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■ O autor deste livro e a EDITORA GUANABARA KOOGAN LTDA. empenharam seus melhores esforços para assegurar que as informações e os procedimentos apresentados no texto estejam em acordo com os padrões aceitos à época da publicação, e todos os dados foram atualizados pelo autor até a data da entrega dos originais à editora. Entretanto, tendo em conta a evolução das ciências da saúde, as mudanças regulamentares governamentais e o constante fluxo de novas informações sobre terapêutica medicamentosa e reações adversas a fármacos, recomendamos enfaticamente que os leitores consultem sempre outras fontes fidedignas, de modo a se certificarem de que as informações contidas neste livro estão corretas e de que não houve alterações nas dosagens recomendadas ou na legislação regulamentadora. Adicionalmente, os leitores podem buscar por possíveis atualizações da obra em http://gen- io.grupogen.com.br. ■ O autor e a editora se empenharam para citar adequadamente e dar o devido crédito a todos os detentores de direitos autorais de qualquer material utilizado neste livro, dispondo-se a possíveis acertos posteriores caso, inadvertida e involuntariamente, a identificação de algum deles tenha sido omitida. ■ Traduzido de: GENETICS: A CONCEPTUAL APPROACH, FIFTH EDITION First published in the United States by W.H. FREEMAN AND COMPANY, New York Copyright © 2014, 2012, 2008, 2006 by W. H. Freeman and Company. All Rights Reserved. Publicado originalmente nos Estados Unidos por W.H. FREEMAN AND COMPANY, New York Copyright © 2014, 2012, 2008, 2006 by W. H. Freeman and Company. Todos os Direitos Reservados. ISBN: 978-1-4641-0946-1 ■ Direitos exclusivos para a língua portuguesa Copyright © 2016 by EDITORA GUANABARA KOOGAN LTDA. Uma editora integrante do GEN | Grupo Editorial Nacional Travessa do Ouvidor, 11 Rio de Janeiro – RJ – CEP 20040-040 Tel.: (21) 3543-0770 | Fax: (21) 3543-0896 www.editoraguanabara.com.br | www.grupogen.com.br | [email protected] ■ Reservados todos os direitos. É proibida a duplicação ou reprodução deste volume, no todo ou em parte, em quaisquer formas ou por quaisquer meios (eletrônico, mecânico, gravação, fotocópia, distribuição pela Internet ou outros), sem permissão, por escrito, da EDITORA GUANABARA KOOGAN LTDA. ■ Capa: Editorial Saúde Produção digital: Geethik ■ Ficha catalográfica P674g 5. ed. Pierce, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. il. Tradução de: Genetics: a conceptual approach ISBN 978-85-277-2932-1 1. Genética. I. Rosário, Beatriz Araujo do. 16-29599 CDD: 575.1 CDU: 575 A meus pais, Rush e Amanda Pierce; a meus filhos, Sarah Pierce Dumas e Michael Pierce; e à minha parceira genética, amiga e alma gêmea por 33 anos, Marlene Tyrrell. Ainda me lembro do entusiasmo que senti ao fazer meu primeiro curso de genética. À época, estava intrigado com os princípios da hereditariedade, que possibilitavam prever como seriam os descendentes antes mesmo de nascerem. Além de me fascinar o fato de aprender que esses conceitos se fundamentavam na química de uma elegante molécula chamada DNA, eu buscava descobrir que essa ciência é a base para o processo de evolução, responsável pela infinita diversidade e beleza da vida. Tais elementos da genética me impressionam até hoje, e a possibilidade de transmitir aos estudantes esse entusiasmo é uma das melhores virtudes em ensinar essa disciplina. Esse foi justamente o objetivo original que me levou a escrever – após tantos anos em sala de aula – a obra Genética | Um Enfoque Conceitual. Desde a primeira à quinta edição, ela busca motivar os leitores ao estudo dessa disciplina, tendo como base os conceitos e a solução de problemas relacionados ao tema. Nesta edição, compartilho o que tenho aprendido em mais de três décadas de ensino de genética; além disso, oriento os estudantes nas áreas em que eles costumam ter dificuldades e trago à tona fatos – tanto passados quanto presentes – relacionados a pessoas, locais e experimentos de genética, tudo para manter esse assunto sempre relevante, interessante e vivo. Meu objetivo é ajudar os leitores a se ater aos detalhes necessários e aprender os conceitos e as habilidades para solucionar problemas, enquanto os incentivo a enxergar a elegância e beleza dessa disciplina. Minha sala está sempre aberta na Southwestern University, onde meus alunos constantemente me visitam para compartilhar as próprias abordagens sobre o aprendizado, os artigos que leram sobre genética, suas experiências, seus conceitos e conquistas. Aprendo com esses estudantes, tal como eles aprendem comigo, e gostaria muito de aprender também com você, seja por e-mail ([email protected]), telefone (512-863-1974) ou pessoalmente (Southwestern University, Georgetown, Texas). Ben Pierce PROFESSOR UNIVERSITÁRIO DE BIOLOGIA OCUPANTE DA LILLIAN NELSON PRATT CHAIR SOUTHWESTERN UNIVERSITY O principal objetivo de Genética | Um Enfoque Conceitual sempre foi ajudar os estudantes a desvendar os principais conceitos da genética e a estabelecer conexões entre eles. Nas edições anteriores, o estilo de escrita acessível, as ilustrações didáticas e as características pedagógicas ajudaram os estudantes a desenvolver uma compreensão mais completa da genética, recursos que foram mantidos nesta quinta edição. Principais características • Conceitos-chave e conexões. Em todo o livro, recursos pedagógicos ajudam os estudantes a ter como foco os principais conceitos de cada tópico. ° Os boxes Conceitos resumem os pontos principais de cada capítulo. As perguntas dos itens Checagem dos conceitos apresentam-se em formato de múltipla escolha e discursivas e estão listadas no final de cada capítulo com o objetivo de ajudar os estudantes a avaliar rapidamente sua compreensão do material que acabaram de ler. ° Os Conceitos conectantes comparam os processos e mostram no que eles se diferem, além de integrarem ideias-chave por seções e capítulos, para ajudar os estudantes a compreender como os diferentes tópicos de genética se relacionam. Todos os principais conceitos estão elencados no Resumo dos conceitos, ao final de cada capítulo. • Acessibilidade. O estilo de escrita simplificado tem sido uma das características favoritas deste livro para estudantes e professores. Além de conduzir cuidadosamente os alunos pelos conceitos principais da genética, inicio cada capítulo com uma história introdutória sobre o assunto a ser estudado. Mais de um terço dessas histórias são novas e, em sua totalidade, destacam exemplos relevantes de doenças ou outros fenômenos biológicos, servindo como uma prévia do que os estudantes aprenderão nos capítulos. • Programa de ilustração claro e simples. As figuras atrativas e instrutivas provaram ser uma ferramenta eficiente para o aprendizado dos estudantes durante as edições anteriores e continuam sendo um destaque nesta nova edição. Cada ilustração foi cuidadosamente desenhada para ressaltar os pontos principais e conduzir, passo a passo, os leitores pelos experimentos e processos. A maioria das figuras contém textos que os norteiam nas apresentações gráficas, e as ilustrações de experimentos reforçam o método científico ao proporem primeiro uma hipótese, destacarem posteriormente os métodos e resultados e apresentarem conclusões que corroboram os conceitos explicados no texto • Ênfase na solução de problemas. Um dos fatos que observei em mais de três décadas de magistério é que os estudantes