Pruebas personales de ADN y el mito de la medicina personalizada

13 Pages·2010·0.3 MB·Spanish

by  Verónica Villa

Grupo ETC
Informe especial sobre genómica humana
Marzo de 2008
ww.etcgroup.org

Pruebas personales de ADN y el mito de la medicina
personalizada:
kits para muestras de saliva, chips SNP y genómica humana

El tema de este informe se refiere a la proliferación de la industria de pruebas personales de ADN, que
promete proporcionarle al consumidor una guía para mantener la salud así como un “horóscopo”
basado en la genética para predecir enfermedades futuras.

Tema e impactos: la “medicina personalizada” se basa en la creencia de que podemos —o que pronto
algún día podremos— detectar, prevenir y curar las enfermedades según el perfil genético de cada
individuo. En todo el mundo se pregona la medicina “genéticamente informada”1e individualizada como
pilar de la salud y la longevidad, aunque todavía no se demuestra su eficacia y utilidad. Sin embargo, las
pruebas de ADN en el terreno avanzan rápidamente. El mercado mundial para las pruebas genéticas
personales se estima en $730 millones de dólares y crece 20% cada año, según los analistas.2 Una
proliferación de pruebas genéticas personales no reglamentadas contribuye al crecimiento de ese
mercado. Hoy existen más de mil pruebas genéticas personales diferentes en el mercado. La
mercadotecnia de las pruebas genéticas personales pretende hacernos creer que nuestros genes nos
definen y son la llave de la salud y el bienestar. En los hechos, la información derivada de la mayoría de
las pruebas genéticas de este tipo tiene un uso muy limitado para los pacientes, pero es sumamente valiosa
para las empresas y los investigadores que tratan de establecer los vínculos entre las condiciones médicas
y las variaciones genéticas, que les permiten –así lo esperan- desarrollar fármacos para personas con
determinados perfiles genéticos. En el corto plazo, los fármacos que se retiraron del mercado debido a
reacciones adversas inesperadas en un pequeño porcentaje de la población podrían venderse nuevamente
como medicamentos personalizados, destinados sólo para quienes cuentan con el perfil genético
apropiado. A través de una mercadotecnia audaz (y con frecuencia engañosa), algunas empresas
persuaden a consumidores y consumidoras para que paguen por guardar sus datos genéticos y la
información sobre su salud, que las empresas pretenden utilizar (por ejemplo, vendiéndolos a la industria
farmacéutica) para la investigación y el desarrollo de fármacos. Aun cuando las pruebas de ADN
actualmente son costosas, riesgosas (pueden derivar en violaciones a la privacidad y en discriminación) y
la información que proveen tiene una utilidad muy limitada, se están vendiendo como lo más avanzado,
como el nuevo accesorio infaltable, el iPod del mundo médico.

1 Frase del Dr. Russ Altman, del Departamento de Bioingeniería de la Universidad de Stanford, en una clase por Internet
facilitada por Google: “Opportunities for Pharmacogenomics and Personalizad Medicine”, 22 de febrero de 2006, en Internet:
http://thepersonalgenome.com/2006/02/russ_altman_tal/
2 Cálculos de Piper Jaffray & Co., citados en Matthew Herper y Robert Langreth, “Will You Get Cancer?” Forbes.com, 18 de
junio de 2007, en Internet: http://www.forbes.com/free_forbes/2007/0618/052_2.html
Qué cosa buena es la variación: en su número chocolate, se podría hacer una asociación entre el
de fin de año, la revista Science celebró la problema respiratorio y el consumo de esa leche,
“variación genética humana” como el principal incluso sin comprender el proceso biológico que
avance del año 2007.3 Lo cual no significa que hay detrás de la reacción adversa: ¿algo en la
los científicos pasen el año tratando de elaborar leche ocasiona la reacción? ¿algo en el
variaciones genéticas humanas en el laboratorio, chocolate? ¿le ocurre algo a la leche o al
pero en 2007, según la revista, “los chocolate cuando los dos se combinan? Sin
investigadores llegaron a apreciar la magnitud de embargo, un médico especialista de la “medicina
la variación de los genomas entre las personas, y genómicamente informada” advertiría a aquellos
las consecuencias que tiene esta variación para con SNP Rs33333 que evitaran la leche con
descifrar la genética de las enfermedades chocolate porque cabría la posibilidad de que
complejas y los rasgos personales.” Los SNP son ellos también tuvieran problemas respiratorios.
el objetivo principal de esta oleada de
investigación. (SNP es la sigla en inglés de Actualmente, los resultados de la mayoría de los
polimorfismos de un solo nucleótido, los 10 o 15 estudios de asociación del genoma completo no
millones de puntos o lugares a lo largo del son especialmente significativos porque tan solo
genoma humano donde pueden ocurrir las miran un pedazo de una imagen mucho más
variaciones). amplia: la presencia de un determinado SNP es
apenas un factor posible entre muchos más —
Hasta ahora se ha mapeado solamente un 20% de incluidas las condiciones socioeconómicas y
lugares de los SNP4, pero los científicos ya están ambientales, otros factores genéticos y el
publicando “estudios de asociaciones de genoma comportamiento— que podrían asociarse a una
completo” resultantes de la comparación de las mayor susceptibilidad a adquirir una enfermedad
muestras de ADN tomadas a cientos o miles de o una condición específica. El sueño que vende la
personas. Esos estudios consignan variaciones genómica personal, sin embargo, es que cuando
genéticas tales como la distribución de SNPs (lo haya más datos —derivados de análisis de
que conocemos como genotipo), que luego genotipos y fenotipos de una cantidad aún mayor
vinculan, si pueden, a la presencia o ausencia de de personas— eso revelará una relación entre los
enfermedades u otros rasgos cuantificables como genes y la salud sobre la cual se pueda actuar y
la presión sanguínea o la respuesta negativa a que nos introducirá en una era de una medicina
ciertos fármacos (lo que se conoce como verdaderamente personalizada.
fenotipo). El objetivo es medir el riesgo o
beneficio que pueda asociarse con tener un SNP ¿De dónde vendrá la información del
particular. Para dar un ejemplo hipotético: si el genotipo/fenotipo?
80% de las personas con una variación en su
código genético llamada (hipotéticamente) SNP El Nirvana de la salud en venta: Aun cuando
“Rs33333” experimentaran problemas todavía hay interés en la antigua (y polémica)
respiratorios después de ingerir leche con manera de obtener muestras de ADN (por
ejemplo, equipos de investigación que son

financiados por instituciones públicas y/o
3 Elizabeth Pennisi, “Breakthrough of the Year: Human
empresas privadas para obtener muestras de
Genetic Variation,” Science, Vol. 318, 21 de diciembre de
2007, págs. 1842-3 grupos indígenas o comunidades “interesantes”
4 Según la revista Science (ver nota al pie 3) se han para los investigadores en genética), ahora los
identificado y localizado 3 millones de SNPs de un total consumidores están haciendo su parte para llenar
(estimado) de 15 millones. Son iniciativas públicas y
las arcas de quienes trabajan en la industria del
privadas, a menudo en conjunto, las que hacen el
ADN. En algunos casos también brindan
seguimiento de los SNP. Uno de ellos es el Proyecto
International HapMap, una colaboración de instituciones información de manera voluntaria sobre su estado
gubernamentales, universidades, instituciones de de salud, ambiente y comportamiento, todo lo
investigación pública y empresas privadas de la
cual podría aportar mayor utilidad a los estudios
biotecnología y la farmacéutica de Estados Unidos, Canadá,
de asociaciones del genoma completo. Las
Reino Unido, Japón, China y Nigeria.
compañías de la “genómica personal” le sacan
provecho a Internet, promocionando productos desempeño atlético y los riesgos de lesiones
para un público que está dispuesto a dar algunas deportivas. Consumer Genetics le dirá qué tan
de sus células bucales (de la saliva) y cientos o rápidamente su cuerpo metaboliza la cafeína (en
miles de dólares a cambio de la promesa de un caso de que aún no sepa la respuesta durante el
auto-conocimiento. El mercado mundial de las ataque el insomnio de dos de la madrugada).
pruebas genéticas personales tiene un valor NicoTest investigará sus genes para descrubrir
aproximado a los $730 millones de dólares, y qué tan adicto es al cigarro o qué tan adicto
cada año crece un 20%.5 podría ser. GeneLink, busca en su ADN
“variaciones en genes clave relacionados con el
Durante décadas han circulado algunos tipos de envejecimiento de la piel, las arrugas y sobre
pruebas genéticas que tienen “validez clínica” — todo la salud de la piel” (en caso de que su espejo
que producen resultados que revisten algún le mienta). El objetivo de esas pruebas, sin
significado—, como las pruebas para establecer embargo, es determinar qué ingredientes (“SNP-
la paternidad o para detectar el riesgo de procrear activos”) deben incluirse en un tratamiento
un hijo con fibrosis quística. Actualmente hay personalizado para el cuidado de la piel o en el
disponibles más de mil pruebas genéticas producto cosmético —que también vende la
diferentes con un amplio margen de validez empresa— para “ayudar a compensar las
clínica, las que a su vez ayudan a la promoción deficiencias genéticas.” De manera similar,
de la nueva ola de pruebas genéticas caseras, que Market America asegura que el escaneo
suelen prometer mucho más —y casi siempre dan analítico de SNPs que vende revela qué zonas de
muchos menos— que un escaneo del mayor tu cuerpo “necesitan un apoyo especial” y
riesgo de una enfermedad congénita. Por mil entonces la compañía formulará complementos
dólares, Genelex le hace una prueba de ADN alimenticios “basados en la genética” para
para ocho variaciones genéticas con el fin de enfrentar las “potenciales dificultades de salud”
calcular qué tan lenta o rápidamente su cuerpo con base en su perfil SNP. Salugen, Inc. le
metaboliza ciertos compuestos químicos, con la venderá su producto para perder peso GenoTrim;
idea de que la información ayudará a su doctor a claro, después de haberle realizado su prueba
determinar qué fármacos prescribir, en qué dosis genética GenoScore, que mide “una serie de
y cuáles evitar. Otras empresas ofrecen servicios genes que indican mutaciones específicas que
que podrían ser menos útiles pero resultan podrían causar desequilibrios nutricionales.” Con
igualmente atractivos al consumidor —al menos base en su GenoScore, Salugen formulará sus
eso esperan las empresas. ScientificMatch.com complementos alimenticios GenoTrim, que
es un servicio de citas que promete encontrar la “actuarán sobre las barreras específicas de tu
“química” entre parejas para aumentar las cuerpo para lograr el peso óptimo”. El mensaje es
posibilidades de una vida sexual satisfactoria. Al claro, son nuestros genes los que nos hacen
escanear ciertos genes asociados con la gordos, enfermos, arrugados, solitarios y adictos.
inmunidad, la empresa dice que seleccionará la Nada de eso tiene que ver con nuestros patrones
potencial pareja con la cual hay más de consumo, nuestras condiciones
posibilidades de procrear hijos sanos con socioeconómicas o nuestra naturaleza de seres
sistemas inmunológicos robustos. (Una mortales. Necesitamos ayuda para el contra
membresía de por vida cuesta $1.995 dólares, lo atacar.
que motiva la pregunta: si el servicio encuentra
nuestra alma gemela, ¿para qué tener una Genómica recreativa: En un tono más liviano,
membresía de por vida?). Cygene Direct existe la “genómica recreativa”, otra rama de la
explorará su ADN para predecir su potencial nueva industria de pruebas caseras, de la cual
IBM y National Geographic Society, con su

“Proyecto Genográfico” brindan el ejemplo más
5 La estimación proviene de Piper Jaffray & Co., citado en
destacado. Este tipo de genómica personal no
Matthew Herper y Robert Langreth, “Will You Get
Cancer?” Forbes.com, 18 de junio de 2007, en Internet: busca hacer al consumidor más atractivo o
http://www.forbes.com/free_forbes/2007/0618/052_2.html saludable sino que obtenga respuestas a
preguntas que nunca se le hubieran ocurrido. Si ¿Cuáles son los riesgos para los clientes? En
nunca te preguntaste sobre tus ancestros más primer lugar, “la industria emergente de pruebas
distantes —en qué lugar podrían haber vivido los genéticas personales evoluciona sin supervisión
tarabuelos de tus tatarabuelos hace 40 mil años— alguna.” Esta es la conclusión de un informe
varias compañías, incluido el Proyecto publicado en diciembre de 2007, More Genes
Genográfico, tratarán de dar la respuesta. Direct, elaborado por la Comisión de Genética
Genetrack Biolabs tiene un proyecto de ADN de Humana del Reino Unido.8 Un año antes, la
los ancestros similar al Genográfico, pero que oficina fiscalizadora del gobierno de los Estados
permite rastrear también las raíces del apellido. Unidos (Government Accountability Office)
Con la ayuda del “Genebase BioNet Builder” de reconoció que “el presente ámbito reglamentario
la empresa, los clientes se registran en un sitio sólo puede vigilar de manera limitada los nuevos
web de redes sociales, parecido a Facebook o tipos de pruebas genéticas que se desarrollan y se
MySpace, donde pueden crear perfiles y formar comercializan en estos momentos.”9 La ausencia
grupos, subir fotos, escribir comentarios o textos de normas y reglamentaciones en materia de
para el blog y mantener un diario documentando prácticas implica que los consumidores no saben
su “viaje genético”. si sus muestras de ADN han sido manejadas
adecuadamente, si sus resultados son válidos, o
No todo es juego y diversión: además del incluso si la prueba genética se realizó
componente personalizado del proyecto correctamente. Algunos estados de los Estados
Genográfico de IBM, hay un componente de 5 Unidos, Francia y Suiza han prohibido las
años de investigación que incluye la recolección pruebas genéticas individualizadas debido a la
de 100 mil muestras de ADN de pueblos probabilidad de fraude o error ante la falta de una
indígenas y tradicionales de todo el mundo, lo supervisión apropiada.
que llaman “la investigación de muestras de
ADN más grande del mundo para mapear la Pero la reglamentación es tan solo uno de los
forma en que la humanidad pobló el planeta.”6 aspectos. Otro es el hecho de que actualmente la
Los pueblos indígenas se han opuesto relación entre los genes y la salud médica se
ampliamente al proyecto haciendo referencia al entiende tan poco que los resultados de las
potencial que reviste en materia de pruebas genéticas prácticamente no significan
discriminación genética, la amenaza a los nada, con excepción de un limitado número de
derechos de los pueblos indígenas —incluidos pruebas que descubren variaciones que provocan
sus derechos territoriales— y varias otras las llamadas enfermedades monogénicas (es
incertidumbres en torno al “consentimiento decir, la presencia de una variación particular
informado.” Su oposición llevó al Foro necesariamente conduce a una condición
Permanente de las Naciones Unidas sobre particular de salud). Más de una crítica ha
Cuestiones Indígenas a recomendar en mayo de calificado a las actuales pruebas genéticas
2006 la suspensión del Proyecto Genográfico.7 individualizadas de “bluff publicitario”. Aunque
(Éste y otros proyectos que incluyen un muestreo la mayoría de las compañías reconoce
a gran escala se discutirán ampliamente en la (generalmente en letra muy pequeña) los límites
Segunda Parte de esta serie del Grupo ETC sobre de la tecnología, la mercadotecnia es muy
Genómica Humana).

8 More Genes Direct es un documento de seguimiento de un

informe de 2003, Genes Direct y está disponible en Internet
6 Ver (en inglés):
https://www3.nationalgeographic.com/genographic/faqs_ http://www.hgc.gov.uk/Client/document.asp?DocId=139&C
about.html#Q1 AtegoryId=10
7 Ver comunicado de prensa del Consejo de los Pueblos 9 Declaración ante el Congreso de los Estados Unidos de
Indígenas sobre Biocolonialismo, “United Nations Gregory Kutz, Director Gerente de Forensic Audits and
Recommends Halt to Genographic Project,” 26 de mayo de Special Investigations, oficina de fiscalización del gobierno
2006, en Internet: de los Estados Unidos, “Nutrigenetic Testing: Tests
http://www.ipcb.org/issues/human_genetics/htmls/unpfii_re Purchased from Four Web Sites Mislead Consumers,” 27 de
c.html julio de 2006.
consistente: tus genes te definen –quién y qué determinación del genotipo exige cierto tipo de
eres— y tienen la clave para tu salud y bienestar. “chip de ADN” al cual se adhieren fragmentos de
Navigenics, una empresa de genómica personal ADN sintético, en una de sus superficies,
de California que vende un producto llamado correspondientes a determinadas variaciones de
Health Compass, expresa ejemplarmente esta secuencia que se han probado al efecto. En caso
ideología en su sitio web: “Mis genes. Mi salud. de que existan secuencias complementarias en la
Mi vida. Mi guía.” muestra de ADN del cliente, entonces la muestra
se unirá con el ADN sintético, lo que indica que
Muchas de las personas críticas más elocuentes e la prueba tuvo un resultado positivo. Si no hay
influyentes de las pruebas genéticas secuencias complementarias entonces no habrá
individualizadas realmente no cuestionan la unión y el resultado de la prueba será negativo.
ecuación genes = salud, sino que temen que Los chips de ADN pueden albergar miles de
algunas empresas sin reputación pongan en fragmentos de ADN sintético y verificar
peligro el futuro de la genómica personalizada numerosas variaciones de una sola vez.
haciendo un mal uso de su nombre. Kathy
Hudson, fundadora y directora del Centro de La importancia de lo personal: muchos de los
Genética y Políticas Públicas de la Universidad nombres de las empresas de pruebas genéticas
Johns Hopkins (Maryland, Estados Unidos), por personales, y los nombres de los productos que
ejemplo, expresó su preocupación en un editorial venden, ponen énfasis en la naturaleza “personal”
de la revista Science: “…si el público comienza a de la prueba (apreciable en el juego de
cuestionar la exactitud de las pruebas genéticas o significados de los nombres en inglés
las aseguradoras comienzan a cuestionar su deCODEme, mycellf, 23andMe, Knome, Made
validez, la ‘medicina personalizada’ no será nada for Me, etc.). Irónicamente, el carácter
más que un apéndice en las páginas de la historia personalizado de las pruebas implica prescindir
de la medicina”.10 del contacto directo con personal médico, de
enfermería o incluso del cajero o cajera. El rasgo
Cómo funcionan (y no) las pruebas genéticas: solitario de la prueba genética personal se
los kits de pruebas genéticas caseras se venden en promueve como empoderamiento, la posibilidad
Internet y se compran con tarjeta de crédito. El de que el consumidor conserve su privacidad y
kit llega por correo (el cliente paga el envío) con anonimato –“tú debes controlar tu información
instrucciones y materiales para tomar las genética” y “te corresponde a tí tener y explorar
muestras de ADN11 y para enviarlas de vuelta a la tu información genética”, dice 23andMe, una de
empresa. Casi todas las compañías envían un kit las nuevas empresas de genómica personal
para extraer una muestra de saliva porque quieren financiada por capital de riesgo, Google y
células de la cavidad bucal. (NicoTest es una Genentech, la compañía biotecnológica que está
excepción: envían un kit para extracción de detrás de la hormona de crecimiento humano.12
sangre por punción en el dedo). El cliente envía La realidad es bastante diferente.
su muestra de ADN a la empresa y espera los
resultados. La compañía recibe la muestra, aísla En primer lugar, la información generada por
el ADN y lo prepara para determinar el genotipo la prueba genética (asumiendo que la empresa
y verificar si existen variaciones genéticas ha realizado la prueba correctamente y le
especiales (SNPs, en la mayoría de los casos). La brinda al cliente los datos precisos) es de
utilización muy restringida, en especial si se la

10 Kathy L. Hudson, “Genetic Testing Oversight,” Science,

Vol. 313, 29 de setiembre de 2006, pág. 1853.
11 Una empresa de genómica personal, Salugen, se asoció 12 Todo queda en familia: en mayo de 2007, 23andMe
con DNA Services of America, una cadena de centros anunció una inversión de Google de 3,9 millones de dólares.
locales de obtención de ADN establecida en todo Estados El co-fundador de Google, Sergey Brin, es el marido de la
Unidos, de manera que los consumidores y consumidoras co-fundadora de 23andMe Anne Wojcicki. No se reveló la
tienen la opción de extraerse ellos mismos la muestra en su cifra invertida por Genentech. El Director Ejecutivo de
casa o hacer que se la extraigan en un centro local de Genentech, Art Levinson, está en el directorio de Google (y
servicios. de Apple, Inc.).
considera aisladamente. Incluso empresas que generalizadas podrían … inducir a la idea
agregan interpretación, “contexto” o una consulta engañosa de que tan solo una minoría de gente
con un asesor genético como parte de su servicio, portadora de los llamados ‘genes malos’ necesita
reconocen las limitaciones de la prueba. Casi tener una dieta saludable o dejar de fumar”.14 En
todas las empresas de pruebas genéticas suma, las pruebas genéticas personales pueden
personales se liberan de muchas implicar más visitas al doctor (por ejemplo en el
responsabilidades legales como lo hace Reino Unido) o menos (por ejemplo en los
23andMe: Estados Unidos), pero ninguno de los dos
escenarios se traduce en una mejoría de la salud
“El servicio de 23andMe no del paciente ya que en la mayoría de los casos la
constituye una prueba o un kit relación entre los genes y la enfermedad no es
diseñado para diagnosticar exclusiva o directa. Es posible que una prueba
enfermedades o afecciones, por lo que
arroje un resultado positivo a un mayor riesgo de
no debe tomarse como una opinión
contraer una enfermedad que nunca se
médica. Si tiene preguntas o
materialice, de la misma forma que es posible
inquietudes relativas a la información
que registre un resultado negativo de mayor
que ha obtenido a través de 23andMe,
debe ponerse en contacto con su susceptibilidad a una enfermedad que sí se
médico o el especialista adecuado.” materialice –cuando están presentes condiciones
https://www.23andme.com/about/cons sociales, económicas y ambientales que tienen un
ent/ papel importante.

Una de las inquietudes que plantea la prueba “El riesgo es que de aquí a 20 años todo el mundo se
genética personal y que motivó el estudio de la haya hecho pruebas y sepa que tiene un 5% de riesgo
de desarrollar 10 enfermedades y un 2% de
comisión británica Human Genetics Commission,
susceptibilidad a contraer otras 20 enfermedades –y lo
More Genes Direct, es el impacto sobre los
que hacemos es aumentar la neurosis en lugar de
recursos del servicio nacional de salud en el caso mejorar la salud”.15 – Richard Lifton, Presidente del
de que los pacientes procuraran la opinión de sus Departamento de Genética de la Universidad de Yale.
médicos antes o después de las pruebas, o si
pidieran pruebas confirmatorias dentro del En segundo lugar, la “privacidad genética”
sistema de salud pública.13 En países que tienen ofrecida por las pruebas genéticas personales
un sistema nacional de protección de la salud, las es ilusoria. Numerosas empresas del rubro
pruebas genéticas personales seguramente pregonan sus políticas de privacidad
significarán un incremento de la cantidad de asegurándoles a los clientes que la información
visitas médicas. En países sin protección nacional referente al pago (es decir, nombre, dirección,
de salud (por ejemplo, Estados Unidos), los número de tarjeta de crédito) se guarda aparte de
pacientes más pobres pueden prescindir de una la información genética (es decir, los resultados
visita médica o demorarla en caso de que una de las pruebas) de manera que los clientes pueden
prueba genética confirme (lo que ellos entienden conservar el anonimato y la información genética
que es) un resultado favorable, aún cuando puede mantenerse segura. Por el otro lado, se
aparecieran signos de enfermedad. Existe el alienta a la clientela a que comparta su
peligro de que disminuya la importancia del información genética en Internet con amigos,
cuidado preventivo ya que siempre se pone el familiares y otra gente interesada en comparar
énfasis en los genes y no en los múltiples marcadores genéticos: una red social basada en
cambios de conducta y/o sociales que pueden los genes. En 2006, un muchacho de 15 años
provocar diferencias sustanciales en la salud.
Helen Wallace, de GeneWatch, del Reino Unido, 14 Helen Wallace, “Misleading Marketing of Genetic Tests,”
advierte que “Las pruebas genéticas GeneWatch, Vol. 18, Número 2, abril de 2005; disponible en
Internet: http://www.gene-watch.org/genewatch/articles/18-

2Wallace.html
13 More Genes Direct, pág. 5, en Internet: 15 Citado en Matthew Herper y Robert Langreth, “Will You
http://www.hgc.gov.uk/Client/document.asp?DocId=139&C Get Cancer?” Forbes.com, 18 de junio de 2007, en Internet:
At egoryId=10 http://www.forbes.com/free_forbes/2007/0618/052_2.html
pudo identificar a su padre biológico –a quien el Hoy no es posible saber todas las consecuencias
banco de esperma al cual donó el suyo le había jurídicas, médicas, sociales y de privacidad que
prometido anonimato– combinando la tendría la acción de dar voluntariamente la
información obtenida de un sitio web de información genética y sobre la salud. Lo mismo
intercambios en torno al tema de los genes ocurre con las muestras de ADN guardadas en
(www.familytreedna.com) con la información de “biobancos” auspiciados por el Estado, que
otro sitio web (www.omnitrace.com).16 también vinculan los datos genéticos con datos
personales que no se derivan del estudio del
Algunas empresas –como Genetrack Biolabs, ADN, con fines de investigación, administrativos
deCODEme y 23andMe– que ofrecen compartir o forenses, un tema que se discutirá en la
información en sus páginas web consideran que Segunda Parte de la serie de ETC sobre genómica
guardar los datos genéticos de sus clientes en los humana.
servidores de la empresa es parte de su servicio.
Por ejemplo, la tarifa inicial de deCODEme para En resumidas cuentas: queda claro que hay
abrir una cuenta y hacerse una prueba (US$ 985) algunas empresas de la industria de las pruebas
incluye guardar los datos durante un año. Si el genéticas personales que aspiran obtener
cliente o clienta desea tener un acceso ganancias rápidas invirtiendo en la medicina
permanente a su información, debe pagar una personalizada, la cual se anuncia con bombos y
tarifa anual. Esas compañías saben que puede platillos en las noticias de ciencia y tecnología.
haber riesgos y sus formularios de Una investigación de la oficina fiscalizadora del
consentimiento aseguran que los riesgos corren gobierno de los Estados Unidos, por ejemplo,
por cuenta del cliente y no de la empresa. reveló que una empresa de pruebas genéticas
23andMe advierte a sus clientes de Estados personales (de la cual no se proporcionó el
Unidos que “Si un empresario o compañía de nombre) vende complementos nutricionales
seguros ha obtenido su información genética personalizados en más de US$ 1 200 anuales,
porque usted se la ha proporcionado o a través de cuando los mismos complementos podrían ser
requisitos vinculantes, podrían utilizarla para comprados en un almacén por US$ 35.17 Otras
negarle un empleo o cobertura”. Los organismos empresas, sin embargo, están invirtiendo más
encargados de la aplicación de las leyes también seriamente en las perspectivas de ganancias a
podrían exigirles a las compañías de pruebas largo plazo de la genómica personal. Esas
genéticas que les entreguen información privada empresas venden sus pruebas genéticas
de sus clientes o clientas. deCODEme dice que personales como un servicio pero reconocen las
no revelará a un tercero los datos genéticos de su limitaciones de su utilidad actual. El formulario
clientela que tenga guardados a menos que así se de consentimiento de 23andMe, por ejemplo,
lo exija la ley o una orden de un tribunal que explica que si bien la compañía mide varios miles
tenga jurisdicción para ello. Aun si uno cancela de SNP, sólo un pequeño porcentaje de ellos se
su cuenta, deCODEme puede seguir guardando reconoce como importante. Pero, dicen, “dichos
sus datos en “los sistemas de archivo y respaldo esfuerzos podrían conllevar una información
de la empresa, durante un tiempo indefinido, y importante sobre su propia genética”. Sin
deCODEme no estará obligada a borrar estos embargo, existe un esfuerzo concertado de
datos”. (En otras palabras, deCODEme le cobra a publicitar a las pruebas genéticas como una
alguien una tarifa por guardarle sus datos; la ayuda valiosa para mantener el estado actual de
empresa puede seguir guardándolos y salud y como crucial en el futuro cercano cuando
utilizándolos aún cuando esa persona deje de madure el pujante y vertiginoso campo de la
pagar la tarifa, pero en este caso pierde el acceso genómica personal.
a los mismos).

17 Declaración ante el Congreso de los Estados Unidos de

Gregory Kutz, Director Administrativo de Investigaciones
16 Sam Lister, “How a donor sperm boy traced his father Especiales y Auditorías Forenses, Oficina Fiscalizadora del
using the internet,” Times Online (Reino Unido), 3 de Gobierno, “Nutrigenetic Testing: Tests Purchased from Four
noviembre de 2005. Web Sites Mislead Consumers,” 27 de julio de 2006
investigación en la etapa siguiente de un estudio
También hay un esfuerzo por vender la genómica científico mundial que ya está en marcha. Los
personal como “opción de un estilo de vida”18 y incautos pagan con su propio dinero ese
la prueba genética como divertida y de moda. privilegio, sabiendo poco de la utilización final
deCODEme ofrece descuentos familiares y de sus muestras y controlándolas aún menos.
cualquiera que logre reclutar a un amigo o amiga Identificar y mapear posibles variaciones a lo
obtendrá una rebaja de 50 dólares en el precio de largo de todo el genoma humano fue la primera
su escaneo genético. 23andMe organizó una etapa de esta investigación, y para ello no era
“fiesta de escupidas” en Silicon Valley, necesario tener información fenotípica. Todo lo
California, en noviembre de 2007, con estrellas que se precisaba era ADN de personas que
de cine, camisetas promocionales (que tenían vivieran en todos los rincones del mundo –
impresa la leyenda “Great Expectorations”, en cuando más distantes genéticamente mejor, para
español “grandes expectoraciones”, jugando con captar así la mayor cantidad posible de
el significado de “Great Expectations”, es decir, variaciones en el genoma. No importaba lo poco
grandes expectativas) y una “sala para escupir”.19 que se sabía de sus condiciones de salud, si
En enero de 2008, la compañía distribuyó mil alguna vez habían ido al médico, cuál era su
kits gratuitos para muestras de saliva entre los situación económica, incluso si estaban vivas o
jefes –y salivadores– que asistieron al Foro muertas. Lo que importaba eran los SNP secretos
Económico Mundial de Davos, Suiza. Hay que podrían estar albergando sus células.
incluso una SNPedia –una wikipedia con una sala
de chat donde los usuarios genotipificados Ahora que el mapeo de las variaciones genéticas
pueden compartir información.20 A pesar de los está bien encaminado, dio inicio la etapa
riesgos que implica ceder el ADN a una empresa: siguiente de la investigación: la asociación de
–“Tu saliva, una vez entregada y analizada por genotipos específicos con fenotipos clínicos
nosotros, pasa a ser de nuestra propiedad” específicos en estudios de asociación del genoma
advierte 23andMe– la información que se completo, prestando escasa atención al entorno y
comparte en línea y la red social formada a partir la conducta, y aún menos a las condiciones
de la genética no lo hacen parecer gran cosa, socioeconómicas. Con todo, la mayoría de los
nada demasiado diferente de compartir opiniones investigadores, las industrias farmacológicas y
sobre el grupo de rock o la película favorita. genómicas y los gobiernos, ven a esos estudios
como algo que “prepara el terreno” para la
Por ahora, al menos, todo se trata de ellos. Si medicina personalizada.21 Lo que tienen que
bien compañías como Knome, 23andMe y hacer es obtener muestras de ADN de la mayor
deCODEme sin duda suenan como que todo se cantidad posible de personas para acceder a los
trata de “mí”, en verdad lo que quieren es datos de los genotipos, junto con suficiente
promover el campo de la medicina personalizada información detallada de sus diferencias físicas y
(y sus potenciales dividendos). En realidad, condiciones de salud para establecer asociaciones
reclutan consumidores para que sean objeto de que se consideren “estadísticamente
importantes”. Aquí es donde entran los

consumidores ricos –pagan por la oportunidad de
18 “La genónica como una herramienta médica y opción de
brindar a las empresas información de su
un estilo de vida” es el lema de un blog escrito por Jason
Bobe, “director de comunidad” de Personal Genome Project genotipo y fenotipo, y a veces también
(Proyecto de Genoma Personal), un esfuerzo del profesor de información sobre su conducta y entorno.
genética George Church (de la Escuela de Medicina de

Harvard) para secuenciar genomas de voluntarios a quienes
Knome, una empresa comercial derivada de
también se les pide copiosa información sobre la salud
personal. El objetivo es secuenciar genomas de unas Harvard/MIT, está en el negocio de secuenciar
100.000 personas. Hasta ahora hay diez participantes. genomas enteros (en lugar de genotipificar SNPs)
19 Para ver fotos del evento y un informe de la fiesta de
y cobra 350.000 dólares por su servicio.
escupidas de 23andMe, ir a

http://blog.guykawasaki.com/2007/11/23andme-party.html
20 Michael Cariaso, “SNPedia: A Wiki for Personal
Genomics,” Bio-IT World, dic./enero 2008, págs. 14-15. 21 http://www.genome.gov/20019523
Secuenciar genomas enteros genera mucha más información que hacer el genotipo de SNPs, pero su costo
todavía es prohibitivo, si bien viene bajando de manera sostenida –el santo grial actual es llegar a
secuenciar el genoma por 1.000 dólares.22 El verso de Knome es que “por estar entre los primeros
individuos de la historia a los que se les ha secuenciado el genoma, estos participantes ayudarán a liderar
el nuevo campo de la genómica personal”. (¡Un pionero de la ciencia y ni siquiera hay que estudiar
biología!) Knome espera reclutar veinte personas en su etapa inicial; a principios de 2008 ha reclutado
dos.23
La empresa dice que las primeras personas (muy adineradas) en conocer los detalles de todos sus
genomas serán las primeras en beneficiarse de la medicina personalizada, un campo que, teóricamente,
han ayudado a crear porque Knome les brinda “la posibilidad de compartir [su] genoma con
investigadores y otros profesionales médicos”.

23andMe planea, también, formar asociaciones con “organizaciones comerciales y/o sin fines de lucro
que realicen investigación científica y/o médica”, donde los investigadores externos tendrán acceso a la
información genética y personal de otro tipo entregada por la clienta (pero no información de contacto) y
podrán publicar los resultados. “Es posible que recibamos compensación de esos socios en la
investigación”, dice la empresa. Qué sentirá la gente acerca de poner su propio material genético e
información personal al servicio de la industria dependerá en gran medida de cómo percibe los
“beneficios individuales” a la luz del riesgo que correría su privacidad y de cuánto confía en que las
industrias genómicas y farmacéuticas realmente servirán los intereses de su clientela, no digamos ya la
humanidad toda.

Lo que está ocurriendo en realidad es que se recluta consumidores y consumidoras para que
sean objeto de investigación en la etapa siguiente de un estudio científico mundial que ya está
en marcha. Están pagando con su propio dinero ese privilegio, sabiendo poco de la utilización
final de sus muestras y controlándolas aún menos.

22 Se pone el esfuerzo en la tarea de acelerar y reducir el costo de la secuenciación de todo el genoma. Un grupo de
investigadores emplea un microscopio de barrido con efecto túnel para secuenciar ADN enrollado a nanotubos de carbono. Ver
http://tinyurl.com/3dzawr. El Premio Archon X en Genómica premiará con 10 millones de dólares al primer equipo que sea capaz
de secuenciar 100 genomas en 10 días. Ver http://genomics.xprize.org
23 Comunicado de prensa de Knome, “Knome commences whole-genome sequencing process for first clients,” 22 de enero de
2008. George Church, profesor de Genética de Harvard, es asesor de Knome: ver nota al pie 18.
El cuadro siguiente brinda una muestra de empresas que realizan pruebas genéticas personales, con
información de cada compañía y su plan comercial para el ADN del cliente.

Compañías de genoma personal que venden muestras genéticas al público
Empresa Producto(s) y Costo El destino de tu muestra de ADN

DNA Print Ascendencia por ADN El acuerdo jurídico no está disponible en Internet, pero está
Genomics, Inc. US$210 - US$650 incluido con un kit de muestra de ADN. “Los resultados de las
http://www.dnaprint.c pruebas le serán devueltos por correo común de los Estados
om También vende productos Unidos. Su información será confidencial… no obstante, [los
(Florida, EE.UU.) farmacogenómicos, resultados] podrán ser emplazados por orden de la Corte, los
forenses (por ej., ADN que podrán ser requeridos legalmente a DNAPrint®, quien los
Subsidiarias: testigo) pero no personales entregará a las autoridades competentes.”
Biofrontera AG, una http://www.ancestrybydna.com/welcome/consentform/
compañía (28 de febrero de 2008)
farmacéutica
alemana
especializada y
Trace Genetics,
análisis de ADN de
identidad genética

Genetrack Biolabs Genebase Bionet Builder La muestra de ADN “será destruida de manera segura una vez
http://www.dnaances (Ancestros, proyectos de completada la prueba”, pero, “al enviar su información a
tryproject.com apellidos e intercambio Genebase… le cede a Genebase una licencia mundial libre de
(Vancouver, social en la red) regalías, irrevocable, no exclusiva e irrestricta para trasmitir,
Canadá) distribuir, archivar y mostrar tal información”.
US$ 119 – US$ 318 http://www.genebase.com/term.php
(28 de febrero de 2008)

DNASecure Las Tarjetas de DNASecure “Una vez que le hayamos enviado su Tarjeta de DNASecure, no
http://dnasecure.com contienen “su ADN retenemos nada de su ADN y el laboratorio destruye los hisopos,
/ verificado y conservado” y con lo cual le aseguramos que no podrá realizarse ningún otro
Unidad de AQ puede “ser almacenado en análisis”.
Projects, Inc. un lugar seguro y ser
(Texas, EE.UU.) utilizado para futuros http://dnasecure.com/faq.htm
DNASecure no es análisis de ADN.” Las (28 de febrero de 2008)
una empresa de Tarjetas pueden ser
pruebas genéticas, enviadas en el futuro a un
per se. Tiene un laboratorio médico o forense
contrato con para realizar la prueba de
Sorensen Genomics ADN deseada.
para extracción y
purificación de ADN. US$ 125

Proyecto Los resultados mostrarán su “National Geographic no realizará ninguna prueba de salud en
Genográfico de “ascendencia remota” –en relación con el ADN suministrado… Destruiremos su muestra
IBM/National términos muy generales– a una vez terminado el Proyecto Genográfico, a menos que usted
Geographic lo largo de una línea directa haya solicitado otra cosa…”. Usted puede “dar su consentimiento
http://tinyurl.com/34y de descendencia (paterna o para incluir sus datos anónimamente en la base de datos adjunta
qbu materna) y mostrará el al proyecto… que maneja electrónicamente información de ADN
(Washington, DC) camino de migración para el Proyecto Genográfico… La información del sistema es
seguido miles de años atrás. almacenada en un segundo sistema de almacenaje IBM”.
Los resultados lo ubicarán https://www3.nationalgeographic.com/genographic/faqs_results.h
también en una rama tml
particular del árbol de la (28 de febrero de 2008)
familia humana.

Kit: US$ 99.95