Julho/Agosto 2014

66 Pages·2015·9.27 MB·Portuguese

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Revista da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia
Julho/Agosto 2014 | Vol 42 | nº 4
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5
Escreva uma revisão
sistematizada ou uma
metanálise para a
Femina sobre tema de
seu interesse.
Consulte as normas editoriais.
Em caso de dúvida, envie e-mail para:
[email protected]
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ISSN 0100-7254
FEBRASGO - DIRETORIA
Presidente
Etelvino de Souza Trindade (DF)
Revista da Federação
Diretora Administrativa Brasileira das Associações de
Vera Lúcia Mota da Fonseca (RJ) Ginecologia e Obstetrícia
Diretor Financeiro
Francisco Eduardo Prota (SP) Corpo editorial
Diretor Científico
Editor Científico Agnaldo Lopes da Silva Filho Editores Associados (Internacionais)
Nilson Roberto de Melo (SP) Renato Augusto Moreira de Sá Karen Panisset Ana Bianchi (Uruguai)
Vera Lúcia Mota da Fonseca Dalton Avila (Equador)
Diretor de Defesa e Valorização Profissional Editor Científico de Honra Fabrício Costa (Austrália)
Hélcio Bertolozzi Soares (PR) Jean Claude Nahoum Gian Carlo Di Renzo (Italia)
Editores Associados Laudelino Marques Lopes (Canadá)
(Obstetrícia) Kypros Nicolaides (Inglaterra)
Vice-presidente da região Norte Editores Associados Eduardo Borges da Fonseca Mario Palermo (Argentina)
Júlio Eduardo Gomes Pereira (AC) (Ginecologia) Paulo Roberto Nassar de Carvalho Masami Yamamoto (Chile)
Aroldo Fernando Camargos Mário Dias Corrêa Júnior Miguel Routi (Paraguai)
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Olímpio Barbosa de Moraes Filho (PE)
Conselho editorial
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Alex Sandro Rolland de Souza (PE) Geraldo Duarte (SP) Mário Dias Corrêa (MG)
Agnaldo Lopes da Silva Filho (MG)
Almir Antonio Urbanetz (PR) Gustavo Py Gomes da Silveira (RS) Mario Silva Approbato (GO)
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Jorge Abi Saab Neto (SC) Angela Maggio da Fonseca (SP) Henrique Moraes Salvador Silva (MG) Mary Ângela Parpinelli (SP)
Anna Maria Bertini (SP) Hugo Miyahira (RJ) Mauri José Piazza (PR)
Assessora Especial de Diretoria
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Antonio Chambô Filho (ES) Ione Cristina Barbosa (BA) Melania Ramos Amorin (PB)
Aurélio Antônio Ribeiro da Costa (PE) Jorge de Rezende Filho (RJ)
Olímpio Barbosa de Moraes Filho (PE)
Bruno Ramalho de Carvalho (DF) José Eleutério Júnior (CE)
Presidência e Secretaria Executiva Olivia Lucia Nunes Costa (BA)
Carlos Alberto Petta (SP) José Geraldo Lopes Ramos (RS)
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Carlos Augusto Faria (RJ) José Mendes Aldrighi (SP)
Barra da Tijuca Paulo Roberto Dutra Leão (MT)
César Eduardo Fernandes (SP) José Mauro Madi (RS)
CEP 22793-081 – Rio de Janeiro/RJ Ricardo de Carvalho Cavalli (SP)
Coridon Franco da Costa (ES) Julio Cesar Rosa e Silva (SP)
Tel.: [phone] Roberto Eduardo Bittar (SP)
Cristiane Alves de Oliveira (RJ) Laudelino de Oliveira Ramos (SP)
Fax: [phone] Roberto Noya Galuzzo (SC)
David Barreira Gomes Sobrinho (DF) Lourivaldo Rodrigues de Souza (AM)
www.febrasgo.org.br Rosa Maria Neme - (SP)
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Rossana Pulcineli Vieira Francisco (SP)
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Roseli Mieko Yamamoto Nomura (SP)
Edmund Chada Baracat (SP) Luciano Marcondes Machado Nardozza (SP)
Rosiane Mattar (SP)
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FEMINA é uma revista bimestral disponível para os sócios Edson Nunes de Moraes (RS) Luiz Henrique Gebrim (SP) Sergio Flávio Munhoz de Camargo (RS)
no portal da FEBRASGO. Ernesto Antonio Figueiró Filho (MS) Manoel João Batista Castello Girão (SP) Silvana Maria Quintana (SP)
Assinatura para pessoas jurídicas pelo endereço eletrônico: Evaldo Trajano (DF) Marcelino Espírito Hofmeister Poli (RS) Soubhi Kahhale (SP)
[email protected] Fernanda Campos da Silva (RJ) Marcelo Burlá (RJ) Suzana Maria Pires do Rio(MG)
Tiragem: 100 exemplares Fernanda Polisseni (MG) Marcelo Zugaib (SP) Tadeu Coutinho (MG)
Fernando Monteiro de Freitas (RS) Marco Aurélio Albernaz (GO) Vicente Renato Bagnoli (SP)
Fernando Maia Peixoto Filho (RJ) Marco Aurélio Pinho de Oliveira (RJ) Wellington de Paula Martins (SP)
Fernando Marcos dos Reis (MG) Marcos Felipe Silva de Sá (SP) Zuleide Aparecida Félix Cabral (MT)
Frederico José Amedeé Péret (MG) Maria Bethânia C. Chein (MA) Walquiria Quida Salles Pereira Primo (DF)
PRODUÇÃO EDITORIAL
[email protected]
Rua Bela Cintra, 178, Cerqueira César – São Paulo/SP - CEP 01415-000 FEMINA não é responsável por afirmações contidas em artigos assinados, cabendo aos autores total responsabilidade pelas mesmas.
Zeppelini – Tel: [phone] – www.zeppelini.com.br
Instituto Filantropia – Tel: [phone] – www.institutofilantropia.org.br Do mesmo modo, a aceitação de anúncios em suas páginas não implica qualquer tipo de endosso aos produtos ou matérias veiculadas,
apesar de que FEMINA espera que os mesmos estejam de acordo com os padrões médicos e éticos.
NORMAS PARA PUBLICAÇÃO
FEMINA é uma publicação bimensal da Federação Brasileira e patrocínio independentes, geralmente dentro de um tema
das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO). específico. Os Suplementos devem obter financiamento especí-
As novas normas para publicação da FEMINA, terão por ob- fico e têm por objetivo novos desenvolvimentos tecnológicos,
jetivo publicar artigos que contribuam para o conhecimento educação médica, troca de informação sobre pesquisa, coope-
médico na área de Ginecologia e Obstetrícia. A FEMINA ração entre entidades acadêmicas e empresariais e sumário de
é atualmente produzida em seis edições por ano, além de relevantes avanços de pesquisa médica. Os Suplementos serão
contar com a versão on-line de livre acesso na internet aos disponíveis por acesso eletrônico (internet) e, dependendo
seus associados. A revista será impressa e publicada na de seu conteúdo e da aprovação do Conselho Editorial da
língua original em que o artigo for submetido (serão acei- FEMINA, poderão ser disponibilizados também no formato
tos manuscritos em português, inglês ou espanhol) e, para impresso. O Suplemento da FEMINA pode ser incluído nas
tanto, está constituído um corpo de Editores Internacionais. seguintes categorias de contribuições científicas:
A FEMINA aceitará para publicação artigos nas seguintes 1. Anais ou resumos de trabalhos aprovados em Congressos
SEÇÔES:
Científicos da FEBRASGO ou das Sociedades Federadas.
2. Mesas Redondas, Seminários ou Fóruns Científicos sobre
1. Artigos Originais
algum tema específico de Ginecologia e Obstetrícia.
3. Artigos de revisão que tratam de questões ou tópicos relacio-
a. Revisões Sistemáticas – tais revisões são sistemáticas na
nados a Ginecologia e Obstetrícia.
abordagem e usam métodos explícitos e rigorosos para
identificar textos, fazer apreciação crítica e sintetizar estudos
A publicação de um Suplemento terá duas etapas: apro-
relevantes. Exigem planejamento prévio e documentação
vação pelo Conselho Editorial da FEMINA e produção e
por meio de protocolo. Entre as principais características
publicação dos textos. As duas etapas incluem financiamen-
da revisão sistemática, estão: fontes de busca abrangentes,
tos e acordos entre as organizações envolvidas: FEMINA,
seleção dos estudos primários sob critérios aplicados uni-
FEBRASGO ou empresas/entidades financiadoras. Serão
formemente e avaliação criteriosa da amostra.
consideradas condições indispensáveis para elaboração do
i. Revisão Sistemática Qualitativa – quando a integração de
Suplemento da FEMINA:
estudos primários é sintetizada, mas não combinada estatis-
1. As fontes de financiamento deverão ser claramente citadas e
ticamente.
colocadas em lugar de destaque no suplemento.
ii. Meta-análises – quando existe analise estatística dos resul-
2. Nos suplementos, a publicidade deve obedecer às mesmas
tados obtidos a partir de revisões sistemáticas.
diretrizes que aquelas do restante da revista.
b. Pesquisa Qualitativa
3. Os suplementos não poderão publicar reedições de resultados
c. Metassíntese Qualitativa –o tratamento de resultados qualita-
de pesquisa.
tivos obtidos em uma Revisão Sistemática pode ser apresentado
na forma narrativa, quantitativa de estatística de achados
Informações gerais
qualitativos (metassumarização), ou por meioda interpretação
dos resultados (metassíntese).
A submissão dos artigos ocorre pelo sistema cego (sem
2. Artigos de Atualização / Revisão.
identificação de autores e instituições). O manuscrito é,
3. Cartas.
então, analisado por conselheiros da revista, que geram
4. Opinião.
pareceres, os quais são examinados, também de maneira
5. Diretrizes das Comissões Especializadas. cega, pelo editor científico e pelos editores associados,
6. Discussão de Caso Clínico. que decidem sobre a conveniência da publicação. O Corpo
7. Imagem em Ginecologia e Obstetrícia. Editorial seleciona, a cada edição, os artigos que serão pu-
blicados imediatamente.
A FEMINA tem uma política de publicação de Suple- O recebimento do artigo pela editoria da revista Femina não
mentos às edições da revista. O Suplemento é definido como assegura sua publicação; os autores são devidamente comunicados
uma publicação fora do corpo principal da Revista, com capa acerca dos pareceres.
Como submeter artigos atribuições, nem sempre consegue cumprir os prazos. Ao receber o
parecer dos revisores, os autores deverão encaminhar, em comunicado
Os artigos devem ser enviados exclusivamente por meio à parte, todos os pontos alterados do artigo que foram solicitados
eletrônico, para o e-mail [email protected], juntamente pelos revisores. Além disso, o texto contendo as alterações solicitadas
de carta de submissão (escaneada) assinada por todos os autores pelos revisores deverá ser reencaminhado à FEMINA na cor vermelha,
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2. a versão final foi lida e aprovada por todos os autores; trabalhos aceitos para publicação serão enviados aos autores e
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artigo seja publicado. aprovação final pelos autores NÃO será possível modificar o texto.
Corpo editorial
Os artigos poderão ser escritos em português, espanhol ou na
língua inglesa. Cada artigo, acompanhado de correspondência
O Corpo Editorial da FEMINA é composto pelo Editor Cien-
ao editor, deverá conter título, nome completo do(s) autor(es),
tífico, Editores Associados (Ginecologia e Obstetrícia), Editores
instituição na qual o trabalho foi realizado e SEÇÃO da Revista
Internacionais e Conselho Editorial. O Conselho Editorial será
à qual se destina.
responsável pela revisão e aceitação ou não dos artigos enviados
Todos os artigos enviados são revisados por membros do
à revista para publicação.
Conselho Editorial.
O Conselho Editorial recomenda que as palavras-chaves do Estilo e preparação de originais 
artigo proposto sejam buscadas no DeCS - Descritores em Ciências
da Saúde (http://decs.bvs.br). O original deve ser digitado em papel A4 em corpo 12, no máximo
em 20 laudas de 30 linhas cada, espaço 1,5 linha, com margem de
O que acontece depois
3cm de cada lado, no topo e no pé de cada página. Todas as páginas,
que o artigo foi submetido 
excluída a do título, devem ser numeradas. O processador de texto
aceito é o Word for Windows, de qualquer versão. As afirmações
Em virtude do grande número de artigos enviados, o Conselho
feitas nos artigos são de responsabilidade integral dos autores. Pede-se
Editorial adotou critérios de seleção para o processo de revisão por pares.
atenção à correção da língua de origem do manuscrito.
A exemplo do que acontece com outros periódicos, a maior parte dos
Caixas-altas (letras maiúsculas) e sublinhados devem ser evi-
artigos submetidos não passa para a fase detalhada de avaliação que é a
tados; se julgar conveniente, expressá-los em itálico. O itálico
revisão por pares. Os critérios que o Conselho Editorial adotou para essa
deve ser reservado também para termos em língua diferente da
seleção inicial incluem o perfil editorial da revista e de seus leitores, área
de submissão.
de interesse do tema principal do trabalho, título e resumo adequados,
redação bem elaborada, metodologia bem definida e correta, resultados
Página título
apresentados de maneira clara e conclusões baseadas nos dados. Esse
Deverá conter:
procedimento tem por objetivo reduzir o tempo de resposta e não
a) O título do trabalho, também na versão em inglês, deverá ser
prejudicar os autores. A resposta detalhada, elaborada pelos revisores,
conciso e não exceder 75 caracteres ou uma linha.
só ocorre quando o artigo passa dessa primeira fase.
b) Nome, sobrenome do autor e instituição a qual pertence o autor.
No caso de rejeição, a decisão sobre a primeira fase de avalia-
ção será comunicada aos autores em média duas a três semanas c) Nome e endereço da instituição onde o trabalho foi realizado.
depois do início do processo (que começa logo após a aprovação d) Carta de apresentação, contendo assinatura de todos os autores,
do formato pelo revisor de forma). O resultado da revisão por responsabilizando-se pelo conteúdo do trabalho, porém apenas um
pares contendo a aceitação ou a rejeição do artigo para publicação deve ser indicado como responsável pela troca de correspondência.
ocorrerá no menor prazo possível. Deve conter telefone, fax, e-mail e endereço para contato.
Embora existam rigorosos limites de tempo para a revisão por e) Aspectos éticos: carta dos autores revelando eventuais confli-
pares, a maioria dos periódicos científicos conta com o notável esforço tos de interesse (profissionais, financeiros e benefícios diretos
e a colaboração da comunidade científica que, por ter muitas outras ou indiretos) que possam influenciar ou ter influenciado os
resultados da pesquisa ou o conteúdo do trabalho. Na carta deve do Caribe de Informação em Ciências da Saúde). O Abstract
constar ainda, quando cabível, a data da aprovação do trabalho visa permitir a perfeita compreensão do artigo. Apresentar em
pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição à qual estão folha separada e seguir o mesmo modelo do resumo. Deve ser
vinculados os autores. seguido de keywords.
Artigos escritos em português devem conter, na segunda
Notas de rodapé página, dois resumos: um em português e outro em inglês
Apenas quando estritamente necessárias; devem ser assinaladas (Abstract). Artigos escritos em espanhol devem apresentar
no texto e apresentadas em folha separada após a do resumo, com resumos em inglês (Abstract) e português. Os escritos em
o subtítulo “Nota de rodapé”. inglês devem conter resumo também em português.
Agradecimentos Referências bibliográficas
Apenas a quem colabore de modo significativo na realização As citações e as referências deverão ser apresentadas de acordo
do trabalho. Deve vir antes das referências bibliográficas. com os requisitos do International Committee of Medical Journal
Editors (ICMJE) Uniform Requirements for Manuscripts Submitted
Em geral, trabalhos de revisão sistemática to Biomedical Journals – consultar links: http://www.icmje.org;
ou meta-análise devem dispor de: http://www.nlm.nih.gov/bsd/uniform_requirements.html e http://
• Introdução, que deve ser breve e comunicar a relevância do www.bu.ufsc.br/bsccsm/vancouver.html
tema. Deve conter ainda o objetivo do trabalho
• Metodologia, item que deve mencionar as palavras-chave Exemplos de referências
empregadas nos sites de busca; o período em que a busca foi
Artigos de revistas
realizada; os sites de busca utilizados; o número de trabalhos
• Até seis autores:
encontrados; os critérios de seleção para inclusão/exclusão dos
Halpern SD, Ubel PA, Caplan AL. Solid-organ
trabalhos encontrados
transplantation in HIV-infected patients. N Engl J
• Discussão ou comentário, que se destine a uma análise crítica
Med. 2002;347(4):284-7.
dos trabalhos selecionados. Mencionar no texto o grau de
• Mais de 6 autores:
evidência científica (A, B, C e D), seguida da referência. Por
Rose ME, Huerbin MB, Melick J, Marion DW, Palmer AM,
exemplo: “Evidências atuais demonstram que a prescrição
Schiding JK, et al. Regulation of interstitial excitatory amino
profilática de progesterona é uma importante estratégia na
acid concentrations after cortical contusion injury. Brain Res.
prevenção do nascimento prematuro em grupos específicos de
2002;935(1-2):40-6.
gestantes (A). No entanto, alguns estudos não apresentaram
resultados satisfatórios (A).”; Livros
• Conclusão ou recomendações finais, para trazer ao leitor a FEBRASGO. Tratado de Ginecologia. Rio de Janeiro:
resposta ao objetivo do trabalho Revinter; 2000.
Eisen HN. Immunology: an introduction to molecular and
Ressalta-se a necessidade do uso da medicina baseada em
cellular principles of the immune response. New York: Harper
evidência para categorização dos trabalhos citados na revisão,
and Row; 1976.
utilizando-se a classificação proposta pela Associação Médica
Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA. Medical
Brasileira (AMB, http://www.amb.org.br).
microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.
Gilstrap LC 3rd, Cunningham FG, VanDorsten JP, editors.
Resumo/Abstract
Operative obstetrics. 2nd ed. New York: McGraw-Hill;2002.
O resumo, com no máximo 250 palavras, o texto deve
ser corrido (sem parágrafo) e sem títulos ou subtítulos das Capítulos de livros
partes deverá conter objetivo. Após o resumo deverão ser Meltzer PS, Kallioniemi A, Trent JM. Chromosome alterations
indicados, no máximo, seis Unitermos (recomenda-se o vo- in human solid tumors. In: Vogelstein B, Kinzler KW, editors.
cabulário controlado do DeCS – Descritores em Ciências da The genetic basis of human cancer. New York: McGraw-Hill;
Saúde, publicação da BIREME – Centro Latino Americano e 2002. p. 93-113.
Teses e dissertações Citações bibliográficas
Borkowski MM. Infant sleep and feeding: a telephone survey As citações bibliográficas no texto devem ser numeradas
of Hispanic Americans [dissertation]. Mount Pleasant (MI): com algarismos arábicos sobrescritos, na ordem em que apa-
Central Michigan University; 2002. recem no texto.
Trabalhos em eventos Elementos não-textuais
Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational Gráficos, gravuras, fotografias, esquemas, desenhos, tabelas,
effort statistic for genetic programming. In: Foster JA, quadros, fórmulas etc. constituem os elementos não-textuais. Eles
Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, editors. Genetic servem à elucidação, explicação e simplificação do entendimento
programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5th European do texto, devendo ser autoexplicativos.
Conference on Genetic Programming; 2002 Apr 3-5; Kinsdale, Os elementos devem ser mencionados no texto como
Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91. Figura, Tabela, Gráfico ou Quadro, e numerados sequencial-
mente com algarismos arábicos, devendo possuir, além de
Artigos de revistas na Internet identificação e número, título e fonte no rodapé. As tabelas
Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: deverão ser elaboradas em conformidade com a Norma de
the ANA acts in an advisory role. Am J Nurs [serial on the Apresentação Tabular do Instituto Brasileiro de Geografia
Internet]. 2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 3 p.]. e Estatística (IBGE), de 1993. Desenhos, gráficos, figuras
Available from: <http://www.nursingworld.org/AJN/2002/ ou outras ilustrações não-originais já publicados por outros
june/Wawatch.htm> autores devem ser submetidos à autorização para publicação
na Femina.
Monografias na Internet
Referências de “resultados não publicados” e “comunicação
Foley KM, Gelband H, editors [Internet]. Improving palliative
pessoal” devem aparecer, entre parênteses, seguindo o(s) nome(s)
care for cancer . Washington: National Academy Press; 2001
individual (is) no texto. Exemplo: Oliveira AC, Silva PA e Garden
[cited 2002 Jul 9]. Available from: <http://www.nap.edu/
LC (resultados não publicados). O autor deve obter permissão
books/0309074029/html/>
para usar “comunicação pessoal”.
Homepage/Website
Abreviações/nomenclatura
Cancer-Pain.org [Internet]. New York: Association of Cancer
O uso de abreviações deve ser mínimo. Quando expressões
Online Resources, Inc.; c2000-01 [updated 2002 May 16; cited extensas precisam ser repetidas, recomenda-se que suas iniciais
2002 Jul. 9]. Available from: <http://www.cancer-pain.org> maiúsculas as substituam após a primeira menção. Esta deve ser
American Medical Association [Internet]. Chicago: The Association; seguida das iniciais entre parênteses. Todas as abreviações em
c1995-2002 [updated 2001 Aug 23; cited 2002 Aug 12]. AMA tabelas e figuras devem ser definidas nas respectivas legendas.
Office of Group Practice Liaison; [about 2 screens]. Available Apenas o nome genérico do medicamento utilizado deve ser
from: <http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/1736.html> citado no trabalho.
ÍNDICE
FEMINA | Julho/Agosto 2014 | vol 42 | nº 4
Editorial
161 Cell-free DNA: a new era in aneuploidy testing
Thomas J. Musci
Revisão
165 Parâmetros a serem considerados no tratamento e controle do Diabetes Gestacional
Jean Carl Silva, Juliana Barros do Valle, Bruna S. Ferreira, Mariana Ribeiro e Silva, Lisiane Martins,
Amanda Lewandowski da Silva
171 Laparoscopia por portal único em Ginecologia: perspectivas
Paola Gaston Giostri, Maurício Bechara Noviello, Admário Silva Santos Filho, Rachel Cruz Fraga Damasceno,
Augusto Henriques Fulgêncio Brandão
175 Manejo da crise hipertensiva em gestantes
Lívia Murta Tanure, Henrique Vítor Leite, Cláudia Ramos de Carvalho Ferreira, Antônio Carlos Vieira Cabral,
Augusto Henriques Fulgêncio Brandão
179 Óxido nítrico e arginina di-metil assimétrica: possível via de explicação para o
trabalho de parto pré-termo
Ludmila Barcelos Porto, Mariana Costa Rossette, Antônio Carlos Vieira Cabral, Augusto Henriques Fulgêncio Brandão
185 Inmunología perinatal
Lay Salazar Torres, Dalton Ávila Gamboa
193
Uso de balões intrauterinos em pacientes com hemorragia pós-parto
Álvaro Luiz Lage Alves, Lucas Barbosa da Silva, Victor Hugo Melo
203
Câncer de mama associado à gestação
Luiz Rodrigo Guimarães Ferreira, Cleverton César Spautz
209 Violência sexual contra a mulher: Histórico e conduta
Maria Laura Porto, Waldemar Naves do Amaral
II
Agenda
EDITORIAL
Cell-free DNA: a new era in aneuploidy testing
Thomas J. Musci1 Cell free DNA testing (cfDNA), or non-invasive prenatal testing (NIPT), has been
welcomed into the offices of fetal medicine specialists worldwide and is increasingly
sought by the general obstetrician-gynecologist. And no wonder: it has superior per-
formance over traditional screening methods for the risk assessment for trisomies 13,
18 and 21.
This shift in the prenatal screening protocol is significant. Maternal serum bioche-
mistry has been the source for risk assessment for over 40 years since decreased levels
of alphafetoprotein (AFP) were associated with an increased risk for Down syndrome.
Different iterations on maternal serum screening evolved over time by adding new
informative analytes (AFP shifted to a triple screen, which then became the quad
screen). Tests were built upon the same premise of measuring maternal serum bioche-
mistry, calculating the variance from normal of these analytes, and assigning a risk
to the pregnancy.
Eventually, first trimester sonographic assessment of the fetal nuchal translucency
(NT) was included. This measurement of the fluid pocket in the back of the fetal neck
must be assessed between 11 and 13.9 weeks of gestation and requires a skilled techni-
cian. As an isolated marker, an increased NT is associated with increased risks for fetal
aneuploidy, heart defects, and poor outcome. When NT measurement is combined with
maternal serum analytes, aneuploidy screening becomes more sensitive. For example,
NT along with maternal serum collected in both the first and second trimesters has a
detection rate for Down syndrome of approximately 95%. However the screen positive
rate for all of these screening tests is high and ranges from 3–5%.
In 2011, the first commercially available cfDNA test launched and the term non-invasive
prenatal testing (NIPT) was adopted. NIPT evaluates fragments of DNA from the fetus
and placenta that are present in maternal circulation. The amount of cfDNA from the
relevant chromosomes is evaluated and more than the expected amount from any particular
chromosome suggests aneuploidy. Detection rates are greater than 99% with false positive
rates of less than 0.1%. With these statistics, it’s easy to see why NIPT is so popular.
1Chief Medical Officer Ariosa Diagnostics – San Jose (California), USA.
Endereço para correspondência: Thomas J. Musci – 5945 Optical Court – San Jose (CA) – ZIP code: 95138 – E-mail:  [email protected]
Benefits of non-invasive prenatal testing
NIPT is simple. All it requires is a single blood draw from a patient as early
as 10 weeks gestation with results available within about 10 days. There is no
need for skilled technologists, as is necessary for NT measurements. Not only
can NIPT be performed earlier in pregnancy than traditional screening, it can
also be performed at any point in pregnancy (even in the third trimester). This
provides an opportunity for screening for those patients who have limited access
to providers or who present late to prenatal care.
Because NIPT provides lower screen positive rates, fewer patients require
invasive diagnostic testing. Previously, 5% of patients having serum scree-
ning would receive a result suggesting an increased risk for Down syndrome
or trisomy 18. These patients would then seek counsel regarding this result,
often traveling quite a distance to meet with a specialist. Diagnostic testing
via CVS and amniocentesis required to confirm a diagnosis is accompanied by
risk to the fetus. Patients would be counseled to consider the risk to the fetus
for aneuploidy, the risk to the pregnancy for miscarriage due to the diagnostic
test, along with their own beliefs and values. These diagnostic testing options
are restricted to certain times in pregnancy and typically only available at high
risk centers, contributing to the decision making process. This entire experience
creates significant anxiety for patients and their families.
Implementation of non-invasive prenatal testing in
clinical practice
Determining the best way to utilize NIPT in your practice depends on several
factors, including frequency of prenatal visits, access to ultrasound, and patient
volume. It should be included in a manner that most enhances your approach
to prenatal care. Regardless of when NIPT is offered to patients, it is critical to
include patient counseling both before and after testing.
Pre-test counseling should include a description of the technology and its
ability to provide risk assessment for trisomies 13, 18, and 21. Analysis of the
X and Y chromosomes may be optional, and should be reviewed with the pa-
tients. The types of results should be discussed, as should the manner in which
results are disclosed.
Pre-test counseling should also include a discussion about the patient’s
desire to have testing and that testing is optional. Personal attitudes towards
risk ought to be reviewed. Patients should consider the potential outcomes and
be aware of the consequences of each. This counseling should be non-directive
and aim to encourage patient decision making.
Post-test counseling will vary based on the results. The majority of results
fall into two categories: high risk or low risk. It is important to remember that
NIPT is not a diagnostic, but rather a very accurate screening test. Results should
always be considered in the context of other screening tests (i.e. ultrasound)
and discussed with the patient.
162 FEMINA | Julho/Agosto 2014 | vol 42 | nº 4
In general, a patient with a low risk result and no other risk factors would
simply continue with routine obstetrical care. She should be informed that
these results do not eliminate the risk for an abnormal outcome, but rather
the risk for these specific chromosomal conditions is extremely low. It is
important to note that NIPT cannot identify all risks to the pregnancy and
that other screening tests, particularly ultrasound, may be advised for further
risk assessment.
If a patient has had negative/low risk NIPT results in the context of a fetal
anomaly identified on ultrasound, diagnostic testing with fetal microarray should
be considered as the risk for other chromosomal anomalies may be significant.
A patient with a high-risk result should be counseled that the pregnancy
may be affected, but diagnostic testing is required for diagnosis. All patients
with a high-risk result should be offered diagnostic testing, with the appropriate
counseling. Historically, counseling for an abnormal screening test (i.e. Quad
screen) has been generally reassuring, as most women with abnormal screening
have a normal baby. Post-test counseling for patients with high risk NIPT results
should still include some optimism, though the chance for a normal outcome
is much lower. Because CVS samples the placenta it may be more appropriate
to confirm a high-risk NIPT result with an amniocentesis, because that test
samples cells from the fetus itself.
Fetal fraction
Only non-invasive prenatal tests that measure and report the amount of fetal
cfDNA present in the sample (the “Fetal fraction”) should be considered for
use in patient care because of the risk of inaccurate results when the fetal frac-
tion is not measured accurately. Because the chromosomes of interest compose
a small percentage of the entire genome, and because aneuploidy results in a
50% increase in the amount of that chromosome, there is a statistical threshold
for accuracy (generally accepted at 4%). The average fetal fraction approxi-
mates 11% but varies within the population. Fetal fraction increases during
pregnancy; slowly until the 22nd week of pregnancy and then at an increased
rate. Fetal fraction is also inversely proportional to maternal weight. This may
be clinically relevant in helping determine the appropriate timing for sample
collection in a particular patient population.
Contraindications
While NIPT is largely appropriate for universal application in obstetrical
care, there are several indications that preclude test accuracy. At this time,
testing on multiple gestations is limited to twins. Validation studies on higher
order multiples have not been completed and accuracy is uncertain.
Twin pregnancies in which a demise of one twin has occurred should also
not have NIPT. The contribution of cell free DNA from the demised fetus is
uncertain and could potentially overshadow the remaining pregnancy, thus
FEMINA | Julho/Agosto 2014 | vol 42 | nº 4 163