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Conceptos de genética PDF

992 Pages·2013·36.164 MB·Spanish
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A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 2 4/4/13 13:50:00 Conceptos de genética A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 1 4/4/13 13:50:00 A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 2 4/4/13 13:50:00 Conceptos de genética Décima edición William S. Klug The College of New Jersey Michael R. Cummings Illinois Institute of Technology Charlotte A. Spencer University of Alberta Michael A. Palladino Monmouth University Traducción Vuelapluma, S.L. Revisión técnica Lluís F. Pascual Calaforra Departamento de Genética Facultad de Biología Universidad de Valencia A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 3 4/4/13 13:50:01 Datos de catalogación bibliográfica Genética, Décima edición Klug, William S., Cummings, Michael R., Spencer, Charlotte A., Palladino, Michael A. PEARSON EDUCACIÓN, S.A., Madrid, 2013 ISBN: 978-84-9035-384-4 Materia: Genética, 577 Formato: 215 × 270 mm Páginas: 992 Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra solo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español de Derechos Reprográficos) si necesita fotocopiar o escanear algún fragmento de esta obra (www.conlicencia.com; 91 702 19 70 / 93 272 04 47). Todos los derechos reservados. © PEARSON EDUCACIÓN, S.A., 2013 C/ Ribera del Loira, 28 28042 Madrid (España) www.pearson.es Authorized translation from the English language edition, entitled CONCEPTS OF GENETICS, 10th Edition by WILLIAM KLUG; MICHAEL CUMMINGS; CHARLOTTE SPENCER; MICHAEL PALLADINO, published by Pearson Education, Inc, publishing as Benjamin Cummings, Copyright © 2012 All rights reserved. No part of this book may be reproduced or transmitted in any form or by any means, electronic or mechanical, including photocopying, recording or by any information storage retrieval system, without permission from Pearson Education, Inc. SPANISH language edition published by PEARSON EDUCACION S.A., Copyright © 2013. ISBN: 978-84-9035-384-4 Depósito Legal: M-10066-2013 Equipo editorial: Editor: Miguel Martín-Romo Técnico editorial: María Vázquez Diseñadora Senior: Elena Jaramillo Diseñador Técnico: Pablo Hoces de la Guardia Equipo de producción: Directora: Marta Illescas Coordinadora: Tini Cardoso Diseño de cubierta: Copibook, S.L. Composición: Copibook, S.L. Impreso por: IMPRESO EN ESPAÑA - PRINTED IN SPAIN Nota sobre enlaces a páginas web ajenas: este libro incluye enlaces a sitios web cuya gestión, mantenimiento y control son responsabilidad única y exclusiva de terceros ajenos a PEARSON EDUCACIÓN, S.A. Los enlaces u otras referencias a sitios web se incluyen con finalidad estrictamente informativa y se proporcionan en el estado en que se encuentran en el momento de publicación sin garantías, expresas o implícitas, sobre la información que se proporcione en ellas. Los enlaces no implican el aval de PEARSON EDUCACIÓN S.A. a tales sitios, páginas web, funcionalidades y sus respectivos contenidos o cualquier asociación con sus administradores. En consecuencia, PEARSON EDUCACIÓN S.A., no asume responsabilidad alguna por los daños que se puedan derivar de hipotéticas infracciones de los derechos de propiedad intelectual y/o industrial que puedan contener dichos sitios web ni por las pérdidas, delitos o los daños y perjuicios derivados, directa o indirectamente, del uso de tales sitios web y de su información. Al acceder a tales enlaces externos de los sitios web, el usuario estará bajo la protección de datos y políticas de privacidad o prácticas y otros contenidos de tales sitios web y no de PEARSON EDUCACIÓN S.A. Este libro ha sido impreso con papel y tintas ecológicos A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 4 4/4/13 13:50:01 Acerca de los autores William S. Klug es profesor de Biología en The College Charlotte A. Spencer es profesora asociada retirada del De- of New Jersey (anteriormente Trenton State College), en partamento de Oncología de la University of Alberta en Ed- Ewing, New Jersey, donde ha sido director del Departamen- monton, Alberta, Canadá. Ha sido también miembro del to de Biología durante 17 años. Obtuvo su licenciatura en Departamento de Bioquímica de la Universidad de Alber- Biología en el Wabash College de Crawfordsville, Indiana, ta. Obtuvo su licenciatura en Microbiología en la University y su doctorado en la Northwestern University, de Evanston, of British Columbia y su doctorado en Genética en la Uni- Illinois. Antes de llegar a The College of New Jersey, estuvo versity of Alberta, seguido de una formación postdoctoral en el Wabash College como profesor adjunto, donde prime- en el Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle, ro enseño genética, así como biología general y microscopía. Washington. Sus intereses en investigación se centran en la Sus intereses investigadores han estado relacionados con los regulación de la transcripción mediante la ARN polimerasa estudios ultraestructurales y de genética molecular del de- II en las células cancerosas; en las células infectadas por vi- sarrollo, utilizando como sistema modelo la oogénesis en rus de ADN y en las células que atraviesan la fase mitótica Drosophila. Ha impartido cursos de genética, así como semi- del ciclo celular. Ha impartido cursos de bioquímica, gené- narios avanzados en genética humana y molecular para estu- tica, biología molecular y oncología, tanto a nivel universi- diantes de biología durante más de cuatro décadas. En 2001 tario como para postgraduados. Además, ha escrito ensayos recibió el primer premio anual de formación de The College para la serie Prentice Hall Exploring Biology, dirigidos a es- of New Jersey, concedido al miembro del claustro que «más tudiantes universitarios. motiva a los estudiantes para conseguir las notas más altas». También recibió en 2004 el premio al profesor más destaca- Michael A. Palladino es el Decano de la Escuela de Cien- do de Sigma Pi International, y en el mismo año fue nomi- cias y profesor asociado del Departamento de Biología de nado como Educador del Año, un galardón otorgado por el la Monmouth University en West Long Branch, New Jer- Research and Development Council de New Jersey. sey. Se licenció en Biología en el Trenton State College (aho- ra conocido como The College of New Jersey) y se doctoró Michael R. Cummings es profesor investigador en el Depar- en Anatomía y Biología celular en la University of Virgi- tamento de Ciencias Biológicas, Químicas y Físicas en el Illi- nia. Dirige un activo laboratorio para estudiantes univer- nois Institute of Technology, Chicago, Illinois. Durante más sitarios investigadores, donde se estudian los mecanismos de 25 años, ha sido miembro del Departamento de Ciencias moleculares implicados en la inmunidad innata de los órga- Biológicas y del Departamento de Genética Molecular de la nos reproductivos masculinos de los mamíferos y los genes Universidad de Illinois, en Chicago. También ha trabajado implicados en la homeostasis del oxígeno y en los trastor- en las facultades de la Northwestern University y de la Flo- nos isquémicos de los testículos. Ha impartido una amplia rida State University. Se licenció en el St. Mary’s College en gama de cursos universitarios y actualmente enseña genéti- Winona, Minnesota, y obtuvo su máster y doctorado en la ca, biotecnología, endocrinología y prácticas de laboratorio Northwestern University de Evanston, Illinois. Además de en biología celular y molecular. Ha recibido diversos ga- este texto y de los volúmenes que los acompañan, también lardones por su investigaciones y su capacidad pedagógi- ha escrito libros de texto introductorios sobre genética hu- ca, incluyendo el New Investigator Award de la American mana y biología general. Sus intereses investigadores se cen- Society of Andrology, el Distinguished Teacher Award de tran en la organización molecular y la cartografía física de 2005 de la Monmouth University y el Caring Heart Award las regiones heterocromáticas de los cromosomas acrocén- de 2005 de la New Jersey Association for Biomedical Re- tricos humanos. Ha impartido cursos universitarios sobre search. Es coautor del libro de texto universitario Introduc- genética mendeliana y molecular, genética humana y biolo- tion to Biotechnology, es editor de la serie de publicaciones gía general, y ha recibido numerosos galardones por la exce- Special Topics in Biology de Benjamin Cummings y autor lencia pedagógica, otorgados por personal de la universidad, del primer libro de la serie, Understanding the Human Ge- las organizaciones estudiantiles y estudiantes graduados. nome Project. A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 5 4/4/13 13:50:01 A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 6 4/4/13 13:50:01 Resumen del contenido PRIMERA PARTE CAPÍTULOS ESPECIALES SOBRE Genes, cromosomas y herencia GENÉTICA MODERNA 1 Introducción a la Genética 1 Capítulo especial 1 Genética forense 544 2 Mitosis y meiosis 20 Capítulo especial 2 Genómica y medicina 3 Genética mendeliana 45 personalizada 556 4 Ampliaciones de la genética mendeliana 77 Capítulo especial 3 Epigenética 570 5 Cartografía cromosómica en eucariotas 114 Capítulo especial 4 Células madre 583 6 Análisis genético y mapas en bacterias y bacteriófagos 154 CUARTA PARTE 7 Determinación del sexo y cromosomas sexuales 188 Genómica 8 Mutaciones cromosómicas: variación en el número 20 Tecnología del ADN recombinante 601 y ordenación de los cromosomas 214 21 Genómica, bioinformática y proteómica 634 9 Herencia extranuclear 241 22 Aplicaciones y ética de la ingeniería genética y la biotecnología 688 SEGUNDA PARTE ADN: estructura, replicación y variación QUINTA PARTE 10 Estructura y análisis del ADN 260 Genetica de organismos y poblaciones 11 Replicación y recombinación del ADN 295 23 Genética cuantitativa y caracteres 12 Organización del ADN en los cromosomas 323 multifactoriales 734 24 Genética del comportamiento 757 TERCERA PARTE 25 Genética de poblaciones y genética evolutiva 776 Expresión génica, regulación y desarrollo 26 Genética de la conservación 808 13 El código genético y la transcripción 346 14 Traducción y proteínas 378 Apéndice A Lecturas seleccionadas 828 15 Mutación génica, reparación del ADN Apéndice B Respuestas a problemas y transposición 410 seleccionados 840 16 Regulación de la expresión génica en Glosario 892 procariotas 443 Créditos 918 17 Regulación de la expresión génica en los Índice analítico 925 eucariotas 468 18 Genética del desarrollo 497 19 Cáncer y regulación del ciclo celular 521 A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 7 4/4/13 13:50:01 Comprensión de los conceptos El enfoque conceptual del libro enfatiza las ideas fundamentales de la genética, ayudando a los estudiantes a entender y recordar Micrografía electrónica de transmisión de E. coli en los conceptos fundamentales. conjugación. 6 Análisis genético y mapas en bacterias y bacteriófagos CONCEPTOS DEL CAPÍTULO 8 Los genomas bacterianos tienen muy a menudo un donante a la receptora, permitiendo la recombinación único cromosoma circular. genética. 8 Las bacterias han desarrollado numerosos modos de 8 Los bacteriófagos son virus que utilizan bacterias intercambiar y recombinar la información genética como huéspedes. El ADN vírico se inyecta en la célula entre células individuales, incluyendo la conjugación, la huésped, donde se replica y dirige la reproducción del transformación y la transducción. bacteriófago y la lisis de la bacteria. 8 La capacidad para realizar la conjugación y transferir 8 Durante la infección por bacteriófagos, la replicación En la página inicial de cada el cromosoma bacteriano de una célula a otra está del ADN del fago puede verse seguida por gobernada por la presencia de información genética en recombinación, que puede servir como base para la capítulo se enumeran los el ADN de un factor de «fertilidad» o factor F. cartografía intergénica e intragénica. 8 El factor F puede existir de manera autónoma en el 8 En raras ocasiones, después de la infección, el ADN del Conceptos fundamentales, para citoplasma bacteriano como un plásmido, o se puede bacteriófago se integra en el cromosoma del huésped, ayudar a los estudiantes a centrarse integrar en el cromosoma bacteriano, en donde convirtiéndose en un profago y replicándose a partir de facilita la transferencia del cromosoma de la célula ahí junto con el ADN bacteriano. en las principales ideas de cada capítulo. Los conceptos Puntos de resumen Para ver actividades, animaciones y cuestiones de repaso, fundamentales se revisan consulte el área de estudio en www.masteringgenetics.com con más detalle en 1. La recombinación genética en bacterias se puede realizar de tres citoplasma bacteriano. En ocasiones contienen genes distintivos modos: conjugación, transformación y transducción. que proporcionan resistencia a los antibióticos, junto con los ge- la sección Puntos de 2. La conjugación puede ser iniciada por una bacteria que albergue nes necesarios para la transferencia del plásmido durante la con- en su citoplasma un plásmido denominado factor F, lo que la con- jugación. resumen situada al final de vierte en una célula donante. Después de la conjugación, la célu- 5. La transformación en las bacterias, que no requiere contacto la receptora recibe una copia del factor F y pasa al estado F(cid:17). entre las células, implica la intervención del ADN exógeno que cada uno de los capítulos 3. Cuando el factor F se integra en el cromosoma desde el citoplas- entra en una bacteria receptora y se recombina con el cromosoma del libro. ma, la célula continúa siendo una donante y se denomina célula del huésped. Es posible realizar una cartografía de ligamiento de Hfr. Tras el cruce, el cromosoma donante se mueve unidirec- genes alineados de forma muy próxima durante el análisis de la cionalmente hacia el receptor, iniciándose la recombinación y transformación. proporcionando las bases para la cartografía de tiempos del cro- 6. Los bacteriófagos (virus que infectan bacterias) presentan un ci- mosoma bacteriano. clo biológico bien definido, durante el cual se reproducen dentro 4. Los plásmidos, como el factor F, son moléculas de ADN que de la célula huésped y se pueden estudiar utilizando el ensayo de se replican de manera autónoma y que se encuentran en el calvas. A01_KLUG2499_10_SE_PRIN.indd 8 4/4/13 13:50:03

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