5 Sistema urogenitale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
1.2.6 Apparato scheletrico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
1.3 Valutazione ecografica dell’anatomia fetale
nel II trimestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
1.3.1 Sistema nervoso centrale . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
1.3.2 Splancnocranio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
1.3.3 Cuore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
1.3.4 Addome e apparato digerente . . . . . . . . . . . . . 19
1.3.5 Apparato urinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
1.3.6 Apparato scheletrico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
1.4 Ecografia del III trimestre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.4.1 Patologie evolutive . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.5 Fattori limitanti l’esame ecografico . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.5.1 Limitazioni materne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
1.5.2 Limitazioni fetali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
1.5.3 Finestre acustiche addominali . . . . . . . . . . . . . 22
1.6 Ecografia tridimensionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
vii
viii Indice
02 Apparecchiature, tecniche e procedure di acquisizione
di immagini in RM fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Andrea Righini
2.1 Tomografi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
2.2 Bobine . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
2.3 Sequenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
2.4 Comfort e monitoraggio della paziente gravida . . . . . 31
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
03 Indicazioni, modalità di esecuzione, sicurezza della
metodica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Lucia Manganaro, Fabio Triulzi
3.1 Modalità di esecuzione, protocolli di studio . . . . . . . . 34
3.1.1 Magnete . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
3.1.2 Gradienti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
3.1.3 Esecuzione dell’esame . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
3.2 Sicurezza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
3.2.1 Limitazioni all’uso del mezzo di contrasto . . . 36
3.3 Indicazioni all’esame RMF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
3.3.1 Indicazioni principali allo studio del distretto
encefalico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
3.3.2 Indicazioni allo studio di collo-torace-addome . . 37
3.3.3 Indicazioni allo studio della placenta . . . . . . . 39
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
Parte II Anatomia in risonanza magnetica, sviluppo fetale
04 Sistema nervoso centrale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
Cecilia Parazzini
4.1 Dimensioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
4.2 Forma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
4.3 Modificazione del segnale del parenchima cerebrale . 48
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
05 Massiccio facciale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Marco Di Maurizio, Chiara Doneda
5.1 Richiami embriologici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
5.2 Tecnica di imaging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56
5.3 Piani di scansione e strutture anatomiche esaminate . . 57
5.4 Parametri biometrici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
5.5 Anatomia e sviluppo delle strutture orbitarie . . . . . . . 61
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
06 Collo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Salvatore Zirpoli, Ursula Matta, Marcello Napolitano
6.1 Anatomia del collo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
Indice ix
07 Torace e polmoni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
Claudio Fonda, Sara Savelli
7.1 Sviluppo embrionale e fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
7.1.1 Stadio embrionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69
7.1.2 Stadio pseudoghiandolare . . . . . . . . . . . . . . . . 70
7.1.3 Stadio canalicolare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
7.1.4 Stadio sacculare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
7.1.5 Stadio alveolare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
7.2 Risonanza magnetica del polmone fetale e
del suo sviluppo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
7.3 Misurazione del volume polmonare . . . . . . . . . . . . . . 75
7.4 Trachea, bronchi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
7.5 Esofago toracico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
7.6 Timo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
7.7 Diaframma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78
7.8 Tiroide . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
08 Cuore e vasi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Lucia Manganaro, Marco di Maurizio, Sara Savelli
8.1 Richiami embriologici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
8.1.1 Cuore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
8.1.2 Archi aortici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
8.1.3 Arterie coronariche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
8.1.4 Vene polmonari . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82
8.2 Circolazione fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
8.3 Principali sequenze in risonanza magnetica . . . . . . . . 83
8.4 Anatomia RM cardio-vascolare normale e
piani di scansione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84
8.4.1 Scansioni trasversali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85
8.4.2 Scansioni sagittali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
8.4.3 Scansioni oblique . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88
9 Addome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Lucia Manganaro, Silvia Bernardo, Paolo Sollazzo,
Maria Eleonora Sergi, Anna Lara Perrone
9.1 Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
9.1.1 Intestino anteriore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
9.1.2 Intestino medio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
9.1.3 Intestino posteriore . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
9.1.4 Abbozzo epato-pancreatico . . . . . . . . . . . . . . . 92
9.1.5 Milza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93
9.2 Anatomia in risonanza magnetica . . . . . . . . . . . . . . . . 93
9.2.1 Tubo digerente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93
9.2.2 Fegato e pancreas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
9.2.3 Milza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
x Indice
10 Apparato genitourinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Lucia Manganaro, Valeria Vinci, Silvia Bernardo,
Matteo Saldari, Anna Lara Perrone
10.1 Richiami embriologici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
10.1.1 Apparato urinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
10.1.2 Apparato genitale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
10.2 Protocollo di studio in RM fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
10.3 Imaging normale dell’apparato genitourinario
in RM fetale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
10.3.1 Reni e ureteri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
10.3.2 Surreni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
10.3.3 Vescica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
10.3.4 Gonadi, annessi e genitali esterni . . . . . . . . . . 103
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
11 Placenta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Lucia Manganaro, Francesca Fierro, Paolo Sollazzo
11.1 Cenni di embriologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
11.2 Imaging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Parte IIIPatologia
12 Sistema nervoso centrale: ventricolomegalie . . . . . . . . . . . . . . 117
Claudio Fonda, Marzia Mortilla
12.1 Eziologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
12.2 Quadri associati . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 120
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
13 Sistema nervoso centrale: malformazioni corticali . . . . . . . . 125
Andrea Righini
13.1 Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
13.2 Segni generali alla RM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
13.3 Anomalie cerebrali associate . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
13.4 Sclerosi tuberosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
13.5 Schizencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
13.6 Muscle-eye-brain diseases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
13.7 Oligogirie-lissencefalie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
14 Sistema nervoso centrale: patologie della linea mediana . . . 131
Chiara Doneda, Fabio Triulzi
14.1 Oloprosencefalia e assenza del setto pellucido . . . . . . 131
14.1.1 Oloprosencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131
14.1.2 Assenza del setto pellucido . . . . . . . . . . . . . . . 132
14.2 Disgenesia del corpo calloso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
14.2.1 Agenesia/ipogenesia del corpo calloso . . . . . . 135
14.3 Lipoma del corpo calloso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
Bibliografia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141