Protocolos de diagnóstico inmunológico en enfermedades autoinmunes

107 Pages·2014·6.01 MB·spanish

by  Avellaned

Protocolos
de diagnóstico
inmunológico
en enfermedades
autoinmunes
SOCIEDAD ESPAÑOLA DE INMUNOLOGÍA
GRUPO ESPAÑOL DE AUTOINMUNIDAD (GEAI)
COORDINADORAS
M. José Amengual Guedán
Lourdes Mozo Avellaned
Carmen Rodríguez Hernández
© 2014 Elsevier España, S.L.
Travessera de Gràcia, 17-21
08021 Barcelona, España
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ISBN: 978-84-9022-602-5
Depósito legal: B.27.786 - 2013
Advertencia
La medicina es un área en constante evolución. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estándar, a medida que aumenten
nuestros conocimientos gracias a la investigación básica y clínica habrá que introducir cambios en los tratamientos y en los fármacos. En
consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los últimos datos aportados por los fabricantes sobre cada fármaco para comprobar
las dosis recomendadas, la vía y duración de la administración y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del médico determinar
las dosis y el tratamiento más indicados para cada paciente, en función de su experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los
editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daños que pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia
del contenido de esta obra.
El editor
Queremos agradecer la colaboración en la edición de este libro a las siguientes entidades: Análisis
y Genética S.L., Atom/Biosystems, Bio-Rad, Grifols (Movaco), Innogenetics, Izasa, Menarini,
Palex y Thermo Fisher Scientific (Phadia Spain S.L.).
COORDINADORES Y AUTORES
GRUPO ESPAÑOL DE AUTOINMUNIDAD YvelIse BarrIos del pIno
(GEAI) DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA Sección de Inmunología, Laboratorio Central,
DE INMUNOLOGÍA Complejo Hospitalario Universitario de Canarias,
San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife
Inmaculada alarcón Torres
Área de Autoinmunidad, Hospital Universitario ánGela carrasco saYalero
de Gran Canaria Dr. Negrín, Servicio de Inmunología, Hospital Ramón y Cajal,
Las Palmas de Gran Canaria Madrid
delIa almeIda González Juan francIsco delGado de la poza
Unidad de Inmunología, Hospital Universitario Servicio de Laboratorio, Inmunología, UDIAT-CD,
Nuestra Señora de Candelaria, Corporació Sanitària i Universitària Parc Taulí,
Santa Cruz de Tenerife Sabadell, Barcelona
monTserraT alsIna donadeu luIs fernández pereIra
Laboratorio de Análisis Clínicos, Área de Inmunología, Laboratorio de Inmunología, Hospital San Pedro
CATLAB, Terrassa, Barcelona de Alcántara, Cáceres
rITa álvarez doforno anTonIo fernández suárez
Unidad de Inmunología, Hospital Universitario Área de Biotecnología, Hospital Alto Guadalquivir,
La Paz, Madrid Andújar, Jaén
m. José amenGual Guedán m. ánGeles fIGueredo delGado
Servicio de Laboratorio, Inmunología, UDIAT-CD, Servicio de Inmunología, Hospital Clínico San Carlos,
Corporació Sanitària i Universitaria Parc Taulí, Madrid
Sabadell, Barcelona
carmen Gelpí saBaTer
Belén aparIcIo Hernández Servicio de Inmunología, Hospital de la Santa Creu
Laboratorio de Autoinmunidad, Servicio de Análisis i Sant Pau, Barcelona
Clínicos, Hospital Universitario, Salamanca
concepcIón González rodríGuez
JulIa asensIo anTón Laboratorio de Autoinmunidad, Unidad de Gestión
Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Infantil Clínica de Bioquímica Clínica, Hospital
Universitario Niño Jesús, Madrid Universitario Virgen Macarena, Sevilla
iv
COORDINADORES Y AUTORES v
laura JáImez GámIz mercedes nocITo colón
Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Virgen Unidad de Inmunología, Servicio de Microbiología,
de las Nieves, Granada Hospital Clínico Universitario de Valladolid,
Valladolid
Juana JIménez JIménez
Servicio de Bioquímica, Hospital Severo Ochoa, esTHer ocaña pérez
Madrid Área de Inmunología, Unidad de Gestión Clínica
de Laboratorio y Alergia, Complejo Hospitalario
m. rosa JulIà BenIque de Jaén, Jaén
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario Son
Espases, Palma de Mallorca Jesús onTañón rodríGuez
Sección de Inmunología, Servicio de Análisis
marcos lópez HoYos Clínicos, Hospital General Universitario
Laboratorio de Inmunología, Hospital Universitario de Albacete, Albacete
Marqués de Valdecilla, Santander
m. aranzazu pacHo de lucas
eva marTínez cáceres Sección de Inmunología, Servicio de Bioquímica,
Laboratorio de Inmunobiología para la Investigación Hospital de Cruces, Baracaldo, Vizcaya
y Aplicaciones Diagnósticas, Banco
de Sangre y Tejidos (LIRAD-BST), m. pIlar palomIno díaz
Fundación Instituto de Investigación en Ciencias Servicio de Inmunología, Fundación Jiménez Díaz,
de la Salud Germans Trias i Pujol, Badalona, Madrid
Barcelona
dora pascual-salcedo
pedro marTínez García Unidad de Inmunología, Hospital Universitario
Servicio de Inmunología, Hospital Virgen La Paz, Madrid
de la Arrixaca, Murcia
aresIo plaza lópez
marco a. monTes cano Servicio de Inmunología, Hospital Universitario
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid
Virgen del Rocío, Sevilla
álvaro prada IñurraTeGuI
lourdes mozo avellaned Sección de Inmunología, Hospital Universitario
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario Donostia, San Sebastián
Central de Asturias, Oviedo
m. José rodrIGo anoro
cecIlIa muñoz calleJa Servicio de Inmunología, Hospital Vall d’Hebron,
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario Barcelona
de la Princesa, Madrid
Juana rodríGuez delGado
francIsco JavIer muñoz vIco Sección de Inmunología del Centro de Diagnóstico
Servicio de Inmunología, Hospital Torrecárdenas, Biomédico, Consorcio Hospital General
Almería Universitario de Valencia, Valencia
vi COORDINADORES Y AUTORES
carmen rodríGuez Hernández alfonso sáncHez IBarrola
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario Servicio de Inmunología, Clínica Universidad
Puerta del Mar, Cádiz de Navarra, Pamplona
marGarITa rodríGuez maHou JulIa sequí navarro
Servicio de Inmunología, Hospital General Servicio de Inmunología, Hospital Carlos III,
Universitario Gregorio Marañón, Madrid Madrid
rIcardo roJo amIGo m. luIsa varGas pérez
Unidad de Inmunología, Hospital Universitario Servicio de Inmunología y Genética, Hospital Infanta
A Coruña, A Coruña Cristina, Complejo Hospitalario Universitario
de Badajoz, Badajoz
GarBIñe roY arIño
Servicio de Inmunología, Hospital Universitario
odeTTe vIñas I GomIs
Ramón y Cajal, Madrid
Servei d’Immunología, Centre de Diagnòstic
Biomèdic, Hospital Clínic-Institut d’Investigacions
esTíBalIz ruIz orTIz de arrIzaBaleTa
Biomèdiques August Pi i Sunyer, Barcelona
Laboratorio de Inmunobiología para la Investigación
y Aplicaciones Diagnósticas, Banco de Sangre
y Tejidos (LIRAD-BST), Fundación Instituto
de Investigación en Ciencias de la Salud Germans
Trias i Pujol, Badalona, Barcelona
ABREVIATURAS
17-OH: 17-hidroxilasa ARNP: ARN polimerasa
21-OH: 21-hidroxilasa ARS: aminoacil tRNA sintetasas
E2-ADC: subunidad E2 del complejo 2-oxoácido des- ASCA: anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae
hidrogenasa ASGPR: anticuerpos antirreceptor de la asialogluco-
AAM: anticuerpos asociados a miositis proteína
Ac: anticuerpo ASLO: antiestreptolisina O
ACA: anticuerpo anticitoplasma adrenal ASMA: anticuerpos antimúsculo liso
AChR: anticuerpos antirreceptor de acetilcolina Auto-Ac: autoanticuerpos
aCL: anticuerpos anticardiolipina AVINA: ensayo de neutralización antiviral
AcMo: anticuerpo monoclonal aβ2GPI: anticuerpos anti-β2 glucoproteína I
ACN: anticuerpos antineutrófilo BCOADC: cadena ramificada del complejo oxoácido
ACP: anticuerpos antiplaquetarios deshidrogenasa
ACPA: citrullinated protein/peptide antibodies (anticuer- BOC: bandas oligoclonales
pos frente a péptido/proteína citrulinados) BPI: proteína de incremento de la permeabilidad bac-
ACR: American College of Rheumatology teriana
ADCC: citotoxicidad celular dependiente de anticuerpo CADM: clinical amyopathic dermatomyositis
AEM: anticuerpos específicos de miositis c-ANCA: anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo con
aFL: anticuerpos antifosfolípidos patrón citoplasmático
Ag: antígeno CANOMAD: neuropatía crónica atáxica
AGA: anticuerpos antigliadina CaRS: receptores sensibles al calcio
AIJ: artritis idiopática juvenil CASPR2: proteína asociada a contactina-2 (asociada
AKA: anticuerpos antiqueratina a VGKC)
AL: anticoagulante lúpico CBP: cirrosis biliar primaria
AMA: anticuerpos antimitocondriales CCP: péptidos cíclicos citrulinados
AMAN: acute motor axonal neuropathy (neuropatía Cent: centrómero
axonal aguda motora) CEP: colangitis esclerosante primaria
AMSAN: acute motor-sensitive axonal neuropathy (neu- ChS: síndrome de Churg-Strauss
ropatía axonal aguda motora-sensorial) CI: colitis indeterminada
ANA: anticuerpos antinucleares CLIFA: inmunofluorescencia indirecta sobre Crithidia
ANCA: anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo luciliae
APECED: autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis CMV: citomegalovirus
and ectodermic dystrophy syndrome CPCP: cáncer de pulmón de células pequeñas
APF: anticuerpos antifactor perinuclear CU: colitis ulcerosa
aPT/PS: anticuerpos antiprotrombina unida a fos- DAL: dermatosis lineal IgA
fatidilserina DASP: Diabetes Autoantibody Standardization Program
aPTT: tiempo de tromboplastina parcial activada DA: dermatitis herpetiforme
AR: artritis reumatoide DM: dermatomiositis
vii
viii ABREVIATURAS
dsDNA: double-stranded DNA (ADN de doble cadena) HNA: human neutrophil antigen (aloantígenos huma-
Dsg: desmogleína nos de neutrófilos)
DsM: desmosomas HPA: human platelet antigen (antígenos plaquetarios
EAA: enfermedades ampollosas autoinmunes humanos)
EAT: enfermedad tiroidea autoinmune HPI: hipoparatiroidismo idiopático
EBV: virus de Epstein-Barr IAA: insulin autoantibodies (anticuerpos antiinsulina)
EC: enfermedad celíaca ICA: islet-cell antibodies (anticuerpos anti-islotes pan-
ECr: enfermedad de Crohn creáticos)
EDTA: ethylene diamine tetra-acetic acid (ácido etilen- ICS: intercellular substance (sustancia intercelular)
diaminotetraacético) IF: inmunofijación
EF: electroforesis IFD: inmunofluorescencia directa
EII: enfermedad inflamatoria intestinal IFI: inmunofluorescencia indirecta
ELISA: enzimoinmunoanálisis Ig: inmunoglobulinas
EM: esclerosis múltiple IGAP: immunoglobulin attached to platelet (inmuno-
EMA: anticuerpos antiendomisio globulinas fijadas a las plaquetas)
EMTC: enfermedad mixta del tejido conectivo ILAR: International League of Associations for Rheu-
ENA: extractable nuclear antigen (antígenos nucleares matology
extraíbles) IP: inmunoprecipitación
ENDIT: European Nicotinamide Diabetes Intervention Trial IPEX: síndrome de disfunción inmunitaria, poliendo-
EpAA: epidermólisis ampollosa adquirida crinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X
EPI: enfermedad pulmonar intersticial ISTH: Sociedad Internacional de Trombosis y Hemos-
ES: esclerosis sistémica tasia
ESD: esclerosis sistémica con afectación cutánea difusa IT: inmunotransferencia, dot/line blot, immunoblotting,
ESL: esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada western-blot
EULAR: European League Against Rheumatism IUSG: International Uveitis Study Group
EUVAS: European Vasculitis Study Group IVIG: inmunoglobulina intravenosa
FEIA: fluoroenzimoinmunoanálisis JDRF: Juvenile Diabetes Research Foundation
FI: factor intrínseco LADA: latent autoimmune diabetes in adults (diabetes
FR: factor reumatoide autoinmune latente del adulto)
GAD: glutamic acid decarboxylase (descarboxilasa del LAMP-2: proteína-2 de la membrana lisosomal
ácido glutámico) LBR: receptor de la laminina B
GAT: granulocyte agglutination test (test de aglutinación LC: liver cytosol (citosol hepático)
de granulocitos) LES: lupus eritematoso sistémico
G-CSF: granulocyte colony-stimulating factor (factor LGI1: proteína asociada a canales de potasio depen-
estimulador de colonias de granulocitos) dientes de voltaje
GIFT: granulocyte immunofluorescence test (test de in- LGL: linfocitos grandes granulares
munofluorescencia de granulocitos) LIE: linfocitos intraepiteliales
GNRP: glomerulonefritis rápidamente progresiva LKM: liver-kidney microsomes (microsomas de hígado
GP: glucoproteína y riñón)
gp210: glucoproteína de 210 kDa LLC: leucemia linfática crónica
Gs-ANCA: anticuerpos específicos contra el núcleo LM: microsomas de hígado
de los neutrófilos LNH: linfoma no hodgkiniano
HAI: hepatitis autoinmune M2: antígeno mitocondrial 2
HDM: hemidesmosomas MACE: enzimoinmunoanálisis modificado con captura
HLA: human leukocyte antigen (antígeno leucocitario de antígenos
humano) MAG: glucoproteína asociada a mielina
ABREVIATURAS ix
MAIGA: monoclonal antibody-specific immobilization PMu: penfigoide de mucosas o cicatricial
of granulocyte antigens (inmovilización de antígenos PPN: pénfigo paraneoplásico
específicos de granulocitos con anticuerpos mono- PR3: proteinasa-3
clonales) PTA: púrpuras trombocitopénicas autoinmunes o idio-
MAIPA: monoclonal antibody immobilization of platelet páticas
antigen (inmovilización por anticuerpos monoclona- PTIS: púrpuras trombocitopénicas inmunes secun-
les de antígenos plaquetarios) darias
MB: membrana basal PV: pénfigo vulgar
MBG: membrana basal glomerular RIA: radioinmunoanálisis
MG: miastenia gravis RNP: ribonucleoproteína
MII: miopatías inflamatorias idiopáticas RP: reumatismo palindrómico
MND: multiple nuclear dot (puntos nucleares múltiples) R-TSH: receptor de la tirotropina
MPO: mieloperoxidasa SAF: síndrome antifosfolipídico
MSA2: midbody SCA: células productoras esteroideas
MuSK: muscle-specific tyrosine kinase (tirosincinasa scRNP: small cytoplasmic ribonucleoprotein (ribonu-
muscular específica) cleoproteínas citoplasmáticas pequeñas)
NA: neutropenia autoinmune snRNP: small nuclear ribonucleoprotein (ribonucleo-
NHS: National Health Service proteínas nucleares de pequeño tamaño)
NICE: National Institute for Health and Clinical SGB: síndrome de Guillain-Barré
Excellence SGP: síndrome de Goodpasture
NMDAR: receptor del glutamato de tipo receptor SGPG: sulfato-3-glucuronil paraglobósido
N-metil-D-aspartato SLA/LP: antígeno soluble hepático/antígeno de hígado
NMM: neuropatía motora multifocal y páncreas
NMO: neuromielitis óptica SMF: síndrome de Miller-Fisher
OGDC: complejo oxoglutarato deshidrogenasa SMLE: síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton
P450scc: enzima de escisión de cadenas laterales SNC: sistema nervioso central
p62: nucleoporina SNP: single nucleotide polymorphism (polimorfismo
PA: penfigoide ampolloso de un solo nucleótido)
PAG: poliangeítis granulomatosa (anteriormente SNPN: síndromes neurológicos paraneoplásicos
denominada granulomatosis de Wegener) sp100: proteína de 100 kDa
PAI: pancreatitis autoinmune SPA: síndromes poliglandulares autoinmunes
PAM: poliangeítis microscópica SPS: Stiff person syndrome
p-ANCA: anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo SRP: partículas de reconocimiento de señal
de patrón perinuclear SS: síndrome de Sjögren
PCNA: antígeno nuclear de células en proliferación ssADN: ADN de cadena simple
PCR: proteína C reactiva SSp: síndrome de Sjögren primario
PDC: complejo piruvato deshidrogenasa T1DA: diabetes mellitus tipo 1A
PDIA: polineuropatía desmielinizante inflamatoria T2D: diabetes tipo 2
aguda TBII: inmunoglobulinas inhibidoras de la unión
PDIC: polineuropatía desmielinizante inflamatoria de TSH
crónica Tg: tiroglobulina
PF: pénfigo foliáceo TH: tirosina hidroxilasa
PG: penfigoide gestationis TPO: tiroperoxidasa, peroxidasa tiroidea
PM: polimiositis UDE: unión dermoepidérmica
PML: proteína de la leucemia promielocítica UKPDS: United Kingdom Prospective Diabetes Study
PMN: polimorfonucleares VGCC: canales de calcio dependientes de voltaje
x ABREVIATURAS
VGKC: canales de potasio dependientes de voltaje VPN: valor predictivo negativo
VHB: virus B de la hepatitis VPP: valor predictivo positivo
VHC: virus C de la hepatitis VSG: velocidad de sedimentación globular
VIH: virus de la inmunodeficiencia humana VVP: vasculitis de vasos pequeños