Dépistages et diagnostics précoces chez l'enfant de la naissance à trois ans

102 Pages·2006·5.61 MB·French

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Dépistages et diagnostics précoces
chez l’enfant de la naissance à trois ans
Direction scientifique: Marc Bellaïche, OlivierMouterde
Comité de rédaction: Pierre Ceddaha, Hélène Collignon, Christian Copin, Guy Dutau, Odile Kremp,
Jacques Langue, Jérôme Valleteau de Moulliac
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5 Le dépistage: systématique, c’est évident
O. Mouterde
8 Les dépistages biologiques néonatals systématiques:
modalités pratiques en maternité
V. Brossard
11 Dépistage systématique de la phénylcétonurie
A. Marie-Cardine, P. Schneider
15 Dépistage de l’hypothyroïdie
C. Lecointre
17 Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
C. Lecointre
18 Dépistage ciblé de la drépanocytose
P. Schneider, A. Marie-Cardine
20 Dépistage systématique de la mucoviscidose
L. Couderc, C. Marguet, O. Mouterde
25 Dépistage des troubles de l’audition chez le nourrisson
M. François
30 Dépistages ophtalmologiques
C.Orssaud
36 Dépistage d’une dysmorphie
P.Labrune
42 Dépistage et diagnostic précoce de la luxation congénitale de la hanche
C. Mandel
47 Dépistage des troubles psychomoteurs
M. Tardieu, C. Graindorge
55 Dépistage précoce des troubles du langage oral
A. Charollais
H - R.C.S. Nanterre B 642 016 778. Photo : Titus LacosteENNESSEYPARIS 6788958272 ESDFDMDMRp..rve éié..KRL éaapNpp.aecg léiiFanruanssntrrcrttahe,aoé aaialtFtgusgginé.ttoe seeBiosnc o npd evpdreetréu tséd,c csJdoii.aoé ctLgcuevaena end ogtldoiesuoep teln i,p’lc o’sMase b àlm.pél Mersreréiionsgtcréqtieoe utccteooe ,ms dE ce.m h Tmuoecznak ilelcterratsat iietfna dfnaucn ent soe tue nrdr eiss ilstaou nmataioltnr adietance
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S UDLER 96 OLe. Kcraermnpet de santé: une histoire méconnue
G. Dutau
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Médecine
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Le dépistage:
systématique, c’est évident
O. Mouterde,département de pédiatrie, CHU, Rouen
Faculté de médecine, Université de Sherbrooke, Canada
«Dépistage : Recherche systématique, mais de poisson, sauf des rollmops,
chez un sujet ou au sein d’une collectivi- qu’elle peut ingurgiter tant qu’on lui en
té apparemment en bonne santé, d’une propose ; elle grignote mais ne mange
affection ou d’une anomalie latente pas. Mais elle ne grignote pas n’importe
jusque-là passée inaperçue.» quoi : des fanes de radis, des poireaux
Le médecin traitant de cet enfant (voir surgelés, des pâtes et pommes de terre
photo)disait aux parents: «ce n’est pas la crues, des épluchures de pomme! Elle ne
peine de me l’amener, il n’est jamais ma- venait par pour cela : sa croissance est
lade». Jamais malade, mais, lorsqu’à un peu juste, mais normale. Son méde-
quatorze ans l’enfant consulte un autre cin traitant n’était pas au courant.
médecin, sa croissance est à –4 DS en Un externe observateur tire la manche
poids et en taille et le diagnostic d’intolé- de son interne pour lui signaler une asy-
rance au gluten est porté. métrie des plis inguinaux chez un nour-
Un nourrisson de quatre mois est hospi- risson de quatre mois venu pour diar-
talisé pour fièvre. On apprend un peu rhée. Cela s’avère être une luxation de
par hasard après quelques jours et trois hanche méconnue. L’étudiant a épargné
interrogatoires que sa mère est porteuse à cet enfant le traitement beaucoup plus
d’une maladie de Marfan. L’examen oph- lourd qu’il aurait dû subir en cas de dia-
talmologique du bébé est anormal. gnostic plus tardif.
«On a du mal à la faire manger», disent Pourquoi a-t-on pris la tension artérielle
dans la conversation les parents d’une de ce nourrisson de huit mois? Par habi-
jeune fille de quatorze ans venue pour tude; l’enfant était hospitalisé pour diar-
un tout autre problème. Le pédiatre, par rhée. Résultat : 190 de systolique, c’est
acquis de conscience, revient en fin de une coarctation!
consultation sur cette phrase et pose des Sur cette radio de thorax demandée pour
questions. Bingo ! Cette jeune fille ne bronchiolite, la fracture de côte a heu-
mange jamais de viande et quasiment ja- reusement été repérée par le troisième
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intervenant; les autres n’ont regardé que
les champs pulmonaires. Deux explica- Intolérance au gluten. A droite, Ludovic,
tions possibles : un kiné un peu vigou- quatorze ans, près d’un enfant au
développement staturopondéral normal
reux ou des sévices. Dans le deuxième
de treize ans. Cette intolérance évolue
cas, cet enfant risquait de revenir quinze
probablement depuis l’âge de un an. Le
jours plus tard avec des lésions céré-
carnet de santé est désertique; le
brales…
médecin ne voulait voir l’enfant que s’il
Lors de cette hospitalisation à douze ans,
était «malade».
personne n’aurait du demander ce iono-
gramme sanguin inutile. Le résultat a été
visé, mais sûrement mal regardé. Trois
ans plus tard, cette jeune fille est prise en
charge pour une hépatite auto-immune
sévère. Le fameux ionogramme mon-
trait, trois ans auparavant, des protides à
102.
Pendant l’hospitalisation, on trouve à ce
nourrisson un petit périmètre crânien. Il
va bien, mais un scanner est demandé en
externe. Les parents ne s’y rendent pas.
Etonné, le médecin se renseigne et dé-
couvre que cette famille est maltraitante,
avec des enfants placés, ce qui n’avait
pas été découvert lors de l’hospitalisa-
tion.
La démarche clinique fourmille d’occa-
sions de dépistage chez des enfants qui
sont souvent «apparemment en bonne
santé» en dehors du problème qui les
amène. Dans les antécédents familiaux
et personnels, dans l’histoire de la mala-
die, dans l’examen physique, dans les
examens complémentaires, il est parfois
difficile de repérer tous les petits indices
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qui peuvent amener à un diagnostic utile quand même) peut pâtir de ces pro-
à l’enfant, mais cela est fondamental. Les blèmes éducatifs…
exemples ci-dessus l’illustrent. Le plus difficile est sûrement d’être aux
Ces indices peuvent mener à des im- aguets durant toute la démarche clinique
passes : «il n’est pas vacciné à six mois pour ne pas laisser passer l’indice impor-
car il était sans arrêt malade, c’est prévu tant, une information, un résultat, par-
la semaine prochaine», ou aboutir à une fois juste une ambiance, sans aucun rap-
prise en charge nécessaire: «nous appar- port avec le motif de la consultation.
tenons à une association internationale Souvent, cette anomalie n’est latente que
qui refuse les vaccins pour les enfants». parce qu’elle n’est pas cherchée! Cet éveil
Certains dépistages sont orientés d’em- permanent devrait être enseigné aux fu-
blée par le motif de consultation ou des turs médecins, afin qu’ils aient, comme
anomalies cliniques visibles: troubles or- disent les québécois, «des yeux autour de
thopédiques, dépistage de la surdité la tête». Chaque visite en urgence devrait
après une méningite, dépistage de l’hé- laisser une place au dépistage et des vi-
patite B dans l’entourage d’un sujet at- sites systématiques sont utiles, même
teint, dépistage chez un enfant adopté pour l’enfant en bonne santé.
ou migrant, indice de masse corporelle Pour que la consultation ne dure pas des
devant un enfant enveloppé. heures, il faut bien limiter les questions
D’autres sont inhérents à la pédiatrie : et l’étendue de l’examen… mais en ten-
grossit-il, grandit-il, voit-il, entend-il, tant de rester assez complet pour dépis-
comment dort-il, que mange-t-il, existe- ter les indices cachés.
t-il des erreurs éducatives ? Même ces Malgré toute la vigilance du médecin,
questions évidentes ne sont pas toujours certaines maladies sont indétectables par
abordées. le dépistage clinique et passeraient in-
Tous les petits indices méritent interven- aperçues jusqu’à ce qu’il soit trop tard :
tion : ce couffin en osier devrait être dé- l’hyperplasie congénitale des surrénales
conseillé ; ce biberon de grenadine fait entraîne le décès de garçons apparem-
courir le risque de syndrome du ment normaux ; l’hypothyroïdie et la
biberon; cet enfant qu’on porte en lui ti- phénylcétonurie influencent de façon ir-
rant le bras est menacé de pronation réversible le pronostic intellectuel quand
douloureuse ; celui à qui l’on interdit elles sont diagnostiquées au stade cli-
douze choses dans les deux premières nique. Cela justifie les dépistages biolo-
minutes de la consultation (et qui les fait giques néonatals systématiques. (cid:1)
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Les dépistages biologiques néonatals
systématiques
MODALITÉS PRATIQUES (cid:1) les enveloppes spécifiques préoblité-
rées (les frais d’envoi sont à la charge de
EN MATERNITÉ
l’association régionale);
(cid:1)les dépliants «3 jours, l’âge du dépis-
V. Brossard,service de pédiatrie néonatale et
tage» à remettre aux parents.
réanimation, CHU, Rouen
(cid:2)Le premier matin après la naissance,
UNE ORGANISATION
la puéricultrice ou le pédiatre, dans la
RIGOUREUSE
chambre de la mère, informe les parents
Le dépistage néonatal systématique ré- qu’un dépistage sera réalisé de façon sys-
clame une organisation très rigoureuse, tématique à leur enfant au troisième jour
qui a été mise en place et constamment de vie. L’information est rapide et syn-
améliorée par l’Association française thétique, mais elle doit être claire et
pour le dépistage et la prévention des aborder:
handicaps de l’enfant (AFDPHE, www. (cid:1) les maladies dépistées : hypothyroï-
afdphe.asso.fr)créée en 1972. die, phénylcétonurie, hyperplasie des
(cid:2) Ce dépistage repose sur un prélève- surrénales, mucoviscidose et, quand il y
ment de sang sur papier buvard réalisé a lieu, drépanocytose;
au troisième jour de vie chez tous les (cid:1)la raison du dépistage;
nouveau-nés. (cid:1)les modalités de prélèvement;
Chaque maternité dépend d’une associa- (cid:1)l’obligation de recueillir au dos du car-
tion régionale, elle-même coordonnée ton buvard la signature d’un ou des pa-
par l’AFDPHE nationale. L’association ré- rents pour autoriser que soit réalisé, si
gionale fait parvenir tous les six ou dou- besoin, une étude génétique pour le dé-
ze mois le «matériel indispensable au pistage de la mucoviscidose.
dépistage»: La puéricultrice remet aux parents le dé-
(cid:1)les cartons buvards; pliant informatif «3 jours, l’âge du dépis-
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tage» en leur recommandant de le lire et Dès le prélèvement, la date de dépistage
de réfléchir à d’éventuelles questions. est consignée dans le dossier de l’enfant
(cid:2)Le lendemain, deuxième jour, la pué- et dans son carnet de santé.
ricultrice retourne voir la mère avec le
PROBLÈMES RENCONTRÉS
carton buvard numéroté et tamponné
avec le code spécifique de la maternité, Les explications aux parents.Grâce au dé-
correctement rempli. Elle répond aux pliant de l’AFDPHE, il est relativement
éventuelles questions et elle recueille la aisé de répondre aux questions des pa-
signature des parents au dos du carton rents. Les parents demandent souvent si
buvard. l’enfant va souffrir, s’il faut prélever
(cid:2) Au troisième jour de vie, le prélève- beaucoup de sang… il est facile de les
ment est fait dès le matin, après prise en rassurer. La plupart posent des questions
charge de la douleur par une solution su- sur le résultat, et il faut expliquer que
crée dans certaines équipes. Le prélève- dans 99% des cas le résultat est normal,
ment est réalisé par ponction sur une fa- qu’ils n’en seront pas prévenus indivi-
ce latérale du talon avec une lancette à duellement, mais que les résultats seront
pointe courte ou (c’est le cas dans de disponibles au secrétariat de l’associa-
nombreuses maternités) par ponction tion régionale s’ils le souhaitent. Il faut
veineuse au dos de la main avec une ai- aussi préciser qu’un contrôle peut être
guille 22G, en déposant une seule goutte demandé, qu’il leur faudra alors revenir
importante remplissant d’emblée chaque à la maternité avec l’enfant où les expli-
rond recto verso. Le carton buvard doit cations seront données par un médecin.
sécher pendant deux heures en position Souvent le résultat définitif est normal
horizontale. (dans la plupart des cas, le contrôle est
Le jour même du prélèvement, les car- demandé du fait d’un prélèvement défec-
tons buvards sont acheminés vers le tueux, d’une élévation modérée de la
centre régional à l’aide de l’enveloppe 17OH progestérone chez un prématuré,
spécifique (plusieurs cartons peuvent d’une élévation isolée de la trypsine).
être mis ensemble tête-bêche). Les refus de signature des parents.Ils sont
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exceptionnels, et le plus souvent, après rents ne reviennent pas, faire le prélève-
une nouvelle explication du pédiatre, les ment à J2. En cas de transfert en chirur-
parents acceptent de signer. Quand les gie pour occlusion, il est important de
parents persistent dans leur refus, leur prélever le buvard avant le départ, la le-
enfant bénéficie du dépistage habituel, vée de l’obstacle pouvant être une cause
mais, pour la mucoviscidose, seul le do- de faux négatif pour le diagnostic de mu-
sage biochimique est réalisé. Il faut alors coviscidose.
recueillir une signature des parents indi- Difficultés à retrouver les familles lorsqu’un
quant qu’ils refusent la pratique éven- contrôle est demandé. C’est un problème
tuelle du test génétique. fréquent en période de vacances, chez
Il est important de signaler que, si le dé- les familles migrantes ou socialement
pistage biologique néonatal touche toute défavorisées. Il est donc important de
la population, il n’est pas obligatoire. Les bien noter dans le dossier de maternité
parents peuvent donc refuser tout prélè- les numéros de téléphone et les adresses
vement. des familles ainsi que le nom de leur mé-
Sortie de maternité avant J3. Il faut de- decin traitant et de leur PMI.
mander aux parents de revenir le troisiè- Transfert au troisième jour de vie. Dans ce
me jour et s’assurer que le prélèvement cas, il faut particulièrement prendre gar-
est fait. S’il y a des craintes que les pa- de à n’inscrire la date de réalisation du
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dépistage dans le carnet de santé que s’il ne (acide aminé aromatique) et de la
est certain que le prélèvement a été fait tryptophane-hydroxylase. L’origine
et veiller à informer le service receveur. d’une hyperphénylalaninémie peut être
soit un déficit complet ou partiel en PAH,
DÉPISTAGE SYSTÉMATIQUE soit un déficit de synthèse de la tétrahy-
drobioptérine, soit une insuffisance hé-
DE LA PHÉNYLCÉTONURIE
patique, congénitale, acquise ou transi-
toire (prématurité), soit une tyrosinémie
A. Marie-Cardine, P. Schneider,service d’immuno-
héréditaire.
hémato-oncologie pédiatrique, CHU, Rouen
La PCU est une maladie génétique, réces-
POUR QUI?
sive autosomique, secondaire à des mu-
En France, le dépistage de la phénylcéto- tations du gène PAH localisé sur le chro-
nurie (PCU), ou plus exactement le dé- mosome 12 (12p22-12q24.2). L’identifi-
pistage d’une hyperphénylalaninémie, cation de cinq cents mutations de ce gè-
est réalisé chez tous les nouveau-nés ne explique la variabilité de l’activité ré-
dans les maternités et les services de néo- siduelle de la PAH, qui peut être nulle
natologie depuis le début des années 70. (PCU classique), ou de 1 à 3% (PCU aty-
pique), ou de 3 à 6 % (PCU modérée).
POURQUOI?
Son incidence est proche de 1/16000
Le but de ce dépistage est d’éviter l’ins- naissances, et le taux d’hétérozygotes
tallation progressive durant la petite en- dans la population globale est de 1/60.
fance d’une encéphalopathie de surchar- La PCU se traduit cliniquement, selon
ge en phénylalanine. Les mécanismes lé- des degrés variables, par des troubles
sionnels cérébraux ne sont pas encore neurologiques : retard des apprentis-
bien élucidés. Débutée très précocement, sages, troubles du comportement,
la réduction d’apport en phénylalanine convulsions, psychose, encéphalopathie.
par simple régime alimentaire diminue L’hyperphénylalaninémie maligne est se-
rapidement le risque de survenue d’encé- condaire notamment au déficit en dihy-
phalopathie [1]. droptéridine-réductase (DHPR), qui in-
Chez le sujet sain, la conversion de la terrompt la synthèse de la tétrahydrobio-
phénylalanine en tyrosine dépend d’une ptérine et entraîne ainsi un déficit de
enzyme, la phénylalanine hydroxylase synthèse des acides aminés aromatiques
(PAH), mais aussi de la tétrahydrobio- impliqués dans la neurotransmission
ptérine, cofacteur de la PAH, de la tyrosi- monoaminergique [2]. L’expression cli-
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