interpretando perfiles de adn

160 Pages·2014·6.12 MB·English

INTERPRETANDO PERFILES
DE ADN
Sinthia Pagano Siepierski PhD
ISHI 25 - GCLAITH Special Workshop
Phoenix, AZ
September 28, 2014
Figure 2: Mark A et al (2004) Nature Reviews Genetics 5, 739-751
¿Qué esperamos?
Objetivos de este taller
• Explicar los picos falsos, pull up, picos stutter,
microvariantes, degradación, efectos
estocásticos, pérdida alélica, mutaciones y dar
posibles soluciones.
• Establecer los distintos umbrales y parámetros
del instrumento.
• Influencia de factores externos a los resultados.
• Comprender como afectan los puntos anteriores
en la interpretación de una mezcla.
• Requerimientos para una correcta interpretación
de perfiles STR.
Validación
• Sensibilidad
• Reproducibilidad
• Precisión
• Heterocigosidad
• Valoración de mezclas

Ilustración esquemética de la separación y detección de los alelos STRs
en un Analizador Genético ABI Prism 310, 3100 u otro instrumento
multicapilar.
Figure 9.3, J.M. Butler (2009) Fundamentals of Forensic DNA Typing, © 2009 Elsevier Academic Press
cátodo
capilar
ADN
Figure 6.3, J.M. Butler (2011) Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology © 2011 Elsevier Academic Press
Ventana de
detección
Laser
ADN
Fluorocromo
Capilar
Laser
Life(2012) DNA Fragment Analysis by Capillary Electrophoresis