Dr. ÖZGÜR AYDIN TOSUN

58 Pages·2008·0.84 MB·Estonian

T. C.
Sağlık Bakanlığı
Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları
Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği

KLİNİK ŞEFİ Op. Dr. VEDAT DAYICIOĞLU

PRENATAL DÖNEMDE KOMBİNE VE İZOLE VENTRİKÜLOMEGALİ
TANISI ALAN OLGULARDA TAKİP VE TEDAVİ
PROTOKOLLERİMİZ İLE PRENATAL VE POSTNATAL İZLEM
SONUÇLARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Dr. ÖZGÜR AYDIN TOSUN

UZMANLIK TEZİ

İSTANBUL 2008
ÖNSÖZ

Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma
Hastanesi’ndeki uzmanlık eğitimim ve tez çalışmalarım süresince bilgi ve
deneyimleriyle bana yol gösteren saygı değer Klinik Şefim Op. Dr. Vedat
DAYICIOĞLU, Başhekim Klinik Şefi Sayın Doç. Dr. Ayşenur Celayir, Klinik
Şefi Sayın Prof. Dr. Ateş KARATEKE, Klinik Şefi Sayın Op. Dr. Sadiye
EREN, Klinik Şefi Sayın Doç. Dr. Aktuğ ERTEKİN, Klinik Şefi Sayın Op. Dr.
Mehmet ULUDOĞAN, tez çalışmamda bilgisine danıştığım Başasistan Op.
Dr. Nazan TARHAN, tüm Şef muavinleri, Başasistanlar, Uzmanlar ,asistan
arkadaşlarım, hemşire, ebe ve personelimize; her zaman bana destek olan
Eşim Asistan Dr. Öykü İSAL TOSUN’a ve Aileme teşekkürü bir borç bilirim.

Dr. Özgür Aydın TOSUN
,

I
İÇİNDEKİLER

ÖNSÖZ.........................................................................................................................I
İÇİNDEKİLER...........................................................................................................II
SİMGELER VE KISALTMALAR............................................................................III
1.GİRİŞ VE AMAÇ.....................................................................................................1
2. GENEL BİLGİLER.................................................................................................3
2.1. EMBRİYO VE FETUSUN NORMAL NÖRAL ANATOMİSİ....................3
2.2. HİDROSEFALİ ................................................................................................3
2.2.1. Tanı............................................................................................................5
2.2.2. Prognoz......................................................................................................7
2.2.3. Takip ve tedavi...........................................................................................9
2.3. FETAL VENTRİKÜLOMEGALİ İLE GÖRÜLEBİLEN ANOMALİLER.12
2.4. DANDY –WALKER MALFORMASYONU................................................12
2.5. DORSAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ..................................................13
2.5.1. Anensefali................................................................................................13
2.5.2. Spina Bifida..............................................................................................13
2.5.3. Sefalosel...................................................................................................15
2.6. VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ..............................................15
2.6.1. Holoprosensefaliler..................................................................................15
2.6.2. Korpus Kallosum Agenezisi....................................................................17
2.7. DESTRÜKTİF SEREBRAL LEZYONLAR..................................................18
2.8. SİNİR HÜCRESİ PROLİFERASYON BOZUKLUKLARI.........................19
2.8.1. Megalensefali...........................................................................................19
3.GEREÇ VE YÖNTEM...........................................................................................20
4.BULGULAR...........................................................................................................22
5.TARTIŞMA VE SONUÇ.....................................................................................34
6. ÖZET.....................................................................................................................41
7.KAYNAKLAR.......................................................................................................44
7.1. Süreli Yayınlar................................................................................................44
7.2. Tezler.............................................................................................................51
8. ÇALIŞMA GRUBUNDAKİ VAKALAR.............................................................52
9. ETİK KURUL ONAYI ÖRNEĞİ..........................................................................54

II
SİMGELER VE KISALTMALAR

• MSS : Merkezi Sinir Sistemi
• BOS : Beyin Omurilik Sıvısı
• MR : Manyetik Rezonans
• LVG : Lateral ventrikül genişliği
• SD : Standart Deviasyon
• CMV : Sitomegalovirüs
• DWM : Dandy-Walker malformasyonu
• DWV : Dandy-Walker varyantı
• KSP : Kavum septum pellusidium
• KKA : Korpus kallosum agenezisi
• ETV : Endoskopik üçüncü ventrikülostomi
• C/S : Sezaryen
• NSD : Normal spontan doğum
• YDYBÜ: Yeni doğan yoğun bakım ünitesi
• DSCM : Doğum sonrası cerrahi tedavi
• DSND : Doğum sonrası nörolojik defekt
• DSSA : Doğum sonrası saptanan ek anomali
• ND : Nörolojik defekt

III
1.GİRİŞ VE AMAÇ

Konjenital ventrikülomegali terimi değişik intrauterin nedenlere bağlı
olarak serebral ventriküler sisteminin, özellikle lateral ventriküllerin
genişlemesi için kullanılır. Hidrosefali serebral ventriküler sistemde artmış
beyin omurilik sıvısının (BOS) hacmi için kullanılır. Ventrikülomegali ve
hidrosefali sinonim olarak kullanılabilir. BOS ventrikülerde bulunan koroid
pleksuslarda üretilir. BOS lateral ve üçüncü ventriküllerden, dördüncü
ventriküle ve subaraknoid alana geçer. Beyin ve spinal kordun çevresinde
dolaşır ve araknoid granülasyonlar tarafından absorbe olarak venöz sisteme
geçer. Ventrikülomegali serebral ventriküllerin atriumlarının 10mm ve
üzerinde ölçülmesi olarak tanımlanır. Ventrikülomegali ek anomalilerin olup
olmamasına göre kombine veya izole ventrikülomegali olarak iki gruba ayrılır.
Ventrikülomegali bilateral veya unilateral olabilir. İzole hidrosefali, hidrosefali
olgularında %20 oranında görülür(25). Son yıllarda anomali taraması için
ultrasonografinin yaygın olarak kullanılmasıyla ventrikülomegali olguları
içinde izole ventrikülomegali görülme oranını %50 olarak saptayan yayınlar
bulunmaktadır(56,68). Günümüzde ventrikülomegali tanısı alan hasta
sayısının artmasından dolayı prenatal ve postnatal takipleri ve sonuçları
oldukça önem kazanmıştır. Prenatal taramanın yaygın olarak yapılmasından
dolayı oldukça erken tanı konmaya başlanmıştır. Bundan dolayı hastaların
prognozları hakkında yeterli güncel verilerimizin olması gerekmektedir.
Prognozlarını daha net belirlemek için kombine ve izole ventrikülomegali
olarak iki gruba ayrıldıktan sonra ventrikül genişliğine göre hafif, orta, ağır
olarak alt grublara ayrılmaya başlanmıştır. Tek taraflı ve çift taraflı
ventrikülomegali olması prognozu etkilediği için bilateral veya unilateral
olarak tanımlanmaktadır.
Ventrikülomegali kromozomal anomaliler, santral sinir sistemi anomalileri
ve diğer anomaliler ile sık olarak birlikte görülür. İntrauterin TORCH
enfeksiyonlarına bağlı olarak ventrikülomegali gelişebilmektedir. Bundan
dolayı günümüzde etiyolojiyi belirleyebilmek için kromozom analizi
yapılmakta ve enfeksiyon parametrelerine bakılmaktadır. Ek diğer
1
anomalileri belirlemek için detaylı ultrasonografik inceleme tanı konan
hastalarda daha dikkatli yapılmaktadır. Günümüzde konjenital
ventrikülomegaliye neden olan santral sinir sistemi anomalilerini belirlemek
için fetal Manyetik Rezonans (MR) ultrasonografiden daha duyarlı olduğu için
2. düzey ultrasonografide ventrikülomegali saptanan hastalarda fetal MR ile
görüntüleme yönteminin kullanılması önerilmektedir.
Hidrosefalisi olan çocukların tedavi seçeneklerinin gelişmesi sonucu
mortalite ve morbiditede önemli ölçüde azalma olmuştur. Günümüzde en sık
kullanılan tedavi şant uygulanmasıdır. Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinin
koşullarının iyileşmesinin de mortalite ve morbiditenin azalmasına katkısı
vardır. Hidrosefalili olgularda en önemli mortalite nedeni bulunan ek
anomalilerdir. Cerrahi tedavilerde en sık karşılaşılan sorunlar şantın
tıkanması ve enfeksiyonlardır.
Çalışmamızın amacı; ülkemiz şartlarında hastanemizde
ventrikülomegali tanısı alan veya ventrikülomegali tanısı ile gelen ve tanısı
hastanemizde doğrulanan hastaların prenatal ve postnatal dönemlerde nasıl
takip ve tedavi edildikleri, uygulanan takip ve tedavi sonuçlarının izlenerek
değerlendirilmesidir.

2
2. GENEL BİLGİLER

Merkezi Sinir Sistemi (MSS) anomalilerinin fetuslardaki insidansı
yaklaşık 1/100’dür(1,2). Fetusun antenatal ultrasonografi ile ilk incelenen
anatomik bölümü MSS olmuştur. Anensefali, fetal viabilite sınırından önce
ultrasonografi ile tanısı konulan ilk kongenital anomalidir(3). MSS
anomalilerinde prognoz genellikle kötüdür ve sıklıkla altında genetik zemin
vardır. Günümüzde modern yüksek rezolusyonlu ultrasonografi gebeliğin
erken dönemlerinde fetal nöral aksın incelenmesini mümkün kılmaktadır (4-
12).
2.1. EMBRİYO VE FETUSUN NORMAL NÖRAL ANATOMİSİ
Fetal beyin, gebelik süresince önemli gelişimsel değişiklikler gösterir ve
nörosonografi ile incelenebilmesi için beynin gelişimsel değişikliklerinin özel
yayınlar incelenerek öğrenilmesi gerekmektedir (13,14).
Yüksek frekans ve rezolusyonlu transvajinal problar fetal beynin erken
dönemde incelenmesini mümkün kılar. Yedinci gebelik haftasında
rombensefalik veziküle uyan hipoekojen alan sefalik kısımda görülebilir.
Dokuzuncu gebelik haftasında üç serebral vezikül saptanabilir. Onbirinci
gebelik haftasında hiperekojen koroid pleksuslar ve lateral ventriküller
gözlenir. İkinci trimestirde, lateral ventriküller ve koroid pleksuslar beyin
dokusuna oranla daha küçük görülür. Rutin intrakranial anatominin
değerlendirilmesi gebelerde kolaylıkla elde edilebilecek iki aksiyel planda
yapılır(9). Önden arkaya, lateral ventriküller ve koroid pleksuslar, diensefalon
ve çevreleyen yapılar ile posterior fossa izlenir. Fetal kraniyumun
ölçümlerinden bipariyetal çap, baş çevresi ve transvers serebellar çapların
ölçümleri, gebelik yaşı ve fetal büyümenin değerlendirilmesinin yanında
intrakraniyal anomalilerin saptanmasında da kullanılır.
2.2. HİDROSEFALİ

Ventrikülomegali, çoğunlukla lateral ventriküllerde olmak üzere serebral
ventriküler sistemin genişlemesini tanımlar. BOS koroid pleksuslarda üretilir.
3
Lateral ve üçüncü ventrikülden, dördüncü ventriküle ve subaraknoid alana
geçer. Buradan beyin ve spinal kord çevresinde dolaşır ve araknoid
granülasyonlar aracılığıyla venöz sisteme absorbe olur. Ventriküler
genişleme tipik olarak üç şekilde oluşur:
1. Azalmış rezorbsiyon veya nadiren de artmış üretim nedeniyle oluşan,
venöz sistemle ilişkili olan ventriküller içindeki artmış rölatif sıvı basıncı.
2.Ventriküler büyüklükteki bir artışla sonuçlanan fetal beyin dokusunun
anormal formasyonu.
3. Varolan beyin dokusunun atrofisi.
‘’Ventrikülomegali’’ terimi ventriküler genişlemenin tüm formlarını içine
alır. ‘’Hidrosefali’’ terimi ventriküler sistemde BOS’nın artmış hacmi için
kullanılır. Artmış üretim bir koroid pleksus papillomu veya Galen veni
anevrizmasından (artmış venöz basınç) nedeniyle oluşabilir. Hidrosefali ya
ventriküler sistem içindeki (nonkomunikan) veya ventrikül dışındaki
(komunikan) alanda azalmış BOS klirensinden kaynaklanır. Nonkomunikan
hidrosefalinin en yaygın nedeni aquaduktal stenozdur. Gebeliğin ikinci
trimesterinde meydana gelir. Aquaductal stenoz lateral ve üçüncü ventrikülün
genişlemesi ve küçük bir dördüncü ventrikül ile karekterizedir Genellikle
idiopatiktir fakat X kromozomuna bağlı geçiş bildirilmiştir. Erkeklerde X’e
bağlı anormalliklerle birlikte olanlarda prognoz daha kötüdür (Bickers-Adams
sendromu). Bickers-Adams sendromlu hastalarda Xq28 ve Xq27
kromozomlarında anormallik saptanmıştır(63,64,65). Komunikan hidrosefali
ise sıvı rezorbsiyonunu araknoid granülasyonlar düzeyinde engelleyen
hemoraji veya infeksiyon sonucu oluşur.
Konjenital hidrosefalinin doğumdaki sıklığı farklı serilerde 1000
doğumda 0.3 ile 1.5 arasında değişmektedir(2). Hidrosefali diğer yapısal
anomaliler, kromozom anomalileri (özellikle trizomi 21) ve genetik
sendromlarla birlikte olabilir. Fetusdaki normal intraventriküler basınç 40-
50mmHg olarak ölçülmüştür. Hidrosefalide intraventriküler basınç 350-
400mmHg olarak ölçülmüştür. Tüm Çek Cumhuriyeti’nde 1961-2000 yılları
arasında prenatal ve postnatal konjenital hidrosefali tanısı almış hastalar
incelendiğinde anne yaşı 37 yaşın üzerinde olanlarda anlamlı bir risk artışı
4
saptanmıştır(67). Son yıllarda prenatal ultrasonografik incelemelerin artması
sonucunda konjenital hidrosefali insidansında artış saptanmıştır. Bu artış
özellikle izole hidrosefali vakalarında belirgindir(68).
İzole hidrosefali, hidrosefali vakalarının %50’sinde görülür. İzole
hidrosefali vakalarının %50’sinde üç etiyolojik neden sorumludur(56).
1-) Chiari malformasyonu
2-) Aquaductal stenoz
3-) DWM
2.2.1. Tanı
Ventrikülomegali tanısı kalitatif ve kantitatif ölçümlerle yapılabilir. Kalitatif
yaklaşım en doğrusudur(17-24). Ölçüm, bipariyetal çap ölçümü için kullanılan
planın hemen üzerindeki transaksiyel plandan alınır. İşaretler ventriküler
duvarı içermemeli ve ventriküler duvarlara dikey yerleştirilmelidir. Ön
boynuzların(15,16), atriumların(16-18) ve arka boynuzların(16-19) normal
büyüklüklerinin normogramları vardır. Günümüzde atrium genişliklerinin
ölçümü sıklıkla kullanılmaktadır. Onbeşinci ve kırkıncı gebelik haftaları
arasında 10 mm’den küçük değerler normal olarak kabul edilir. Yapılan
çeşitli çalışmalarda atrium genişliğinin ortalama değerleri belirtilmiştir. (Tablo
1)
ARAŞTIRMACI ORTALAMA STANDART
GENİŞLİK DEVİASYON
(mm)
Cardoza ve ark (17) 7,6 0,6
Pilu ve ark (18) 6,9 1,3
Heiserman ve ark (20) 6,5 1,3
Alagappan ve ark (21) 6,6 1,4
Farrell ve ark (22) 5,4 1,2
Patel ve ark (23) 6,1 1,3
Achiron ve ark (24) 6,6 1,2

TABLO 1. Normal Popülasyonda Lateral Ventriküler Atrial Ölçümlerin Dağılımı

5
Lateral ventrikül atrium genişliği 10 mm ve üzerinde olanlar üç gruba
ayrılmaktadır.
1- Lateral ventrikül genişliği (LVG) 10-12 mm arasında olanlar hafif
ventrikülomegali,
2- LVG 12.1-15 mm arasında olanlar orta ventrikülomegali,
3- LVG 15 mm ve üzerinde olanlar ağır ventrikülomegali olarak sınıflandırılır.
Ventrikülomegalinin erken evrelerinde koroid pleksus büzülüp, öne doğru
yer değiştirerek ventrikülün medial duvarından ayrılır. Tarama amacıyla
oldukça etkili olarak kullanılır(5,10).
Ventrikülomegali veya hidrosefali saptanan hastalarda ileri inceleme
tekniği olarak fetal MR kullanılabilir. Fetal MR ventrikülomegali veya
hidrosefalinin nedenini belirlemede ve diğer MSS anomalilerini saptamada
ultrasonografiye göre daha duyarlıdır. Erken postnatal MR ile aynı sonuçlar
elde edilmiştir(56,66). Levine ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada,
ultrasonografi ile saptanan 25 ventrikülomegali vakasının MR ile incelenmesi
sonucunda 10 vakada (%40) tanı değişmiştir(70). Günümüzde diğer yapılan
çalışmalar sonucunda ultrasonografi ile saptanan ventrikülomegalinin MR ile
incelenerek nedenin saptanması görüşü hakimiyet
kazanmaktadır(56,66,70,90,91,92). Salomon ve arkadaşlarının yaptığı
çalışmada ultrasonografi ile izole hafif ventrikülomegali (LVG 10-12 mm)
saptanan 185 olguya 3. trimesterde MR yapıldı(90). 106 olguda (%57.3) MR
ile görüntüleme ultrasonografi ile uyumlu bulundu. Fakat bu 106 olgudan
5’inde (%4.7) MR ile ek anomali saptandı. 43 olguda (%23.3) LVG’i 10
mm’nin altında bulundu ve ek anomali saptanmadı. 36 olguda (%19.4) LVG’i
12 mm’den fazla bulundu ve bu olgulardan 6’sında (%16.7) ek anomali
saptandı. Morris ve arkadaşlarının 2007 yılında yayınlanan çalışmasında
ultrasonografi ile izole ventrikülomegali saptanan 30 vakaya MR yapıldı(91).
Bu vakaların 18’inde hafif ventrikülomegali (LVG<15 mm) ve 12’sinde ağır
ventrikülomegali (LVG> 15mm) mevcuttu. Bu vakaların %50’sinde ek
anomali saptandı. Ek anomali saptananların %44 hafif ventrikülomegali ve
%58’inde ağır ventrikülomegali bulunmaktaydı. Benecerraf ve arkadaşlarının
yaptığı çalışmada 26 ventrikülomegalisi olan olguya prenatal MR yapıldı(92).
6