Introduzione alla genetica umana PDF
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a cura di PIERRE La genetica si occupa delle differenze fra gli individui di una specie. Per spiegare come esse si producono e si mantengono è stato necessario ricostruire i meccanismi più intimi dei fenomeni biologici. Hanno così avuto origine la biologia molecolare e la teoria dell’evoluzione che occupano oggi una posizione centrale nelle scienze biologiche. L’applicazione all’uomo dei metodi della genetica ha consentito di raggiungere alcune conclusioni importanti: alcuni dei difetti più gravi di origine genetica che affliggono gli individui, le famiglie e la società si possono già oggi prevedere, eliminare, correggere. Questo volume riassume in modo elementare e senza richiedere conoscenze preliminari i principali temi dibattuti in genetica umana, dai cromosomi e le loro aberrazioni all’influenza dell’ambiente sui caratteri umani, dalla genetica dell’immunità all’eugenica, dalle malattie cromosomiche agli effetti sul patrimonio genetico che le acquisizioni mediche e il progresso sociale possono avere provocato o potranno provocare. Nel quadro di questa trattazione l’autore propone inoltre una storia evolutiva della specie umana ricostruita sulla base di ricerche che egli ha compiuto, avvalendosi dei metodi della genetica di popolazioni, sulle tribù che conservano le caratteristiche dei popoli primitivi. LUIGI LUCA CAVALLI-SFORZA, nato a Genova nel 1922, si laureò in medicina all’Università di Pavia. Fu in seguito assistente all’Istituto di genetica dell’Università di Cambridge e dirigente del reparto ricerche microbiologiche dell’Istituto Sieroterapico Milanese. Per molti anni si è occupato dei batteri compiendo osservazioni su meccanismi di incrocio batterico e sull’origine della resistenza agli antibiotici. Divenuto professore di genetica all’Università di Parma, cominciò a occuparsi di genetica umana, dedicandosi in particolare allo studio dei fattori demografici e alla deriva genetica nell’evoluzione dell’uomo. In seguito divenne direttore dell’Istituto di genetica di Pavia e professore di genetica all’Università di Stanford in California e si occupa del comportamento e di evoluzione culturale. introduzione alla GENETICA UMANA di Luigi L. Cavalli-Sforza EDIZIONI SCIENTIFICHE E TECNICHE MONDADORI Direttore editoriale EDGARDO MACORINI Redattore DONATELLA TESTA Impaginazione BRUNO PAGLIA ISSN 0303-2752 In copertina: Graffiti su una parete della grotta dell’Addaura del monte Pellegrino presso Palermo (foto L. Pizzi). Traduzione di ALBAMARIA RAMAZZOTTI CAVALLI-SFORZA Prima edizione: ottobre 1974 Seconda edizione: febbraio 1976 © 1974 by ARNOLDO MONDADORI EDITORE, MILANO INDICE Prefazione I - I nostri cromosomi CELLULE E CROMOSOMI I CROMOSOMI DEL SESSO TRISOMIA 21 O SINDROME DI DOWN ALTRE ABERRAZIONI CROMOSOMICHE LA FORMAZIONE DEGLI SPERMATOZOI E DELLE CELLULE UOVO II - Sesso ed eredità legata al sesso IL NUMERO DI MASCHI E FEMMINE EREDITÀ DI UN CARATTERE DETERMINATO DAL CROMOSOMA X PREVISIONE DEL RISULTATO DEGLI INCROCI DAL DNA ALL’ENZIMA DEFICIENZA DI G6PD INATTIVAZIONE DI UN CROMOSOMA X UN RECESSIVO DANNOSO: L’EMOFILIA LA MAPPA DEL CROMOSOMA X LA CROMATINA DEL SESSO IL CROMOSOMA Y III - Geni su altri cromosomi AUTOSOMI ED EREDITARIETÀ MENDELIANA LA GALATTOSEMIA GENI MIMICI INTERAZIONE FISIOLOGICA FRA GENI DIFFERENTI: EPISTASI EREDITARIETÀ INDIPENDENTE DI GENI SITUATI SU CROMOSOMI DIFFERENTI CONCATENAZIONE AUTOSOMICA ASSEGNAMENTO DI GENI AUTOSOMICI A SPECIFICI CROMOSOMI IV - Qualche numero QUANTI INDIVIDUI DI UN DATO TIPO? FREQUENZE GAMETICHE E GENICHE LA REGOLA DI HARDY-WEINBERG E QUALCHE SUA APPLICAZIONE V - Immunità e genetica IMMUNITÀ, ANTIGENI E ANTICORPI HLA E TRAPIANTI VI - Eredità e ambiente VARIAZIONE CONTINUA E DISCONTINUA I GEMELLI ANALISI DELL’EREDITARIETÀ DI CARATTERI QUANTITATIVI UNA MALATTIA SOCIALMENTE IMPORTANTE: LA SCHIZOFRENIA VII - Come cambiamo LA MUTAZIONE QUANTO SONO FREQUENTI LE MUTAZIONI? LA SELEZIONE NATURALE RARITÀ E MOLTEPLICITÀ DELLE MALATTIE GENETICHE DUPLICAZIONE DEI GENI ALTRI FATTORI EVOLUTIVI: LA DERIVA GENETICA CASUALE VIII - Depressione da inincrocio ed eterosi ININCROCIO E VIGORE DEGLI IBRIDI EFFETTI SULLA DISCENDENZA DI UN MATRIMONIO FRA CONSANGUINEI IL VANTAGGIO DEGLI ETEROZIGOTI POLIMORFISMI IX - Presente e futuro della genetica medica INGEGNERIA GENETICA E TERAPIA DELLE MALATTIE EREDITARIE EUGENICA EUGENICA NEGATIVA EFFETTI DISGENICI X - Origine e storia dell’uomo LA COMPARSA DELL’UOMO L’UOMO MODERNO TRASFORMAZIONE E DIFFERENZIAZIONE LE RAZZE UMANE RAZZE E GENETICA LA RIVOLUZIONE NEOLITICA CONSEGUENZE GENETICHE DELLA RIVOLUZIONE NEOLITICA EVOLUZIONE BIOLOGICA ED EVOLUZIONE CULTURALE Orientamento bibliografico Prefazione La genetica si occupa delle differenze tra gli individui di una specie. Per spiegare come esse si producono e si mantengono è stato necessario ricostruire i meccanismi più intimi dei fenomeni biologici. Hanno così avuto origine la biologia molecolare e la teoria dell’evoluzione che occupano oggi una posizione centrale nelle scienze biologiche. L’applicazione all’uomo dei metodi della genetica ha consentito di raggiungere alcune conclusioni importanti. In questo libretto ho cercato di riassumere in modo elementare, e senza richiedere conoscenze preliminari, quelle cose che mi sembrano di maggior interesse. Giungeremo così alla convinzione che molte delle differenze che osserviamo fra individui sono determinate geneticamente, ma non per questo dobbiamo lasciarci cadere in un fatalismo ingiustificato. Alcuni dei difetti più gravi di origine genetica che affliggono gli individui, le famiglie e la società si possono già oggi prevedere, eliminare, correggere. Molti altri, contro i quali siamo ancora oggi inermi, sono oggetto di studio e vi è buon motivo per sperare che, in un tempo relativamente breve, potranno anch’essi ricadere sotto il controllo medico. L’applicazione concreta di questi studi richiede interventi non solo di normale terapia o profilassi, ma anche di altra natura, in alcuni casi limitati a consigli sull’opportunità o meno di concludere un matrimonio o di avere ulteriore prole, ma che in altri possono giungere a suggerire un aborto profilattico. Sono convinto che una cauta applicazione di questo programma sia compatibile con qualunque etica, anche se le nuove scoperte sollevano molti problemi in campo morale e sociale, e che solo una diffusione di queste conoscenze e una discussione larga e aperta potranno portare a una notevole e rapida riduzione delle sofferenze umane. LUIGI CAVALLI-SFORZA Introduzione alla GENETICA UMANA I I nostri cromosomi CELLULE E CROMOSOMI Un uomo è un organismo complesso, composto di molte migliaia di miliardi di cellule. Molte di queste cellule sono diverse tra loro e spesso hanno funzioni che differiscono considerevolmente; le cellule del tessuto nervoso, di quello muscolare e di altri tessuti e organi che formano il nostro corpo hanno caratteristiche particolari. All’interno di ogni cellula vi è il nucleo, il quale contiene a sua volta i cromosomi. I cromosomi sono i depositari del nostro programma genetico. In altre parole da essi dipende come le nostre cellule saranno fatte e quindi anche come noi stessi saremo fatti alla fine di un periodo di sviluppo molto lungo. Questo periodo ha inizio quando un gamete maschile, spermatozoo, e uno femminile, cellula uovo si fondono per formare un nuovo individuo, e richiede un certo numero di anni. Nonostante la grande varietà di cellule nell’organismo, il numero dei cromosomi in esse contenuti è praticamente sempre uguale in ogni cellula, e cioè 46 (a parte rare eccezioni che discuteremo in seguito). Una chiara, anche se modesta, differenza si trova soltanto se paragoniamo i cromosomi delle femmine con quelli dei maschi. Le cellule, in seguito a un processo chiamato mitosi, si dividono in modo tale che le due cellule figlie, per quel che riguarda i loro cromosomi, sono sempre identiche a quelle di partenza. I cromosomi sono per lo più costituiti da un lungo filamento di DNA (acido desossiribonucleico). Se il filamento di DNA che costituisce il cromosoma e che è avvolto su se stesso potesse venir completamente srotolato, sarebbe lungo, nel caso di un cromosoma umano, quasi due metri. Lo spessore del filamento è di due milionesimi di millimetro, così che il DNA può essere osservato solo con potentissimi microscopi elettronici. Fortunatamente, a facilitare le nostre osservazioni, sopravvengono momenti in cui i cromosomi tendono a formare masse spesse e corte, nelle quali il filamento di DNA è avvolto, insieme ad altre sostanze, in un modo complesso e non ancora completamente chiaro. In questo stadio, ogni cromosoma ha la forma di un corto corpicciolo, con alcuni dettagli tipici. Questo accorciamento e ispessimento dei
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