Fundamentos de Genética

762 Pages·0285.654 MB·Portuguese

by  D. Peter Snustad, Michael J. Simmons

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Grupo
Editorial - - - - - - - - - - - - -
Nacional
O GEN Grupo Editorial Nacional reúne as editoras Guanabara Koogan, Santos, Roca,
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AC Farmacêutica, Forense, Método, LTC, E.P.U. e Forense Universitária, que publicam nas
áreas científica, técnica e profissional.
Essas empresas, respeitadas no mercado editorial, construíram catálogos inigualáveis,
com obras que têm sido decisivas na formação acadêmica e no aperfeiçoamento de
várias gerações de profissionais e de estudantes de Administração, Direito, Enferma
gem, Engenharia, Fisioterapia, Medicina, Odontologia, Educação Física e muitas outras
ciências, tendo se tornado sinônimo de seriedade e respeito.
Nossa missão é prover o melhor conteúdo científico e distribuí-lo de maneira flexível e
conveniente, a preços justos, gerando benefícios e servindo a autores, docentes, livrei
ros, funcionários, colaboradores e acionistas.
Nosso comportamento ético incondicional e nossa responsabilidade social e ambiental
são reforçados pela natureza educacional de nossa atividade, sem comprometer o cres
cimento contínuo e a rentabilidade do grupo.
e n t o s
,
Sexta edição
D. Peter Snustad
U niversity of Minnesota
J.
Michael Simmons
U niversity of Minnesota
Revisão técnica
Cláudia Vitória de Moura Gallo
Bacharel em Ciências Biológicas, Modalidade Médica pela Universidade do Estado do
Rio de Janeiro (UERJ). Mestre em Ciências (Bioquímica) pela Universidade Federal do
Rio de Janeiro (UFRJ). Doutora em Biologia Molecular pelo Instituto Jacques Monod,
Universidade Paris VII, Paris - França. Professora Associada do Departamento de
Genética do Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes da UERJ.
Tradução
Cláudia Lúcia Caetano de Araújo
JV!édica
GUANABARA
KOOGAN
• Os autores deste livro e a EDITORA GUANABARA KOOGAN LTDA. empenharam seus melhores esfor
ços para assegurar que as informações e os procedimentos apresentados no texto estejam em acordo
com os padrões aceitos à época da publicação, e todos os dados foram atualizados pelos autores
até a data da entrega dos originais à editora. Entretanto, tendo em conta a evolução das ciências da
saúde, as mudanças regulamentares governamentais e o constante fluxo de novas informações sobre
terapêutica medicamentosa e reações adversas a fármacos, recomendamos enfaticamente que os
leitores consultem sempre outras fontes fidedignas, de modo a se certificarem de que as informações
contidas neste livro estão corretas e de que não houve alterações nas dosagens recomendadas ou na
legislação regulamentadora. Adicionalmente, os leitores podem buscar por possíveis atualizações
da obra em http://gen-io.grupogen.com.br.
• Os autores e a editora se empenharam para citar adequadamente e dar o devido crédito a todos os
detentores de direitos autorais de qualquer material utilizado neste livro, dispondo-se a possíveis
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omitida.
• Traduzido de:
PRINCIPLES OF GENETICS, SIXTH EDITION
Copyright © 2012, 2009, 2006, 2003, 2000, and 1997 John Wiley & Sons, Inc.
All Rights Reserved. This translation published under license.
ISBN: 978-1-11812921-0
• Direitos exclusivos para a língua portuguesa
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parte, em quaisquer formas ou por quaisquer meios (eletrônico, mecânico, gravação, fotocópia, dis
tribuição pela Internet ou outros), sem permissão, por escrito, da EDITORA GUANABARA KOOGAN
LTDA.
• Capa: Renato de Mello
Editoração eletrônica: ,..-Anthares
• Ficha catalográfica
S651f
6.ed.
Snustad, D. Peter, 1940-
Fundamentos de genética I D. Peter Snustad, Michael J. Simmons; tradução Cláudia Lúcia Caetano
de Araújo. - 6. ed . -Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013 .
Tradução de: Principles of genetics
ISBN 978-85-277-2277-3
1. Genética humana. I. Simmons, Michael J. II. Título.
13-1493. CDD: 576.5
CDU: 575
i c a t ó r i a
AJudy, minha mulher e melhor amiga.
D.P.S.
A minha família, especialmente a Benjamin.
M.J.S.
r e os A u t o r e s
D. Peter Snustad é Professor Emérito na University of Min11esota, Twin Cities. Graduado pela Univer
sity of Minnesota e pós-graduado (mestrado e doutorado) pela University of California, Da\ris. Iniciou a
carreira de docente no Department of Agronomy and Plant Genetics, em Mi11nesota em 1965, tornou-se
membro fundador do novo Department of Genetics em 1966 e transferiu-se para o Department of Plant
Biology em 2000. Durante seus 43 anos em Minnesota, ministrou cursos sobre vários temas, desde a biolo
gia geral até a genética bioquímica. Sua pesquisa inicial concentrou-se nas interações entre o bacteriófago
T4 e seu hospedeiro, a E. coli. Na década de 1980, passou a pesquisar o citoesqueleto de Arabidopsis e os
genes da glutamina sintetase do milho. Dentre outras homenagens, recebeu os prêmios Morse-Amoco e
Dagley Memorial para o ensino, e foi eleito para Fellow da America11 Association for the Ad\ra11cement of
Science. O amor pela natureza canadense manteve-o próximo à Minnesota.
MichaelJ. Simmons é Professor 110 Department of Genetics, Cell Biology a11d Development na Universi
ty of Minnesota, T\vin Cities. Graduou-se em Biologia em St. Vi11ce11t College, em Latrobe, Pe11nsylvania, e
co11cluiu o mestrado e o doutorado em Genética na University of Wisconsin, Madison. Dr. Simmons já mi
nistrou vários cursos, entre eles Genética e Genética de Populações. Também orientou muitos estudantes
em projetos de pesquisa. No início da carreira recebeu o prêmio Morse-Amoco para o e11sino da University
of Min11esota em reconhecimento a suas contribuições para o e11sino u11iversitário. A pesquisa do Dr. Sim
mons concentra-se 110 significado ge11ético de elementos tra11sponíveis no genoma de Drosophila melanogas
ter. Ele atuou em comitês co11sultivos 110 National Institutes of Health e foi membro do corpo editorial da
revista Genetics durante 21 anos. Uma de suas atividades favoritas, a patinação artística, é particularmente
compatível com o clima de Minnesota.
Material
Suplementar
Este livro conta com o seguinte mate1ial suplementar:
• Explicações passo a passo das respostas dos problemas do boxe
Resolva!
• Todas as respostas da seção Autoavaliação (restrito a docentes)
Para ter acesso a esse conteúdo, que é gratuito, o docente ou leitor
deve se cadastrar em http:/ / gen-io.grupogen.com.br. Além disso,
para que este material específico seja válido, é n ecessário que se
informe o código existente na etiqueta colada n a parte interna da
capa do livro.
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GEN-10(GEN1 Informação Online) é o repositório de materiais
suplementares e de serviços relacionados com livros publicados pelo
GEN 1 Grupo Editorial Nacional, maior conglomerado brasileiro de editoras do
ramo científico-técnico-profissional, composto por Guanabara Koogan, Santos,
Roca, AC Farmacêutica, Forense, Método, LTC, E.P.U. e Forense Universitária.
Os materiais suplementares ficam disponíveis para acesso durante a vigência
das edições atuais dos livros a que eles correspondem.
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Pre ac10
As pesquisas em genética ''êm ª'rançando rapidamen- terapia gênica e aconselhamento genético em todo
~
te. E possível analisar com muitos detalhes o DNA dos ge- o texto. Questões como triagem genética, análise do
nomas, mesmo os grandes, estudar as funções de genes perfil de DNA, engenharia ge11ética, clo11agem, pes
individuais por meio de uma série de técnicas impressio quisa com células-tronco e terapia gênica incitaram
nantes, bem como modificar geneticamente organismos de11sos debates sobre as ramificações sociais, jurídicas
~
mediante introdução de genes estranhos ou alterados em e éticas da ge11ética. E importante que os estuda11tes
seus genomas. Os métodos de ensino e apre11dizado da sejam incluídos nas discussões sobre essas questões, e
genética também estão mudando. Muitos são os recursos este livro garante-lhes os requisitos para tal.
eletrônicos para garantir acesso a i11formações e transmi • Foco no desenvolvimento de habilidades de reflexão,
ti-las, mídias novas e atraentes estão sendo desenvolvidas, e11fatizando a análise de dados experimentais e pro
e as salas de aula de diversas i11stituições estão se11do refor blemas. A ge11ética sempre foi um pouco difere11te de
madas para i11corporar estratégias de "aprendizado ativo". outras disciplinas na Biologia em vista da forte ênfase
Esta edição de Funda1nentos de Genética foi elaborada para na solução de problemas. Neste texto, a natureza ana
reconhecer esses ava11ços científicos e educacionais. lítica da genética é detalhada de muitas maneiras - o
desenvolvimento de princípios i1a genética clássica, a
discussão dos experimentos na genética molecular e a
Objetivos
apresentação dos cálculos na genética de populações.
Em todo o livro, enfatiza-se a integração dos dados de
Funda1nentos de Genética apresenta um equilíbrio entre observação e experimentais com a análise lógica para o
novas informações e conceitos fundamentais. A preparação dese11volvimento de co11ceitos-chave. Cada capítulo tem
desta edição foi pautada em quatro objetivos principais: dois grupos de problemas resolvidos - a seção Exercícios,
que contém problemas simples de aplicação da análi
• Foco nos princípios básicos da genética, com apresen
se ge11ética básica, e a seção Autoavaliação, que contém
tação minuciosa e completa dos importantes concei
problemas mais complexos que integram diferentes
tos da genética clássica, molecular e de populações.
co11ceitos e téc11icas. Um conjunto de Avaliações adicio
A base sólida é essencial para a compree11são dos
nais acompa11ha os problemas resolvidos, de modo que
avanços atuais da genética e o reconhecimento de seu
os estudantes compreendam melhor os co11ceitos do
significado prático. Além disso, a exte11são e a profun
capítulo e dese11volvam a capacidade de análise. Outra
didade da cobertura das diferentes áreas da genética -
seção, Genômica na Web, aprese11ta questões que podem
clássica, molecular e de populações - têm de ser equi
ser respondidas por meio de pesquisa no site do Natio
libradas, e o volume de informações em permanente
nal Ce11ter for Biotechnology Informatio11. Nesta seção,
expansão na genética tem de ser organizado por um
os estuda11tes aprendem a usar o gra11de repositório de
modelo forte, mas flexível, de conceitos-cha,re.
informações genéticas acessíveis no site e podem aplicar
• Foco no processo científico, mostrando como se dá o
as informações em problemas específicos. Cada capítu
desenvolvimento dos conceitos científicos a partir de
lo co11ta ainda com uma seção, Probl,e1na resolvido, que
observações e experimentos. Esta obra apresenta mui
propõe um problema, lista os fatos e conceitos perti
tos exemplos de como os princípios genéticos emer
ne11tes, a11alisa-o e apresenta sua solução. Por fim, outra
giram do trabalho de diferentes cientistas. A ciência
novidade: os boxes Resolva! gara11tem aos estudantes a
é enfatizada como um processo contí11uo de observa
oportunidade de testar a compreensão dos conceitos
ção, experimentação e descoberta.
estudados. As respostas para as questões apresentadas
• Foco na genética humana, incorporando exemplos
nos boxes Resolva! estão disponíveis no site http:/ / gen
huma11os e mostrando a rele,rância da genética nas
-io.grupogen.com. br.
questões relati,ras à sociedade. A experiência mostra
que os estudantes têm interesse especial pela genética
Conteúdo e organização
da sua própria espécie e que, por isso, compree11dem
com mais facilidade os conceitos complexos quando
da sexta ediç_ão_ _ _ _ __
ilustrados com exemplos humanos. Desse modo, sem
pre que possível, esses exemplos foram usados. l11cluí
mos também discussões do Projeto Genoma Humano, A organização desta edição de Funda1nentos de Genética
mapeame11to de ge11es humanos, distúrbios genéticos, é semelha11te à anterior. O conteúdo, porém, foi depu-
•••
VIII Fundamentos de Genética
rado e atualizado para tornar possível a atualização cui • Em foco. Os boxes Em foco apresentam tópicos espe
dadosa. Ao selecionarmos o material a ser incluído nesta ciais. O conteúdo desses boxes reforça ou expande
edição, tentamos ser abrangentes, mas não enciclopédi conceitos, técnicas ou habilidades descritos no texto.
cos. • O futuro. O conteúdo desses boxes destaca novas e em
O texto foi dividido em 24 capítulos, um a menos polgantes descobertas em genética - com frequência,
que a edição anterior. Os Capítulos 1 e 2 apresentam
tema de pesquisas correntes.
a ciência da genética, aspectos básicos da reprodução
• Problema resolvido. Cada capítulo conta com um boxe
celular e alguns organismos genéticos-modelo; os Capí
que orienta o estudante na análise e na solução de um
tulos 3 a 8 apresentam os conceitos da genética clássica
problema que inclua conteúdo importante do capí
e os procedimentos básicos da análise genética de mi
tulo. O boxe lista fatos e conceitos relevantes para o
crorganismos; os Capítulos 9 a 13 apresentam os tópicos
problema e, depois, explica como resolvê-lo.
da genética molecular, entre eles replicação do DNA,
• Resolva!Cada capítulo contém dois boxes Resolva!Nes
transcrição, tradução e mutação; os Capítulos 14 a 17
te boxe, há sempre um problema relacionado com os
abordam tópicos mais avançados de genética molecular
conceitos apresentados no texto, possibilitando a ava
e genômica; os Capítulos 18 a 21 tratam da regulação
liação da compreensão de conceitos-chave. A solução,
da expressão gênica e da base genética do desenvolvi
passo a passo, de cada problema está disponível no site
mento, da imunidade e do câncer; os Capítulos 22 a 24
http:// gen-io.grupogen.com.br.
apresentam os conceitos de genética quantitativa, de po
• Exercícios. No fim de cada capítulo, apresentamos vá
pulações e evolutiva.
rios problemas resolvidos para reforçar os conceitos
Como nas edições anteriores, tentamos criar um texto
fundamentais apresentados. O objetivo desses exercí
adaptável a diferentes formatos de curso. Muitos profes
cios simples, em uma etapa, é ilustrar a análise genéti
sores preferem apresentar os tópicos da mesma maneira
ca básica ou destacar informações importantes.
que apresentamos, começando com a genética clássica,
• Autoavaliação. Cada capítulo também tem problemas
avançando para a genética molecular e terminando com
resolvidos mais complexos para ajudar os estudantes
a genética quantitativa, de populações e evolutiva. No en
a aprimorarem a capacidade de análise e solução de
tanto, o texto foi elaborado de modo que os docentes
problemas. Os problemas dessa seção destinam-se a
possam apresentar os tópicos em diferentes ordens. Eles
integrar diferentes conceitos e técnicas Na análise de
podem, por exemplo, começar com genética molecular
cada problema, mostramos o passo a passo da solução.
básica (Capítulos 9 a 13), depois apresentar a genética
• Avaliação adicional. Cada capítulo termina com um con
clássica (Capítulos 3 a 8), passar a tópicos mais avançados
junto de questões e problemas de dificuldades variadas,
de genética molecular (Capítulos 14 a 21) e terminar o
organizados de acordo com a sequência de tópicos no
curso com a genética quantitativa, de populações e evolu
capítulo. As questões e os problemas mais difíceis são
tiva (Capítulos 22 a 24). Outra opção é inserir a genética
identificados por números coloridos. Esses conjuntos
quantitativa e de populações entre a genética clássica e a
de questões e problemas dão aos estudantes a oportuni
molecular.
dade de compreender melhor os conceitos abordados
no capítulo e desenvolver a capacidade de análise.
• Genômica na web. As informações sobre genomas,
Pedagogia da sexta ediç_ã_o _
genes, sequências de DNA, organismos mutantes,
sequências de polipeptídios, vias bioquímicas e re
O texto contém recursos especiais destinados a enfati
lações evolutivas estão disponíveis gratuitamente em
zar a relevância dos tópicos expostos, facilitar a compre
diversos sites na internet. A consulta a essas infor
ensão de conceitos importantes e ajudar os estudantes a
mações faz parte da rotina dos pesquisadores, e nós
avaliarem seus conhecimentos.
acreditamos que os estudantes devem se familiarizar
com elas. Com esse objetivo, ao fim de cada capítu
• Narrahva de abertura do capítulo. Cada capítulo ini
lo, foi incluída uma série de questões que podem ser
cia-se com um breve texto que destaca o significado
respondidas por consulta ao site do National Center
dos tópicos apresentados.
for Biotechnology Information (NCBI), patrocinado
• Sumário do capítulo. As principais seções são apresen
pelo National Institutes of Health dos Estados Uni
tadas, de maneira conveniente, na primeira página de
dos.
cada capítulo.
• Apêndices. Cada Apêndice apresenta conteúdo técnico
• Resumo da seção. Há um breve resumo do conteúdo no
início de cada seção principal do texto. Esses resumos útil para análise genética.
introdutórios concentram a atenção nas principais • Glossário. Nesta seção são definidos termos importan-
,
ideias expostas no capítulo. tes. E um ótimo recurso para esclarecer alguns tópicos
• Pontos essenciais. Esses recursos estão no fim de cada e se preparar para provas.
seção principal de um capítulo. O objetivo é ajudar os • Respostas. As respostas aos itens de número ímpar da
alunos a estudarem para as provas e a recapitularem as seção Avaliação adicional podem ser encontradas no
principais ideias do conteúdo estudado. fim do livro.