Humangenetische Beratung

296 Pages·1988·14.9 MB·German

by  Peter S. Harper MA, DM, FRCP (auth.), Dr. sc. nat. Klaus Zernahle, Prof. Dr. sc. nat. Hans-Albrecht Freye (eds.)

Peter S. Harper
Hum angen etische
Beratung
Aus dem Englischen iibersetzt
und herausgegeben von H.-A. Freye
und K. Zernahle
Springer-Verlag Wien New York
Titel der Originalausgabe: Practical Genetic Counselling, Second Edition.
Bristol: Wright. © John Wright & Sons Ltd. 1984.
Verfasser: Peter S. Harper, MA, DM, FRCP
Professor of Medical Genetics, Welsh National School of Medicine;
Consultant in Medical Genetics and Consultant Physician,
University Hospital of Wales, Cardiff, UK
Übersetzung: Dr. sc. nato Klaus Zernahle
Institut für Biologie des Bereichs Medizin
der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle/S.
Wissenschaftliche Redaktion: Prof. Dr. sc. nat. Hans-Albrecht Freye
Direktor des Instituts für Biologie des Bereichs Medizin
der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Halle/S.
Das Werk erscheint als Gemeinschaftspublikation im Springer-Verlag Wien - New York
und im VEB Gustav Fischer Verlag Jena und ist urheberrechtlich geschützt.
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mit Ausnahme der sozialistischen Länder:
Springer-Verlag Wien - New York
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VEB Gustav Fischer Verlag Jena
Mit 51 Abbildungen und 102 Tabellen
CIP-Titelaufnahme der Deutschen Bibliothek
Harper, Peter S.:
Humangenetische Beratung/ Peter S. Harper. Aus d. Eng!.
übers. u. hrsg. von Hans-Albrecht Freye U. Klaus Zernahle. -
Wien; New York : Springer; Jena: Fischer, 1988
Einheitssacht.: Practical genetic counselling (dt.)
© 1988 by VEB Gustav Fischer Verlag Jena
Softcover reprint ofthe hardcover 1st edition 1988
Satz und Reproduktion: Druckerei Neues Deutschland, Berlin
ISBN 978-3-7091-8974-0 ISBN 978-3-7091-8973-3 (eBook)
DOI 10.1007/978-3-7091-8973-3
Vorwort zur zweiten Auflage der englischsprachigen Ausgabe
Die groBen Fortschritte wahrend der letzten drei Jahre in Verbindung mit der er
mutigenden Aufnahme, die der ersten Auflage dieses Buches sowohl durch Kol
legen als auch von den Rezensenten entgegengebracht wurde, haben mich zu
dieser zweiten Auflage bewogen. Das detaillierte Material der zweiten Halfte
des Buches ist umfassend iiberarbeitet und modernisiert worden, wie auch die
vorherigen Kapitel iiber pranatale Diagnose und Chromosomenaberrationen.
Ich habe jedoch der Versuchung widerstanden, die allgemeineren Teile starker
zu verandern; sie schein en von ihrer urspiinglichen Aussagekraft nichts verloren
zu haben. Auf diese Weise, so hoffe ich, wird das Buch sowohl anregender Lese
stoff sein als auch als niitzliches Nachschlagewerk dienen.
Einige Leser konnten die Notwendigkeit fUr das neue eigenstandige Kapitel
der rekombinanten DNA-Technik in diesem Stadium in Frage stellen. Ich zwei
fle aber nicht daran, daB dieses Gebiet schnell zu einem Teil der genetischen Be
ratung und der Praxis der klinischen Genetik werden wird, wie es die zytogeneti
schen Methoden heute schon sind.
Viele Freunde und Kollegen gingen auf die Bitte urn Korrekturen und Anre
gungen in der ersten Auflage ein, und ich hoffe, daB sich diese wertvolle "Riick
kopplung" fortsetzen wird. Besonders halfen bei der Durchsicht der Kapitei Dr.
V. Cowie, Dr. S. Roberts, Dr. M. Vowles, Dr. R. Winter und Dr. J. Young. Gro
Ber Dank gebiihrt all meinen Kollegen aus Cardiff fUr ihre Ratschlage und Un
terstiitzung, wie auch Frau Gill Gulliford fUr das Organisieren und Schreiben
der Uberarbeitung und dem Verlag John Wright & Sons fUr die Geduld und das
Interesse am Werk.
P. S. Harper
Vorwort zur deutschsprachigen Ausgabe
Die moderne Humangenetik ist als genetische Beratung zu einem wesentlichen
Bestandteil der heutigen Patientenbetreuung und Familienfiihrung geworden.
Sie nimmt daher einen wichtigen Platz in der Aus- und Weiterbildung der Hu
manmediziner ein. Der unverkennbar groBe Fortschritt, der in der Entwicklung
der Humangenetik stets zu registrieren und gerade in den letzten drei Jahren be
sonders explosiv war, macht ein standiges Hinzulernen und in mancher Hinsicht
auch eine Revision bisheriger Auffassungen notwendig.
Waren es zunachst z. B. die spezifischen Bandingmethoden in der Humanzy
togenetik, so sind es gegenwartig vor all em die biochemischen und die DNA
Techniken, die unser Verstandnis genetischer Krankheiten nachhaltig beeinflus
sen und einen neuen Zugang zur Erkennung und eventuellen Pravention erbbe
dingter Fehlentwicklung ermoglichen. Sie sind so mit in hohem MaBe verant
wortlich fiir den Entwicklungsstand und hohen Stellenwert der pranatalen Dia
gnostik von Erbkrankheiten, wie auch z. B. fur die Aussichten, die sich daraus
fur die moderne Tumorforschung ergeben.
Humangenetik im allgemeinen und die genetische Beratung im besonderen
stehen im Dienst des Menschen, des Patienten, und sind somit als Teil der medi
zinischen Betreuung und Patientenfiihrung zu verstehen. In diesem Zusammen
hang kann man an Immanuel Kant erinnern, der 1799 erlauterte, daB unsere
Vernunft urn drei Fragen kreise:
Was kann ich wissen?
Was soli ich tun?
Was darf ich hoffen?
Ohne Kant zu apostrophieren, sind diese Fragestellungen Grundlage des vor
liegenden Buches. Es lebt von dem reichen Erfahrungsschatz des langjahrigen
Praktikers, seiner Sorge urn Patienten und Familie, seiner Hoffnung auf weitere
Erkenntnisse der Humangenetik. Es besticht durch seine langjahrige Praxisver
bundenheit und laBt in jeder Aussage und Einschatzung, die auch heute noch
zunachst einmal Risikoangaben sind, den versierten und verantwortungsbewuB
ten Arzt spuren. Das Buch legt Wert auf die Vermittlung des aktuellen Kennt
nisstandes und der gegenwartigen diagnostischen Moglichkeiten.
Selbstverstandlich verdeutlichen Veranderungen der nun ins Deutsche uber
setzten zweiten Auflage gegenuber der Erstauflage sowie Korrekturen und Er
ganzungen des Autors fiir die deutschsprachige Ausgabe die "Schnellebigkeit"
des Faches, und sicher wird der Fachmann die eine oder andere Liicke finden.
Damit wird aber unseres Erachtens die Aktualitat eines solchen Buches keines
wegs eingeschriinkt.
Unter Beibehaltung des Duktus der Originalarbeit haben die Herausgeber an
einigen Stellen Kurzungen und Streichungen vorgenommen. Dies trifft insbe
sondere fUr die Passagen zu, die lediglich im Wirkungsbereich des Autors von
Interesse sind. Auch da, wo wir fachlich anderer Meinung waren, haben wir
nichts geandert; die Originalitat solI man nicht nivellieren, gerade auch dann
nicht, wenn sie zu Diskussionen herausfordert. Mit wenigen Ausnahmen hat der
Autor nur aus den englischen Quellen geschopft. Fur die Obersetzung haben wir
in den kapitelweise aufgefUhrten Literaturiibersichten auf deutschsprachige Li
teratur aufmerksam gemacht. So haben wir die Hoffnung, daB dieses Buch den
ihm zugedachten Interessenkreis findet und seinem Anliegen gerecht wird.
H.-A. Freye
K. Zernahle
Inhaltsverzeichnis
Vorwort zur 2. Auflage der englischsprachigen Ausgabe 5
Vorwort zur deutschsprachigen Ausgabe . 6
I. Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung 9
Kapitel I : Genetische Beratung - eine Einfiihrung 9
Kapitel2: Genetische Beratung bei mendelnden Krankheiten 23
Kapitel3: Genetische Beratung bei nichtmendelnden Krankheiten 52
Kapitel4: Chromosomalenaberrationen 60
Kapitel5: DNA-Diagnostik genetischer Krankheiten 73
Kapitel6: Carrier-Diagnostik 81
Kapitel 7: Priinatale Diagnostik 94
Kapitel8: Spezielle Probleme in der genetischen Beratung 115
Kapitel9: Organisation der genetischen Beratung 129
II. Spezielle Organsysteme 138
KapitellO: Neuromuskuliire Erkrankungen 138
Kapitel II: Erkrankungen des Zentralnervensystems und psychiatrische Krankheiten 150
Kapitel 12: Erkrankungen der Knochen und des Bindegewebes 175
Kapitel 13: Orale und kraniofaziale Erkrankungen- 190
Kapitel14: Haut 196
Kapitel 15: Auge 204
Kapitel16: Taubheit 213
Kapitell7: Herz-und Kreislauferkrankungen 220
Kapitel 18: Verdauungssystem 231
Kapitel19: Nierenerkrankungen 241
Kapitel20: Endokrine Krankheiten 246
Kapitel21 : Angeborene Stoffwechselstiirungen 254
Kapitel2i: Blut 260
Kapitel23: Genetische Risiken bei Krebs 267
KapiteI24: UmweItgefahren 274
III. Schlufifolgerungen 283
Kapitel25: Genetische Beratung und Gesellschaft 283
Sachregister 291
I. Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
Kapitel 1
Genetische Beratung - eine Einfiihrung
Obgleich die Mehrzahl der im Gesundheitswesen Tatigen mit dem Terminus
"Genetische Beratung" vertraut ist und auch Vorstellungen damber hat, was die
ser Begriff beinhaltet, ist bislang kaum versucht worden, den Begriff wirklich zu
definieren. Manche sehen darin eine notwendige Hilfe, ahnlich den Beratungs
vorgangen in sozialen Bereichen oder einer psychotherapeutischen Sprech
stunde, andere sehen die genetische Beratung primar als den Einsatz diagnosti
scher Tests bei erblichen Erkrankungen an. Wieder andere betrachten sie als
einen Komplex der mathematischen Statistik zur Ausarbeitung von familiaren
Risiken.
Aile diese Betrachtungen tiber die genetische Beratung enthalten zwar einen
Teil der Wahrheit, doch sind aile weit entfernt davon, exakt zu sagen, was die
genetische Beratung tatsachlich beinhaltet. Unter den Fachleuten gibt es man
nigfaltige Meinungen hinsichtlich der besonderen Rolle und des Betatigungsfel
des der humangenetischen Familienberatung. Die nachfolgende Definition aber
enthalt die charakteristischen Merkmale, von denen der Autor glaubt, daB sie
wesentlich sind.
"Genetische Beratung ist ein Vorgang, bei dem Patienten oder Verwandte mit
einem Risiko fUr eine Erbkrankheit, tiber die Folgen der Erkrankung, die Wahr
scheinlichkeit ihres Verlaufes und tiber deren Weitergabe sowie tiber Wege der
Pravention oder Korrektur beraten werden".
Man sieht, daB in dieser Definition aile drei einleitend genannten Aspekte tat
sachlich enthalten sind: Ein diagnostischer Aspekt, ohne den aile Ratschlage
keine sichere Grundlage haben; die eigentliche Bestimmung der Risiken, die in
einigen Situationen einfach sein mogen, in anderen eher komplizierter, sowie
eine helfende Rolle, die sicherstellt, daB den Ratsuchenden Aufklarung und
Hinweise auf zur VerfUgung stehende praventive MaBnahmen gegeben werden.
Dieses Einleitungskapitel skizziert die Hauptschritte in diesem ProzeB, mit de
nen sich dann detailliert die folgenden Abschnitte des Buches beschaftigen. Die
Synthese dieser verschiedenen Aspekte gestaltet die genetische Beratung zu ei
nem spezifischen ProzeB.
Aufstellung eines Familienstammbaumes
Das Zusammentragen genetischer Informationen ist der erste und bedeutsamste
Schritt in der genetischen Beratung und am besten durch Aufzeichnung eines
Stammbaumes auszufUhren. Der Gebrauch eindeutiger und einheitlicher Sym
bole gestattet, die genetische Information urn vieles klarer auszudmcken, als es
eine lange Liste der Verwandten tun wtirde. Es ist nicht schwierig, einen zufrie-
10 I. Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
o 0
} mannllch, weiblich (unouffdllig)
d9
0 Geschlecht unbekannt
-
•
mdnnlich, welblich (kronk)
[] 3 unouffallige Nanner
•0 personlich unlersuchl
verslorben (krank)
9 Person ohne Nochkommen
D=O [he zwischen Blulsverwandlen
0-:--0
lileglflme Nachkommen
0
or
Abort oder Tolgeburl
do
dlzygotlsche Zwillinge
6D
monozygolische Zwillinge
[] helerozygol (aulosomol-rezessiv)
@ helerozygol (X -chromosomal)
Abb, 1.1.
Proposilus Die fUr die Darstellung eines Stammbaumes
/-
verwendeten Symbole
denstellenden Stammbaum zu zeichnen, obgleich es bemerkenswert ist, wie sel
ten Arzte dies tun, die kein genetisches Interesse haben. Ein klar gezeichneter
Stammbaum hat ein bestimmtes iisthetisches Aussehen, aber sein hauptsiichli
cher Wert besteht darin, eine zweifelsfreie genetische Information tiber eine ein
zelne Familie zu liefem.
Abbildung 1.1. zeigt die wichtigsten gebriiuchlichen Symbole fUr die Aufstel
lung eines Stammbaumes, von denen einige schnell erkliirt sind. Die das Ge-
Abb. 1.2. Zwei Beispiele fUr einen "Arbeitsstammbaum". Diese beiden Stammbaume,
ein einfacher und ein ausgedehnter, zeigen, wie leicht und dabei doch iiber
sichtlich Familiendaten wiihrend des Gespriiches aufgezeichnet werden kon
nen. Dazu kann man ein normales Blatt Papier nehmen. Weitere detaillierte in
formation iiber Personen sollte man unten auf dem Stammbaumblatt oder
auf dessen Riickseite vermerken.
I. Einfiihrung 11
Name d. Propositus Diagnose
K4rl-l/eilH k. OpH'" fk{WU pi e ~ i et tD" St k;1.
e"tt" ....
a
Name d Propositus Diagnose
(Jete.,. G. PY011". Topeto -ch o"i, i cI«l f De1el1.
Cho"';oicfere/7lit.
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