Mars 2015 Atelier NGS, Rouen Société • Créée en 2007 • Basée à Rouen • Editeur de logiciels pour la biologie moléculaire • Principaux produits: Mars 2015 Produits • Alamut Visual – Système d’aide à l’interprétation de variations en génétique humaine – Analyse visuelle – Bas débit • Alamut Batch – Annotation de variants pour le NGS – Analyse automatisée – Haut débit • Alamut Focus Mars 2015 Alamut Visual • Améliorer la productivité de l’interprétation de variants – Convivialité – Données pertinentes et à jour – Algorithmes de prédiction reconnus • Support des bonnes pratiques • Evoluer avec les avancées techniques et scientifiques Mars 2015 Concepts Public Prediction Private biological data algorithms data Visualization system Variant management Reporting Mars 2015 Visualization system Data Algorithms GUI Genome Coding Effects Gene Browser Genes Nomenclature Consistent Display Transcripts Missense Scoring Intuitive Navigation and Interactions Polymorphisms Splicing Effects Dynamic Zooming Mutations Literature Mining BAM Viewer Proteins Mars 2015 Architecture NCBI Alamut UCSC Workstation Internet Ensembl Real Time Data UniProt Integration IBS Servers PubMed Private Data ... Mars 2015 Alamut Ref. Genome Conservation Ref. transcripts dbSNP variations ESP variations HGMD mutations Protein domains Orthologues Mars 2015 Data Sources dbSNP NHLBI GO ESP RefSeq InterPro -Genome Domains -Transcripts Variants LSDBs +Orthologues Conservation Genes HUGO -Proteins -Missense variants Alamut Mutations Abstracts Database Mars 2015 Missense Predictions Mars 2015
Description: