Las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina

209 Pages·2017·12.42 MB·Spanish

INFORME
Las Enfermedades
Poco Frecuentes
en Argentina
Febrero 2018
Este informe cuenta con el respaldo del
Defensor del Pueblo de la Nación
Actuación 2334/2018
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bajo Creative Commons Reconocimiento No
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Informe: Las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina*
*Lic. Luciana Escati Peñaloza
Comisión Directiva 2016/2018
Presidente: Inés Castellano
Vicepresidente: Roberta Anido
Secretario: Sergio Trentín
Tesorera: Adriana Feldman
Vocal: Nanci García Sengher
Vocal: María Alejandra Cuello
Vocal Suplemente: Antonio Rombola
Revisor de cuentas: Nancy Campelo
Revisor de cuentas: María Belén Quatrini
Dirección Ejecutiva
*Lic. Luciana Escati Peñaloza
Declarada de interés por su labor por:
Miembro de:
www.fadepof.org.ar I [email protected]
Índice
Introducción ……………………………………………………………………………….…………………………………………… 4
Capítulo 1. Las Enfermedades Poco Frecuentes en el mundo
1.1. Definiciones ……………………........………………………………………………………………………………...... 6
1.2. Características ……………………………………………………………………………………………………..…... 8
1.3. Las enfermedades poco frecuentes, una prioridad de salud global ……………………………………... 11
1.4. Las organizaciones de la sociedad civil …………………………………………………………...……………. 20
1.5. Acceso a la información y EPOF ………………………………………………………………………………….. 23
1.6. Prevención y Diagnóstico de las EPOF …………………………………………………………………………... 28
1.7. Estrategias para “sin diagnóstico” ………………………………………………………………………………... 30
1.8. Centros o Unidades de Referencia en Atención de EPOF ……….…………………………………..……… 33
1.8.1. La transición de pediatría a la atención médica de adultos …………………...……………… 35
1.9. Tratamientos y tecnologías sanitarias ………………………….…………………………………………………. 36
1.9.1. La real necesidad sobre las tecnologías sanitarias ……………..……………………….……..… 36
1.9.2. Carga de la enfermedad ……………………..…..…………………………………………...……… 36
1.9.3. Seguridad del paciente ……………………...……….……………………………………..….……… 37
1.9.4. Auto-cuidado de los pacientes con enfermedades crónicas ………………………………… 40
1.9.5. Medicamentos huérfanos ………………...……………………….………………………..…….…… 40
1.9.6. Terapias génicas ………………………………...………………………………….………………….… 41
1.9.7. Estrategias de precio de los tecnologías sanitarias ……………….…………………...….……… 44
1.9.8. Medicamentos destinados a pediatría …………………………………………………..….……… 46
1.9.9. Uso racional de los medicamentos y las tecnologías sanitarias ………………..……………… 46
1.10. Cobertura Sanitaria Universal ……………………………………………………………………………..……… 48
1.11. Investigación …………………………………………………………………………………….…………………… 51
1.11.1. International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) …………….…………….……..… 52
1.11.2. Las pruebas genéticas ………………...………….………………………….…………….……….… 54
1.11.3. Donantes voluntarios para la investigación en EPOF ………...……………………...……….… 55
1.11.4. El rol de los pacientes en la investigación ……………………………………..……...………..… 56
1.11.5. Las agencias reguladoras y su rol en la investigación clínica ……………….………….…..… 56
1.12. Formación y capacitación de los profesionales de la salud ……………………...........……………….… 58
Capítulo 2. La Salud en Argentina
2.1. El Derecho a la Salud en Argentina ……………………………………………………………….……………… 63
2.2. El Sistema de Salud Argentino …………………………………………………………………….…………..…… 66
Capítulo 3. Situación de las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina
3.1. Marco normativo referido a las EPOF ………………………………………………………….……………….… 70
3.2. Información sobre necesidades vs. recursos disponibles ………………………………….……………….… 80
3.3. Cobertura Universal de Salud y las EPOF ……………………………………………………………………...… 82
3.4. Medicamentos …………………………………………………………………………………….……………..…… 84
3.4.1. Las diferentes clasificaciones de medicamentos ...….……………………….…………..…….… 85
3.4.2. Prescripción por nombre genérico …………...………………………………….…………..….…… 86
3.5. Prestaciones sanitarias y la judicialización de la salud …………....……………………….………...……..… 89
3.6. Evaluación de Tecnología Sanitaria ………………………………………………………..…….…….………… 92
3.6.1. Documento de Posición de FADEPOF ETS ….……………………………...……..….………...…… 92
3.7. Discapacidad y EPOF …………………………………….……………………………………………………..…… 95
3.7.1. Situación de las EPOF en el marco del Art. 25 Derecho a la Salud de CDPCD ………..…… 99
3.8. Educación y EPOF ……………………………………………………………….…………….………………….… 101
3.8.1 Informe de FADEPOF “La inclusión escolar desde las necesidades de los niños y
adolescentes con EPOF en Argentina” ………………………………….………………………..…..….. 101
Capítulo 4. Antecedentes de trabajo de FADEPOF
4.1. Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) ………………………………… 106
4.2. Articulación con áreas competentes a las EPOF y proyectos en cartera ……………………………… 107
4.3. Informe - Dimensionamiento de EPOF en Argentina: Resultados para una encuesta pública
2016/ 2017, FADEPOF – Análisis descriptivo ……………………………………………………………………….… 109
Capítulo 5. Informe sombra sobre el cumplimiento de los compromisos asumidos por Argentina en materia de
EPOF
5.1. Observaciones ………………………………………………………………………………………………….…… 138
5.1.1. Observaciones sobre articulado del Decreto 794/2015 ……..………………………………… 139
5.1.2. Observaciones sobre Ley 26.689 y su reglamentación ………..……………………………..… 145
5.2..Conclusiones ……………………………………………....……………………………………………………...… 181
5.3. Recomendaciones …………………………………………………………………………………………….…… 182
Capítulo 6. Propuesta de Plan Nacional de EPOF
6.1. Plan Nacional de EPOF por FADEPOF …………....……………………………………………………………... 184
6.1.1. Objetivos ………...…………………………………………………………………………….…………. 184
6.1.2. Líneas estratégicas ………………………………………………..…………………………...………. 184
6.1.3. Implementación del Plan Nacional de EPOF …………...……………………………………...… 188
6.2 Plan de Acción sobre el Plan Nacional de EPOF por FADEPOF ……………………………………………. 189
6.2.1. Propuestas presentadas por FADEPOF al MINSAL (8.2.18) …………..………………….….….. 190
6.3. Anuncios del Ministerio de Salud de la Nación como autoridad de aplicación ……………...…….… 200
6.4 Conclusiones de la reunión entre MINSAL y FADEPOF del 8.2.18 …….…………………………………..… 202
Referencias …….…………………………………………………………………………………………………….…………….… 204
Introducción

Las enfermedades poco frecuentes se caracterizan por su complejidad etiológica, diagnóstica y
evolutiva, su importante morbi-mortalidad, altos niveles de discapacidad que dificultan el desarrollo de
la persona y su entorno familiar, y que requieren de un “Cuidado integral de la salud de las personas
afectadas”.

Se calcula que existen actualmente más de ocho mil enfermedades poco frecuentes
identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), que afectan al 8% de la población a lo
largo de la vida.

La extrapolación de los datos indicaría que en Argentina, 3.5 millones de personas conviven con
alguna EPOF, que utilizan recursos socio-sanitarios diversos e involucran a los diversos niveles de
atención asistencial y de especialidades médicas.

El cuidad integral de la salud de las personas con una enfermedad poco frecuentes y sus
familiares requiere de la debida identificación de estrategias integrales, basadas en la evidencia
científica y las buenas prácticas en la materia junto a un trabajo articulado con las 24 jurisdicciones
provinciales (debido a la federalización de la salud en nuestro país) y a las organizaciones de
pacientes y familiares que posee un gran expertise en cada una de las patologías, como aliadas en el
trabajo diario como así en la identificación de las prioridades que permitan conseguir resultados
positivos que cambien favorablemente la vida de los afectados traducido en una mejora en la
eficacia y calidad del abordaje de estas patologías en el Sistema Socio-sanitario Argentino.

Este informe pretende ser un instrumento que contribuya a mejorar el Cuidado Integral de la
salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, basado en la Ley Nacional
26.689 sancionada en 2011 y reglamentada por el Decreto 794 del 18 Mayo de 2015.

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Capítulo 1. Las Enfermedades Poco Frecuentes en el mundo

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Capítulo 1. Las Enfermedades Poco Frecuentes en el mundo

1.1. Definiciones

Una “enfermedad poco frecuente (EPOF)” o también internacionalmente llamada
“enfermedad rara (ER)” es aquella que afecta a un número reducido de personas en una población
determinada.

A nivel internacional no hay una definición universal sobre la prevalencia que se utiliza para
definir lo “poco frecuente”, sino que cada país establece su propia definición mediante normas
regulatorias.

Es de considerarse, situaciones peculiares que puedan darse en base a las características
intrínsecas de una enfermedad que denote una menor -o mayor- frecuencia de aparición en una
zona geográfica o región. Por lo tanto, se debe advertir que las enfermedades consideradas como
“poco frecuentes” podrán variar según el país y/o región.

En ciertas ocasiones se dan confusiones conceptuales entre prevalencia e incidencia.

• La prevalencia es el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento
dado.
• Mientras que la incidencia es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un
año determinado.

La prevalencia es el parámetro que se utiliza como criterio en la definición de las enfermedades poco
frecuentes.

Dado el avance del conocimiento, nuevas entidades se descubren casi a diario, siendo que es
difícil especificar el número exacto de EPOF. En la actualidad, se estima que entre 6.000 y 8.000
enfermedades poco frecuentes se han descripto en el mundo, según la Organización Mundial de la
Salud (OMS).

A pesar de tratarse de enfermedades que afectan a un reducido número de personas de
forma aislada, en su conjunto representan una importante cantidad ya que afectan de modo directo
al 8% de la población mundial:
• 350 millones de personas en el mundo1
• 29 millones de personas en la Unión Europea2.
• 30 millones de norteamericanos3
• 42 millones en Iberoamérica
• 3.5 millones de personas en Argentina.

Considerando el impacto que representa la presencia de un integrante con una enfermedad poco
frecuente en el seno familiar, la cantidad de personas afectadas de modo indirecto toma una
dimensión aún mayor, ascendiendo al 25% de la población mundial.

. En Estados Unidos, según la "Ley de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) se define que
una enfermedad es considerada “rara o poco frecuente” específicamente de acuerdo a la
prevalencia, señalando que es "cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil
personas en el territorio (1:1.500)”. La misma prevalencia fue la que se estableció para la "Ley de
medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las
enfermedades raras y sus posibles curas.

. En Japón, la definición legal de "enfermedad rara o poco frecuente" es aquella que afecta a menos
de 50.000 personas o a una de cada 2.500 personas (1:2.500).

. Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o
enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez
crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definición fue
la adoptada por el «Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003» y es
utilizada también por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para la declaración de
medicamentos huérfanos, así como por la gran mayoría de sus Estados Miembros.

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. Argentina, en el año 2011, se sancionó la Ley Nacional Nº 26.6894 “Cuidado integral de la salud de las
personas con enfermedades poco frecuentes” –reglamentada mediante el Decreto 794/2015-
definiendo en su Art. 2 que se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas patologías cuya
prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas (1:2.000), referida a la
situación epidemiológica nacional.

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. Argentina, en el año 2011, se sancionó la Ley Nacional Nº 26.6894 “Cuidado integral de la salud de las
personas con enfermedades poco frecuentes” –reglamentada mediante el Decreto 794/2015-
definiendo en su Art. 2 que se consideran enfermedades poco frecuentes a aquellas patologías cuya
prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas (1:2.000), referida a la
situación epidemiológica nacional.

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Capítulo 1. Las Enfermedades Poco Frecuentes en el mundo

1.2. Características

La regla por excelencia para abordar una real dimensión de las enfermedades poco
frecuentes, debe ser la diversidad, ya que es una característica intrínseca de éstas, tanto de la propia
naturaleza etiológica de cada patología como en la distribución demográfica de las personas
afectadas y los profesionales de la salud especializados.

A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades poco
frecuentes comparten ciertas características comunes:

o En su mayoría, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en edades
tempranas de la vida (edad pediátrica). Otras en la edad adulta.
o Tienen carácter crónico, en muchas progresivo, graves, con una elevada morbi-mortalidad y
alto grado de discapacidad.
o Presentan gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstico.
o Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinario.

La naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único
sistema orgánico hasta enfermedades que son multi-sistémicas.

La heterogeneidad de estas enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural,
lo cual condiciona la actuación clínica y preventiva de los servicios de salud. Estos perfiles hacen
referencia a las causas de la enfermedad (etiología), edad de aparición y desarrollo temporal de la
enfermedad (cronobiología), expresión clínica (semiología y fisiopatología) y grado de afectación
(gravedad y pronóstico).

Evidentemente los perfiles de la historia natural son muy diversos y varían de una enfermedad a
otra, de un enfermo a otro, e incluso, dentro de una misma familia5.

La mayoría de las enfermedades poco frecuentes son genéticas (se estima que el 80%), otras son
enfermedades auto-inmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas,
cánceres poco frecuentes, entre otras categorías.

En el caso de las enfermedades poco frecuentes genéticas, el avance del conocimiento
científico, específicamente el referido al genoma humano, y el riesgo de recurrencia requieren que
ciertos pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico genético y de consejo genético.

A su vez, las características comunes de las personas afectadas genera la necesidad de
establecer la temática como un colectivo social que presenta:

o Dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz,
o Falta de atención multidisciplinar,
o Escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico,
o Dificultad en el acceso a tratamientos integrales,
o Acarrean un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y económica,
o Dificultades en la vida educativa y/o laboral.

Las personas que conviven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que
contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que
estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo
psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una Atención Integral y
coordinada.

La combinación de las características de las EPOF hace que se las pueda situar también en una
nueva categorización que refiere a las ENFERMEDADES CRONICAS NO TRANSMISIBLES DIFICILMENTE
PREVENIBLES.

Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina I FADEPOF – Febrero 2018 - 8
____________________
Lectura recomendado:

• ANEXO XXVI - “Una Contribución a la sustentabilidad del Sistema de Salud.. Propuesta de
mejora del cuidado de las personas con enfermedades crónicas no transmisibles difícilmente
prevenibles (ECNTDP)”, Ediciones ISALUD, Febrero 2016.
o Link de acceso a ANEXO XXVI:
https://www.dropbox.com/s/5wv82swt6uqghks/ANEXO%20XXVI%20-
%20Sustentabilidad%20Sistemas%20de%20Salud%20ECNTDP_%20final%20ed2.pdf?dl=0

Las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces para estas patologías, como
así el desarrollo de nuevas terapias y fármacos ya que requieren grandes esfuerzos que hagan
atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos.

La investigación sobre las EPOF sin embargo, sería de gran interés, ya que puede servir de modelo
para las enfermedades más comunes y ayudar a desarrollar fármacos eficaces a mayor escala.

Para afrontar el reto de la investigación, es necesario que los especialistas puedan intercambiar la
experiencia multidisciplinar y mejores prácticas, y promover un mayor número de pacientes
involucrados en la investigación. También es preciso fortalecer los vínculos entre la academia y la
industria con el fin de lograr resultados positivos en virtud de nuevas herramientas de diagnóstico y
terapéutica.

En este sentido, surge la definición de “medicamentos o drogas huérfanas”, que son aquellos que
sirven para diagnosticar, prevenir o tratar específicamente a las enfermedades poco frecuentes, muy
graves o que causan amenazas para la vida, según define la Agencia Europea de Medicamentos
(EMA).

La implementación de estudios clínicos o de desarrollo de medicamentos huérfanos, e incluso, la
investigación en general de las EPOF presentan grandes desafíos:

- Obstáculos científicos:

o la obtención de evidencia suficiente sobre la efectividad y la seguridad de los fármacos.
o escaso número de pacientes identificados por cada patología, y reclutamiento de pacientes
con diagnóstico correcto y en número adecuado, lo que resulta dificultoso validar
científicamente los resultados del trabajo de investigación, impidiendo la publicación de
artículos que podrían atraer la atención y el interés de la comunidad científica.
o disponibilidad e interés por parte de investigadores clínicos,

- Barreras financieras:

o líneas de financiación por parte de las agencias nacionales públicas que habitualmente no
son lo suficientemente proactivas en el apoyo a la investigación debido a la falta de
experiencia de las comisiones para la evaluación de los proyectos y el limitado número de
publicaciones científicas por parte de los investigadores locales para solicitar la financiación.

Dadas las características propias que presentan las EPOF, cobra importancia la información
generada por el estudio “Dimensionamiento de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina:
Resultados para una encuesta pública 2016/ 2017, FADEPOF – Análisis descriptivo (ver ANEXO XIV)
basado en “Encuesta Descriptiva EPOF 2016/ 2017” de FADEPOF ya que impulsa una primera
descripción de la realidad Argentina, permite conocer su extensión en la población, y disponer de
datos que permitan comenzar a dimensionar la carga poblacional que suponen en su conjunto y para
cada una de las EPOF en su individualidad.

Las aspiraciones son generar futuras líneas estratégicas factibles a implementarse en el contexto
del Sistema de Salud Argentino, y que consideren las prioritarias en cuanto a:

1. información sobre EPOF y recursos disponibles;
2. listado de EPOF nacional,
3. registros de personas afectadas por patologías,
4. prevención y detección precoz,
5. acceso a tratamientos, terapias y estudios diagnósticos,
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