Genética médica : un enfoque integrado PDF
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Genética Médica Genética Médica UN ENFOQUE INTEGRADO G. Bradley Schaefer, MD Professor of Genetics and Pediatrics University of Arkansas for Medical Sciences Arkansas Children’s Hospital Little Rock, Arkansas James N. Thompson, Jr., PhD David Ross Boyd Professor Department of Biology University of Oklahoma Norman, Oklahoma Traducción: José Rafael Blengio Pinto Martha Elena Araiza Martínez Saúl Lira Albarrán Héctor Barrera Villa Zevallos MÉXICO • BOGOTÁ • BUENOS AIRES • CARACAS • GUATEMALA • MADRID • NUEVA YORK SAN JUAN • SANTIAGO • SAO PAULO • AUCKLAND • LONDRES • MILÁN • MONTREAL NUEVA DELHI • SAN FRANCISCO • SINGAPUR • ST. LOUIS • SIDNEY • TORONTO Program & Portfolio Manager Professional: Javier de León Fraga Development Editor: Norma Leticia García Carbajal Supervisor de producción: Cristina Tapia Montes de Oca NOTA La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos conocimientos, se requerirán cambios de la terapéutica. El(los) autor(es) y los editores se han esforzado para que los cuadros de dosifica- ción medicamentosa sean precisos y acordes con lo establecido en la fecha de publicación. Sin embargo, ante los posibles errores humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona que haya participado en la preparación de la obra garantizan que la información contenida en ella sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los resultados que con dicha información se obtengan. Convendría recurrir a otras fuentes de datos, por ejemplo, y de manera particular, habrá que consultar la hoja informativa que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que la información de esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis recomendada o en las contraindica- ciones para su administración. Esto es de particular importancia con respecto a fármacos nuevos o de uso no frecuente. También deberá consultarse a los laboratorios para recabar información sobre los valores normales. GENÉTICA MÉDICA. UN ENFOQUE INTEGRADO. Todos los derechos reservados. Esta publicación no puede ser reproducida, ni parcial, ni totalmente, ni registrada en / o transmitida por, un sistema de recuperación de información, en ninguna forma ni formato, por ningún medio, sea mecánico, fotocopiado, electrónico, magnético, electroóptico, o cual- quier otro, sin el permiso previo y por escrito de la editorial. DERECHOS RESERVADOS © 2016 respecto a la primera edición en español de: McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C.V. Edificio Punta Santa Fe Prolongación Paseo de la Reforma 1015 Torre A Piso 16, Col. Desarrollo Santa Fe, Delegación Álvaro Obregón C.P. 01376, México, D. F. Miembro de la Cámara Nacional de la Industria Editorial Mexicana, Reg. No. 736 ISBN: 978-607-15-1375-5 Traducida de la primera edición de: Medical Genetics: An Integrated Approach. Copyright © 2014 by McGraw-Hill Global Education Holdings, LLC. All Rights Reserved ISBN: 978-0-07-166438-7 / 0071664386 EDJ 05/16 1234567890 09765432108 Impreso en México Printed in Mexico D e D i c a T O R i a A mi esposa, Becky. Fue quien me alentó, me escuchó y me motivó durante todo este proyecto. Espero que obtenga de esto más que una copia gratuita del libro. — G. Bradley Schaefer A mi madre, Jean, y mi hermana, Lisa. Su estímulo paciente me ayudó a completar este proyecto tan gratificante. Además, con su excelente ética de trabajo y sentido del humor, el trabajo con mi viejo amigo y colega, Brad Shaefer, no pudo haber sido más disfrutable. — James N. Thompson, Jr. Contenido Prefacio ix Agradecimientos x 1 Genética: unidad y diversidad 1 2 Flujo de información y niveles de regulación 17 3 La organización del desarrollo 49 4 La estructura y función de los genes 77 5 Citogenética clínica 99 6 Genética mendeliana: características de la transmisión por genes 139 7 Mutación 165 8 Metabolismo 183 9 Antecedentes familiares y análisis del árbol genealógico 201 10 Herencia multifactorial e interacciones génicas con el entorno 213 11 Pruebas y cribados genéticos 229 12 Modos atípicos de herencia 249 13 Trastornos de los organelos 269 14 Tratamiento génico 297 15 Genética poblacional y diversidad genética 309 16 Vínculos entre las moscas de fruta, ratones y seres humanos 325 Enfermedades, trastornos y síndromes genéticos claves 341 Glosario 343 Respuestas a preguntas de práctica con formato para examen 356 Índice 363 vii Prefacio Genética en medicina. Genética y medicina. La genética de la Uno de los mayores desafíos en el aprendizaje de la genética medicina. Todos estos reflejan aspectos un poco distintos de médica es la enorme diversidad que existe en la base académica la integración de los principios básicos de la genética a la prác- de los nuevos estudiantes de medicina. En la década pasada, tica de la medicina. La “revolución” genética que ha ocurrido las escuelas de medicina han buscado de manera intencional un en los últimos 20 años ha impulsado la genética clínica a la grupo más diverso de solicitantes. Aunque esta diversidad genera práctica médica habitual. La genética ya no es una disciplina un grupo de estudiantes más interesante y divertido, representa menor y poco comprendida apartada en el departamento de una gran dificultad para enseñar “medicina” y genética médica pediatría u obstetricia. Por el contrario, cada componente de la en particular. Es posible que un estudiante del grupo acabe de atención médica requiere al menos un conocimiento básico de terminar un doctorado en genética molecular, mientras uno los principios fundamentales de la genética. Este hecho se ha de sus compañeros tiene una formación en artes liberales y sólo reflejado de manera directa en los cambios del plan de estudios recibió la cantidad mínima requerida de cursos científicos para en la escuela de medicina, en las preguntas para examen de ingresar y obtener una calificación decente en las MCAT. Los consejo y la educación médica continua. Aunque la gran instructores pueden asumir la motivación e inteligencia de un mayoría de los estudiantes de medicina no se especializará estudiante, pero la diversidad de los antecedentes de pregrado en genética médica, todos ellos necesitan conocer mucho significa que no siempre pueden asumir un conocimiento sobre los conceptos y principios genéticos, quizá más de lo científico específico previo. que algunos desearían. Sin embargo, en realidad no hay una Con esto en mente, cada capítulo del libro se organizó en disciplina en toda la medicina que no utilice los principios tres partes distintas: genéticos, información genética y técnicas genéticas en su 1. Antecedentes e integración de sistemas. práctica. Por tanto, es necesario que un libro sobre genética 2. Genética médica. médica tenga un enfoque amplio e incluyente sobre el material 3. Correlación clínica. que cubre. Los principios deben ser unificadores y aplicables en cualquier contexto. Debe tener los detalles suficientes para La parte de antecedentes e integración de sistemas contiene guiar al estudiante hasta la culminación exitosa del plan de los principios genéticos básicos necesarios para comprender estudios de su escuela de medicina respectiva y para pasar los la aplicación médica. Esta información está disponible para tres pasos del United States Medical Licensing Examination cualquier estudiante que necesite un recordatorio de los (USMLE). Lo más importante, debe ser un recurso que los principios, o en algunos casos aprenderlos por primera vez. estudiantes puedan usar durante todos sus años en la escuela Esta información aprovecha los principios que debieron de medicina e incluso después como consulta cuando surjan cubrirse en un curso de genética de pregrado y utiliza abundante preguntas durante la residencia y su práctica profesional. información gráfica y tabular. Hace énfasis en el “por qué” y Es necesario hacer una advertencia. El rápido ritmo con el “cómo” de estos principios con la intención de resolver la el que cambia la información genética amerita actualizaciones preocupación frecuente expresada por muchos estudiantes de frecuentes y periódicas de la base de información. El texto medicina, “¿Por qué debo saber esto? Yo voy a ser _________.” impreso requerirá un aumento electrónico para la siguiente Para el estudiante con bases de genética más sólidas, puede generación de estudiantes y actualizaciones para mantenerse omitirse esta sección; cada parte del capítulo se escribió como al ritmo vertiginoso del conocimiento genético nuevo. componente independiente. Lo “jugoso” de cada capítulo está Este libro emplea un abordaje integral a la genética médica en la segunda parte (genética médica). Esta parte contiene toda mediante la combinación de una introducción adaptada a la la información pertinente para construir una base sólida de genética general esencia y cobertura actualizada de la genética conocimientos a fin de tener éxito en el examen de residencias. médica según la currícula recomendada por la Association of La tercera parte emplea ejemplos de estudios de casos para Professors of Human Genetics and Medical Genetics y por los resaltar la aplicación directa de estos hechos y principios en la American Society of Human Genetics Guidelines. Se revisan atención al paciente. los principios centrales de la genética con énfasis en los Este libro está escrito como una narrativa en la que los mecanismos y conceptos unificadores. capítulos subsiguientes se apoyan en la base establecida ix
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