ÖZGEÇMİŞ VE ESERLER LİSTESİ ÖZGEÇMİŞ Adı Soyadı: Ahmet Okay ÇAĞLAYAN Doğum Tarihi: 10 Aralık 1978 Öğrenim Durumu: Derece Bölüm/Program Üniversite Yıl Y. Lisans Tıp Fakültesi Osmangazi Üniversitesi, Tıp 2001 Fakültesi Doktora/S.Yeterlik/ Erciyes Üniversitesi, Tıp Tıbbi Genetik 2007 Tıpta Uzmanlık Fakültesi Doçentlik Tıbbi Genetik 2012 Tıpta Uzmanlık Tezi Başlığı ve Danışmanı (Özeti ekte): İdiyopatik hirşutizmli vakalarda CYP19 geni ve SRD5A2 geni polimorfizmlerinin ve bunların lokal olarak androjene duyarlı dokudaki ekspresyonlarının araştırılması, KAYSERİ-2007. Tez Yöneticisi: Prof Dr. Munis Dündar Görevler: Görev Unvanı Görev Yeri Yıl Dr. Ar. Gör. Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi 2003-2007 Uz. Dr. Kayseri Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2008-2013 Doktora Sonrası Yale Üniversitesi 2010-2011 Araştırmacı Dr. Öğretim Görevlisi Yale Üniversitesi 2012-2015 Öğretim Üyesi T.C. İstanbul Bilim Üniversitesi 2015-2017 Projelerde Yaptığı Görevler PROJENİN PROJEDEKİ PROJE BAŞLAMA-BİTİŞ PROJE ADI ALINDIĞI GÖREVİ TARİHİ MERCİ İdiopatik Hirşutizmli Vakalarda CYP19 Geni ve SRD5A2 Geni Polimorfizmlerinin ve Bunların Araştırmacı TUBITAK 09-15-2006 / 2009-09-15 Lokal Olarak Androjene Duyarlı Dokudaki Ekspresyonlarının Araştırılması Gene Discovery in Recessive Structural Brain Disorders Araştırmacı NIH 2009-09-30 / 2011-08-31 through Whole Exome Sequencing 1 Yale Center for Mendelian Araştırmacı NIH 2011-12-05 / 2019-11-30 Genomics Integrating the genomics of Autism Spectrum Disorders(ASD) Araştırmacı NIH 2015-05-08 / 2019-02-28 in consanguineous and 'idiopathic' families Disease Gene Discovery in Araştırmacı NIH 2014-04-05 / 2017-03-31 Structural Brain Disorders Kalıtsal Hipertrofik ve Dilate İstanbul Kardiyomiyopatilerin Genetik Yürütücü Bilim 2016-07-07 / 2018-07-07 Sebeplerinin Araştırılması Üniversitesi Otizm Spektrum Bozukluğu İstanbul Hastalarında Hedef gen TMLHE Araştırmacı 2017-09-22 / 2018-03-22 Üniversitesi Ekpresyon Profilinin İncelenmesi Otizm Spektrum Bozukluğu Hastalarında Hedef gen İstanbul Araştırmacı 2017-09-21 / 2018-03-21 MACROD2 Ekpresyon Profilinin Üniversitesi İncelenmesi İdari Görevler Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Başkanlığı Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD Başkanlığı Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD Başkan Vekilliği Tıp Fakültesi Fakülte Kurulu Üyesi Tıp Fakültesi Fakülte Yönetim Kurulu Üyesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Yönetim Kurulu Üyeliği Tıp Fakültesi, Ulusal Tıp Eğitimi Akreditasyon Komisyonu Üyesi Bilimsel Kuruluşlara Üyelikler: 2016 – 2017 European Society of Human Genetics 2016 – 2017 American Society of Human Genetics 2015 – 2016 American Association for Science and Technology 2008 – European Biotechnology Thematic Network Association 2007 – Türkiye Diabet, Obezite ve Beslenme Derneği 2003 – Tıbbi Genetik Derneği Editöryal Hizmetler 2016- Halen Editorial Board, Annals of Molecular & Genetic Medicine 2015- Halen Editorial Board, Annals of Neurology & Neurosciences 2014- Halen Editorial Board, Austin Journal of Autism and Related Disorders 2014- Halen Editorial Board, Austin Journal of Clinical Neurology 2012- 2017 Editorial Board, Journal of Genomes and Exomes 2010- Halen Associate Editor, Frontiers in Child and Neurodevelopmental Psychiatry 2 Ödüller 1 Dönem Üçüncülüğü ödülü, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi 2 Klinik Genetik alanında poster birincilik ödülü, 7. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 172- Mayıs 2006, Kayseri 2015-2018/Güz/Bahar Dönemi Master Dersi/Tıbbi Biyoloji ve Genetik AD/İnsan Genetiği Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D.’da Verdiği Dersler Dönem Saati Öğrenci Akademik (Saat/grup) Dönem Dersin Adı Sayısı Yıl (Toplam) Teorik Uygulama Genler ve genetik varyasyon, poligenik ve 2 multifaktöriyel kalıtım. Genler ve sinyalizasyon, gelişim genetiği. Cinsiyetin 2 belirlenmesi. Mitokondrial ve X’e bağlı 2 kalıtım, X inaktivasyonu. Dönem II - 12 Mutasyonlar: Somatik ve 2 Germinal 2008-2009 Kromozomlar ve 2 Kromozomal Hastalıklar Mutagenezis, DNA tamiri, 2 Transposbl elementler Mutasyonların tanısında 2 moleküler yaklaşımlar Mendelian kalıtım ve pedigri 2 analizi Dönem II (Uygulama) - 12 Mutasyonların tanısı 3 (Multiplex PCR ve RFLP uygulamaları) 3 Dönem Saati (Saat) Öğrenci Akademik Dönem Dersin Adı Sayısı Yıl Teorik Uygulama (Toplam) Tıbbi Genetiğe Giriş 1 Organel Hastalıkları, Mitokondriyal kalıtım ve 2 Hastalıkları İnsan Genetik Hastalıklarında 2 Mutasyonlar Dönem I Kalıtımın Kromozomal 2 Temelleri 81 Kromozomlar ve Kromozomal 2 Hastalıklar Kalıtım Şekilleri ve Mendelian Kalıtım 2 - Non-Mendelian Kalıtım 2015-2018 2 Şekilleri Moleküler genetikte ve sitogenetikte kullanılan 2 yöntemler Popülasyon genetiği, Kişiselleştirilmiş Tıbba Giriş ve 2 Farmakogenetik Kanser Genetiği 2 Insanlarda Malformasyonlar 2 Tıbbi Genetik Laboratuvarının 1 Tanıtılması Dönem I 81 (Uygulama) Kromozomun Elde Edilmesi ve - 2 Karyotip analizine giris Pedigri çizimi ve analizi 2 4 Dönem Saati Öğrenci Akademik Dönem / Yarı Dersin Adı (Saat) Sayısı Yıl Yıl (Toplam) Teorik Kalıtımın Temel Prensipleri ve 2 Kalıtım Çeşitleri Genetik Hastalıklara Giriş ve Aile 2 Ağacı Analizi Klinik Genetikte Hastaya Yaklaşım 2 Kromozomal Hastalıklar 2 Mikrodelesyon Sendromları 2 Dönem III / Epigenetik ve İlişkili Hastalıklar 2 Birinci Yarıyıl İnfertilitede Genetik Yaklaşım 2 Fetal Kayıp / Tekrarlayan Genetik 2 Kayıplarında Genetik Yaklaşım Prenatal / Preimplantasyon Genetik 2 Tanı Dismorfik Çocuğa Yaklaşım 2 Zeka Gelişimi Bozukluklarında 2 Genetik Yaklaşım 73 2015-2017 Boy Kısalığında Genetik Yaklaşım 2 Kortikal Gelişimin Genetik 2 Hastalıkları Nörogenetik Hastalıklar 2 Otizm Spektrum Hastalıklarının 2 Genetiği Kanser Genetiği ve Kalıtsal Kanser 2 Sendromları Dönem III / İşitme Kaybının Genetik Sebepleri 2 İkinci Yarıyıl Genetik Hastalıkların Tedavisi 2 Genetik Danışma ve Genetik Etik 2 Moleküler ve Sitogenetik Tanısal 2 Metotlar Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri 2 Biyoinformatiğe Giriş 2 Genetik ve Çevrimsel Tıp 2 5 Dönem Saati Öğrenci Akademik Dönem / Dersin Adı (Saat) Sayısı Yıl Yarı Yıl (Toplam) Teorik Kalıtımın Temel Prensipleri ve Kalıtım 2 Çeşitleri Genetik Hastalıklara Giriş ve Aile Ağacı 2 Analizi Klinik Genetikte Hastaya Yaklaşım 2 Kromozomal Hastalıklar 2 Mikrodelesyon Sendromları 2 Dönem III / Epigenetik ve İlişkili Hastalıklar 2 Birinci Yarıyıl İnfertilitede Genetik Yaklaşım 2 Fetal Kayıp / Tekrarlayan Genetik 2 Kayıplarında Genetik Yaklaşım Prenatal / Preimplantasyon Genetik Tanı 2 Dismorfik Çocuğa Yaklaşım 2 Zeka Gelişimi Bozukluklarında Genetik 2 Boy Kısalığında Genetik Yaklaşım 2 73 2017-2018 Popülasyon Genetiği 2 Kortikal Gelişimin Genetik Hastalıkları 2 Nörogenetik Hastalıklar 2 Otizm Spektrum Hastalıklarının Genetiği 2 Kanser Genetiği/Kalıtsal Kanser Sendromları 2 Solid / Hematolojik Tümörlerde Genetik 2 Kalıtsal Kardiyomyopatiler 2 Dönem III / İkinci İşitme Kaybının Genetik Sebepleri 2 Yarıyıl Genetik Hastalıkların Tedavisi 2 Genetik Danışma ve Genetik Etik 2 Moleküler ve Sitogenetik Tanısal Metotlar 2 Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri 2 Biyoinformatiğe Giriş 2 Genetik ve Çevrimsel Tıp 2 6 2016-2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünde Verdiği Genetik Dersleri Dönem Saati Öğrenci Akademik Dönem / Yarı Dersin Adı (Saat) Sayısı Yıl Yıl (Toplam) Teorik İnsan Genomu ve Kalıtımın 2 Kromozomal Temelleri Gen Yapısı ve Fonksiyonu 2 İnsan Moleküler Genetiği İnceleme 2 Yolları Klinik Sitogenetiğin Temelleri 2 Otozomal ve Cinsiyet Kromozomu 2 Hastalıkları Tek Gen Kalıtımının Temelleri 2 Kompleks Kalıtımlı Yaygın 2 Dönem III / Hastalıkların Genetiği 5 2017-2018 Birinci Yarıyıl Bireylerdeki ve Populasyondaki Genetik Varyasyonlar: Mutasyon ve 2 Polimorfizm Genetik Hastalıkların Moleküler, 2 Biyokimyasal ve Hücresel Temelleri Gelişim Genetiği ve Doğum 2 Defektleri Prenetal Tanı 2 Kanser Genetiği 2 Tıbbi Genetikte Etik 2 7 ESERLER A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: A1 Ozgun, M.T., C. Batukan, M. Basbug, H. Akgun, O. Caglayan, M. Dundar, “Prenatal diagnosis of a fetus with partial trisomy 7p,” Fetal Diagn. Ther., 22: 229-232 (2007). A2 Batukan, C., M.T. Ozgun, M. Basbug, O. Caglayan, M. Dundar, N. Murat, “Sacrococcygeal teratoma in a fetus with prenatally diagnosed partial trisomy 10q (10q24.3-->qter) and partial monosomy 17p (p13.3-->pter),” Prenat. Diagn., 27: 365- 368 (2007). A3 Per, H., H. Gumus, K. Ichida, O. Caglayan, S. Kumandas, “Molybdenum cofactor deficiency: Clinical features in a Turkish patient”, Brain Dev., 29: 365-368 (2007). A4 Saatci, C., A.O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, “Prenatal Diagnosis of Unique Translocation t(7;15) q11.23;q26.3) in a Fetus”, Egypt. J. Med. Hum. Genet., 8: 105- 110 (2007). #Corresponding yazar A5 Dundar, M., O. Caglayan, C. Saatci, H. Karaca, M. Baskol, S. Tahiri, Y. Ozkul, “How the I1307K Adenomatous Polyposis Coli Gene Variant Contributes in the Assessment of Risk of Colorectal Cancer, but not Stomach Cancer, in a Turkish Population”, Cancer Genet. Cytogenet., 177: 95-97 (2007). A6 Caglayan, A.O., # M. Dundar, “Megarbane Syndrome” Ind. J. Hum. Genet., 14: 27- 29 (2008). #Corresponding yazar A7 Eggermann, T., E. Meyer, O. Caglayan, M. Dundar, N. Schönherr, “ICR1 epimutations in 11p15 are restricted to patients with Silver-Russell syndrome features”, J. Pediatr. Endocrinol. Metab., 21: 59-62 (2008). A8 Saatci, C, Y. Ozkul, S. Tahiri, A.O. Caglayan, A.B. Turhan, M. Dundar, “The effect of maras powder on DNA methylation and micronucleus formation in human buccal tissue”, J. Toxicol. Environ. Health. A., 71: 396-404 (2008). A9 Unger, S., F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga, “Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia”, Am. J. Med. Genet. A., 146: 770-778 (2008 ). A10 Caglayan, A.O.,# E. Koklu, C. Saatci, T. Gunes, Y. Ozkul, N. Narin, D. Buyukkayhan, A. Baykan, M. Dundar, “Holt-Oram Syndrome In Two Generations With Translocation t(9;15)(p12;q11.2)”, Ann. Saudi. Med., 28: 209-212 (2008). #Corresponding yazar A11 Dundar, M., A.O. Caglayan, C. Saatci, K. Arslan, Y. Ozkul, “Down Syndrome Like Appearance With A Novel Denovo Translocation t(6;21)(q21;q13)”, Ind. J. Med. Res., 128: 666-668 (2008). 8 A12 Dundar, M., K. Erkilic, M. Agun, A.O. Caglayan, P. Comeglio, G. Matyas, A.H. Child, “Scoliosis, blindness and arachnodactyly in a large Turkish Family: Is it new syndrome?”, Genet. Couns., 19: 319-330 (2008). A13 Dundar, M, A.O. Caglayan, C. Saatci, Y. Ozkul, “Can the classical euchromatic variants of 9q12/qh+ cause recurrent abortions?”, Genet. Couns., 19: 281-286 (2008). A14 Tanriverdi, F., S. Taheri, H. Ulutabanca, A.O. Caglayan, Y. Ozkul, M. Dundar, A. Selcuklu, K. Unluhizarci, F.F. Casanueva, F. Kelestimur, “Apolipoprotein E3/E3 genotype decreases the risk of pituitary dysfunction after traumatic brain injury due to various causes: preliminary data”, J. Neurotrauma, 25: 1071-1077 (2008). A15 Dundar, M., C. Saatci, S. Tasdemir, M. Akcakus, A.O. Caglayan, Y. Ozkul, “Frank- ter Haar syndrome with unusual clinical features”, Eur. J. Med. Genet., 52: 247-249 (2009). A16 Yalcin, A.A., N. Kalay, A.O. Caglayan, F. Kayaalti, M. Duran, I. Ozdogru, M.T. Inanc, A. Dogan, E. Basar, A. Oguzhan, “The Relationship between Slow Coronary Flow and Angiotensin Converting Enzyme and ATIIR1 Gene Polymorphisms”, J. Natl. Med. Assoc., 101: 40-45 (2009). A17 Saatci, C., A.O. Caglayan, Y. Ozkul, S. Tahiri, A.B. Turhan, M. Dundar, “Detection of p16 promotor hypermethylation in "Maras powder" and tobacco users”, Cancer Epidemiology, 33: 47-50 (2009). A18 Caglayan, O.,# N. Kalay, C. Saatci, A. Yalcın, H. Akalın, M. Dundar, “Lack of Association of the Glu298Asp Polymorphism of Endothelial Nitric Oxide Synthase with Coronary Slow Flow in the Turkish Population”, Canadian J. Cardiology, 25: e69- 72 (2009). #Corresponding yazar A19 Caglayan, A.O.,# M. Dundar, “Inherited diseases and syndromes leading to aortic aneurysms and dissections”, Eur. J. Cardiothorac. Surg., 35: 931-940 (2009). #Corresponding yazar A20 Caglayan, A.O.,# F. Demiryilmaz, M. Kendirci, I. Ozyazgan, S. Bittmann, “Mixed Gonadal Dysgenesis With 45,X/46,X,Idic(Y)/46,XY, Idic(Y) Karyotype”, Genetic Counseling, 20(2): 173-179 (2009). #Corresponding yazar A21 Caglayan, A.O.,# M.T. Ozgun, F. Demiryilmaz, I. Ozyazgan, “Can Heterochromatin Polymorphism Of Chromosome 6 Affect Fertility?”, Genetic Counseling, 20(2): 203- 206 (2009). #Corresponding yazar A22 Kalay, N., A.O. Caglayan, H. Akkaya, I. Ozdogru, A. Dogan, M.T. Inanc, M.G. Kaya, A. Ergin, R. Topsakal, N.K. Eryol, A. Oguzhan, M.Dundar, “The deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene is associated with acute aortic dissection”, The Tohoku Journal of Experimental Medicine, 219: 33-37 (2009) 9 A23 Caglayan, A.O.,# U. Uksal, H.C. Hennies, “Epidermolytic palmoplantar keratoderma due to keratin 9 gene mutation (Arg163Trp)” Eur. J. Pediat. Dermatol., 19: 95-96 (2009). #Corresponding yazar A24 Caglayan, A.O., # H Gumus, I Erdogan, “A Female Case with Multicystic Dysplastic Kidney: A New Findings, Genetic Counseling and Literature Review”, Central European Journal of Urology, 63(3): 151-152 (2010). #Corresponding yazar A25 Caglayan, A.O., # H. Gumus, “A Very Rare Neurocutaneous Disorder in Two Sibs: Sjögren-Larsson Syndrome”, Journal of Child Neurology, 25(8): 1003-1005 (2010). #Corresponding yazar A26 Caglayan, A.O.,# “Genetic Causes of Syndromic and Non-Syndromic Autism”, Developmental Medicine and Child Neurology, 52(2): 130-138 (2010). #Corresponding yazar A27 Saatci, C., A.O. Caglayan, # I. Kocyigit, H. Akalin, L.G. Kaynar, F. Altuntas, B. Eser, M. Demir, M. Cetin, Y. Ozkul, “Expression of WT1 gene in multiple myeloma patients at diagnosis: Is WT1 Gene Expression Useful Marker In Multiple Myeloma?”, Hematology, 15(1): 39-42 (2010). #Corresponding yazar A28 Caglayan, A.O.,# J.J.M. Engelen, S. Ghesquiere, M.Alofs, C. Saatci, M. Dundar, “Fluorescence In situ Hybridization and Single Nucleotide Polymorphism of a New Case with inv dup del(8p)”, Genetic Counseling, 20(4): 333-340 (2009). #Corresponding yazar A29 Dundar, M., A.O. Caglayan, C. Saatci, Z. Cetin, K. Arslan, A.S. Uzak, “A Case with a Rare Chromosomal Abnormality: Isochromosome 18p”, Genetic Counseling, 21(1): 69-74 (2010). A30 Caglayan, A.O., # I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, M.T. Ozgun, “Are Heterochromatin Polymorphisms Associated with Recurrent Miscarriage”, Journal of Obstetrics and Gynecology Research, 36(4): 774-776 (2010). #Corresponding yazar A31 Caglayan, A.O.,# I. Ozyazgan, F. Demiryilmaz, H. Gumus, “MEFV Gene Compound Heterozygous Mutations In Familial Mediterranean Fever Phenotype: A Retrospective Clinical and Molecular Study”, Nephrology Dialysis Transplantation, 25(8): 2520-2523 (2010). #Corresponding yazar A32 Caglayan, A.O.,# H. Gumus, M. Kato, “Two female siblings with West syndrome: Familial idiopathic West syndrome with genetic susceptibility and variable phenotypic expression.” Journal of Pediatric Neuroscience, 5(2): 147-149 (2010). #Corresponding yazar A33 Caglayan, A.O,# J. Klammt, W. Kiess, N. Hatipoglu, R. Pfäffle, S. Kurtoglu, C. Saatcı, M. Dundar, “A unique case of a patient with partial trisomy 22 and lipodystrophy: Is it 10
Description: