Genetik: Allgemeine Genetik - Molekulare Genetik - Entwicklungsgenetik, 2. Auflage PDF
Preview Genetik: Allgemeine Genetik - Molekulare Genetik - Entwicklungsgenetik, 2. Auflage
1 Die DNA – ein Riesenmolekül 7 Allgemeine 2 Das Genom in der Eukaryontenzelle 10 Genetik 3 Zytologische Grundlagen der Vererbung 14 4 Mitose 21 5 Meiose 28 6 Spezialisierte Chromosomen zeigen Genaktivität 48 7 Analyse von Erbgängen 53 8 Genetik der Geschlechtsbestimmung I 76 9 Analyse von Familienstammbäumen 82 10 Genkartierung 84 11 Chromosomenmutationen 109 12 Struktur und Funktion der DNA 125 Molekulare 13 Bakteriengenetik 152 Genetik 14 Transkription 161 15 Translation 173 16 Genmutationen 188 17 Regulation der Genaktivität 203 18 Transponierbare genetische Elemente 247 19 Rekombinante DNA 260 20 Molekulare Humangenetik 300 21 Die Fliege Drosophila melanogaster 345 Entwicklungs- 22 Die Genetik der larvalen Segmentierung bei Drosophila 352 genetik 23 Genetik der Geschlechtsbestimmung II 386 24 Musterbildung im Komplexauge von Drosophila 402 25 Bildung der terminalen Strukturen imDrosophila-Embryo 418 26 Musterbildung im Drosophila-Flügel 423 27 Zelltypspezifizierung durch laterale Inhibition 433 28 Der Nematode Caenorhabditis elegans 440 29 Der Zebrafisch Danio rerio 449 30 Die Maus Mus musculus 460 31 Die Ackerschmalwand Arabidopsis thaliana 468 Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart Genetik Allgemeine Genetik Molekulare Genetik Entwicklungsgenetik Wilfried Janning Elisabeth Knust 370 Abbildungen 37 Tabellen 2. vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart . New York Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart IV FürRenateundJosé Prof.Dr.WilfriedJanning DieDeutscheBibliothek – CIP-Einheitsaufnahme WestfälischeWilhelms-Universität Ein Titeldatensatz für die Publikation ist bei Der Deutschen Bibliothek InstitutfürAllgemeineZoologieundGenetik erhältlich Schlossplatz5 48149Münster E-Mail:[email protected] Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders Prof.Dr.ElisabethKnust kenntlichgemacht.AusdemFehleneinessolchenHinweiseskannalso Max-Planck-Institutfürmolekulare nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen ZellbiologieundGenetik handelt. Pfotenhauerstr.108 Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich ge- 01307Dresden schützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheber- E-Mail:[email protected] rechtsgesetzes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen und die Einspeicherung und Verarbeitung in elek- tronischenSystemen. 1.Auflage2004 (cid:1)2004,2008GeorgThiemeVerlag Rüdigerstraße14 D-70469Stuttgart Homepage:www.thieme.de PrintedinGermany Umschlaggestaltung:ThiemeVerlagsgruppe Umschlagbild:AndrewSyred/SPL/AgenturFocus Zeichnungen:RuthHammelehle,Kirchheim/Teck;bitmap, ThomasHeinemann,Mannheim Satz:Mitterweger&Partner,Plankstadt Druck:DruckhausGötz,Ludwigsburg ISBN978-3-13-128772-4 1 2 3 4 5 6 Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart Vorwort zur 2. Auflage V Vorwort zur 2. Auflage In den letzten Jahren sind Fortschritte im Verständnis genetischer Zu- sammenhänge in zwei Bereichen besonders auffällig geworden. Zum einenhatsichdieAnzahldefinierterKlassenkleinerRNAsunddasWis- senüberihreFunktionerheblichvergrößert.ZumanderenhatdieBedeu- tungdergenetischenModellorganismenzurErforschungmenschlicher Krankheitenweiterzugenommen. AuchwennvieleFunktionenderkleinenRNAsnochnichtverstanden sind,weißman,dasssiewichtigeAufgabenbeiderposttranskriptionel- lenRegulationderGenexpressionübernehmenundeinebedeutendeRol- le, u.a. bei der Kontrolle von Wachstum und Differenzierung, spielen. DieseErgebnissesowieweitereFortschritteinderAnalysevonGenomen hateinealteFragewiederaufgeworfen:„WasisteinGen?“,dienununter einemneuenBlickwinkelbetrachtetwerdenmuss.Wirhabenentspre- chenddieserEntwicklungendieKapitelüberRNA-Interferenzundepi- genetischeGenregulation,aberauchdiezurAnwendungvonDNA-Pro- fileninderKriminalistikundbeiAbstammungsanalysenstärkerberück- sichtigt. WährendbeiderMausschonseiteinigenJahrzehntendieBedingun- gen für bestimmte Krebserkrankungendes Menschen untersucht wer- den,sindgenetischeModellezurErforschungmenschlicherKrankheiten bei der Fliege Drosophila, dem Fadenwurm Caenorhabditis und dem ZebrafischDanioreriorelativneu.Dabeigehtesz.B.umneurodegene- rativeKrankheitenwieMorbusAlzheimeroderMorbusParkinson,deren SymptomedurchTransformationderTieremitmutantenmenschlichen Genensimuliertwerdenkönnen.IndenTransformantenkannmandann dieUrsachenderKrankheitenexperimentelluntersuchenundSubstan- zenaufihreWirksamkeitzurUnterdrückungderSymptometesten.Aus derÜberzeugungheraus,dasssichdiesesGebietinderZukunftweiter entwickelnwird,habenwirdahereinumfangreichesKapiteleingefügt, in dem einige Modelle menschlicher Krankheiten beispielhaft bespro- chenwerden. ZudemkonntenwirdenTeilIIIEntwicklungsgenetikerheblicherwei- ternundnebenDrosophilanunauchC.elegans,denZebrafisch,dieMaus und als pflanzlichen Organismus die Ackerschmalwand Arabidopsis in eigenenKapitelnberücksichtigen. BeiderAbfassungdesManuskriptshabenunsmitRatundTatunter- stützt: Anja Beckers, Martin Beye, Ethan Bier, Olaf Bossinger, Michael Brand,JoachimErnst,AchimGossler,VolkerHartenstein,JohannesH.He- gemann,CarstenHohoff,JürgenHorst,MichaelKessel,ChristianKlämbt, AnsgarKlebes,MathiasKöppen,GünterKorge,HorstKress,WernerKunz, DavidMeinke,ElliotMeyerowitz,WolfgangNellen,ChristianeNüsslein- Volhard,EinhardSchierenberg,KatrinSchuster-Gossler,RüdigerSimon, BerndWeisshaar,PeterWesthoffundSylkeWinkler.Wirsindihnenallen zugroßemDankverpflichtet. DemGeorgThiemeVerlagdankenwirfürdieMöglichkeitinhaltlicher Erweiterungen in der Neuauflage, die von der Programmplanerin Ma- rianne Mauch kompetent geplant und von der Redakteurin Simone Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart VI Vorwort zur 2. Auflage Claßumsichtigbegleitetundgeleitetwurde.DemGrafikerThomasHei- nemann danken wir für kreative und präzise Zeichnungen und Herrn ManfredLehnertfürdieHerstellungdesBuches. Münster,Dresden,imJuli2008 WilfriedJanning ElisabethKnust Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart Vorwort zur 1. Auflage VII Vorwort zur 1. Auflage AndemgewaltigenWissenszuwachs, dendieBiologieinsbesonderein denletztenJahrzehntenerfahrenhat,ist dieGenetikwesentlichbetei- ligt. Spezialgebiete wurden ausgeweitet und zusätzliche Disziplinen habensichetabliert,sodassheuteeineVielzahlvonFachgebieteninner- halb der Genetik existiert, die auf fast alle Nachbargebiete in der Bio- logie und zur Medizin übergreifen, wie z.B. auf die Zellbiologie, Ent- wicklungsbiologie, Neurobiologie, Immunbiologie, Verhaltensbiologie, PopulationsbiologieoderEvolutionsbiologie. All diesenGebietenistgemeinsam,dass sieauf denGrundlagen der AllgemeinenundderMolekularenGenetikbasieren.InderAllgemeinen GenetikhabensichseitJahrhundertenKenntnisseüberPhänotypenund dieGesetzmäßigkeitenihrerVererbungangesammelt.Diesehabenseit Gregor Mendel durch gezielte Kreuzungsexperimenteund durch zyto- logischeAnalysenvonZellteilungenundChromosomeneineGrundlage erhaltenund somit die„ChromosomentheoriederVererbung“begrün- det.Seitden40erJahrendesletztenJahrhundertsnähernwirunsdem VerständnisvonVererbungauchvondermolekularenSeitedurchAna- lysenvonDNA,RNAundProteinen.ZwischenbeidenBereichengibtes Überlappungen,aberauchderzeitnochunüberbrückbareLücken. So können wir einerseits durch eine Kombination mikroskopischer Chromosomenanalyse mit Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH) sehr genau die Position eines Gens auf einem Chromosom ermitteln, wasaufdemTitelbildschematischdargestelltist.Andererseitsistunser WissenüberdieVorgänge,diezurVerkürzungderChromosomenfüh- ren und sie somit einer zytologischen Untersuchung zugänglich ma- chen,immernochrechtgering.VondiesemProzess,dersichimmensch- lichen Körper täglich viele Millionen Mal, nämlich bei jeder Mitose, wiederholt, kennen wir nur den Anfang, die Verpackung der DNA mit Histonen, und das Ergebnis, das zytologisch sichtbare Chromosom. WasdazwischenmitgroßerPräzisionpassiert,istnahezuunbekannt. MitdiesemBuchbeschreibenwirdieGrundlagenbeiderBereichein einer Form, die dem Leser – sei er Student der Biologie oder Medizin oder Biologielehreran einer höherenSchule – eine fundierte Kenntnis der Genetik gibt. Unsere Stoffauswahl enthält die wichtigsten Grund- lagenderGenetik.EsvermitteltdarüberhinauserweiterteKenntnis,so dass es nicht nur ein Buch für Anfänger ist. Auf wichtige Kapitel der Genetik, wie etwa die Populations- oder die Immungenetik, mussten wir leider verzichten, um den Umfang des Buches nicht zu stark an- wachsenzulassen. Für die Vorstellung eines Spezialgebietes haben wir die Entwick- lungsgenetik gewählt, um an einigen Beispielen zu zeigen, wie mit genetischen Methoden einzelne Entwicklungsprozesse aufgeklärt und verstanden werden können. Auf diesem Gebiet wurden in den letzten JahrendurchArbeitenandenunterschiedlichenModellorganismener- heblicheFortschritteerzielt.Diedaraus gewonnenenErkenntnissezei- gennichtnur,dassvieleEntwicklungsprozesse,einschließlichderdaran beteiligten Genkaskaden, evolutionär konserviert sind. Sie offenbaren Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart VIII Vorwort zur 1. Auflage darüberhinaus,dass vielemenschlicheKrankheitendurchMutationen in Genen verursacht sind, die bei der Kontrolle entwicklungsbiologi- scher Prozesse eine wichtige Rolle spielen. Die Hoffnung ist, dass wir durch das Verständnis der Ursache einer Krankheit möglicherweise bessereundschnellereWegezuihrerBehandlungfindenkönnen. WährendderArbeitandiesemBuchhabenwirdurchkritischesLesen des gesamten Manuskripts oder Teilen daraus viel von unseren Mit- arbeiternundKollegengelernt,denenwirzugroßemDankverpflichtet sind:BarbaraBossinger,OlafBossinger,HansBünemann,JoséCampos- Ortega, Andreas Dübendorfer,Sandra Heuser,Özlem Kempkens,Chris- tian Klämbt, Robert Klapper, Wolfgang Nellen, Rolf Nöthiger, Dietrich Ribbert, Thomas Strasser und Peter Westhoff. Für technische Unter- stützung danken wir besonders Robert Klapper und Elke Naffin. Zahl- reiche Autoren und Verlage haben dankenswerterweise Bildmaterial zurVerfügunggestellt. DemGeorgThiemeVerlagverdankenwirdiebeständigeundzuver- lässigeProjektleitungdurchMargritHauff-Tischendorf,dieredaktionelle BetreuungdurchWilliKuhn,diekreativeGrafikvonRuthHammelehle und das ansprechende Layout von Bernhard Walter. Wir freuen uns besonders, dass dem Buch eine CD beigefügt ist, die Lehrenden wie Lernenden den Gebrauch der Abbildungen in Vorlesungen und Semi- narenerleichternwird. Münster,Düsseldorf,imJuli2004 WilfriedJanning ElisabethKnust Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart Inhaltsverzeichnis IX Inhaltsverzeichnis Einführung............................................................................... 1 Teil I: Allgemeine Genetik: Merkmale, Gene und Chromosomen 1 Die DNA – ein Riesenmolekül 7 1.1 DNA–RNA–Protein............................................. 7 1.2 GenesindDNA-Abschnitte ........................................ 8 2 Das Genom in der Eukaryontenzelle 10 3 Zytologische Grundlagen der Vererbung 14 3.1 RegulationderZellvermehrung.................................... 14 3.2 StrukturveränderungderChromosomenimZellzyklus ................ 14 3.3 DieChromosomendesMenschen .................................. 16 4 Mitose 21 4.1 ZytologiederMitose ............................................. 21 4.1.1 WasisteinChromosom,wasisteineChromatide? .............. 23 4.2 DiegenetischeKonsequenzderMitose.............................. 23 4.3 CohesinundCondensininderMitose............................... 25 5 Meiose 28 5.1 MitoseundMeioseunterscheidensichgrundlegend ................... 28 5.1.1 DieerstemeiotischeTeilung................................. 29 5.1.2 DiezweitemeiotischeTeilung ............................... 33 5.1.3 CohesininderMeiose...................................... 33 5.1.4 DersynaptonemaleKomplex................................ 34 5.2 DieMeiose–genetischgesehen.................................... 35 5.2.1 UnterschiedeinderzytologischenundgenetischenBetrachtung derMeiose............................................... 41 5.2.2 WannwerdendieZellenwährendderMeiosehaploid?........... 41 5.2.3 DerZeitpunktderMeioseimLebenszyklus..................... 44 5.3 UnterschiedezwischenOogeneseundSpermatogenese................ 44 Dieses Dokument ist nur für den persönlichen Gebrauch bestimmt und darf in keiner Form an Dritte weitergegeben werden! Aus Janning, W., E. Knust: Genetik (ISBN 9783131287724) © 2008 Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart
The list of books you might like
