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Amiloidosi cardiaca Come si diagnostica, come si cura Michele Emdin Giuseppe Vergaro Claudio Passino Editors Amiloidosi cardiaca : Come si diagnostica, come si cura / Michele Emdin, Giuseppe Vergaro, Claudio Passino editors. - Pisa : Pisa university press, 2020. - (Sant’Anna Medical Reviews) 616.12 (WD) I. Emdin, Michele II. Vergaro, Giuseppe III Passino, Claudio 1. Amiloidosi - Malattie metaboliche - Cuore 2. Cardiologia - Amiloidosi CIP a cura del Sistema bibliotecario dell’Università di Pisa Membro Coordinamento University Press Italiane © Copyright 2020 by Pisa University Press srl Società con socio unico Università di Pisa Capitale Sociale € 20.000,00 i.v. - Partita IVA 02047370503 Sede legale: Lungarno Pacinotti 43/44 - 56126 Pisa Tel. + 39 050 2212056 - Fax + 39 050 2212945 [email protected] www.pisauniversitypress.it ISBN 978-88-3339-253-0 immagini: Domitilla Ferrara impaginazione: Marzio Aricò L’Editore resta a disposizione degli aventi diritto con i quali non è stato possibile comunicare, per le eventuali omissioni o richieste di soggetti o enti che possano vantare dimostrati diritti sulle immagini riprodotte. 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INDICE (Le) amiloidosi: conoscere per curare 13 Michele Emdin, Giuseppe Vergaro, Claudio Passino Giampaolo Merlini e il Centro di Pavia 19 Michele Emdin Breve storia dell’amiloidosi 25 Alberto Aimo, Assuero Giorgetti, Michele Emdin Fisiopatologia e nosografia generale delle amiloidosi 37 Michele Emdin, Nur Bedeir, Enrica Manzato, Roberta Poletti, Alberto Aimo, Martina Chiriacò, Vincenzo Castiglione Amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline (amiloidosi AL) 51 Alberto Giannoni, Anas Khalil, Federico Perfetto, Gabriele Buda Malattia da deposizione di catene leggere. Uno scompenso di cuore senza amiloide 63 Alberto Aimo, Giuseppe Vergaro, Michele Emdin Amiloidosi da transtiretina: forme familiari e wild type 73 Andrea Barison, Giancarlo Todiere, Flavia Manzo Margiotta, Federico Perfetto Biomarcatori: strumenti per screening, diagnosi, prognosi e guida al trattamento 89 Vincenzo Castiglione, Laura Caponi, Cristina Zucchinetti, Aldo Paolicchi, Maria Franzini, Giuseppe Vergaro ECG: esiste un pattern specifico? 113 Gianluca Mirizzi, Andrea Rossi, Attilio Sica, Marcello Piacenti Anders 6 AMILOIDOSI CARDIACA Ecocardiografia nell’amiloidosi cardiaca 139 Valentina Spini, Octavian Vatavu, Claudia Taddei, Elisa Poggianti, Christina Petersen, Emilio M. Pasanisi, Francesco Cappelli, Vladislav Chubuchny Diagnosi tissutale: ruolo della biopsia 157 Angela Pucci, Veronica Musetti, Luca Tessieri Indagini proteomiche nella diagnosi e caratterizzazione dell’amiloidosi 171 Vincenzo Castiglione, Maria Franzini, Martina Chiriacò, Giuseppe Vergaro Advanced imaging: risonanza magnetica cardiaca 185 Chrysanthos Grigoratos, Lucio Teresi, Gianluca Di Bella, Andrea Barison Advanced imaging: scintigrafia miocardica 199 Assuero Giorgetti, Giorgia Panichella, Dario Genovesi Advanced imaging: ruolo della PET 217 Dario Genovesi, Michela Chianca, Assuero Giorgetti Red flags per il sospetto di amiloidosi cardiaca 229 Giuseppe Vergaro, Michela Chianca, Roberta Poletti, Filippo Quattrone, Alberto Aimo Terapia cardiologica dello scompenso cardiaco nell’amiloidosi 247 Claudio Passino, Luigi F. Saccaro Cura e follow-up dell’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline 261 Gabriele Buda, Luigi F. Saccaro Terapia dell’amiloidosi da transtiretina 275 Alberto Aimo, Giorgia Panichella, Michele Emdin, Giuseppe Vergaro INDICE 7 Amiloidosi: imparare dai casi clinici 293 Chiara Borrelli, Alessandro Carecci, Alessandra Gabutti, Michela Chianca Flow-chart diagnostica per l’amiloidosi cardiaca 311 Giuseppe Vergaro, Yu Fu Ferrari Chen, Claudio Passino, Michele Emdin Il lungo viaggio nella conoscenza dell’amiloidosi 317 Claudio Rapezzi 8 AMILOIDOSI CARDIACA Hanno contribuito: Alberto Aimo, Istituto di Scienze della Vita (IdSV), Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Andrea Barison, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Nur Bedeir, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Chiara Borrelli, Università di Pisa Gabriele Buda, Università di Pisa Laura Caponi, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana Francesco Cappelli, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze Alessandro Carecci, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Vincenzo Castiglione, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Michela Chianca, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Martina Chiriacò, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Vladislav Chubuchny, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Gianluca Di Bella, Università di Messina Michele Emdin, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Yu Fu Ferrari Chen, Università di Pisa Maria Franzini, Università di Pisa Alessandra Gabutti, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Alberto Giannoni, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Dario Genovesi, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Assuero Giorgetti, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Chrysanthos Grigoratos, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Anas Khalil, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Enrica Manzato, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Flavia Manzo Margiotta, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Gianluca Mirizzi, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Veronica Musetti, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Giorgia Panichella, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Aldo Paolicchi, Università di Pisa, Pisa Emilio M. Pasanisi, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa 9 Claudio Passino, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Federico Perfetto, Università di Firenze Christina Petersen, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Marcello Piacenti Anders, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Elisa Poggianti, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Roberta Poletti, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Angela Pucci, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa Claudio Rapezzi, Università di Ferrara, Ferrara Andrea Rossi, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Luigi F. Saccaro, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Attilio Sica, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Valentina Spini, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Claudia Taddei, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Lucio Teresi, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Luca Tessieri, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Giancarlo Todiere, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Octavian Vatavu, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa Giuseppe Vergaro, Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Pisa Cristina Zucchinetti, IdSV, Scuola Superiore Sant’Anna, Pisa