Renal Cancer: Contemporary Management

471 Pages·2020·21.997 MB·English

by  John A. Libertino, Jason R. Gee

Renal Cancer
Contemporary Management
John A. Libertino
Jason R. Gee
Editors
Second Edition
123
Renal Cancer
John A. Libertino • Jason R. Gee
Editors
Renal Cancer
Contemporary Management
Second Edition
Editors
John A. Libertino Jason R. Gee
Professor of Urology Associate Professor of Urology
Tufts University School of Medicine Tufts University School of Medicine
Boston, MA Boston, MA
USA USA
Chairman Department of Urology
Department of Urology MGH Cancer Center
MGH Cancer Center Emerson Hospital
Emerson Hospital Concord, MA
Concord, MA USA
USA
ISBN 978-3-030-24377-7 ISBN 978-3-030-24378-4 (eBook)
https://doi.org/10.1007/978-3-030-24378-4
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Dedicated to
Dr. Harris Berman, M.D., Dean of Tufts University
School of Medicine
A great Leader in medical education and healthcare delivery
Contents
1 Epidemiology, Screening, and Clinical Staging . . . . . . . . . . . . . . 1
Sana N. Siddiqui, Christopher R. Haas, and James M.
McKiernan
Introduction to Epidemiology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Incidence and Mortality Rates over Time . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Demographic Factors in Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . 3
Risk Factors in the Development of RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Smoking . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Diet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Obesity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Hypertension . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Chronic Renal Disease . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Family History . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Medications . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Occupational Exposure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Screening for RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
Screening of Targeted Populations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Clinical Staging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Renal Vein and IVC Involvement . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
T4 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Nodal Status . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Metastatic Disease . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Improving the TNM Staging System . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
2 Molecular Biology and Genetics of Renal
Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Sanaz Ghafouri, David C. Johnson, Kristen Kelly,
Allan Pantuck, and Alexandra Drakaki
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Clear Cell Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Somatic Alterations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Whole Exome Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
DNA Methylation Profiles . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
RNA Expression . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Integrative Data Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
Prognostic Significance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
vii
viii Contents
Loss of Chromosome 3/VHL Gene Mutations . . . . . . . . . . . . . . 21
Carbonic Anhydrase IX (CAIX) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Chromatin-Remodeling Tumor Suppressor Genes . . . . . . . . . . . 22
Tumor Suppressor Gene p53 (Chromosome 17) . . . . . . . . . . . . 23
Somatic Copy Number Variations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Loss of 9p . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Loss of 14q . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Gain of 8q . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Papillary Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Somatic Alterations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Whole Exome Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
RNA Expression . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Integrative Data Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Prognostic Biomarkers in Papillary Renal
Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Chromophobe RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Somatic Alterations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Whole Exome/Genome Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Integrative Data Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
DNA Methylation Profiles . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Mitochondrial DNA Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Immune Signature Analysis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
RNA Expression . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
3 Familial and Hereditary Syndromes in Renal
Cell Cancer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Mark Wayne Ball and Peter A. Pinto
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Clinical Features of Hereditary RCC and Genetic Testing . . . . . . . 35
Description of Hereditary Syndromes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
Von Hippel-Lindau . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
Hereditary Papillary Renal Cell . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
Birt-Hogg-Dubé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Succinate Dehydrogenase-Deficient Kidney Cancer . . . . . . . . . 41
BAP1-Associated RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
MITF Family Translocation RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
Tuberous Sclerosis Complex . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Chromosome 3 Translocation Kidney Cancer . . . . . . . . . . . . . . 42
Management of Hereditary Cancer Syndromes . . . . . . . . . . . . . . . 43
Active Surveillance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
Surgical Management . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43
Enucleation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
Wide Excision . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Conclusions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Contents ix
4 Pathology of Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
Franto Francis and Ming Zhou
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
Pathological Classification of RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Pathologic and Molecular Characteristics of
Subtypes of RCC. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Renal Cell Carcinoma, Clear Cell Type (CCRCC) . . . . . . . . . . . 50
Renal Cell Carcinoma, Papillary Type
(Papillary RCC, PRCC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
Renal Cell Carcinoma, Chromophobe Type
(Chromophobe RCC, ChRCC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
Other Uncommon Subtypes of Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . 55
Renal Cell Carcinoma, Unclassified Type . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Renal Cell Carcinomas in Inherited Cancer Syndromes . . . . . . . . . 55
von Hippel-Lindau Disease (VHLD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma (HPRCC) . . . . . . . . 59
Hereditary Leiomyomatosis and Renal
Cell Carcinoma (HLRCC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Renal Cell Carcinomas in Hereditary Pheochromocytoma
Paraganglioma Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Renal Tumors in Tuberous Sclerosis Complex (TSC) . . . . . . . . 62
Birt-Hogg-Dube Syndrome (BHD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Common Benign Renal Tumors . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Papillary Adenoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Renal Oncocytoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
Angiomyolipoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
Pathological Prognosis Parameters for Renal Cell
Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
Stage . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64
WHO/ISUP Nucleolar Grading . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Sarcomatoid and Rhabdoid Differentiation . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Tumor Necrosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Microvascular Invasion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Histologic Subtyping in Localized and Metastatic RCC . . . . . . . . 67
Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
5 Imaging of Renal Cancer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
Jalil Afnan, Jaclyn A. Therrien, and Christoph Wald
Renal Imaging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73
Intravenous Pyelogram (IVP) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
Ultrasound (US) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
Computed Tomography (CT) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
Magnetic Resonance Imaging (MRI) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Future Directions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
x Contents
6 Molecular Imaging for Renal Cell Carcinoma . . . . . . . . . . . . . . . 99
Jian Q. Yu and Yamin Dou
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Primary Renal Cell Carcinoma Diagnosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Locoregional Metastasis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 102
Distant Metastasis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Liver Metastasis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Lung Metastasis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Bone Metastasis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Surveillance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Prognostic Values of FDG PET for RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 108
Monitoring Therapeutic Response . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
Influence on Management . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
Novel Tracers and Future . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
124 I-cG250 for Clear Cell RCC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
Other Novel Tracers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 115
7 Interventional Radiology and Angioinfarction:
Embolization of Renal Tumors . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Sebastian Flacke and Shams Iqbal
Indications for Renal Artery Embolization . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Technical Details . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Central Occlusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Combined Central and Peripheral Occlusion . . . . . . . . . . . . . . . . . 121
Capillary Occlusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122
Superselective Embolization . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
Clinical Value of Transcatheter Tumor Embolization . . . . . . . . . . . 126
Preoperative Embolization . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126
Palliative Embolization . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
8 Natural History, Role of Biopsy, and Active Surveillance
of Renal Masses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
Benjamin T. Ristau, Anthony Corcoran, Marc C. Smaldone,
Robert G. Uzzo, and David Y. T. Chen
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
Natural History of Untreated Renal Masses . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Benign Versus Malignant SRMs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Growth Characteristics of Untreated SRMs . . . . . . . . . . . . . . . . 135
Radiographic Characteristics of SRMs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Role of Percutaneous Biopsy and Other Diagnostic Modalities . . . 139
Traditional Role of Renal Mass Biopsy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Modern Biopsy Technique and Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
Complications of Biopsy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Molecular Biomarkers . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Imaging Techniques . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 142
Contents xi
Predictive Models and Assessment of SRM
Malignant Potential . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143
Active Surveillance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143
The Rationale for AS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143
Indications for AS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Predictive Tools and Use in the Clinical Setting . . . . . . . . . . . . . 144
AS Protocols . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Radiographic Predictors of Tumor Growth Rate and
Malignant Potential . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Small Renal Masses Exhibiting “Zero Net Growth”
While Under Surveillance . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150
Observed SRMs Progressing to Metastases . . . . . . . . . . . . . . . . 150
Cost-Effectiveness of AS Versus Active Treatment . . . . . . . . . . . . 151
Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153
9 Rationale for Partial Nephrectomy, Current Practice
Patterns . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
Nicholas M. Donin and William C. Huang
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159
Epidemiology of Renal Masses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160
Heterogeneity of Renal Cortical Tumors . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 162
History of Partial Nephrectomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 163
Oncologic Outcomes in Partial Nephrectomy . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Renal Functional Outcomes in Partial Nephrectomy . . . . . . . . . . . 165
Chronic Kidney Disease, Morbidity, and Mortality . . . . . . . . . . . . 168
Renal Surgery, Morbidity, and Mortality . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 170
Complications of Partial Nephrectomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Utilization of Partial Nephrectomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177
Candidate Selection . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
Small Renal Masses and Partial Nephrectomy in
Clinical Practice Guidelines . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
Conclusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 180
10 Objectifying Complexity of Kidney Cancers:
Relationship of Tumor Anatomy and Outcomes . . . . . . . . . . . . . 185
Serge Ginzburg, Alexander Kutikov, Robert G. Uzzo, and
Stephen B. Schloss
Basis of Anatomic Classification System Development . . . . . . . . . 186
Tumor Size . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
Tumor Location . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186
Tumor Depth . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
Contemporary Classification Systems for Renal Masses . . . . . . . . 187
Validation of Current Classification Systems . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
Application of Standardized Classifications . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191
Limitations of Current Classification Systems . . . . . . . . . . . . . . . . 192
The Role of Nephrometry Score in Partial Nephrectomy:
Lahey Experience . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 192