Quaderni acp

52 Pages·2014·1.19 MB·Italian

Q u a d e r n i a c p
www.quaderniacp.it
bimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della
A s s o c i a z i o n e C u l t u r a l e P e d i a t r i
www.acp.it ISSN 2039-1374
I bambini e il cibo
maggio-giugno 2014 vol 21 n°3
Poste Italiane s.p.a. - sped. in abb. post. - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 n. 46) art 1, comma 2, DCB di Forlì - Aut Tribunale di Oristano 308/89
La Rivista è indicizzata in SciVerse Scopus
Q
u a d e r n i a c p
Quaderni acp
bimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della
Website: www.quaderniacp.it
A s s o c i a z i o n e C u l t u r a l e P e d i a t r i
May-June 2014; 21(3)
Presidente Paolo Siani
97 Editorial
Mother did you know? Direttore Indirizzi
Michele Gangemi
Amministrazione
Paolo Siani Direttore responsabile Associazione Culturale Pediatri
Training better with less:
Franco Dessì via Montiferru 6, 09070 Narbolia (OR)
the FAD (distance learning) of
Quaderni acp Direttore editoriale Tel. / Fax [phone]
Michele Gangemi Giancarlo Biasini Direttore
Italian paediatricians decide if they want Comitato editoriale Michele Gangemi
to protect breastfeeding Antonella Brunelli via Ederle 36, 37126 Verona
Sergio Conti Nibali e-mail: [email protected]
Sergio Conti Nibali Luciano de Seta Ufficio soci
100 Formation at a distance (FAD) Stefania Manetti via Nulvi 27, 07100 Sassari
Epilepsies in paediatrics: a diagnostic framing Costantino Panza Cell. 392 3838502, Fax [phone]
Giovanni Tricomi Laura Reali e-mail: [email protected]
110 Informing parents Paolo Siani Stampa
Maria Francesca Siracusano Stilgraf
My child suffers from epilepsy Maria Luisa Tortorella viale Angeloni 407, 47521 Cesena
Stefania Manetti, Costantino Panza, Enrico Valletta Tel. [phone], fax [phone]
Antonella Brunelli Federica Zanetto e-mail: [email protected]
111 Research letters Casi didattici Internet
XXV meeting Italian Paediatrics Association FAD - Laura Reali La rivista aderisce agli obiet tivi di diffusione
gratuita on-line della letteratura medica
Collaboratori
Red ed è pubblicata per intero al sito
Francesco Ciotti
113 Forum web:www.quaderniacp.it
Giuseppe Cirillo
Infertile couples, medically assisted procreation Redazione: [email protected]
Antonio Clavenna
and child health
Carlo Corchia Programmazione Web
Pierpaolo Mastroiacovo, Carlo Corchia Franco Giovanetti Gianni Piras
118 Info Italo Spada
PUBBLICAZIONE ISCRITTA
120 A window on the world Organizzazione NEL REGISTRO NAZIONALE
Giovanna Benzi DELLA STAMPA N° 8949
Health in Cuba: a right for everybody,
Progetto grafico
a duty for each one © ASSOCIAZIONE CULTURALE PEDIATRI
Ignazio Bellomo ACP EDIZIONI NO PROFIT
Enrico Valletta
122 A close up on progress LA COPERTINA
The breaking of tolerance in autoimmune diseases “Amelia e la mamma”(1927). Ambrogio Alciati 1878-1929. Olio su tela. Non indicata la collo-
cazione
and its induction in transplantation medicine
Federica Barzaghi, Rosa Bacchetta NORME REDAZIONALI PER GLI AUTORI.I testi vanno inviati alla redazione via e-mail
([email protected]) con la dichiarazione che il lavoro non è stato inviato contemporanea-
124 Learning from stories
mente ad altra rivista.
A slow course not always benign
Per il testo, utilizzare carta non intestata e carattere Times New Roman corpo 12senza corsivo; il
grassetto solo per i titoli. Le pagine vanno numerate. Il titolo (italiano e inglese) deve essere coerente
Brunetto Boscherini, Patrizia del Balzo
rispetto al contenuto del testo, informativo e sintetico. Può essere modificato dalla redazione. Vanno
127 Appraisals indicati l’Istituto/Ente di appartenenza e un indirizzo e-mail per la corrispondenza. Gli articoli vanno
corredati da un riassunto in italiano e in inglese, ciascuno di non più di 1000 caratteri, spazi inclusi.
HLA and celiac disease: to each one his own risk
La traduzione di titoloe riassunto può essere fatta, se richiesta, dalla redazione. Non devono essere
Enrico Valletta indicate parole chiave.
Psychiatry (in paediatric care) betweeen diagnosis – Negli articoli di ricerca, testo e riassunto vanno strutturati in Obiettivi, Metodi, Risultati, Conclusioni.
andexcess of diagnosis – I casi clinici per la rubrica “Il caso che insegna”vanno strutturati in: La storia, Il percorso diagnostico, La
diagnosi, Il decorso, Commento, Cosa abbiamo imparato.
Francesco Ciotti – Tabelle e figure vanno poste in pagine separate, una per pagina. Vanno numerate, titolate e
131 Vaccinacipì richiamate nel testo in parentesi tonde, secondo l’ordine di citazione.
– Scenari secondo Sakett, casi clinicied esperienzenon devono superare i 12.000 caratteri, spazi
Which vaccinations for children with diabetes? inclusi, riassunti compresi, tabelle e figure escluse. Gli altri contributi non devono superare i
18.000 caratteri, spazi inclusi, compresi abstract e bibliografia. Casi particolari vanno discussi
Franco Giovanetti
con la redazione. Le lettere non devono superare i 2500 caratteri, spazi inclusi; se di
132 Paediatrician among two worlds
lunghezza superiore, possono essere ridotte dalla redazione.
Female genital mutilation: – Le voci bibliografichenon devono superare il numero di 12, vanno indicate nel testo fra parentesi
quadre e numerate seguendo l’ordine di citazione. Negli articoli della FAD la bibliografia va elen-
a story seems enough to uncover a world
cata in ordine alfabetico, senza numerazione.
Valentina Venturi, Tamara Fanelli, Enrico Valletta Esempio 1):Corchia C, Scarpelli G. La mortalità infantile nel 1997. Quaderni acp 2000;5:10-4.
136 Book Nel caso di un numero di autori superiore a tre, dopo il terzo va inserita la dicitura et al. Per i libri
vanno citati gli autori secondo l’indicazione di cui sopra, il titolo, l’editore, l’anno di edizione.
138 Movies
Esempio 2):Bonati M, Impicciatore P, Pandolfini C. La febbre e la tosse nel bambino. Il Pensiero
Scientifico, 1998.Un singolo capitolo di un libro va citato con il nome dell’autore del capitolo,
139 ACP Documents
inserito nella citazione del testo.
141 Meeting synopsis Esempio 3):Tsitoura C. Child abuse and neglect. In: Lingstrom B, Spencer N. Social Pediatrics.
Oxford University Press, 2005.
143 The world of postgraduate
Per qualsiasi ulteriore dettaglio si invita a fare riferimento a uno degli articoli già pubblicati sulla
Medical training in the family paediatrician rivista.
office during paediatric residency – Gli articoli vengono sottoposti in maniera anonima alla valutazione di due o più revisori. La
redazione trasmetterà agli autori il risultato della valutazione. In caso di non accettazione del
Cristina Gagliardo, Salvatore Aversa, parere dei revisori, gli autori possono controdedurre.
Naire Sansotta È obbligatorio dichiarare l’esistenza o meno di un conflitto d’interesse. La sua eventuale esistenza non
144 Letters comporta necessariamente il rifiuto alla pubblicazione dell’articolo.
Quaderni acp 2014; 21(3): 97
Lo sai mamma?
Paolo Siani
Presidente ACP
Lo sai mamma?è un Progetto nato alcu- azioni prettamente sanitarie. Pasquale solo per 3 schede è stata necessaria una
ni anni fa e realizzato dal Laboratorio per Causa, nel 2007, ci ricordava che “un revisione più consistente.
la Salute Materno-Infantile dell’Istituto genitore competente è anche capace di Lo sai mamma? non vuole essere un li -
“Mario Negri” di Milano, in collabora- osservare il suo bambino e reggere il bro di ricette ma uno strumento, un aiuto
zione con Federfarma Lombardia e ACP. disagio psicologico delle malattie inter- ai genitori a comprendere le nostre ricet-
Oggi è anche un libro per le mamme e i correnti, con una riduzione delle consul- te e quello che sta dietro alle nostre ricet-
papà, che raccoglie 48 schede in cui ven- tazioni per l’acuto banale”. te, come ci diceva il professor Pa nizon.
gono affrontati argomenti sanitari (quali Questo libro è scritto da pediatri amici, L’iniziativa è anche una ulteriore prova
la celiachia, il vomito, la congiuntivite) e amici tra di loro (che, come consuetudi- della possibile collaborazione e condivi-
aspetti di carattere più generale (es. l’ali- ne in ACP, hanno svolto questo lavoro sione del nostro lavoro con altre associa-
mentazione, i bambini e la TV, le tappe gratuitamente) e amici delle famiglie e zioni, gruppi, istituzioni. In questo
della crescita), realizzate con rigore dei bambini. Progetto siamo partner del prestigioso
scientifico, aggiornate secondo i più Sono state selezionate e aggiornate 48 Istituto “Mario Negri” che ci affianca e
recenti dati della letteratura e scritte con schede. Alcune sono dedicate a consigli ci sostiene ancora una volta, dopo la
un linguaggio molto semplice e facil- di carattere generale: alimentazione, igie- splendida esperienza della ricerca ENBe.
mente comprensibile ai genitori. ne dentale, posizione per la nanna, sicu- Siamo convinti che solo il lavoro di
Il Progetto è innovativo anche per la sua rezza in auto, in bici e in moto, bambini e squadra paga e noi stiamo provando a
assoluta indipendenza da case farmaceu- TV. Altre, più specifiche, offrono infor- mettere nella grande squadra ACP dei
tiche o altri sponsor. Finanziato da ACP, mazioni su alcune comuni malattie: la veri top player.
esso vuole offrire ai genitori informazio- celiachia, la psoriasi, la stipsi, l’asma, le Ringraziamo il Pensiero Scientifico
ni indipendenti (aspetto in genere non coliche, la congiuntivite, la febbre, il vo - Editore e il suo direttore, dottor Luca De
scontato in Italia) e aggiornate, raccolte mito, la diarrea, l’impetigine, ma anche la Fiore, per aver reso possibile l’operazio-
sotto forma di schede nel volumetto che depressione e i disturbi d’ansia. Due ne anche contenendone i costi.
trovate allegato a questo numero di schede infine sono dedicate ai progetti Il libro potrà essere acquistato diretta-
Quaderni acp. “Nati per Leggere” e “Nati per la Mu - mente online sul sito www.pensiero.it,
Dare ai genitori informazioni corrette, e sica”, essendo sia la lettura ad alta voce oppure al prossimo Congresso Nazionale
al tempo stesso semplici, e fornire stru- che l’ascolto della musica due interventi ACP a Cesena (con uno sconto per gli
menti utili per la crescita dei bambini straordinari di supporto alla genitorialità. iscritti al Congresso).
sono tra gli interventi di sostegno alla Tutte le schede sono state valutate da un Infine, tutto questo è stato reso possibile
genitorialità che ACP ha sempre avuto gruppo di 9 mamme senza competenze in grazie al lavoro di Maurizio Bonati,
ben presenti e che ha cercato di realizza- ambito medico-scientifico, con scolarità Antonio Clavenna, Michele Gangemi,
re in questi anni in molti modi, nella con- media inferiore o superiore, con figli in Daniela Miglio, Mario Narducci, Aurelio
sapevolezza che la promozione della età prescolare o scolare. Nova, Laura Reali, Federica Zanetto.
funzione genitoriale è da considerare Il 94% delle schede è stato giudicato A tutti loro va il sincero grazie del-
u
“cura” al pari dell’informazione e delle dalle mamme facilmente comprensibile; l’ACP.
Per corrispondenza:
Paolo Siani
e-mail: [email protected]
97
Quaderni acp 2014; 21(3): 98
Formare meglio a meno:
la FAD di Quaderni acp
Michele Gangemi
Direttore Quaderni acp
Si è appena conclusa la formazione a di - ha catturato l’attenzione e l’interesse anche no siamo, con tutti i pro e i contro della
stanza (FAD) 2013 di Quaderni acp, che ha dei non soci. situazione, un unico popolo di medici». E
registrato un alto numero di adesioni e un 5) Professionalità del provider ECM (Ac - ancora, «un congresso dovrebbe differen-
riscontro molto favorevole da parte degli cademia Nazionale di Medicina) che rin- ziarsi da un altro, non fosse altro perché i
iscritti. graziamo per la collaborazione e il suppor- partecipanti (i soci) sono diversi, i bisogni
La valutazione positiva ha riguardato, per to fornito agli utenti. diversi, le ragioni societarie e associative
la totalità degli iscritti, sia la rilevanza Riteniamo che vada continuata in ambito diverse» e «non importa solo di cosa si di -
degli argomenti trattati che la qualità edu- ACP, e non solo, la riflessione sul futuro scute a un congresso ma anche come si e -
cativa della proposta formativa. Un grazie della formazione tramite FAD, anche per spongono i contenuti e come ci si confron-
a tutti per il ritorno indispensabile per veri- contenere la pletora di congressi caratteriz- ta» (De Fiore L, Bonati M. La fiera dei
ficare la correttezza del percorso e per zati da modesta ricaduta formativa e spes- con gressi. Ricerca e Pratica 2010;26:3-8).
testare l’utilizzo della FAD anche in conte- so costosi, sia in termini di iscrizione che di Concludiamo queste riflessioni in margine
sti non usuali, come quello della pediatria spese di soggiorno. Anche il problema dei alla proposta FAD di Quaderni acp con
di gruppo. Pensiamo che altri ambiti edu- costi e del ricorso a sponsor non disinteres- l’invito all’iscrizione al percorso 2014, che
cativi potrebbero essere valutati per l’intro- sati potrebbe essere parzialmente risolto mantiene lo stesso titolo ma ha alcune
duzione della FAD con conseguente “coo- con queste nuove metodologie formative, importanti novità:
perative learning”. L’iniziativa ha anche purché di qualità. 1. maggiore interattività con la presenza di
permesso alla rivista di contenere i costi a La capacità di scelta del singolo pediatra un tutor virtuale che aiuterà da un punto di
carico dell’ACP, pur confermando la scelta resta infatti il criterio principale per evitare vista didattico. L’avvio di un forum con gli
editoriale di assenza di sponsor. l’adesione a percorsi FAD qualsiasi e con iscritti è una preziosa risorsa da sfruttare
Rimandiamo anche all’editoriale “La FAD modesta ricaduta dal punto di vista formati- per una crescita collettiva.
di Quaderni acp: il perché di una scelta” vo. Il pediatra non può rinunciare a essere 2. Aumento dei crediti ECM (27) che po -
(Qua derni acp 2013;20(1):1) per approf on - protagonista della propria formazione e alla tranno essere ottenuti per l’anno 2014 se il
dire e ripensare al razionale di questa ini- costruzione del proprio portfolio con uno percorso sarà terminato entro il 31 dicem-
ziativa di formazione, centrata su “Dia gnosi sguardo anche ai bisogni del sistema oltre bre 2014, o per l’anno 2015, se concluso
entro la scadenza indicata (i crediti forma-
e terapia delle patologie nell’area pe diatrica che del singolo. La creazione del professio-
tivi ECM possono essere ottenuti anche
in ambito territoriale e ospedaliero”. nista riflessivo secondo Schon resta un o -
solo con la formazione a distanza).
Anche il titolo di questo editoriale, “For - biet tivo oggi ancora troppo poco perseguito.
3. Costo invariato di 50 euro per i soci ACP,
ma re meglio a meno”, vuole riassumere le In tale consapevolezza ci piacerebbe avvia-
sempre in assenza di sponsor e pur con una
caratteristiche di tale proposta formativa: re sulla Rivista un confronto vero con i let-
maggiore interattività e incremento dei cre-
1) Scelta degli argomenti in base ai bisogni tori per sollecitare motivazioni, analizzare
diti ECM. Tutto questo è possibile grazie
formativi del target individuato (pediatri bisogni e ricreare la cultura dell’aggiorna-
all’impegno degli autori e di tutta la reda-
ospedalieri e di libera scelta). La costruzio- mento continuo affidabile e di qualità, che
zione. Un grazie particolare va a Laura
ne di percorsi assistenziali nel contesto rea - sia residenziale, sul campo o a distanza. In
Reali per la costruzione dei casi didattici, a
le permette di vedere i problemi da vari ambito ACP il recente percorso di ricerca
Gianni Piras per l’assistenza tecnica e al
punti di vista, compreso quello del bambino ENBe è un esempio di aggiornamento atti-
Presidente e Direttivo ACP per l’appoggio
e della sua famiglia. Gli argomenti di carat- vo, partecipato, collaborativo rispetto a
costante alla nuova linea editoriale.
tere clinico hanno permesso anche il riequi- prassi spesso consolidate e non sempre ap -
4. La rubrica “info genitori” di Quaderni acp
librio tra la parte più pratica della rivista e propriate. Anche i congressi sono necessa-
pubblicherà informazioni utili per i genitori
la parte inerente ad aspetti di politica sani- ri alla vita delle associazioni e delle società
riguardanti argomento e problemi clinici
taria, peraltro ugualmente importanti. scientifiche che operano nel campo della oggetto del dossier. Anche questo è un ulte-
2) Percorso formativo basato su casi didatti- salute, come momenti di condivisione di riore passo in avanti nella gestione dei per-
ci orientati alla riflessività e al problem sol- percorsi professionali ed esperienze perso- corsi assistenziali che non possono prescin-
ving, piuttosto che a risposte mnemoniche. nali. Come scrive Atul Gawande in Salvo dere dal coinvolgimento attento e consape-
La messa in pratica dei contenuti dei dossier complicazioni (Fusi Orari, 2005), «una vol - vole dei genitori e da una ricaduta corretta
con l’ausilio dei casi didattici permette ai ta l’anno, tuttavia, c’è un posto pieno di della formazione nella pratica quotidiana.
partecipanti di andare oltre la teoria. gen te che lo sa. Sono tutti intorno a te. Ar - Le norme per l’iscrizione alla FAD 2014
3) Assenza di sponsor. rivano e ti si siedono accanto. Gli organiz- sono indicate al presente link: http://www.
4) Basso costo per i soci ACP in rapporto zatori chiamano il loro convegno annuale acp.it/fad-acp.
alla qualità dell’iniziativa e al numero dei “congresso dei chirurghi” e l’espressione Vi attendiamo numerosi anche per questa
u
crediti ECM erogati (18). Il percorso FAD mi sembra molto giusta. Per qualche gior- altra, nuova avventura insieme.
Per corrispondenza:
Michele Gangemi
e-mail: [email protected]
98
Quaderni acp 2014; 21(3): 99
I pediatri italiani decidano
se vogliono proteggere l’allattamento
Sergio Conti Nibali (a nome del Gruppo Nutrizione dell’ACP)
Pediatra di famiglia, Messina
Preambolo re”, piuttosto che al molto più incisivo quando si parla di protezione, si fa riferi-
“saper fare”. Alzi la mano (immagino di mento a politiche di difesa dei consuma-
Al recente Convegno degli Argonauti a
non vederne!) chi ha appreso durante il tori dal marketing e quindi, in definitiva,
Palermo, Monica Garraffa ha presentato
suo curriculum formativo come concre- alla messa in pratica di quanto già scritto
i dati di una ricerca multicentrica nazio-
tamente sostenere l’allattamento sin nel Codice di regolamentazione per la
nale (le città interessate sono state Trie -
dalla gravidanza, quali pratiche assisten- pubblicità dei sostituti del latte materno
ste, Bergamo, Milano, Modena, Ancona,
ziali lo favoriscono o lo ostacolano, dell’OMS; Codice citato in tutti i docu-
Roma, Messina e Palermo, con il coordi-
come aiutare una mamma in difficoltà menti, ma tuttora non applicato nella pra-
namento dell’Unità per la Ricerca sui
con l’allattamento. tica e solo molto parzialmente recepito
Servizi Sanitari e la Salute Inter na -
L’Italia ha tassi subottimali di allatta- nel D.L. 9/2009 n. 82.
zionale dell’IRCCS “Burlo Garofolo” di
mento sia per la prevalenza che per la
Trieste) sull’influenza della pubblicità
durata; negli USArecenti ricerche hanno La proposta
delle formule di proseguimento e sulle
stimato che bassi tassi di allattamento
conseguenti scelte delle famiglie; le con- Dunque il punto è questo: assodato che il
costano al Sistema sanitario 14,2 miliar-
clusioni erano che le pubblicità delle for- sostegno e la promozione senza protezio-
di di dollari/anno per malattie in età
mule giocano con i dubbi e le incertezze ne non potranno mai raggiungere l’effet-
pediatrica (inclusi 911 decessi); 733,7
delle mamme, che le aziende, per rag- to desiderato (livelli ottimali di allatta-
milioni di dollari (costi diretti) e 126,1
giungere i loro risultati, nascondono al mento), e assodato che la protezione
milioni (costi indiretti) per malattie delle
pubblico il fatto che il latte di prosegui- deve passare attraverso l’applicazione
donne prevenibili con l’allattamento al
mento è un prodotto inutile per una totale del Codice (che, ricordiamocelo,
seno; sono cifre da capogiro che potreb-
mamma che allatta al seno, che la pub- viene firmato dal 1981 ogni anno con
bero (dovrebbero) essere presentate ai
blicità dei latti 2 funziona anche per l’impegno della sua diffusione agli ope-
dirigenti della sanità, ai ministri e gover-
effetto trascinamento sui latti 1, che la ratori sanitari e del suo rispetto da parte
nanti da chi ha a cuore per davvero la
maggior parte delle donne incinte e delle dei nostri ministri), se è vero che tutti i
salute materno-infantile (e, quindi, dai
madri, a prescindere dal livello di istru- pediatri italiani e le loro multivariate
pediatri e dalle loro associazioni e
zione, ha poca conoscenza dei diversi sigle che li rappresentano hanno a cuore
società scientifiche); qualsiasi politico,
tipi di formula per le diverse età e che i la salute materno-infantile, allora TUT -
di fronte a questi numeri, ancor di più in
professionisti sanitari continuano a esse- TE insieme queste sigle dovrebbero
un periodo di revisioni e tagli alla spesa
re obiettivi prioritari delle attività di chiedere con forza ai nostri politici un
pubblica, si renderebbe subito conto che
marketing. In estrema sintesi, dunque, le nuovo D.L. che recepisca dalla A alla Z
bisognerebbe far qualcosa per migliorare
ditte hanno aggirato la Legge che vieta la la situazione e per incentivare l’allatta- quanto scritto nel Codice.
pubblicità dei latti 1 perché sanno che mento al seno; e chiederebbe aiuto agli Chi fa pubblicità ai sostituti del latte
pubblicizzando i latti 2 ottengono lo stes- “esperti” del settore, che risponderebbe- materno ha capito molto bene che in ogni
so risultato. ro, probabilmente, con i soliti discorsi caso, in qualsiasi parte del mondo, questa
attività di marketing comporta sempre
che occorre promuovere e sostenere l’al-
L’importanza della protezione lattamento con la formazione dei pediatri una diminuzione della prevalenza e della
dell’allattamento e degli operatori sanitari che si occupano durata dell’allattamento. Le tecniche di
Alzi la mano quel pediatra o quel neona- del percorso nascita, che bisogna raffor- pubblicità sono svariate, e alcune di que-
tologo (immagino una distesa di mani zare gli organici, trasferire più risorse per ste coinvolgono gli operatori sanitari e le
alzate!) che non abbia appreso, nel corso l’assistenza al neonato, e così via. Tutto loro associazioni (sponsorizzazioni per
dei suoi anni di specializzazione, la supe- giusto e sacrosanto, tranne che per un l’organizzazione di congressi, acquisto
riorità dell’allattamento al seno rispetto a “dettaglio”; è ormai accertato che il di attrezzature, disponibilità a venire in -
quello artificiale e i suoi vantaggi per la sostegno e la promozione servono a ben contro a “bisogni” di varia natura); anche
salute dei bambini, che non abbia assisti- poco se non sono accompagnati da una per questi aspetti i pediatri devono deci-
to a lezioni magistrali sulle sue proprietà seria politica di protezione. Protezione dere da che parte stare (salute o profitto).
nutrizionali, che non abbia ascoltato da da cosa? I dati del mercato mondiale dei Chi ha veramente a cuore la salute mater-
illustri professori che l’allattamento è cibi per l’infanzia descrivono cifre da no-infantile e vuole davvero contribuire
una priorità di salute pubblica e che va capogiro (27 miliardi di dollari nel 2010 a ottenere tassi ottimali di allattamento
sostenuto e promosso: fiumi di parolone del fatturato ricavato dalle formule per firmi una proposta di adeguamento della
che molto spesso (sempre?) sono state lattanti e latti di crescita) e con il 10% Legge italiana al Codice dell’OMS.
u
confinate a nozioni, al limbo del “sape- speso in pubblicità; è chiaro, quindi che, L’ACP si impegna a scriverla.
Per corrispondenza:
Sergio Conti Nibali
e-mail: [email protected]
99
Quaderni acp 2014; 21(3): 100-109
Le epilessie in età pediatrica:
inquadramento diagnostico
Giovanni Tricomi
UO di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ASL Cesena
FIGURA 1
Introduzione
Il termine “epilessia” deriva dal verbo
greco e<pilambánein ( ) che
epilambánein
significa “essere sopraffatti, essere colti
di sorpresa”.
L’epilessia è un disturbo neurologico
caratterizzato dal ripetersi di crisi epilet-
tiche, eventi improvvisi, di durata varia-
bile, derivanti da un’attività neuronale
anomala.
Un paziente con diagnosi di epilessia
presenta una predisposizione, più o meno
prolungata nel tempo, a presentare crisi
epilettiche e peculiari aspetti di tipo neu-
robiologico, cognitivo, psicologico e Figura 1a
sociale correlati a questa condizione.
Le crisi epilettiche si caratterizzano per
un’ampia variabilità di sintomi derivanti
dalla localizzazione delle popolazioni
neuronali coinvolte e dal grado di coin-
volgimento dei circuiti nervosi intercon-
nessi.
Una crisi epilettica si definisce sintoma-
tica acuta o provocata quando si verifica
durante una malattia sistemica o in stret-
to rapporto temporale con documentato
danno/processo patologico a livello cere-
brale; si parla invece di crisi epilettiche
Figura 1b
sintomatiche remote o non provocate
quando gli episodi critici si verificano in Tracciato EEG in veglia (a) e sonno (b) di una bambina con epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-
temporali (BECTS) o epilessia rolandica. Si noti come le anomalie localizzate a livello delle regioni centro-tem-
assenza di fattori precipitanti o in presen- porali aumentino durante il sonno. La paziente presentava crisi epilettiche durante il sonno, nelle ore del mat-
za di un danno non recente del sistema tino in prossimità del risveglio, caratterizzate da emissione di suoni gutturali, scialorrea e scosse tonico-cloni-
che generalizzate.
nervoso centrale.
Una particolare condizione è rappresen-
tata dallo stato di male epilettico, “situa- l’av vio tempestivo del trattamento (5-10
Epidemiologia
zione nella quale una crisi epilettica minuti). Nel bambino le cause più fre- In Italia le persone affette da epilessia
(generalizzata o focale, motoria o no) si quenti di stato di male convulsivo sono sono circa 500.000 con una prevalenza di
prolunga per più di 20 minuti o nella rappresentate dalle convulsioni febbrili 4-8/1000/anno e un’incidenza di 24-
quale le crisi si ripetono a brevissimi prolungate, dagli insulti acuti a carico del 53/100.000/anno. Si rilevano due picchi
intervalli (inferiori al minuto), tali da sistema nervoso centrale e dalle malattie di incidenza interessanti, rispettivamente
rappresentare una condizione epilettica neurologiche pregresse. il primo anno di vita (86/100.000) e l’età
continua”. Accanto a questa definizione, La diagnosi di epilessia è definita dal- avanzata (incidenza sopra gli 85 anni
richiamandosi al fatto che una crisi con- l’occorrenza di due o più crisi epilettiche pari a 180/100.000). L’incidenza dell’e-
vulsiva isolata dura raramente più di 2-10 non provocate o sintomatiche remote, pilessia in Europa relativa all’età infanti-
minuti e utilizzando un criterio operativo separate da un intervallo di tempo di le e adolescenziale è di circa 70/100.000.
basato sull’importanza della rapidità del- almeno 24 ore.
l’intervento, è stata recentemente a dot tata Esistono diversi tipi di epilessia, che pre-
Classificazione
in età evolutiva una definizione operativa sentano prognosi diverse. È quindi più La classificazione dell’International Lea -
( ) finalizzata al- corretto parlare di “epilessie” al plurale. gue Against Epilespsy (ILAE) del 2001
operational definition
Per corrispondenza:
Giovanni Tricomi
e-mail: [email protected]
a distanza
100
F A D
formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)
utilizza un approccio multiassiale: asse 1 FIGURA 2
(fenomenologia ictale o semeiologia),
as se 2 (tipo/i di crisi), asse 3 (tipo di sin-
drome epilettica), asse 4 (eziologia), asse
5 (comorbidità e problemi associati rela-
tivi alle aree di funzionamento cognitivo,
comportamento, tono dell’umore ed ef-
fetti della condizione sulla qualità della
vita).
L’attuale classificazione delle epilessie
continua a seguire un approccio multidi-
mensionale, prendendo in considerazio-
ne sia le caratteristiche delle crisi sia i
fattori eziologici che prognostici, e i
gran di progressi conoscitivi in ambito
genetico e nelle tecniche di indagine,
anche al fine di migliorare la pratica cli-
nica e favorire la ricerca.
Tracciato EEG di paziente con epilessia assenze del bambino (CAE), che si caratterizza per la presenza di una
Le crisi epilettiche possono essere defi-
scarica di punte-onde generalizzata, di ampio voltaggio, alla frequenza di circa 3 Hz. Durante questo esame
nite focali o parziali quando l’attività una crisi di assenza viene indotta dall’iperpnea e in concomitanza della scarica di anomalie generalizzate. La
elettrica neuronale anomala interessa una bambina presenta una perdita di contatto con l’ambiente circostante di breve durata (circa 6-7 secondi).
regione cerebrale circoscritta di un emi-
sfero; in questo caso la semeiologia del- FIGURA 3: CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE IN BASE A TIPO DI CRISI, EZIOLOGIA E PROGNOSI
l’episodio critico dipende dalla localiz-
zazione delle popolazioni neuronali
CLASSIFICAZIONE IN BASE AL TIPO DI CRISI
coinvolte e dal propagarsi della scarica Focali o parziali
anomala ai circuiti nervosi connessi; i Generalizzate
Indeterminate
sintomi prodotti dalla scarica parossisti-
CLASSIFICAZIONE IN BASE ALL’EZIOLOGIA
ca neuronale possono essere positivi o
Idiopatiche
negativi e manifestarsi con segni clinici Sintomatiche
motori, sensoriali/sensitivi, psichici o Presunte sintomatiche (in sostituzione al vecchio termine “criptogenetiche”)
vegetativi . Una crisi epilettica CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLA PROGNOSI
(figura 1) Sindromi epilettiche a prognosi eccellente (es. crisi neonatali benigne, epilessie focali benigne ecc.)
focale può evolvere in una crisi genera-
Sindromi epilettiche a prognosi buona (es. epilessia con assenze del bambino ecc.)
lizzata. Sindromi epilettiche a prognosi incerta (es. epilessia mioclonica giovanile ecc.)
Le crisi epilettiche generalizzate si carat- Sindromi epilettiche a prognosi infausta (es. epilessie miocloniche progressive ecc.)
terizzano per manifestazioni elettro-cli-
niche che coinvolgono in modo diffuso no età d’esordio, tipo di crisi, aspetti cli- Nelle epilessie a eziologia genetica le
entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’i- nici del paziente, caratteristiche EEG, crisi rappresentano il sintomo centrale di
nizio dell’evento parossistico . storia naturale, storia familiare, sviluppo una condizione determinata genetica-
(figura 2)
Una crisi si può definire indeterminata psicomotorio/cognitivo, risposta alla mente . Non risulta sempre
(tabella 2)
quando le caratteristiche cliniche e terapia antiepilettica ecc. . La possibile identificare il gene mutato
(tabella 1)
semeiologiche non consentono un preci- diagnosi sindromica, definita dall’insie- responsabile e pertanto una causa geneti-
so inquadramento . me delle caratteristiche della specifica ca può essere presunta sulla base di spe-
(figura 3)
Le crisi epilettiche in ciascun paziente condizione, è importante in quanto forni- cifiche caratteristiche cliniche, anamne-
tendono a manifestarsi con le stesse sce al clinico strumenti fondamentali per stiche e dei dati provenienti da alcuni
caratteristiche, ciò a espressione del fatto dirigere l’iter diagnostico, scegliere le esami strumentali.
che il circuito neuronale coinvolto viene strategie terapeutiche e ipotizzare la pro- Nelle epilessie acquisite le crisi rappre-
attivato con specifiche modalità anato- gnosi. Alcune sindromi epilettiche sono sentano il sintomo di una condizione
mo-funzionali. più comuni rispetto ad altre (es. epilessia strutturale (es. sofferenza pre-peri-post-
Il compito del clinico è di cercare di benigna con punte centro-temporali o natale; anomalie dello sviluppo corticale;
ricondurre le crisi epilettiche che si BECTS, epilessia mioclonica giovanile o esiti di traumi cranici, stroke, infezioni
manifestano in un paziente all’interno di JME) ed è pertanto importante conoscer- cerebrali e interventi neurochirurgici;
una “sindrome epilettica” definita da un le perché di frequente riscontro nella pra- tumori cerebrali ecc.) o metabolica.
complesso di sintomi/segni costantemen- tica clinica. Bisogna comunque tenere in considera-
te associati e tali da determinare un’en- Le crisi epilettiche possono avere diver- zione che molte lesioni strutturali cere-
tità unica e caratteristica. Le sindromi sa eziologia e le cause possono essere brali come le malformazioni corticali e le
epilettiche sono definite in base alla pre- fondamentalmente ricondotte nell’ambi- malattie metaboliche hanno una causa
senza di elementi specifici che riguarda- to di fattori genetici o fattori acquisiti. genetica
(figura 4).
101
F A D
formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)
TABELLA 1: ESEMPI DI SINDROMI EPILETTICHE RAGGRUPPATE IN BASE ALL’ETÀ DI ESORDIO
Sindromi epilettiche a esordio in epoca neonatale a una regressione psicomotoria con riduzione dell’attenzione
visiva e dell’interazione e aumento dell’irritabilità. A seconda
Crisi neonatali familiari benigne (BFNSs)
dell’eziologia si distinguono forme “sintomatiche” (circa il 90%)
Sindrome rara con esordio tipico a 2-3 giorni di vita. Sviluppo
o “presunte sintomatiche”; sono state descritte delle forme gene-
psicomotorio normale. Le crisi sono di breve durata (1-2 minuti)
ticamente determinate (gene nelle femmine e gene
e possono essere molto frequenti (fino a 20-30 al giorno). Molte CDKL5 ARX
nei maschi). La sindrome di West è definita dalla combinazione
crisi iniziano con un’attività motoria di tipo tonico con apnea, cui
degli spasmi con un pattern EEG molto caratteristico, definito
fanno seguito vocalizzi, movimenti oculari, segni autonomici,
“ipsaritmia”. Le terapie più efficaci sono rappresentate dalla
automatismi motori e clonie focali o generalizzate; non si verifi-
somministrazione di ormone adrenocorticotropo (ACTH), o di
ca stato epilettico. Le crisi si risolvono spontaneamente da 1 a 6
alte dosi di corticosteroidi per via orale o, nel caso di spasmi
mesi dopo l’esordio. Circa il 10-14% dei pazienti svilupperà altri
infantili sintomatici di sclerosi tuberosa, dal vigabatrin.
tipi di crisi negli anni futuri. Familiarità positiva per episodi ana-
loghi in epoca neonatale; studi di linkage hanno dimostrato Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia (BMEI)
mutazioni sui cromosomi 20q o 8q a livello di geni codificanti Condizione rara (rappresenta circa l’1% delle epilessie genera-
per subunità dei canali voltaggio-dipendenti del potassio. lizzate idiopatiche). Esordio tra i 4 mesi e i 3 anni di vita. Le crisi
miocloniche coinvolgono principalmente il capo, gli occhi, gli arti
Crisi neonatali benigne (BNSs) superiori, il diaframma e più raramente gli arti inferiori (in que-
Descritti casi sporadici. Crisi cloniche di breve durata che diven-
sto caso possono causare occasionali cadute); le crisi miocloni-
tano progressivamente più frequenti, associate a crisi di apnea e
che possono verificarsi isolate o in brevi grappoli. Sviluppo psi-
talvolta a stato epilettico. Il bambino nella fase intercritica è nor-
comotorio nella norma. Rapporto maschi/femmine = 2:1. EEG
male. L’età di esordio è tipicamente tra i 4 e i 6 giorni di vita (in
intercritico normale; le crisi miocloniche hanno un correlato EEG
passato definite come “ ). La prognosi,
crisi del quinto giorno” di scariche di punta-onda o polipunta-onda. I farmaci utilizzati
relativamente al rischio di ricorrenza di altre crisi in futuro e allo
per il trattamento sono l’acido valproico o altri antiepilettici ad
sviluppo psicomotorio, è buona.
ampio spettro.
Encefalopatia epilettica a esordio infantile precoce
Epilessia mioclonica severa dell’infanzia
(EIEE o sindrome di Ohtahara)
Esordio generalmente nei primi 10 giorni di vita. La crisi tipica è (SMEI o sindrome di Dravet)
Rappresenta probabilmente l’1-3% delle epilessie con esordio nel
rappresentata da un movimento tipo spasmo tonico di durata
primo anno di vita; esordio tipicamente tra i 5 e i 12 mesi con
maggiore rispetto a quello tipico della sindrome di West. Queste
ricorrenti episodi di stato epilettico in corso di febbre (crisi spes-
crisi possono manifestarsi isolate o in grappoli con durata di ogni
so focali/lateralizzate). I tipi di crisi che possono verificarsi sono
singola crisi tonica da 1 a 10 secondi e una frequenza di questi
le crisi cloniche associate alla febbre, le crisi miocloniche, le
episodi variabile da 10 a 300 nelle 24 ore. Le crisi possono esse-
assenze atipiche e le crisi focali complesse. Prima dell’esordio lo
re generalizzate e simmetriche o lateralizzate; meno frequente-
sviluppo psicomotorio è normale; dal secondo anno di vita si
mente possono verificarsi crisi motorie cloniche focali con carat-
verificano diversi tipi di crisi con prevalente componente mioclo-
teristiche erratiche. Il più delle volte è presente una grave ano-
nica (soprattutto a partire dai 18 mesi). Il calore (febbre o anche
malia strutturale dello sviluppo cerebrale. L’EEG presenta un pat-
un bagno caldo) rappresenta un fattore scatenante le crisi. L’EEG
tern tipo “suppression-burst”. Prognosi negativa per lo sviluppo
intercritico mostra anomalie generalizzate, focali o multifocali, e
psicomotorio e aumentato rischio di mortalità. Possibile, per i
può rilevare una fotosensibilità. Storia familiare di epilessia e/o
bambini che sopravvivono, una futura evoluzione in sindrome di
convulsioni febbrili nel 15-25%; in circa il 70% dei casi è pre-
West o in sindrome di Lennox-Gastaut. Epilessia farmacoresi-
sente una mutazione nel gene . I farmaci più efficaci sono
stente. SCN1A
l’acido valproico e il clobazam in associazione con lo stiripento-
Encefalopatia mioclonica precoce (EME) lo; la carbamazepina e la lamotrigina peggiorano la sintomato-
Esordio nei primi giorni di vita. Pattern EEG tipo “suppression- logia critica. Una evidente regressione dello sviluppo psicomoto-
burst”. Si distingue dalla sindrome di Ohtahara per la presenza rio si manifesta tipicamente dopo circa un anno dall’esordio delle
di un mioclono intenso ad alta frequenza e con caratteristiche crisi. Aumentato rischio di morte improvvisa (Sudden Unexpected
migranti; possono verificarsi crisi focali di tipo clonico o crisi di Death in Epilepsy o SUDEP).
tipo tonico. Spesso associata con malattie metaboliche (es. iper-
Sindromi epilettiche a esordio in età pre-scolare
glicinemia non chetotica).
Epilessia con crisi mioclono-astatiche
Epilessia con crisi focali migranti
Condizione con caratteristiche non ancora ben definite a esordio (EMAS o sindrome di Doose)
Condizione rara, leggermente più comune nel sesso maschile e
nelle prime settimane di vita. Epilessia ad andamento rapida-
familiarità positiva in circa un terzo dei casi. Esordio all’età di 2-
mente ingravescente con crisi focali o multifocali caratterizzate
5 anni con frequenti crisi di caduta; le cadute possono essere
da variabile (“migrante”) localizzazione del focolaio prevalente.
causate dalle crisi mioclono-astatiche e/o dalle crisi atoniche. Le
Forma farmacoresistente a prognosi negativa.
crisi mioclono-astatiche, caratteristiche di questa condizione,
Sindromi epilettiche a esordio in età infantile
possono essere associate alle crisi atoniche, miocloniche e alle
Spasmi infantili (ISs o sindrome di West) crisi di assenza; lo stato epilettico mioclono-astatico è comune.
Età d’esordio in genere tra i 4 e i 6 mesi (più raramente posso- L’EEG può essere normale negli stadi iniziali e in seguito caratte-
no verificarsi nel tardo periodo neonatale o dopo i 12 mesi). Le rizzarsi per rallentamenti a livello biparietale, scariche genera-
crisi sono rappresentate dai tipici spasmi in grappoli che si veri- lizzate di punta-onda lenta e scariche di punta-onda irregolari
ficano soprattutto in veglia; gli spasmi possono essere in flessio- associate alle crisi mioclono-astatiche. L’acido valproico è il far-
ne o in estensione; un’alterazione cerebrale focale può determi- maco più efficace in quanto agisce contro le crisi miocloniche, le
nare degli spasmi asimmetrici. Il periodo degli spasmi si associa crisi atoniche e le “assenze”; nei casi con crisi resistenti la lamo-
102
F A D
formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)
trigina a basse dosi in combinazione con l’acido valproico può
Epilessia assenze con mioclonie palpebrali (sindrome di Jeavon)
essere efficace; altri farmaci utilizzati nelle forme resistenti al trat- Esordio tra i 2 e i 14 anni con picco a 6-8 anni; di più frequen-
tamento sono l’etosuccimide e le benzodiazepine. La prognosi è te riscontro nel sesso femminile. Crisi brevi (durata circa 3-6
variabile.
secondi), spontanee o precipitate dalla chiusura degli occhi in
Epilessie miocloniche progressive ambiente illuminato (non al buio); crisi caratterizzate da devia-
Questa categoria comprende diverse forme di epilessia (es. epi- zione dello sguardo verso l’alto e retropulsione del capo con pal-
lessia mioclonica con ragged-red fibers o MERRF, malattia di pebre che presentano clonie ripetitive con possibile associazione
Lafora, malattia di Unverricht-Lundborg ecc.) che all’inizio pos- di compromissione dello stato di coscienza. L’EEG rileva brevi
sono presentare caratteristiche simili a quelle presenti nella sin- scariche di punta/polipunta-onda generalizzate, di ampio vol-
drome di Doose, ma che in seguito si differenziano da questa taggio a 3-6 Hz e fotosensibilità.
forma per la presenza di rilevanti anomalie neurologiche e per il
Epilessia benigna con punte centro-temporali
ritardo/deterioramento dello sviluppo cognitivo. La triade pre-
(BECTS o Epilessia rolandica)
sente in questi pazienti è rappresentata da tipi diversi di crisi
Rappresenta la più comune epilessia focale del bambino; età d’e-
(incluse le crisi miocloniche), presenza di segni neurologici e
sordio tra i 3 e i 13 anni; più comune nei maschi. Crisi focali che
deterioramento progressivo.
coinvolgono il distretto facciale/periorale, che possono evolvere
Sindromi epilettiche del bambino con una secondaria generalizzazione; le crisi si verificano
nell’80% dei casi in fase di sonno; le caratteristiche tipiche inclu-
Epilessia assenze del bambino (CAE)
Anche definita con il termine “picnolessia” (episodi critici che ten- dono una sensazione unilaterale di torpore/parestesie a livello
dono a verificarsi molto frequentemente, da decine fino a centi- della lingua, gengive o guance, suoni gutturali o arresto del lin-
naia di volte al giorno); le crisi si manifestano con improvvisa e guaggio, ipersalivazione, difficoltà di deglutizione o scialorrea
breve perdita di contatto con l’ambiente circostante, associata a post-critica, movimenti involontari o contratture toniche della lin-
mancanza di risposta agli stimoli esterni e all’interruzione delle gua o della mandibola, clonie interessanti una parte del volto.
attività volontarie in corso (durata degli episodi di “assenza” L’EEG intercritico è caratterizzato dalla presenza di punte lente
generalmente dai 4 ai 20 secondi); possono essere presenti pic- difasiche a livello delle regioni centro-temporali, che possono
cole ipercinesie interessanti i distretti peri-orale e peri-oculare e/o avere localizzazione monolaterale e che aumentano in frequen-
automatismi; le crisi sono in genere tipicamente scatenate dall’i- za nel sonno.
perventilazione (una manovra, che può essere utilizzata in ambu- Se le caratteristiche cliniche e dell’EEG non risultano assoluta-
latorio e che può evocare una crisi di “assenza” in più del 90% mente tipiche, è consigliabile effettuare un esame RM encefalo
dei bambini con CAE, consiste nel far respirare profondamente il per escludere una forma di epilessia lesionale. Il trattamento con
paziente per circa 3 minuti facendogli tenere le braccia distese in farmaci antiepilettici non è generalmente indicato a meno che le
avanti e invitandolo a contare gli atti respiratori). Un EEG stan- crisi siano particolarmente frequenti e/o prolungate e tale condi-
dard nelle forme tipiche è sufficiente per la diagnosi. Età di esor- zione crei disagio al paziente e ai familiari; nel 90% dei casi si
dio tra i 4 e i 10 anni (picco di età tra i 5 e i 7 anni; più frequente ha una remissione dopo alcuni anni dall’esordio delle crisi e
nelle bambine). Forte componente genetica con familiarità positi- soprattutto dall’età di 16 anni. In alcuni casi le anomalie presen-
va in un terzo dei casi e rischio di ricorrenza nei figli di circa il ti in sonno sono molto rappresentate tanto che alcuni Autori par-
10%. Possono verificarsi, anche se raramente, crisi tonico-cloni- lano di uno spettro che collega l’epilessia benigna con punte
che generalizzate, in genere molto tempo dopo l’inizio delle (BECTS) alla sindrome di Landau-Kleffner.
“assenze” (di solito in adolescenza dopo la remissione delle
Epilessia con parossismi occipitali
“assenze”). L’EEG intercritico risulta normale; le crisi di assenza
(CEOP forma di Panayiotopoulos)
hanno un correlato EEG rappresentato da scariche di punta-onda Familiarità positiva per epilessia e anomalie EEG intercritiche in
generalizzate e di ampio voltaggio a circa 3 Hz. I farmaci antie- parenti di primo grado. Età d’esordio con picco tra i 3 e i 5 anni.
pilettici di prima scelta sono l’etosuccimide (non protegge da Le crisi tipicamente si verificano all’inizio del sonno; episodi cri-
eventuali crisi tonico-cloniche generalizzate), l’acido valproico e tici caratterizzati da deviazione laterale dello sguardo e vomito,
la lamotrigina; il trattamento con carbamazepina è controindica- spesso con alterazione dello stato di coscienza; le crisi possono
to in quanto può aggravare l’epilessia. La prognosi relativamente avere una durata prolungata. Molti bambini non presentano più
alla scomparsa delle crisi di assenza è molto buona (scomparsa crisi epilettiche prima del compimento dei 10 anni di età mentre
delle crisi in genere prima dei 12 anni); c’è un aumentato rischio altri possono presentare solo 1-2 episodi nell’arco della vita.
in età adulta di sviluppare crisi tonico-cloniche generalizzate.
Sindrome di Landau-Kleffner (LKS)
Epilessia con assenze miocloniche (EMA) Nota anche come afasia epilettica acquisita, si tratta di una con-
Età d’esordio tra i 2 e i 13 anni. Prevalenza maschile. Il 50% dei
dizione rara a esordio rapido (in un bambino precedentemente
pazienti ha un normale sviluppo psicomotorio/cognitivo all’esor-
normale), caratterizzata da sintomi che fanno apparire il bambi-
dio. Le crisi tipicamente si caratterizzano per delle “assenze” a
no che ne è affetto “come se fosse sordo”; si instaura, ad anda-
inizio brusco con marcato mioclono ritmico e sincrono che inte-
mento fluttuante e rapidamente progressivo, un disturbo della
ressa simmetricamente gli arti; possono essere coinvolti bocca,
comprensione del linguaggio con impossibilità a decodificare il
mento, occhi e palpebre; le crisi durano tipicamente meno di un
significato di alcuni suoni (agnosia uditiva, es. impossibilità nel
minuto; in un terzo dei casi possono verificarsi crisi tonico-cloni-
comprendere il significato di un telefono che squilla) e una afa-
che generalizzate, “assenze” pure e crisi astatiche. C’è una fami-
sia espressiva; possono essere presenti altri problemi cognitivi e
liarità per epilessia nel 25% dei casi; molti casi restano a eziolo-
comportamentali. L’età d’esordio è tra i 3 e gli 8 anni con rap-
gia sconosciuta. Prognosi negativa per lo sviluppo cognitivo e il
porto maschi/femmine di 2:1.
controllo delle crisi. Il trattamento più efficace è rappresentato in
Possono verificarsi crisi tonico-cloniche generalizzate, assenze
genere dalla combinazione di acido valproico con etosuccimide
atipiche e crisi motorie focali. L’EEG mostra frequenti scariche
o lamotrigina.
epilettiche soprattutto durante il sonno e a livello delle regioni
103
F A D
formazione a distanza Quaderni acp 2014; 21(3)
temporali. Si tratta di una encefalopatia epilettica in cui il fun-
Sindromi epilettiche a esordio in età adolescenziale
zionamento cerebrale viene compromesso dall’attività epilettica.
I farmaci più comunemente utilizzati per il trattamento sono i cor- Epilessia assenze giovanile (JAE)
Età d’esordio con picco a 12 anni, tipicamente in prossimità del
ticosteroidi e le benzodiazepine; alcuni bam bini vengono sotto-
periodo puberale. A differenza della CAE si verificano pochi epi-
posti a intervento di chirurgia dell’epilessia.
sodi di “assenza” al giorno e il grado di compromissione dello
Epilessia con punte-onde continue nel sonno stato di coscienza sembra minore anche se le anomalie elettriche
o stato epilettico elettrico in sonno (CSWS, ESES) tendono ad avere una durata prolungata. Circa l’80% dei
Il termine stato epilettico elettrico in sonno (ESES) è sinonimo di
pazienti presenterà crisi tonico-cloniche generalizzate mentre il
punte-onde continue nel sonno (CSWS); esiste una sovrapposi-
15% manifesterà anche crisi miocloniche (meno intense di quelle
zione tra l’epilessia con punte-onde continue nel sonno (CSWS)
che si verificano nell’epilessia mioclonica giovanile). L’EEG
e la sindrome di Landau-Kleffner (LKS) (la prima è definita da
mostra anomalie generalizzate costituite da complessi punta-
caratteristiche EEG, mentre la seconda da aspetti clinici); molti
onda a 3 Hz, spesso indotte dall’iperventilazione; la fotosensibi-
bambini con LKS presentano una forma di CSWS o una condi- lità è inusuale. Molti pazienti rispondono al trattamento con
zione simile; la LKS può essere considerata un tipo di CSWS acido valproico anche se la prognosi, relativamente alla scom-
con un focus epilettogeno a livello temporale e una conseguente parsa delle crisi a lungo termine, è meno buona rispetto alla
regressione del linguaggio. La CSWS si caratterizza per la CAE.
triade: punte-onde continue occupanti più dell’80% del sonno
a onde lente, crisi epilettiche e regressione cognitivo-com - Epilessia mioclonica giovanile (JME)
Esordio tra i 12 e i 18 anni. Le crisi sono di tipo tonico-clonico
portamentale. L’età d’esordio è tipicamente tra i 4 e i 6 anni
generalizzate e miocloniche, e si verificano tipicamente subito
(range 1-11).
dopo il risveglio; la coscienza è conservata durante le crisi mio-
Possono essere presenti deficit nella memoria, regressione nelle
cloniche; le crisi tonico-cloniche generalizzate sono spesso pre-
funzioni cognitive e iperattività. I maschi sono più colpiti delle
cedute da una serie di crisi miocloniche in crescendo; le crisi di
femmine. Il primo evento parossistico è generalmente una crisi
assenza si verificano in circa un terzo dei casi. Una storia di
generalizzata in sonno (possono in alcuni casi verificarsi crisi
oggetti che cadono dalle mani mentre si prepara la colazione è
focali o focali con secondaria generalizzazione che possono
tipica. L’eccessiva stanchezza, la carenza di sonno e l’alcol sono
avere caratteristiche simili alla forma BECTS).
potenziali fattori scatenanti. L’EEG tipicamente mostra scariche di
L’evoluzione di questo tipo di epilessia si caratterizza per la pos-
polipunte seguite da onde lente irregolari a frequenza compresa
sibile comparsa di altre crisi come le assenze tipiche e atipiche,
tra 1 e 3 Hz; le crisi di assenza hanno un correlato EEG di com-
le assenze miocloniche, le crisi cloniche e atoniche, le crisi toni- plessi polipunta-onda a 4-6 Hz che rallentano fino a 3 Hz (que-
co-cloniche generalizzate. Il trattamento si basa sull’utilizzo di ste scariche epilettiche sono molto meno regolari rispetto a quan-
diversi farmaci antiepilettici (soprattutto benzodiazepine, acido to si vede nell’epilessia assenze del bambino o nell’epilessia
valproico, etosuccimide o levetiracetam) e dei corticosteroidi; la assenze giovanile). I farmaci antiepilettici generalmente utilizzati
carbamazepina può far peggiorare la sintomatologia critica; sono l’acido valproico, il clonazepam e il levetiracetam; la lamo-
alcuni bambini vengono sottoposti a intervento di chirurgia del- trigina può causare un aumento delle crisi miocloniche ma risul-
l’epilessia. ta essere efficace in combinazione con l’acido valproico; il trat-
tamento con carbamazepina è controindicato. La prognosi per
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)
quanto riguarda il controllo delle crisi è buona ma è in genere
Questa condizione definisce una relativamente rara e grave
sconsigliato interrompere il trattamento antiepilettico per l’alto
forma di epilessia caratterizzata dalla presenza di crisi toniche
rischio di ricorrenza delle crisi in assenza di terapia.
(elemento sempre presente) o anche atoniche e crisi di assenza
atipiche; in genere è presente una causa sintomatica individua- Epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate (GTCS)
bile (nel 30% dei casi ci si orienta verso una “presunta sintoma- al risveglio
Esordio in genere nella seconda decade di vita. La diagnosi di
ticità”). L’EEG si caratterizza per la presenza di punte-onde lente
questo tipo di epilessia è principalmente clinica e deve essere
diffuse e parossismi di attività rapida. La prognosi per quanto
sospettata quando si verificano crisi tonico-cloniche generalizza-
riguarda lo sviluppo cognitivo, le caratteristiche comportamenta-
te (GTCS) subito dopo il risveglio, in assenza di frequenti iperci-
li e il controllo delle crisi è negativa.
nesie di tipo mioclonico; le crisi possono essere facilitate dalla
Epilessia con parossismi occipitali (CEOP forma di Gastaut) riduzione delle ore di sonno; frequenza delle crisi piuttosto
Età d’esordio con picco tra i 7 e i 9 anni. Le crisi sono caratte- bassa. La prognosi è favorevole sia per la bassa frequenza delle
rizzate da brevi sintomi visivi senza alterazione dello stato di crisi che per la buona risposta al trattamento (molti pazienti
coscienza e sintomi post-critici che comprendono cefalea, nausea hanno una ricomparsa delle crisi dopo la sospensione di un trat-
e vomito; alcune crisi si protraggono con movimenti di tipo versi- tamento antiepilettico efficace). Alcuni pazienti che hanno pre-
vo, disturbi sensoriali, automatismi, clonie interessanti un emilato sentato in passato altre forme di epilessia (es. CAE) possono
o diffuse. Questa forma di epilessia rispetto alla forma di avere un’evoluzione in questa condizione. L’EEG tipicamente si
Panayiotopoulos ha una prognosi leggermente peggiore per caratterizza per la presenza di scariche di punta-onda o poli-
quanto riguarda la scomparsa delle crisi. L’EEG ha caratteristiche punta-onda, irregolari, con frequenze comprese tra i 2 e i 4 Hz
simili a quanto si riscontra nella forma di Panayiotopoulos e pre- (queste alterazioni non vengono tuttavia riscontrate in tutti i
senta come elemento caratteristico anomalie epilettiformi a livel- pazienti con esami EEG di routine; in tal caso un EEG in sonno
lo delle regioni occipitali che vengono soppresse dall’apertura può fornire informazioni diagnostiche aggiuntive); una discreta
degli occhi (“fixation-off sensitivity”) e attivate dal sonno. percentuale di pazienti presenta fotosensibilità.
104
F A D