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Netter. Bioquímica esencial Peter Ronner, PhD Professor of Biochemistry and Molecular Biology Professor of Pharmaceutical Sciences Department of Biochemistry and Molecular Biology Thomas Jefferson University Philadelphia, Pennsylvania Ilustraciones de Frank H. Netter, MD Con la colaboración de Carlos A.G. Machado, MD James A. Perkins, MS, MFA Kip Carter, MS, CMI Tiffany Davanzo, MA, CMI 2 3 Índice de capítulos Cubierta Portada Página de créditos Dedicatoria Sobre el autor Agradecimientos Sobre el artista Prefacio Capítulo 1: El cariotipo humano y la estructura del ADN 1. Estructura química del ADN 2. Enlaces de hidrógeno entre bases complementarias 3. Doble hélice de ADN 4. Empaquetado de las dobles hélices de ADN en las cromátidas 5. Cambios en la topología del ADN 6. El cariotipo humano Resumen 4 Capítulo 2: Reparación del ADN y tratamiento del cáncer 1. Reparación por escisión de bases 2. Reparación de errores de emparejamiento 3. Reparación por escisión de nucleótidos 4. Reparación de las roturas de la doble cadena y los enlaces cruzados intercatenarios 5. La respuesta al daño del ADN detiene el ciclo celular y regula la apoptosis Resumen Capítulo 3: Replicación del ADN 1. Replicación del ADN 2. Síntesis de ADN translesional 3. Replicación de los extremos de los cromosomas (telómeros) Resumen Capítulo 4: Pruebas clínicas basadas en el ADN o el ARN 1. Citogenética convencional e hibridación fluorescente in situ 2. Amplificación del ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa 3. Electroforesis y análisis de la curva de fusión del ADN 4. Tecnologías basadas en micromatrices de ADN 5. Secuenciado del ADN 6. Aplicaciones clínicas seleccionadas de las pruebas basadas en el ADN Resumen Capítulo 5: Genética básica para bioquímica 5 1. Cromosomas y alelos 2. Impronta y patrones de herencia 3. Mutaciones y marcadores Resumen Capítulo 6: Transcripción y procesado del ARN 1. La metilación y el empaquetamiento del ADN impiden la transcripción 2. El proceso de la transcripción 3. Procesado del ARN durante y después de la transcripción Resumen Capítulo 7: Traducción y procesado postraduccional de las proteínas 1. Los codones y el código genético 2. ARN de transferencia 3. Los ribosomas traducen el ARNm en una proteína 4. Modificación postraduccional 5. Distribución de las proteínas y control de calidad Resumen Capítulo 8: Ciclo celular y cáncer 1. El ciclo celular y su regulación 2. Alteraciones genéticas en las células cancerosas 3. Ejemplos de neoplasias frecuentes 4. Consumo de glucosa por los tumores Resumen Capítulo 9: Estructura de las proteínas, y agregados de proteínas en las 6 enfermedades degenerativas 1. Los aminoácidos como bloques de construcción de péptidos y proteínas 2. Enlaces peptídicos, puentes disulfuro y enlaces cruzados 3. Fuerzas que determinan la conformación de proteínas y péptidos 4. Elementos de la estructura tridimensional de las proteínas 5. Proteínas no estructuradas 6. Plegado de las proteínas 7. Desnaturalización de las proteínas 8. Enfermedades que se acompañan por una agregación excesiva de proteínas Resumen Capítulo 10: Enzimas y consecuencias de las carencias enzimáticas 1. Nomenclatura de las enzimas 2. Catálisis enzimática de reacciones químicas 3. Actividad enzimática en función de la concentración de sustratos 4. Activadores e inhibidores de las enzimas 5. Actividad enzimática y flujo en las rutas metabólicas 6. Enzimas de la sangre que tienen importancia clínica 7. Enzimoinmunoanálisis de adsorción Resumen Capítulo 11: Membranas biológicas 1. Estructura y composición de las membranas 2. Movimiento de moléculas a través de membranas Resumen 7 Capítulo 12: Colágeno, colagenopatías y enfermedades de la mineralización 1. Biosíntesis y degradación de los colágenos fibrilares 2. Enfermedades del hueso que se asocian a los colágenos fibrilares 3. Colágeno tipo IV: un colágeno formador de redes 4. Colágeno tipo VII. El colágeno de las fibrillas de anclaje Resumen Capítulo 13: Alteraciones patológicas de la matriz extracelular que afectan a la fibrilina, la elastina o los proteoglucanos 1. Elastina y fibrilinas 2. Proteoglucanos y glucosaminoglucanos 3. Remodelado de la matriz extracelular Resumen Capítulo 14: Metabolismo del hemo, porfirias e hiperbilirrubinemia 1. Síntesis de hemo 2. Enfermedades asociadas con la síntesis del hemo 3. Degradación de hemo a bilirrubina 4. Pruebas de laboratorio: bilirrubina directa, total e indirecta 5. Problemas con la degradación del hemo Resumen Capítulo 15: Metabolismo del hierro: anemia ferropénica y sobrecarga de hierro 1. Principales depósitos de hierro del organismo 2. Absorción del hierro de la dieta 3. Regulación de la liberación de hierro a la circulación 8 4. Transporte del hierro en sangre 5. Hierro en la mitocondria 6. Flujo diario de hierro 7. Interpretación de las pruebas de laboratorio relativas al hierro 8. Déficit de hierro 9. Sobrecarga de hierro Resumen Capítulo 16: Eritropoyesis, función de la hemoglobina y hemograma completo 1. Eritropoyesis 2. Composición proteica de la hemoglobina 3. Unión de oxígeno por la hemoglobina y la mioglobina 4. Función de transporte y tamponamiento del CO2 y el HCO3− en sangre 5. Monoxihemoglobina de carbono y metahemoglobina 6. Datos de laboratorio clínicamente importantes sobre los glóbulos rojos 7. Color de las hemoglobinas Resumen Capítulo 17: Hemoglobinopatías 1. Relación entre el paludismo y algunas hemoglobinopatías 2. Talasemias 3. Anemia drepanocítica y hemoglobina S 4. Enfermedad por hemoglobina C, hemoglobina SC y hemoglobina E 5. Resumen de las causas y manifestaciones de las hemoglobinopatías más comunes 9 6. Análisis de hemoglobina para el diagnóstico de las hemoglobinopatías Resumen Capítulo 18: Transporte de hidratos de carbono, malabsorción de hidratos de carbono e intolerancia a la lactosa 1. Clasificación de los hidratos de carbono 2. Digestión de polisacáridos y disacáridos en el intestino delgado 3. Transporte de monosacáridos 4. Metabolismo bacteriano de los hidratos de carbono no digeridos que llegan al colon 5. Malabsorción de hidratos de carbono 6. Inhibidores de SGLT: fármacos que inhiben el transporte de glucosa dependiente de Na+ Resumen Capítulo 19: La glucólisis y su regulación por hormonas e hipoxia 1. Reacciones químicas de la glucólisis 2. Glucólisis aeróbica frente a anaeróbica 3. Mecanismos básicos en la regulación de la glucólisis 4. Interacciones de la glucólisis con otras vías 5. Regulación de la glucólisis específica de tejido 6. Métodos de laboratorio y pruebas complementarias comunes 7. Enfermedades causantes de un flujo anormal en la glucólisis Resumen Capítulo 20: Metabolismo de la fructosa y la galactosa: Intolerancia hereditaria a la fructosa y galactosemia 1. Metabolismo normal de la fructosa 10