Anästhesie bei seltenen Erkrankungen

303 Pages·2011·3.273 MB·German

by  Pasch, Thomas, Emmig, Uta, Vagts, Dierk A., Biro, Peter

P. Biro
D. Vagts
U. Emmig
T. Pasch
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
P. Biro
D. Vagts
U. Emmig
T. Pasch
Anästhesie bei
seltenen Erkrankungen
4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage
123
PD Dr. med. Peter Biro, DEAA Prof. Dr. med. Thomas Pasch, FRCA
Universitätsspital Zürich Sennhofstr. 92
Institut für Anästhesiologie CH-8125 Zollikerberg
Rämistr. 100 E-Mail: [email protected]
CH-8091 Zürich
E-Mail: [email protected] Prof. Dr. med. habil. Dierk A. Vagts, MSc., DEAA, EDIC
Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin
Dr. med. Uta Emmig Notfallmedizin, Schmerztherapie, Palliativmedizin
Ospedale Castelli Krankenhaus Hetzelstift
Via Fiume 18 Stiftstr. 10
I-28922 Verbania 67434 Neustadt/Weinstraße
E-Mail: [email protected] E-Mail: [email protected]
ISBN-13 978-3-642-01046-0 Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York
Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek
Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie;
detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über http://dnb.d-nb.de abrufbar.
Dieses Werk ist urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Überset-
zung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbildungen und Tabellen, der Funksendung, der
Mikroverfilmung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungs-
anlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Eine Vervielfältigung dieses Werkes
oder von Teilen dieses Werkes ist auch im Einzelfall nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des
Urheberrechtsgesetzes der Bundesrepublik Deutschlandvom 9. September 1965 in der jeweils geltenden
Fassung zulässig. Sie ist grundsätzlich vergütungspflichtig. Zuwiderhandlungen unterliegen den Strafbestim-
mungen des Urheberrechtsgesetzes.
Springer Medizin
Springer-Verlag GmbH
ein Unternehmen von Springer Science+Business Media
springer.de
© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1996, 1999, 2005, 2011
Printed in Germany
Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne
besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und
Markenschutzgesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürfen.
Produkthaftung: Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag keine
Gewähr übernommen werden. Derartige Angaben müssen vom jeweiligen Anwender im Einzelfall anhand
anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden.
Planung: Dr. Anna Krätz, Heidelberg
Projektmanagement: Claudia Bauer, Heidelberg
Lektorat: Maria Schreier, Laumersheim
Satz: Fotosatz-Service Köhler GmbH – Reinhold Schöberl, Würzburg
Layout und Umschlaggestaltung: deblik Berlin
Umschlagbild: © Shear / SPL / Agentur Focus
SPIN: 12543618
Gedruckt auf säurefreiem Papier 22/2122/cb – 5 4 3 2 1 0
V
Vorwort zur 4. Auflage
Das diesem Nachschlagewerk zugrunde liegende Prinzip der Sammlung und Aufarbeitung
der neuesten Literatur über seltene Erkrankungen und Syndrome und deren Relevanz für
anästhesiologische Belange macht es erforderlich, den Inhalt in regelmäßigen Zeitabständen
aufzufrischen und zu ergänzen. Es ist daher mehr als verständlich, dass seit der letzten Auf-
lage von 2004 eine solche Revision fällig wurde. Hierfür wurden ca. 1.250 neuere Literatur-
stellen aus den letzten 5 Jahren erfasst, wofür sich in erster Linie Prof. Dierk Vagts und seine
Mitarbeiter hervorgetan haben. Dieses nicht unerhebliche Material wurde von uns gesichtet,
ausgewertet und in das Buch eingearbeitet. Die Auswertung und Verarbeitung der neueren
Publikationen hat rund ein Jahr in Anspruch genommen, so dass die Aktualität der berück-
sichtigten Literatur nur bis etwa ein Jahr vor dem Erscheinungsdatum dieser Auflage zurück-
reicht. Die ausgewerteten Referenzen sind jeweils am Ende der einzelnen Abschnitte auf-
geführt. Wie in den früheren Auflagen haben wir darauf verzichtet, im Text unmittelbar auf
die Referenzen hinzuweisen, da dies den Lesefluss behindert und das direkte Verweisen auf
Literaturstellen von eher nachrangiger Bedeutung ist. Im Rahmen der Bearbeitung der be-
reits vorhandenen Kapitel haben wir ältere Literatur teilweise wieder entfernt, es sei denn, es
handelt sich um grundlegende, sehr ausführliche und explizit anästhesiologisch relevante
Arbeiten, die nach wie vor Gültigkeit haben und nicht durch jüngere Nachfolgepublikationen
überflüssig geworden sind.
In der Überarbeitung der bereits vorhandenen Kapitel wurden neue Details zu den jewei-
ligen Krankheitsbildern, neue Erkenntnisse zum anästhesiologischen Vorgehen und generel-
le Anpassungen an den aktuellen Stand des anästhesiologischen Wissens und der üblichen
Praxis eingefügt. Der Leser sollte sich jedoch bewusst sein, dass medizinische Erkenntnisse zu
seltenen Erkrankungen logischerweise selten und wahrscheinlich unvollständig sind. Ziel
unserer Auswertung war es, die Essenz der einzelnen Kasuistiken, in denen bestimmte – und
keinesfalls alleinig geeignete oder richtige – Vorgehensweisen beschrieben sind, zu vermitteln.
Über die Beschreibung kann auf mögliche oder geeignete Vorgehensweisen geschlossen wer-
den; eine Garantie, dass dies die jeweils einzige oder einzig richtige Methodik ist, kann nicht
gegeben werden. Oftmals beruhen unsere Schlussfolgerungen auf krankheitsspezifischen pa-
thophysiologischen Zusammenhängen, auf Verwandtschaften und Ähnlichkeiten zwischen
Erkrankungen und nicht zuletzt auch auf Plausibilitätsannahmen. Naturgemäß ist auch ein
Gutteil persönlicher Erfahrung und Einschätzung der jeweiligen Autoren in die anästhesiolo-
gischen Schlussfolgerungen miteingeflossen. Dieser Limitation sollte sich jeder Leser und v. a.
jeder praktische Anwender dieses Werks bewusst sein. Bei kritischen Fragestellungen ist auch
zu empfehlen, die zitierten Publikationen selbst zu lesen.
In dieser 4. Auflage sind mehr als ein Dutzend neue Kapitel hinzugekommen, basierend
auf neuer Literatur zu diesen Erkrankungen, die erstmals erschienen ist.
Eine wichtige Ergänzung ist der erweiterte »Index der Syndrome«. In diesem sind sämt-
liche im Text erwähnten Erkrankungen alphabetisch aufgelistet, sowohl solche, die in einem
eigenen Kapitel abgehandelt werden, als auch solche, die nur unter den Begriffen »Synonyme«,
»Differenzialdiagnosen« oder »Verwandte Formen« erwähnt sind. Die Index-Auflistung er-
möglicht einen wesentlich breiteren Zugang zu nützlichen Informationen über seltene Erkran-
kungen als die Auflistung in einem Inhaltsverzeichnis. Im Anschluss an die jeweilige Krank-
heitsbezeichnung wird im Index auf diejenigen Kapitel verwiesen, in denen der gesuchte Be-
griff erwähnt wird. Allerdings gilt die Einschränkung, dass es sich bei ausschließlicher
VI Vorwort zur 4. Auflage
Erwähnung der Erkrankung im Rahmen eines anderen Kapitels überwiegend um »verwandt-
schaftliche« Ähnlichkeiten zum »Heimatkapitel« handelt, und dass Analogien und Parallelen
zum anästhesiologischen Vorgehen nur mit Vorsicht und ggf. nach eigener Quellenrecherche
anzunehmen sind. Aber auch schon die Erwähnung kann einen Hinweis in die richtige Rich-
tung geben und somit die Suche nach verwertbaren Informationen bündeln, denn oft ist bei
sehr seltenen Syndromen nichts anderes als die eine oder andere Analogie vorhanden.
Da der Inhalt dieses Buchs nur jenes Material reflektiert, zu dem überhaupt anästhesiolo-
gisch verwertbare Literatur existiert, ist es nur natürlich, dass viele seltene Erkrankungen mit
Anästhesierelevanz unerwähnt bleiben. Umso mehr möchten wir praktisch tätige Anästhesis-
ten ermutigen, ihre eigenen Erfahrungen mit seltenen Fällen sorgfältig zu dokumentieren und
in der Fachpresse zu veröffentlichen. Nur dann können wir bei künftigen Auflagen die noch
allzu vielen »weißen Flecken« auf dieser gewaltigen Landkarte verkleinern. Ihnen gilt unser
Dank im Voraus, ebenso wie im Nachhinein den freundlichen und fleißigen Helfern bei der
Quellenbeschaffung sowie den Mitarbeiterinnen des Springer Verlags, allen voran Frau
Dr. Anna Krätz und Frau Claudia Bauer für ihre kontinuierliche Ermutigung und verständ-
nisvolle Unterstützung bei der Erstellung dieses Werks.
Zürich, im November 2010 Peter Biro
Dierk Vagts
Uta Emmig
Thomas Pasch
VII
Inhaltsverzeichnis
Index der Syndrome. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XI
Aarskog-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Achondroplasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Addison-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Adrenogenitales Syndrom (AGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Akrofaziale Dysostosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Akute Porphyrien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Albers-Schönberg-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Alkaptonurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
Angelman-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
Angioödem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Apert-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Arnold-Chiari-Malinformation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
Arthrogrypose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Aspirinunverträglichkeit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Atypische Cholinesterase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Axenfeld-Rieger-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
Basedow-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Bechterew-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Brugada-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
CHARGE-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Cherubismussyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
Chromosomale Aberrationen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
Churg-Strauss-Syndrom (CSS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Cohen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
Conn-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Cornelia-de-Lange-Syndrom I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
Crigler-Najjar-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
Crouzon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
Cushing-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Dermatomyositis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
Dévic-Syndrom (Neuromyelitis optica) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
Down-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Duchenne-Muskeldystrophie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
VIII Inhaltsverzeichnis
Ebstein-Anomalie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
EEC-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Ehlers-Danlos-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Eisenmenger-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
Epidermolysis bullosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
Eulenburg-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
Familiäre periodische Lähmung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76
Freeman-Sheldon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
Friedreich-Ataxie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
Fruchtwasserembolie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Fruktoseintoleranz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
Gaucher-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Glykogenosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Goldenhar-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
Gordon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90
Grey-Platelet-Syndrom (GPS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Guillain-Barré-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
Hallermann-Streiff-François-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
Hämolytisch-urämisches Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Hecht-Beals-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
HELLP-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Heparin-induzierte Thrombozytopenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
H-H-H-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
Hippel-Lindau-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Holt-Oram-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Hunter-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Huntington-Chorea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Huntington-Krankheit im Kindesalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
Hurler-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
Hypereosinophiliesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
Hyperexzitabilitätssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
Hyperparathyreoidismus (HPT) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
Hypoparathyreoidismus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Hypothyreose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
Idiopathisches Hypoventilationssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
Karnitinmangelsyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
Kartagener-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Karzinoidsyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
Kawasaki-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
IX
Inhaltsverzeichnis
Kieferbogensyndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134
King-Denborough-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
Klippel-Feil-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
Kongenitales adrenogenitales Syndrom (kAGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Kongenitale Stäbchenmyopathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Kongenitale Trismussyndrome (KTS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Kugelberg-Welander-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 142
Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Larsen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145
Leigh-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
Lesh-Nyhan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Leukodystrophien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
Long-QT-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
Ludwig-Angina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152
Lupus erythematodes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
Maligne Hyperthermie (MH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155
Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Marfan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160
Mastozytose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
McKusick-Kaufman-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Mediastinale Raumforderungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Melkersson-Rosenthal-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
Menkes-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167
Mitochondriale Myopathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169
Morquio-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171
Moyamoya-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Multiples Endokrinopathiesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174
Multiples Pterygium-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Multiple Sklerose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
Myasthenia gravis pseudoparalytica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
Myopathiesyndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182
Myositis ossificans progressiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185
Nager-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
Neuronale Ceroidlipofuszinosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
Noonan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190
Okulodentale Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 192
Omodysplasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193
Osler-Rendu-Weber . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194
Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196
Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHSS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197
Pallister-Killian-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Parkinson-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
Pätau-Syndrom (Trisomie 13) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 202
X Inhaltsverzeichnis
Phäochromozytom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Pierre-Robin-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205
Polycythaemia rubra vera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
Prader-Willi-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
Präeklampsie/Eklampsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Protein-C-Defizit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
Proteus-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
Pulmonale Lymphangiomyomatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215
Recklinghausen-Neurofibromatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
Rett-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
Rezidivierende Polychondritis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
Rheumatoide Arthritis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222
Riley-Day-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225
Sichelzellanämie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231
Sneddon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
Soto-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
Strümpell-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235
Struma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
Syringomyelie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238
Takayasu-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
Thalassämie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
TRALI-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
Transurethrales Resektionssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
Treacher-Collins-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249
VATER-Assoziation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251
Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
Willebrand-Jürgens-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
Williams-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Wilson-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 258
Zenker-Divertikel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 261
Zentral-anticholinerges Syndrom (ZAS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Zystische Fibrose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
Abkürzungsverzeichnis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268