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Fragiles–X Syndrom EinHandbuchfu¨rFamilien,A¨rzteundTherapeuten FRAGILES-X SYNDROM EinHandbuchfu¨rFamilien,A¨rzteundTherapeuten Von BrendaFinucane,M.S.,C.G.C. ElwynTrainingandResearchInstitute Elwyn,Pennsylvania Dr.AllynMcConkie-Rosell,C.G.C. DukeUniversityMedicalCenter Durham,NorthCarolina und AmyCronister,M.S.C.G.C. GenzymeGenetics Phoenix,Arizona MitbesonderemDankan: Dr.RandiHagerman M.I.N.D.Institute,UniversityofCalifornia,Davis,CA JenniferKeenan,M.S.,C.G.C TheFragileXAssociationofNewJersey,Princeton,NJ RobertMiller TheNationalFragileXFoundation,SanFrancisco,CA Dr.GailHarris-Schmidt St.XavierUniversity,Chicago,Illinois AusdemEnglischenvon: Dres.DorisundPeterSteinbach Institutfu¨rHumangenetik,Universita¨tsklinikumUlm BearbeitungderdeutschenFassungvon: Dr.Jo¨rgRichstein InteressengemeinschaftFragiles-Xe.V. Amerik.OriginalherausgegebenvonderNationalFragileXFoundation zusammenmitdemElwynTrainingandResearchInstitute. c derOriginalausgabeTheNationalFragileXFoundation2002 � c derdeutschenAusgabeInteressengemeinschaftFragiles-Xe.V.2007 � 2 FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH FRAGILES–X SYNDROM (fra(X)-Syndrom) bezeichnet eine erbliche Beeintra¨chtigung der Lernfa¨higkeit, die sowohl bei Jungen als auch bei Ma¨dchen auftritt. Es ist die ha¨ufigste bekannte Ursache erblicher geisti- ger Beeintra¨chtigung. Die Bandbreite der intellektu- ellen Merkmale reicht von einer leichten Lernschwie- rigkeit bei normalem IQ (Intelligenzquotient) bis zu Diese schwerwiegender Entwicklungssto¨rung und autistoi- Broschu¨reist gedachtals dem Verhalten. Daru¨ber hinaus finden sich beim Leitfadenfu¨r fra(X)- Syndrom oft eine Reihe ko¨rperlicher Merkma- Familien, le und charakteristischer Verhaltensweisen. Das Spre- Berater, chen setzt spa¨t ein, Wortversta¨ndnis und Wortschatz Therapeuten, sindeingeschra¨nkt. Erzieherund Das fra(X)-Syndrom kann in der Familie von Per- alle,diemehr u¨berdas sonen weitergegeben werden, die selbst keinerlei An- fra(X)-Syndrom zeichentragen.IneinigenFamilienkommtdasfra(X)- wissen Syndrom schon seit Jahrzehnten vor und mehrere Fa- mo¨chten. milienmitglieder in verschiedenen Generationen sind betroffen. In anderen Familien hingegen hat das Syn- dromanscheinendnureinereinzelnenPersonProble- mebereitet. In jedem Fall hat die Diagnose weitreichende, ins- besondere die Vererbung betreffende Bedeutung und kann selbst bei entfernt Verwandten eine erhebliche emotionaleBelastungbedeuten. FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH 3 Als Tommy fast drei Jahre alt war, schlug der Kinderarzt eine spezifi- scheBlutuntersuchungvor,umdieErbsubstanzDNAaufdasVorliegen desfra(X)-Syndromszutesten.TommysElternwussten,dassihrklei- ner Sohn sehr aktiv war und Verhaltensprobleme hatte. Sie waren be- sorgt,weilTommynochnichtbegonnenhattezusprechen,wiedasbei anderenKinderninseinemAlterderFallwar,undwolltenunbedingt ausschließen,dasssieeshiermiteinembestimmtenProblemzutunhat- ten.AlsbeiTommydasfra(X)-Syndromdiagnostiertwurde,wolltensie daszuna¨chstnichtglauben.Siebrauchtensehrlange,bevorsiedaru¨ber sprechenkonnten,dassausgerechnetihrniedlicherkleinerSohnernst- hafteLernproblemehat. Die scheue und zuru¨ckgezogene Laura war bereits 12 Jahre alt, als ihre Elternerstmalsetwasvomfra(X)-Syndromerfuhren.InderSchulebrauch- teLauraschonseitJahrenNachhilfestundeninMathematik,ummitihren Klassenkameradenmithaltenzuko¨nnen.AlsderDNA-Testaufdasfra(X)- Syndrom bei Laura positiv ausfiel, waren ihre Eltern zuna¨chst erleichtert, weilnundasRa¨tselumdieLernproblemeihrerTochtergelo¨stwar.Aberdie- seGefu¨hlevermischtensichmitSorgen,alsdieElternerkannten,dassin nachfolgenden Generationen schwerwiegendere geistige Beeintra¨chtigun- genauftretenko¨nnten. Andrea erfuhr erstmals von der Mo¨glichkeit, dass sie ein Kind mit fra(X)-Syndromhabenko¨nnte,alssieeinenBriefvonihrerCousineMa- riaerhielt.DarinteilteMariamit,dassbeizweiOnkeln,denenAndrea niebegegnetwar,ku¨rzlichdasfra(X)-Syndromdiagnostiziertworden war. Als Andrea versuchte, sich in die komplizierten Beschreibungen u¨ber Gene und Chromosomen sowie u¨ber ma¨nnliche und weibliche U¨bertra¨gereinzuarbeiten,wurdesiemehrundmehrverunsichertund frustriert.Siewu¨nschte,denBriefniemalsgeo¨ffnetzuhaben.Dasfra(X)- Syndromgeho¨rtenichtzudenDingen,u¨berdiesieetwaswissenwollte. Siewarvera¨rgertu¨berihreCousine,ihreOnkel,u¨berdasLebenu¨ber- hauptunddieInfragestellungihrerLebensplanung.EsdauertedreiMo- nate,bisAndreadenBriefihremMannundihrenGeschwisternzeigen konnte. 4 FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH EINFU¨HRUNG Ein Mensch kann aus vielen Gru¨nden geistig beein- tra¨chtigt oder lernbehindert sein. Wussten Sie aber, dass die Ursache der Behinderung in fast der Ha¨lfte aller Fa¨lle nicht gefunden wird? Es gibt einige Fami- lien, die jahrelang einen Spezialisten nach dem ande- renaufsuchen,umeineErkla¨rungzubekommen,und etliche unter ihnen ziehen letztendlich ihre eigenen SchlussfolgerungenzurUrsachedesProblems.Ande- regebendieSuchenacheinerAntwortschlichtauf. InletzterZeiterfahrenimmermehrMenschenvom fra(X)-Syndrom. Kinder und Erwachsene mit geisti- ger Beeintra¨chtigung unbekannter Ursache werden in zunehmendem Maße auf diese ha¨ufige Erbkrank- heit getestet, und infolgedessen erhalten viele Fami- lien mit dem fra(X)-Syndrom eine korrekte Diagno- se. Und egal ob diese Diagnose die seit Jahren ge- suchte Antwort ist oder ob die Nachricht vo¨llig un- erwartet kommt, das fra(X)-Syndrom ist fu¨r die meis- ten Familien keineswegs die erhoffte Diagnose. Die gesamte Tragweite der Diagnose wird oft erst in ei- nemlangenundschmerzhaftenVerarbeitungsprozess bewusst. Aber mit Unterstu¨tzung und Versta¨ndnis ko¨nnenvielemitderZeitdamitumgehenundwieder nachvornschauen. FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH 5 MEDIZINISCHESWISSEN Esistunumga¨nglich,etwasu¨berdasfra(X)-Syndromzulernen,unddas kommtdemErlerneneinerneuenSprachegleich.EsbrauchtZeitund Geduld, sich mit Begriffen wie X-gebunden und DNA vertraut zu ma- chen.EsistmehrerforderlichalsnureinschnellerBlick,umdenSinn vonBildernundDiagrammen,vonXundYzuerfassen.Auchwiedie ErkrankungvoneinerGenerationzurna¨chstenweitergegebenwird,ist schwierigzuverstehen.DiefolgendenInformationensolleneingrund- legenderLeitfadenzumVersta¨ndnisdesfra(X)-Syndromssein.Spezielle Einzelheitenu¨berdieSituationIhrereigenenFamiliesolltenSieinder GenetischenBeratungbesprechen.DieBeratungsstelleinIhrerNa¨heer- fahrenSievonIhremHausarzt,dersieauchdorthinu¨berweist. Ko¨rperlicheundgeistigeMerkmale,charakteristischesVerhalten EinSyndromisteinfachnureineKombinationungewo¨hnlicherko¨rper- lichersowiegeistigerMerkmaleund/oderVerhaltensweiseneinerEin- zelperson.Diemitdemfra(X)-SyndromimAllgemeinenverbundenen Merkmale ko¨nnen ziemlich undeutlich ausgepra¨gt sein, besonders bei Kleinkindern. Wie Sie aus den Fotografien in diesem Leitfaden ersehen und in Ge- spra¨chenmitvielenFamilienerfahrenko¨nnen,istdasErscheinungsbild von Kindern und Erwachsenen mit dem fra(X)-Syndrom ha¨ufig nicht sehrverschiedenvondemandererMenschen.Tatsa¨chlichhabenEltern und A¨rzte bei der Geburt eines betroffenen Kindes gewo¨hnlich keine Ahnung,dassetwasnichtstimmt.ImAllgemeinensindElternundan- dereerstbeunruhigt,wenndasa¨lterwerdendeKindzuspa¨tla¨uftoder spricht(Entwicklungsru¨ckstand). Dennoch kommen bestimmte ko¨rperliche Merkmale des fra(X)-Syn- dromssowohlbeiJungenalsauchbeiMa¨dchenvor.DieOhrenderBe- troffenensindoftgroß,dasGesichtkanneinelangeundschmaleForm habenmitvorspringendem,eckigemKinn.DieMerkmaledesGesichts sind bei Erwachsenen deutlicher als bei Kindern, und bei ma¨nnlichen ha¨ufigeralsbeiweiblichenPersonen.Makroorchidie(großeHoden)fin- detmanbeidenmeistenerwachsenenMa¨nnernmitdemSyndrom.Sie kannaberauchschonbeiJungenvorliegen. 6 FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH Ha¨ufigeMerkmaledesfra(X)-Syndroms Ko¨rperlicheMerkmale Andere GroßeOhren Entwicklungsru¨ckstand • • Langes,schmalesGesicht GeistigeBehinderung • • MarkanteStirn Lernschwierigkeiten • • Markantes,eckigesKinn Hyperaktivita¨t • • GroßeHoden(Makroorchidie) AutistoideZeichen: • • HoherGaumen(Munddach) IndieHa¨ndebeißen • SchwielenandenHa¨nden MitHa¨ndenwedeln • Mitralklappenprolaps Blickkontaktvermeiden • (undichteHerzklappe) Kontaktscheuheit • Krampfanfa¨lle SozialeAngst • • Sehsto¨rungen PsychischeLabilita¨t • • Redseligkeit • Schnellesrepetitives • Sprechen Anpassungsprobleme • Wu¨rdedasfra(X)-SyndromlediglicheinlangesGesichtundgroßeOh- renhervorrufen,ga¨beeskaumeinenGrundzurAufregung.Dochgeis- tige Beeintra¨chtigung ist ha¨ufig, besonders bei ma¨nnlichen Betroffe- nen. Die Sprachentwicklung der Kinder ist meist verlangsamt. Wenn sie dann sprechen, ist ihre Sprache oft repetitiv und schwer versta¨nd- lich.Ungewo¨hnlichesVerhalten,insbesondereHyperaktivita¨tundkur- ze Aufmerksamkeitsspanne beunruhigen die Eltern ebenfalls. Hinzu kommenAutismus-a¨hnlicheZeichenwieVermeidungvonBlickkontakt undU¨berempfindlichkeitgegenu¨berReizenausderUmgebung.Weite- reha¨ufigeEigenschaftendesfra(X)-SyndromssindinderobigenTabelle aufgelistet.Mansolltedabeiabernichtvergessen,dassjedesIndividu- ummitdemfra(X)-Syndromeinmaligist.DennBetroffeneko¨nnennur ganzwenigeodersehrvielederbeschriebenenMerkmalezeigen. FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH 7 GRUNDLAGENDERVERERBUNG Dasfra(X)-Syndromkannvonma¨nnlichenundvonweiblichenFamili- enangeho¨rigen,dieselbstkeineoffensichtlichenZeichendesSyndroms aufweisen,weitergegebenwerden.Umzuverstehen,wiediesmo¨glich ist,mu¨ssenwirzuerstetwasu¨berGeneundChromosomensowieu¨berdie VererbungbeimMenschenwissen. DerKo¨rperdesMenschenistzusammengesetztausTausendenwinziger Bauteile,diealsZellenbezeichnetwerden.JedeZelleverfu¨gtu¨bereinen komplettenSatzvon Instruktionen“,dieihrsagen,wassiemachenund ” aufwelcheWeisesiezudenFunktionenunseresKo¨rpersbeitragensoll. DieseInstruktionennenntmanGene.Siebestehenauseinerchemischen Substanz,derDNA. GeneliegennormalerweisedoppeltvorundsiebestimmenvieleEigen- schaften unseres Ko¨rpers. Zum Beispiel legen bestimmte Gene in den ZellenunsererAugendieAugenfarbefest,wa¨hrendandereGeneinun- serenBlutzellendieBlutgruppebestimmen. InnerhalbjederZellesindTausendevonGenenzugro¨ßerenStrukturen zusammengefasst,diemanChromosomennennt. Wirko¨nnenzwarkeineGenesehen,aberChro- mosomenko¨nnenmitHilfeeinesMikroskops sichtbar gemacht werden. Die meisten Men- schenhaben46Chromosomen(23Paare).Die- se werden von 1 bis 22 nummeriert. Das 23. Paar wird als Geschlechtschromosomen be- zeichnet,denndiesebestimmendasGeschlecht des Menschen (ma¨nnlich oder weiblich). Im weiblichenGeschlechtsindbeideGeschlechts- chromosomen sehr a¨hnlich und werden X“- ” Chromosomen genannt. Ma¨nnliche Individu- enhabenein X“-undein Y“-Chromosom. ” ” IndenBildernaufderna¨chstenSeitesinddieChromosomeneinesMan- nesundeinerFrausortiertunddie23Paaredargestellt. 8 FRAGILES–XSYNDROMHANDBUCH
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