La maladie de Parkinson

228 Pages·2011·5.17 MB·French

La maladie de Parkinson
Chez le même éditeur
La maladie de Parkinson, reconnaître, évaluer et prendre en charge les troubles cognitifs,
par A.-M. Bonnet et T. Hergueta, hors collection. 2009, 134 pages.
Neuropsychologie, par R. Gil, 4e édition, collection Abrégés de médecine. 2009, 432 pages.
Neuropsychologie de la maladie de Parkinson et des syndromes apparentés,
par K. Dujardin et L. Defebvre, 2e édition, collection Neuropsychologie. 2008, 184 pages.
Neuropsychologie du vieillissement normal et pathologique, par K. Dujardin
et P. Lemaire, collection Neuropsychologie. 2008, 256 pages.
Anatomie clinique du système nerveux central, par Jean-Michel Prades, hors collection.
2007, 272 pages
Les syndromes parkinsoniens atypiques et secondaires, F. Tison, A. Destée, O. Rascol, M. Vildailhet
hors collection. 2006, 256 pages.
Les nerfs crâniens, par D. Doyon, K. Marsot-Dupch, J.-P. Francke, F. Benoudiba, 2e édition, hors
collection. 2006, 304 pages.
La maladie
de Parkinson
2e édition
Coordonné par
Luc Defebvre
Marc Vérin
Avec la collaboration de
J.-P. Azulay, J.-P. Bleton, E. Broussolle,
V. Chrysostome, P. Damier, L. Defebvre,
P. Derkinderen, K. Dujardin, A. Dürr,
C. Ewenczyk, G. Fénelon, V. Fraix,
P. Krystkowiak, E. Lohmann,
S. Thobois, F. Tison, M. Vérin,
F. Viallet, M. Vidailhet, T. Witjas
Préface
Alain Destée
Dessins
Carole Fumat
Ce logo a pour objet d’alerter le lecteur sur la menace que représente pour l’avenir de l’écrit, tout
particulièrement dans le domaine universitaire, le développement massif du « photo-copillage ».
Cette pratique qui s’est généralisée, notamment dans les établissements d’enseignement, provoque
une baisse brutale des achats de livres, au point que la possibilité même pour les auteurs de créer des
œuvres nouvelles et de les faire éditer correctement est aujourd’hui menacée.
Nous rappelons donc que la reproduction et la vente sans autorisation, ainsi que le recel, sont passi-
bles de poursuites. Les demandes d’autorisation de photocopier doivent être adressées à l’éditeur
ou au Centre français d’exploitation du droit de copie : 20, rue des Grands-Augustins, 75006 Paris.
Tél. [phone].
Tous droits de traduction, d’adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays.
Toute reproduction ou représentation intégrale ou partielle, par quelque procédé que ce soit, des pages publiées
dans le présent ouvrage, faite sans l’autorisation de l’éditeur est illicite et constitue une contrefaçon. Seules sont
autorisées, d’une part, les reproductions strictement réservées à l’usage privé du copiste et non destinées à une
utilisation collective et, d’autre part, les courtes citations justifiées par le caractère scientifique ou d’information
de l’œuvre dans laquelle elles sont incorporées (art. L. 122-4, L. 122-5 et L. 335-2 du Code de la propriété
intellectuelle).
© 2011, Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
ISBN : 978-2-294-71153-4
Elsevier Masson SAS, 62, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux cedex
www.elsevier-masson.fr
Composition–mise en pages : SPI Publisher Service, Pondichéry, Inde
Imprimé en Italie par LegoPrint S.p.a, 38015 Lavis (Trento)
Dépôt légal : avril 2011
Liste des auteurs
Jean-Philippe Azulay, service de neurologie, Gilles Fénelon, service de neurologie, hôpi-
hôpital de la Timone, Marseille. tal Henri-Mondor, Inserm U955 (équipe 1),
Jean-Pierre Bleton, unité de rééducation, service Créteil.
de neurologie, centre Raymond-Garcin, hôpital Valérie Fraix, pôle neurologie psychiatrie,
Sainte-Anne, INSERM U894, Paris. CHU de Grenoble, INSERM U836, Institut
Emmanuel Broussolle, service de neurologie C, des neuro sciences, université Joseph-Fourier,
hos pices civils de Lyon, hôpital neurologique Grenoble.
Pierre-Wertheimer, CNRS, Centre de neuroscien- Pierre Krystkowiak, service de neurologie, CNRS
ces cognitives UMR 5229, CERMEP Imagerie du FRE 3291, CHU d’Amiens, Amiens.
vivant, Lyon. Ebba Lohmann, Université d’Istanbul, Faculté de
Virginie Chrysostome, hôpital du Haut-Lévêque, médecine (Çapa), département de neurologie,
Groupe hospitalier sud, Pessac. Çapa, Istanbul, Turquie.
Philippe Damier, clinique neurologique, hôpital Stéphane Thobois, service de neurologie C,
Laënnec, Nantes. Hospices civils de lyon, hôpital neurologique
Luc Defebvre, service de neurologie et pathologie Pierre-Wertheimer, CNRS, Centre de neuroscien-
du mouvement, CNRS FRE 3291, hôpital Roger- ces cognitives UMR 5229, CERMEP Imagerie du
Salengro, université Lille-Nord-de-France. vivant, Lyon.
Pascal Derkinderen, Clinique neurologique, François Tison, hôpital du Haut-Lévêque, Groupe
hôpital Laënnec, Nantes. hospitalier sud, Pessac.
Kathy Dujardin, service de neurologie et patho- Marc Vérin, clinique neurologique, CHU de
logie du mouvement, hôpital Roger-Salengro, Rennes, hôpital Pontchaillou, Rennes.
université Lille-Nord-de-France. François Viallet, service de neurologie, CHR du
Alexandra Dürr, département de génétique et Pays d’Aix, Aix-en-Provence.
cytogénétique, UMR S975, Centre de recherche Marie Vidailhet, Fédération de neurologie,
institut du cerveau et de la moelle, hôpital Pitié- CRICM UPMC/Inserm UMR-S 975, groupe hos-
Salpêtrière, Paris. pitalier Pitié-Salpêtrière, Paris.
Claire Ewenczyk, Fédération de neurologie, Tatiana Witjas, service de neurologie, hôpital de
CRICM UPMC/Inserm UMR-S 975, groupe hos- la Timone, Marseille.
pitalier Pitié-Salpêtrière, Paris.
V
Abréviations
β-HCH β-hexachlorocyclohexane IAP protéines inhibitrices de l’apoptose
AADC décarboxylase d’acide L-amino IC intervalle de confiance
aromatique ICOMT inhibiteur de la COMT
ADC apparent diffusion coefficient IMAO inhibiteur de la monoamine oxydase B
ADL activity of daily living IRM imagerie par résonance magnétique
Afssaps Agence française de sécurité sanitaire IRMf IRM fonctionnelle
des produits de santé IRS i nhibiteur de la recapture
AIMS Abnormal Involuntary Movement Scale de la sérotonine
AMM autorisation de mise sur le marché IRSN inhibiteur de la recapture
AMS atrophie multisystématisée de la sérotonine et de la noradrénaline
AMSc atrophie multisystématisée cérébelleuse ISAPD Intermediate Scale for Assessment
AMSp atrophie multisystématisée of Parkinson’s Disease
parkinsonienne KRS syndrome de Kufor-Rakeb
ARR aire rétrorubrale LSVT Lee Silverman Voice Treatment
ATV aire tegmentale ventrale MADRS Montgomery Asberg Depression
BDI Beck Depression Inventory Rating Scale
BHE barrière hématoencéphalique MAO B monoamine oxydase B
CAPIT Core Assessment Program for MAPKKK mitogen-activated protein kinases
Intracerebral transplantation MCI mild cognitive impairment
CAPSIT Core Assessment Program for MDS Movement Disorders Society
Stimulation and Intracerebral MIBG meta-iodo-benzyl-guanidine
Transplantation MMSE Mini-Mental State Examination
CAPSIT-PD Core Assessment Program for MPTP 1-méthyl-4-phényl-1,2,4,6-
Stimulation and Intracerebral tétrahydropyridine
Transplantation-Parkinson’s Disease MPTR 1-méthyl-4-phényl-1,2,3,6-
CDRS Clinical Dyskinesia Rating Scale tétrahydropyridine
CH GTP cyclohydrolase 1 NFS numération formule sanguine
CM centre médian NMSS NonMotor Symptoms Scale
COMT catéchol-O-méthyltransférase for Parkinson Disease
DCB dégénérescence corticobasale NPI Neuropsychiatric Inventory
DCL démence à corps de Lewy NPP noyau pédonculopontin
DIL dyskinésie induite par la lévodopa NST noyau subthalamique
DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual, OR odds ratio
4th edition PCR polymerase chain reaction
DWI diffusion-weighted MRI PD NMSQuest NonMotor Symptoms Questionnaire
EMG électromyographie for Parkinson Disease
FDG fluorodéoxyglucose PDQUALIF Parkinson’s Disease Quality of Life
GABA acide gamma-amino-butyrique PDD Parkinson disease dementia
GAD glutamic acid decarboxylase PDQ Parkinson’s Disease Questionnaire
GBA β-glucocerebrosidase PDQL 37/39 Parkinson’s Disease Quality of Life
GRBAS Grade, Roughness, Breathiness, 37/39
Aesthenia, Strain PDYS Parkinson Disease Dyskinesia Scale
GD maladie de Gaucher Pf noyau parafasciculaire
GDNF glial cell-derived neurotrophic factor PIMS Parkinson’s Impact Scale
GP globus pallidum PSP paralysie supranucléaire progressive
GPe globus pallidus externe PSP-P PSP-parkinsonism
GPi globus pallidum interne PSP-SRO paralysie supranucléaire progressive
iADL instrumental activity of daily living de Steele-Richardson-Olzewski
VII
Abréviations
PVl pallidum ventral avec segment latéral TCI troubles du contrôle des impulsions
PVm pallidum ventral avec segment médian TEP tomographie par émission de positons
RBD REM-sleep behavioral disorder TESP tomographie par émission de simples
RDRS Rush Dyskinesia Rating Scale photons
Roc Ras of complex proteins TH tyrosine hydroxylase
ROS reactive oxygen species TMP temps maximal de phonation
SF Short Form UDysRS Unified Dyskinesia Rating Scale
SI Summary Index UKPDSBB United Kingdom Parkinson’s disease
SNc substance noire pars compacta Society Brain Bank
SNE système nerveux entérique UPDRS Unified Parkinson’s Disease Rating
SNr substance noire pars reticulata Scale
SPES Short Parkinson’s Evaluation Scale URSP Unified Rating Scale for Parkinsonism
SWEDDS s ubjects with scans without evidence of Vim ventral intermédiaire
dopamine deficiency WAIS-R Wechsler Adult Intelligence
TAN tonically active neurons Scale-Revised
VIII
Préface
À l’heure où Internet donne accès à toute information à tout moment et en tout
lieu ou presque, les esprits septiques, toujours nombreux dans notre pays, ne
manqueront pas de s’interroger sur l’utilité de la réédition de cet ouvrage.
Au-delà du plaisir que certains éprouvent encore en tournant les pages d’un
livre bien fait – et qui pourrait être à lui seul une réponse à leurs critiques – il
est des raisons moins contestables.
C’est par exemple de pouvoir disposer en un instant d’une synthèse des don-
nées les plus solides analysées par des spécialistes dont nous connaissons l’ex-
pertise et la qualité du jugement.
C’est aussi de pouvoir passer d’un chapitre à l’autre – d’un domaine à l’autre –
pour enrichir réflexion et acquisitions au gré des nécessités.
Il n’est pas inutile ici de souligner que cette nouvelle édition met en lumière
non seulement les évolutions les plus marquantes de ces dernières années sur
le plan scientifique, mais aussi celles de nos préoccupations quotidiennes dans
la prise en charge des malades.
Que nos conceptions sur l’organisation des noyaux gris centraux n’aient guère
évolué, mais que la place de la génétique et des facteurs environnementaux soit
plus importante ne surprendra personne. Que les signes « non moteurs » s’af-
firment comme un élément majeur dans l’analyse séméiologique nous paraît
naturel à l’heure où ils se confirment être des éléments importants pour le
diagnostic précoce ou le traitement.
À ces remarques, vous comprendrez que cet ouvrage répondra aux questions
fondamentales comme pratiques que tous ceux qui s’intéressent à la maladie
de Parkinson se posent un jour ou l’autre.
Je ne doute pas du succès qu’il mérite et auquel Luc Defebvre et Marc Vérin ont
largement contribué.
Pr Alain Destée
Service de neurologie et pathologie du mouvement,
CHRU, Lille
IX
Introduction
La maladie de Parkinson représente un modèle d’affection dégénérative dont
l’expression clinique peut être très variable aux différentes étapes de la mala-
die, l’atteinte caractéristique de la motricité étant, on le sait, loin d’être isolée.
La recherche dans cette pathologie a pris un essor considérable ces dernières
années ; les progrès sont multiples tant du point de vue de la physiopathologie
et de l’étiopathogénie que du point de vue thérapeutique.
Nous avons voulu, dans cette deuxième édition, rendre compte de façon didac-
tique des avancées de ces cinq dernières années, en abordant de façon exhaus-
tive tous les aspects de cette pathologie. Nous avons tout particulièrement
veillé à ce que les étudiants en formation puissent disposer dans cet ouvrage
d’informations pratiques à même de les aider dans leur apprentissage de la
prise en charge de la maladie de Parkinson, quel qu’en soit le stade évolutif.
En préambule, un état des lieux des caractéristiques épidémiologiques descrip-
tives nous a paru nécessaire afin de mieux cerner les enjeux actuels et futurs de
la prise en charge de cette maladie, dont la prévalence est en constante progres-
sion avec le vieillissement de la population.
Les chapitres suivants sont destinés à mieux comprendre les mécanismes à
l’origine de la maladie de Parkinson. Quels sont les voies et les systèmes neuro-
chimiques atteints ? Quels sont les mécanismes moléculaires impliqués dans la
neurodégénérescence ? Quels sont les dysfonctionnements observés au sein du
système des ganglions de la base ? Comment les interpréter à la lumière des
modèles nouvellement proposés ?
L’importance grandissante des facteurs génétiques étroitement liés aux méca-
nismes toxiques à l’origine de la mort cellulaire justifie qu’un chapitre spécifi-
que leur soit consacré.
Quatre chapitres traitent ensuite des données cliniques, abordant successive-
ment les troubles moteurs aux différents stades, les signes non moteurs (dysau-
tonomie, douleurs, troubles du sommeil et de la vigilance) et leur prise en
charge, mais également les troubles cognitifs, psychiques et du comportement
qui font partie intégrante de la symptomatologie et sont à l’origine d’un handi-
cap croissant avec l’évolution.
L’évaluation précise de cette symptomatologie complexe et protéiforme est un
point crucial encore trop souvent négligé, nous incitant à présenter en détail au
sein d’un chapitre spécifique plusieurs échelles validées qui favoriseront une
telle démarche bien utile pour le suivi des patients.
Si le diagnostic de maladie de Parkinson repose toujours sur des critères clini-
ques, l’apport des investigations paracliniques et plus particulièrement des
techniques d’imagerie morphologiques et fonctionnelles prend une part gran-
dissante pour le diagnostic différentiel avec les autres syndromes parkinso-
niens dégénératifs ou non.
XI
Introduction
Dans une dernière partie, la prise en charge thérapeutique est développée sur
plusieurs chapitres qui, au-delà des recommandations nationales, laissent une
large place aux avancées dans le domaine médical (thérapeutique susceptible
de modifier le profil évolutif de la maladie, administration continue de traite-
ment dopaminergique) et chirurgical (stimulation cérébrale profonde et bio-
thérapies). La place des traitements associés, rééducation et orthophonie
notamment, demeure essentielle pour maintenir une autonomie dans les acti-
vités de la vie quotidienne et une vie sociale harmonieuse le plus longtemps
possible ; ils seront largement abordés à la fin cet ouvrage.
Nous remercions très sincèrement tous les collègues qui ont contribué active-
ment à la rédaction de cet ouvrage destiné aux internes préparant le diplôme
d’études spécialisées en neurologie, mais aussi aux praticiens des services de
neurologie (neurologues, neuropsychologues, rééducateurs, psychiatres,
orthophonistes, etc.) soucieux de mieux connaître cette pathologie. Nous
espérons qu’il favorisera une prise en charge optimale dans ces multiples
aspects, contribuant au mieux-être des patients atteints de maladie de
Parkinson.
Luc Defebvre et Marc Vérin
XII