Quand penser à une maladie auto-inflammatoire, Actualités thérapeutiques

63 Pages·2016·4.36 MB·French

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Les fièvres périodiques héréditaires
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… une vieille "histoire" qui mène à un nouveau concept
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C
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… les syndromes auto-inD flammatoires
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Jean Sibilia
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Rhumatologie, CHU de Strasbourg
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Centre national de réféU rence "Maladies auto-immunes systémiques rares"
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Tunis, 16 janvier 2016
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Les syndromes auto-inflammatoires héréditaEires :
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une vieille histoire !
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FMF
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Siegal et al. 1945
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Fièvre hibernienne
PD seudo-FMF
Williamson et al. 1982 E
Van der Meer et al. 1984
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HyperIgD
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Urticaire familiale D Muckle-Wells Prieur et al. 1983

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au froid Muckle et Wells 1962
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Kyle et al. 1940 N
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Hématopoïèse cyclique
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Hahenmanet al. 1958
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CINCA/NOMID PAPA
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Prieur et al. 1981 Lindor et al. 1997
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Drenth et al. N Engl J Med 2001; 345 : 1748-57.
La caractérisation génétique E
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FMF MAPS TRAPS CAPS

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MEFV MVK E TNFR1 CIAS1
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Pyrin MévalonatIe Récepteur du Cryopyrin
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kinasNe TNF de type 1
U
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CAPS : cryopyrin-associateTd periodic syndrome (CINCA/NOMID, Muckle-Wells, UFF …)
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MAPS : MVK associated periodic syndrome
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TRAPS : TNF receptor associated periodic syndrome
O
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PAPA : pyogenic arthritis, pyoderma, gangrenosum, severe cystic acne
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La grande mosaïque des maladies inflammatoires
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Les IMIDs : immune mediated inflammatory diseases

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Des besoins de : I
• C
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- Nomenclature
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- Définition
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- Classification
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La classification des maladies auto-inflammatoires
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McDermott MF et al. Germline mutations in the extracellular
•
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domains of the SSkDc TNF receptor, TNFR1, define a family of
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dominantly inherited autoinflammatory syndrome.
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Cell 1999; 97 : 133-44. M

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Des maladies inflammatoires endogènes (auto) conséquences

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de désordres de la réponse immunitaire innée
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Les caractéristiques "idéales" d'une classification
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Naturalness : être naturel (et logique)
•
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Exhaustiveness : être capable de "tout"I classer
• C
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Disjointness : ne pas être redondant avec "double classement"
• E
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Usefulness : être utile
• E
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Simplicity : être simple
•
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Le mNonde idéal existe-t-il ?
U
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La classification des maladies auto-inflammatoires selon McGonagle et McDermott
E
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Forme monogénique Forme "mixte" FoRrme monogénique
E
• FMF • SpA • ALPST
N
• TRAPS • Arthrite réactionnelle • APS-1
I
• CAPS • Psoriasis et rhumatisme psoriasique • IPEX
E
• HIDS • Behçet N
• PAPA • Uvéite (B27+) I
C
• Blau
E
D
Auto-inflammatoire E Auto-immune
M
Forme polygénique Forme polygénique

E
D
• Crohn – RCH • PR

E
• Arthrites réactionnelles et psoriasis • Sjögren
N
• Maladie des dépôts congénitale avec • Lupus
N
inflammation tissulaire • Uvéites auto-immunes
E
• Vascularite des gros vaisseaux (sans I • Maladie coeliaque
S
ANCA) • CBP
I
N
• Uvéites idiopathiques • Gastrite auto-immune
U
• Acné et maladies apparentées • Thyroïdite
T
• Affections neurologiques • Maladie d'Addison

E
inflammatoires • Dermatoses bulleuses et vitiligo
T
• Affections associées à l'érythèmEe • Myopathies inflammatoires
noueux dont la sarcoïdose I • Sclérodermie
C
• Arthrose O • Syndrome de Goodpasture
• Arthropathies microcrisStallines • Vascularite à ANCA
• Diabète de type 1
McGonagle, McDermott. PlosMed 2006; 3 : e297.
La classification des maladies auto-inflammatoires
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Des affections "sensibles" à l'inhibition de l'IL-1 T
N
I

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•FMF •Maladie de Still
N
•CAPS I •Behçet
C
1) Maladies auto-inflammatoires •HIDS E •Syndrome de Schnitzler
D
"classiques" •TRAPES •Syndrome de Sweet
M
•PAPA

E
D•Blau

E
•Syndrome des anti-synthétases
N
2) Maladies auto-inflammatoires N •Péricardite récurrente
E
"probables" I •Polychondrite atrophiante
S
NI •Vascularite urticarienne
U
T •Goutte

E •Ostéo-arthralgie
3) Maladies "communes"T améliorables par
E •Ins. cardiaque post-infarctus
l'inhibition de l'IL-1β I
C
•Myélome latent
O
S •Diabète de type 2
Dinarelloet al. J InternMed 2011; 269 : 16-28.
E
Les limites de ces classifications
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I
Absence de "naturalness" et de "usefulness"
•
E
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Groupes sans pertinence clinique I
• C
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D
Absence d'inflammation dans certaines pathologies
• E
M
Rôle d'agents exogènes (non en dogènes)
• E
D

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N
N
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S
I
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La classification des maladies auto-inflammatoires :
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une classification plus "naturelle" et "pertinente" cliniquement
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I

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Systémiques
N
I
C
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Affections épisodiques D Osseuses
E
M

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Articulaires
D

E
N
N
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I Systémiques
S
I
N
U
Affections pTersistantes Cutanées

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I
C Digestives
O
S
Grateauet al. Nat RevRheumatol2013; online.