Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems PDF
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B. Wullich· K. Zang (Hrsg.) Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems Springer Berlin Heidelberg New York Barcelona Hongkong London Mailand Paris Singapur Tokio B. Wullich K. Zang (Hrsg.) Genetik von Krankheiten des Urogenitalsystems Mit 142 Abbildungen und 36 Tabellen " Springer Wullich, Bernd, Priv. Doz. Dr. med. Klinik und PollkJinik rur Urologie und Kinderurologie der Universitiit des Saarlandes 66421 Homburg/Saar Deutschland Zang, Klaus Dieter, Prof. Dr. med. Leiter des Instituts rur Humangenetik der Universitiit des Saarlandes 66421 Homburg/Saar Deutschland lSBN-13: 978-3-642-64039-1 Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York Die Deutsche Bibliothek -CIP-EinheitsaufnahOie Genetik von Krankheiten des UrogenitaIsystents: 1111'; mit 36 Tabellen I lSBN-13: 978-3-642-64039-1 DOT: 10.1007/978-3-642-59589-<) Dieses Werk ist urheberrechtlich geschiitzt. Die dadurch begrtindeten Rechte, insbe sondere die der Obersetzung, des Nachdrucks, des Vorl rags. der Entnahme von Abbil dungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverftlmung oder der Vervielfalti gung auf anderen Wegen und der Speicherung in Dalenverarbeitungsanlagen, bleiben auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehallen. Eine Vervielfiiltigung des Wer kes oder von Teilen dieses Werkes ist auch im EinzeLfali nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des Urheberrechtsgesetzes der BundesrepubJik Deutsch land vom 9. September 1965 in der jeweils geltenden Fassung zuliissig. Sie ist grundsatzlich vergiilungspflichtig. Zuwiderhandlungen unlerliegen den Strafbeslim mungen des Urheberrechtsgesetzes. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000 Softcover reprint of the hardcover 1St edition 2000 Die Wicdcrgabe von Gebrauchsname.n, Handelsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nieht zu der Annahme. daB solche Namen im Sinne der Warenzeichen-und Markenschutz-Gesetzgebung als frei zu betrachten waren und daher von jedermann benutzt werden konntcn. Umschlaggestaltung: de 'blick. Berlin Satz: Cicero Lasersatz, Dinkelscherben SPIN: 10542999 22/3135 5 4 3 2 1 0 - Gedruckt auf siiurefreiem Papier Inhaltsverzeichnis 1 Grundlagen der Vererbung w. Henn ................................................. . 2 Embryologie des Urogenitalsystems M. Jacob, H.I. Jacob, K. Barteczko ............................ 20 3 Fehlentwicklung des ableitenden Harnwegssystems im Fetus H. Rehder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56 4 Pranatale Diagnostik von Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege des Feten u. Gembruch, M. Kirschstein . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 79 5 Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege: postnatale Diagnostik und Management M. Brandis ................................................ 97 6 Anomalien des Urogenitalsystems im Rahmen multi pier Fehlbildungen I. Mucke, J. Kunze .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 110 7 Klinische Krankheitsbilder mit urologischen und genitalen Fehlbildungen: Felddefekte - Sequenzen - Syndrome - Symptomenkomplexe - Assoziationen I. Kunze, J. Mucke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 146 VI Inhaltsverzeichnis 8 Genetik isolierter urogenitaler Fehlbildungen und Harntransportstorungen B. Wullich . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 215 9 Polyzystische Nierenerkrankungen K. Zerres . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 242 10 Genetik der Urolithiasis im Kindesalter A. Hesse, B. Hoppe ......................................... 257 11 Familiare Tumorerkrankungen J. Decker, B. Zabel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 275 12 Storungen der Geschlechtsentwicklung K.Zang ................................................... 303 13 Genetische Aspekte mikroassistierter Reproduktion B. Wullich, K. Zang . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 326 Sachverzeichnis ............................................ 341 Autorenverzeichnis Herr Klaus BARTECZKO Ruhr-Universitat Bochum, Medizinische Fakultat, Abteilung fiir Anatomie und Embryologie, Universitatsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum Herr Prof. Dr. med. Matthias BRANDIS Universitatskinderklinik, Abt. Allgemeine Padiatrie mit Poliklinik MathildenstraBe 1,79106 Freiburg/Br. Herr Priv.-Doz. Dr. med. Jochen DECKER III. Medizinische Klinik, Klinikum der Johannes Gutenberg-Universitat, LangenbeckstraBe 1,55101 Mainz Herr Prof. Dr. med. Ulrich GEMBRUCH Bereich Pranatale Medizin, Klinik fUr Frauenheilkunde u. Geburtshilfe Medizinische Universitat zu Liibeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Liibeck Herr Priv-Doz. Dr. med. Wolfram HENN Institut fiir Humangenetik der Universitat des Saarlandes Universitat Bau 68, 66421 Homburg/Saar Herr Prof. Dr. med. Albrecht HESSE Experimentelle Urologie, Klinik und Poliklinik fiir Urologie, Rhein.-Friedrich-Wilhelms-Universitat, Sigmund-Freud-Str. 25,53105 Bonn Herr Dr. Bernd HOPPE Klinik und Poliklinik fUr Allgemeine Kinderheilkunde, Universitat zu Kaln, Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50924 Kaln Herr Dr. med. Heinz Jiirgen JACOB Ruhr-Universitat Bochum, Medizinische Fakultat, Abteilung fiir Anatomie und Embryologie, Universitatsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum VIII Autorenverzeichnis Frau Dr. med. Monika JACOB Ruhr-Universitiit Bochum, Medizinische Fakultiit, Abteilung fUr Anatomie und Embryologie, Universitiitsstr. 150, MA61142, 44801 Bochum Herr Prof. Dr. med. Martin KIRSCHSTEIN Allgemeines Krankenhaus Celle, Kinderklinik, Siemensplatz 4, 29223 Celle Herr Prof. Dr. med. Jurgen KUNZE Institut fUr Humangenetik, UniversiHitsklinikum Charite, Medizinische Fakultiit der Humboldt-Universitiit zu Berlin Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin Herr Prof. Dr. med. Jurgen MOCKE Hobelsstra6e 5, 66386 St. Ingbert Frau Prof. Dr. med. Helga REHDER Zentrum fUr Humangenetik der Philipps-Universitiit, Institut fUr Klinische Genetik Bahnhofstra6e 7, 65033 Marburg Herr Priv.-Doz. Dr. med. Bernd WULLICH Klinik und Poliklinik fUr Urologie und Kinderurologie Universitiitskliniken, 66421 Homburg/Saar Herr Prof. Dr. med. Bernhard ZABEL Kinderklinik, Klinikum der Johannes Gutenberg-Universitiit, Langenbeckstra6e 1,55101 Mainz Herr Prof. Dr. med. Klaus Dieter ZANG Institut fur Humangenetik der Universitiit des Saarlandes Universitiit Bau 68, 66421 Homburg/Saar Herr Prof. Dr. med. Klaus ZERRES Institut fUr Humangenetik, Universitiitsklinikum, RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen Vorwort Die Fortschritte bei der AufkHirung der genetischen Grundlagen vieler angeborener Krankheiten, die durch den enormen Erkenntnisgewinn auf dem Gebiet der molekularen Humangenetik ermoglicht werden, haben inzwischen ein groges Wissen angesammelt, das jedoch weit ver streut und nicht leicht zu uberblicken ist. Dies gilt besonders unter Berucksichtigung der oft erheblichen differentialdiagnostischen Breite bei der Beurteilung der klinischen Befunde. Es gibt sehr gute Hand bucher, immer mehr Fachzeitschriften, aber auch moderne Online-Ver fahren, die die Moglichkeit bieten, sich auch auf hOchst spezialisierten Gebieten uber den aktuellen Wissensstand zu informieren. Man mag deshalb das vorliegende Buch, wie viele andere, deren The matik sich im Schnittpunkt mehrerer Facher befindet, fur uberflussig erachten. Die regelmafiigen Beratungsanfragen von Arztinnen und Arz ten unterschiedlicher fachlicher Disziplinen in den vergangenen Jahren haben uns jedoch gezeigt, dag es gleichwohl sinnvoll sein kann, ein sol ches interdisziplinares Feld in einem Buch zusammenzufassen; denn das vorhandene Wissen steht im arztlichen Alltag meist nur luckenhaft zur Verfiigung. Der Kliniker sieht sich unabhiingig von seiner fachlichen Ausrich tung haufig Patienten gegenuber, die eine angeborene Anomalie oder Fehlbildung aufweisen. Er wird von den Patientinnen und Patienten nach den Ursachen, dem Verlauf und der Prognose gefragt. Es wird ihm die Frage gestellt, ob eigene Kinder in gleicher oder in ahnlicher Weise betroffen sein konnten. Eltern betroffener Kinder stell en die Frage nach dem Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern. Ziel dieses Buches ist es, hier eine Hilfestellung zu geben und Fehlbil dungen, EntwicklungsstOrungen, aber auch andere genetisch (mit-) bedingte Krankheiten des Urogenitalsystems aus den Gesichtswinkeln der Anatomie und Entwicklungspathologie, der Andrologie, Gyniikolo gie, Padiatrie, Urologie und Humangenetik umfassend darzustellen und kritisch zu bewerten. Entsprechend dem interdisziplinaren Zugang wur de versucht, nicht nur gesicherte Erkenntnisse, sondern auch offene Fra gen und kontroverse Meinungen zu Wort kommen zu lassen. Die Heterogenitat der behandelten Themen wurde bewugt in Kauf genommen. Bei der Auswahl, die wir treffen mug ten, nehmen die uroge nitalen Fehlbildungen einen wichtigen Platz ein. Ihre Zuordnung zu x Vorwort Syndromen mit definiertem Erbgang und daraus resultierende Angaben zu Familiaritat und Wiederholungsrisiken erschien uns ebenso wichtig, wie die Darstellung der den Fehlbildungen zugrunde liegenden embryo logischen und, soweit bekannt, molekularen StOrungen und die Mog lichkeit zu deren molekularpathologischen Diagnostik. Die Mitarbeit von Autoren sehr unterschiedlicher fachlicher Ausrich tung macht inhaltliche Uberschneidungen, vor allem in nahe verwand ten Kapiteln, unvermeidbar. Eine gewisse Redundanz wurde jedoch in der Absicht, jedes Kapitel verstandlich und gut lesbar zu machen, bewugt in Kauf genommen. Augerdem ergeben sich so durchaus inter essante Aspekte dort, wo durch unterschiedliche fachspezifische Sicht weisen auch unterschiedliche Bewertungen resultieren. Wir danken allen Autoren, dag sie mit grog em Einsatz ihr Wissen eingebracht haben. Unser Dank gebiihrt auch den Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern des Springer-Verlages sowie dem Herstellungsservice Gol dener Schnitt fUr ihre Beratung und dafiir, dag sie eine ziigige Herstel lung und ansprechende Ausstattung des Buches ermoglicht haben. Wir wiinschen uns, dag das Buch niitzlich wird. Deshalb sind wir fUr kriti sche Kommentare und Anregungen besonders dankbar. Homburg/Saar, im August 1999 Bernd Wullich Klaus Zang
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