FFaannccoonnii AAnneemmiiaa:: DDiiaaggnnoossiiss aanndd TTTTrrrreeeeaaaattttmmmmeeeennnntttt MMaarrkkuuss GGrroommppppee,,,, MMDD OOrreeggoonn HHeeaalltthh && SScciieennccee UUnniivveerrssiittyy WWhhaatt tthhiiss ttaallkk wwiillll ccoovveerr HHiissttoorryy ((bbrriieeff)) CCCClllliiiinnnniiiiccccaaaallll pppprrrreeeesssseeeennnnttttaaaattttiiiioooonnnn CCeelllluullaarr pphheennoottyyppee GGGGeenneettiiiiccss////BBBBiiiioocchhhheemmiiiiccaallll ffffuunnccttiiiioonn PPaatthhooggeenneessiiss TTrreeaattmmeenntt SSSSeeeeaaaarrrrcccchhhh ffffoooorrrr nnnneeeewwww tttthhhheeeerrrraaaappppiiiieeeessss FFaannccoonnii aanneemmiiaa hhiissttoorryy NNNNaammeedddd aafffftttteerr tttthhhhee SSSSwwiiiissss PPeeddiiaattrriicciiaann GGuuiiddoo FFaannccoonnii ((((11889922--11997799)))) GGuuiiddoo FFaannccoonnii aatttteennddeedd tthhee UUnniivveerrssiittyy ooff ZZüürriicchh.. BBeeffoorree ggggrrrraaaadddduuuuaaaattttiiiinnnngggg iiiinnnn 1111999911118888 hhhheeee ttttrrrraaaaiiiinnnneeeedddd iinn LLaauussaannnnee,, MMuunniicchh,, ZZüürriicchh,, aanndd BBeerrnn.. HHHHiiiiss mmaaiiiinn ffffiiiieelllldddd ooffff iiiinntttteerreesstttt wwaass iiiinn ppaaeeddiiaattrriiccss,, aanndd iinn 11992299 hhee bbeeccaammee ddiirreeccttoorr ooff tthhee CCCChhhhiiiillllddddrreenn’’’’ss HHHHoossppiiiittttaallll aanndddd pprrooffeessssoorr ooff ppaaeeddiiaattrriiccss aatt tthhee UUnniivveerrssiittyy ooff ZZuurriicchh HHiiss nnaammee iiss aattttaacchheedd ttoo 1177 ccoonnddiittiioonnss.. FFaannccoonnii AAnneemmiiaa TTwwoo mmaajjoorr iinniittiiaall pprreesseennttaattiioonnss BBiirrtthh ddeeffeeccttss AAnneemmiiaa TTyyyyppppiiccaall bbiirrtthh ddeeffeeccttss DDiiaaggnnoossiiss eeaarrllyy iinn lliiffee,, oofftteenn bbeeffoorree aanneemmiiaa AAnneemmiiaa PPaattiieennttss uussuuaallllyy hhaavvee nnoo//mmiinnoorr bbiirrtthh ddeeffeeccttss LLaatteerr pppprreesseennttaattiioonn PPeerrcceennttaaggggee ooff bbiirrtthh ddeeffeeccttss Abnormalityy Percent in all FA ppatients Radial ray defect 49 Other skeletal 22 RReennaall aanndd uurriinnaarryy ttrraacctt 3344 Male genital 20 Gastrointestinal 14 Heart defect 13 Hearing loss 11 CCNNSS ddeefoormittyy 88 Image courtesy Dr Blanche Alter FFAA ffaaccee Image courtesy Dr Blanche Alter AAnneemmiiaa PPaannccyyttooppeenniiaa//pprrooggrreessssiivvee bboonnee mmaarrrrooww ffaaiilluurree EEmmppttyy mmaarrrrooww oonn bbiiooppssyy IInniittiiaall pprreesseennttaattiioonn ccaann bbee aannyy bblloooodd lliinneeaaggee AAggee ooff oonnsseett:: 22 --1122 yyeeaarrss RRRRaarreellllyy,, iiiiffff eevveerr,, pprreesseennttttss iiiinn nneewwbbbboorrnn ppeerriiiioodddd RReedd bblloooodd cceellll aanneemmiiaa mmmmaaaaccccrrrrooooccccyyyyttttiiiicccc NNeeuuttrrooppeenniiaa TTTThhhhrrrroooommmmbbbbooooccccyyyyttttooooppppeeeennnniiiiaaaa
Description: