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65 Pages·2012·1.92 MB·Spanish

Points de Vue
International review of ophthalmic optics
Revista internacional de óptica oftálmica
N° 66
Spring / Primavera 2012
Bi-anual / Semestral - © 2012 Essilor International
SUMMARY
SUMARIO
The Hurdy Gurdy Player, 1620s (oil on canvas 162 x 105 cm), Tour,
Georges de la (1593-1652) / Musee des Beaux-Arts, Nantes,
France / Giraudon / Bridgeman Giraudon
El tocador de viella, 1620 (óleo sobre lienzo 162 x 105 cm), Tour,
Georges de la (1593-1652) / Musée des Beaux-Arts de Nantes,
Francia / Giraudon / Bridgeman Giraudon
Medical scientific file Expediente científico médico
Jean-Michel Rozet and Josseline Kaplan, France Jean-Michel Rozet y Josseline Kaplan, Francia
Hereditary ophthalmological pathologies in children 4 Patologías oftálmicas infantiles hereditarias 4
François Vital-Durand, France François Vital-Durand, Francia
Vision screening in babies, Detección de los trastornos visuales en los bebés ¿qué hay de nuevo
what's new since the year 2000 ? 11 desde el año 2000? 11
Natario L. Couser, Scott R. Lambert, USA Natario L. Couser, Scott R. Lambert, USA
The Management of Childhood Cataracts; Looking Back in El tratamiento de las cataratas infantiles; mirando hacia el pasado y
the Past and Towards the Future 18 hacia el futuro 18
Claude Speeg-Schatz, France Claude Speeg-Schatz, Francia
The use of Botulinium toxin in strabology 22 Aportación de la toxina botulínica en estrabología 22
Ann L. Webber, Australia Ann L. Webber, Australia
Why amblyopia should be avoided, at least in Por qué debe evitarse la ambliopía, por lo menos en los países
developed countries 25 desarrollados 25
Trine Langaas, Norway, Patricia Riddell, United Kingdom Trine Langaas, Noruega, Patricia Riddell, Inglaterra
Accommodation stability and the progression of Estabilidad de la acomodación y el avance
myopia in children 30 de la miopía infantil 30
K. J. Saunders, Northen Ireland K. J. Saunders, Irlanda del Norte
Uncorrected childhood refractive error in the United Kingdom 35 Error refractivo no corregido en niños en el Reino Unido 35
Yasmin Sumrana, Pakistan To read on : www.pointsdevue.net Yasmin Sumrana, Pakistán Para leer en : www.pointsdevue.net
Demystifying the cognitive and functional vision assessment for Aclarando el misterio de la evaluación de la visión funcional y
children with low vision cognitiva en los niños con baja visión
Laurent Laloum, France Laurent Laloum, Francia
What are the current methods used to combat establishment ¿Cuáles son los métodos actuales para evitar el arraigo de la amblio-
of amblyopia in children before the age of 9 ? 39 pía en los niños antes de los 9 años? 39
Katrina Schmid, Australia Katrina Schmid, Australia
Myopia in young adulthood 45 Miopía en adultos jóvenes 45
Pei-Chang Wu, Taiwan Pei-Chang Wu, Taiwan
Prevalence and risk factors of myopia among schoolchildren Prevalencia y factores de riesgo de la miopía en escolares
in Chimi, Taiwan 48 en Chimi, Taiwán 48
Alexandre Asséraf, France Alexandre Asséraf, Francia
Efficient protection from the sun for children's eyes 53 Proteger eficazmente los ojos de los niños contra el sol 53
Product Producto
Hervé Cordier, Philippe Vaneeckoutte, Mamonjy Cadet, Hervé Cordier, Philippe Vaneeckoutte, Mamonjy Cadet,
Chloé Faure, France Chloé Faure, Francia
OptifogTM 57 OptifogTM 57
History Historia
Michel Alexandre, France Michel Alexandre, Francia
Musicians and visual impairment Los músicos y la discapacidad visual
The INJA, braille and music teaching in the 19th century El INJA, el método Braille y la enseñanza musical en el siglo XIX
(Part 1) 60 (1era parte) 60
2 P.d.V. n°66 nSpring / Primavera 2012
Points deVue
EDITORIAL
EDITORIAL
Dear Readers, Estimados lectores,
On Saturday March 3rd, 2012, a great figure of modern Optometry, Prof El sábado 3 de marzo falleció una gran figura de la optometría
Irvin Borish, passed away at the age of 99. Most Optometry students moderna, el profesor Irvin Borish, a 99 años de edad. La mayoría de
in English and Spanish languages around the world have studied his los estudiantes hispanoparlantes y angloparlantes de optometría del
books on "Clinical Refraction" over the last 60 years. Prof I.Borish mundo entero han estudiado sus libros sobre "La refracción clínica" en
conducted several double blind studies to help establish PAL lenses los últimos 60 años. El profesor I.Borish ha contribuido mediante
in USA as the most efficient alternative to bifocals. He will be remem- varios estudios doble ciego a conseguir que las lentes progresivas en
EEUU sean la alternativa más eficaz a las bifocales. Miles de
bered as the "Father of Optometry" for thousands of eyecare professionals
profesionales de todo el mundo lo recordarán como el "Padre de la
world wide.
Optomotría".
It was with great sadness that we learned at the beginning of the year
Fue con gran tristeza que, a principios de año, fuimos informados del
of the death of the founder of Points de Vue magazine, Mr Jacques
fallecimiento del fundador de la revista Points de Vue, Don Jacques
Mur, well liked and well known to some of you.
Mur y que algunos de ustedes han conocido y apreciado mucho.
This issue features Vision in Children, a topic chosen because a child's
Hemos decidido dedicar este número a la Visión Infantil ya que la
good vision helps with his development and learning of life skills. It is buena visión de los niños facilitará el desarrollo de los mismos así
generally held that over 80% of the information we receive, involves como el aprendizaje de la vida. Es ya común y corriente recordar que
our vision. más del 80% de la información que recibimos pasa por el sentido de
la visión.
Everyone, or almost everyone, agrees that if vision problems in babies
and very young children are detected very early on, and addressed, Todos o casi todos concuerdan en pensar que si se detectan
most can be treated and will not constitute any handicap in the child's tempranamente los problemas de la visión de los bebés y de los niños
future development. muy pequeños, la mayoría de ellos seguirán un tratamiento y dichos
problemas ya no constituirán ninguna discapacidad en el desarrollo
It is alarming to observe that in 2012 over a billion people could quite
futuro del niño.
simply live better lives if they had spectacles to wear. Of course not all
visual problems can be resolved by wearing glasses, but this is a Es alarmante observar que en el 2012, más de mil millones de
considerable failing and one that it should be possible to overcome. personas podrían simplemente vivir mejor si tuvieran gafas. Como es
The aim of Vision 20/20 is to achieve the objective of "Good vision for natural, no todos los problemas visuales se resuelven con el porte de
all…" by the year 2020. gafas pero este déficit es considerable y debería poder absorberse.
Visión 20/20 tiene como objetivo alcanzar esta meta en el 2020: «una
All the goodwill and all the NGOs in the world will not be able to deal buena visión para todos …»
with this problem on their own. It is with the governments in each
Todas las buenas voluntades, todas las ONG del mundo no podrán
country that lobbying must be increased.
resolver solas este problema, se debe reforzar un lobby a nivel
Each one of us can do our bit. That is the aim of this message. gubernamental en cada país.
Awareness has been aroused, calls have been made to the various
Cada uno de nosotros puede movilizarse y éste es el objetivo de este
international congresses, such as in Durban, for example (World
mensaje. Ya se han realizado acciones para concienciar a la mayoría,
Congress on Refractive Error, 2010). If we want to achieve this noble se han realizado llamamientos en los diferentes congresos
objective by 2020 we must now accelerate our action with regard to internacionales como en Durbán, por ejemplo (Congreso Mundial sobre
public authorities. el Error Refractivo 2010) ahora hay que acelerar las acciones ante los
poderes públicos para la consecución de este noble objetivo en el
We have asked specialists from the world over to focus on the scale of
2020.
the problems without claiming to have covered every aspect of child
vision: Hemos solicitado a especialistas del mundo entero para insistir en la
magnitud de los problemas sin por ello pretender cubrir todos los
Jean-Michel Rozet and Josseline Kaplan on genetic pathologies,
aspectos de la visión infantil:
François Vital-Durand on screening babies, Natario L. Couser, Scott
R. Lambert on childhood cataracts, Claude Speeg-Schatz on the Jean-Michel Rozet y Josseline Kaplan abordan las patologías de índole
treatment of esotropia using botulinum toxin, Ann L. Weber on the genético, François Vital-Durand aborda el tema de la detección de
reduction of amblyopia in so-called "developed" countries. problemas visuales en los bebés, Natario L. Couser y Scott R. Lambert
hablan de cataratas infantiles, Claude Speeg-Schatz aborda el
Trine Langaas and Patricia Riddell indicate a means by which to detect tratamiento de la esotropía con la toxina botulínica, Ann L. Weber trata
the early signs of myopia, Sumrana Yasmin relates her experiences in de la reducción de la ambliopía en los países denominados
terms of efforts made in developing countries, read on www. «desarrollados».
pointsdevue.net, and Laurent Laloum writes on improving the vision of
Trine Langaas y Patricia Riddell indican una vía para detectar la
children with amblyopia. Katrina Schmid addresses the development
miopía naciente; Sumrana Yasmin aporta un testimonio sobre los
of myopia after puberty, P.C Wu writes about the increasing scale of
esfuerzos realizados en los países en desarrollo léase en www.
myopia in children in Taiwan, Alexandre Asseraf focuses on sun
pointsdevue.net, y Laurent Laloum aboga por la mejora de la visión
protection for children and Hervé Cordier introduces the Essilor
del niño ambliópico. Katrina Schmid trata sobre la evolución de la
OptifogTM, anti-mist solution. In our History section Michel Alexandre miopía más allá de la pubertad; P.C Wu aborda el tema de la creciente
covers a relatively unknown subject "Musicians and their vision extensión de la miopía infantil en Taiwán; Alexandre Asseraf aborda el
problems". tema de la protección solar en los niños; Hervé Cordier habla de la
solución anti-vaho de Essilor OptifogTM. Michel Alexandre en la sección
Why not visit our website, www.pointsdevue.net, to see Sumrana
Historia cubre un tema poco conocido «los músicos y sus problemas
Yasmin's complete article, as well as several videos, the most recent
de visión».
of which was made in Strasbourg with Claude Speeg-Schatz. Thank
you for your loyalty. Les invitamos a visitar nuestra página web www.pointsdevue.net ,
podrán descubrir ahí el artículo completo de Sumrana Yasmin, así
Happy Reading and enjoy your visit to our website.
como varios videos entre los cuales el más reciente fue realizado en
Estrasburgo con Claude Speeg-Schatz. Gracias por su fidelidad.
Que disfruten su lectura y puedan visitar nuestra página web.
Atentamente.
Director of Publication- Director de la publicación.
P.d.V. n°66 nSpring / Primavera 2012 3
MEDICAL SCIENTIFIC FILE
EXPEDIENTE CIENTÍFICO MÉDICO
Hereditary ophthalmological pathologies in children
Patologías oftálmicas infantiles hereditarias
Jean-Michel Rozet Josseline Kaplan
Genetics Department and INSERM U781 Genetics Department and INSERM U781
Research Unit, Children's Hospital, Paris, Research Unit, Children's Hospital, Paris,
France France
Departamento de Genética y Unidad de Departamento de Genética y Unidad de
Investigación INSERM U781, Hospital de Investigación INSERM U781, Hospital de
Niños Enfermos, París, Francia Niños Enfermos, París, Francia
Summary Resumen
Hereditary vision pathologies in children affect all ocular structures. Las patologías hereditarias de la visión en los niños afectan todas las
Although of a varying degree of severity, they all impact the sense estructuras oculares. Aunque son de gravedad variable, estas
considered most sacred, justifying the intense amount of research that patologías obstaculizan el sentido considerado más sagrado. Esto ha
justificado las intensas investigaciones realizadas desde hace tres
has been undertaken over the past three decades. A great deal of
decenios. Se han realizado avances significativos, ya sea en el ámbito
progress has been made, whether in terms of severe malformations of
de las malformaciones severas de la cámara anterior o en el área de
the anterior chamber or degenerative and inexorably developing
patologías degenerativas e inexorablemente evolutivas de la retina.
pathologies of the retina. This progress has resulted in better genetic
Estos avances han permitido mejorar el consejo genético que se puede
advice for families and, for the severest pathologies, which are often proporcionar a las familias y, en los casos de patologías más severas
the least accessible for treatment, it has opened the door to prenatal y a menudo las menos accesibles a un tratamiento, han abierto la
diagnosis in the families affected. Finally, knowledge of the puerta al diagnóstico prenatal en las familias que padecen de dichas
physiopathology of a large number of these diseases means that today patologías. Finalmente, el conocimiento de la fisiopatología de un gran
therapeutic approaches can be envisaged that will have a profound número de estas enfermedades permite actualmente contemplar el
impact on the care given to patients. desarrollo de abordajes terapéuticos que modificarán profundamente
la atención de los pacientes que las sufren.
Introduction Introducción
At the start of this 21st century, there would appear to be a strong A principios de este siglo XXI, las patologías oftalmológicas de origen
increase in the number of ophthalmological pathologies of genetic genético parecen aumentar considerablemente en los países
origin in industrialised countries. But this increase is only relative. It industrializados. Dicho aumento sólo es relativo y es el resultado de
is the result of two contrary events. The first is the spectacular dos acontecimientos contrapuestos. El primero es la disminución
reduction in acquired, particularly infectious, pathologies. The second espectacular de las patologías adquiridas y, en particular, las
infecciones y, el segundo, es el mejor conocimiento de las afecciones
is better knowledge of genetically determined disorders, made possible
genéticamente determinadas, lo cual ha sido posible en gran parte a
in large part by the creation, in the eighties, of the gene map. This
la definición, en los años 80, del mapa genético. Este último
marked the start of an explosion in genome investigation methods,
determinó el inicio de la gran multiplicación de métodos de
where continued progress has resulting in the identification of a
investigación del genoma cuyos progresos continuos han permitido
considerable number of genes whose mutations cause severe sight
identificar un número considerable de genes cuyas mutaciones
disorders in children. originan la mala visión severa en los niños.
The development, maintenance and functioning of ocular structures El desarrollo, el mantenimiento y el funcionamiento de las estructuras
require the contribution of thousands of genes whose expression varies oculares requiere la contribución de varios miles de genes cuya
over time and is influenced, in part, by the environment. Mutations of expresión varía a lo largo del tiempo y se ve parcialmente influenciada
these genes can be silent. But they are most often responsible for a por el entorno. Las mutaciones de estos genes pueden ser silenciosas.
change in visual performance that can go as far as total blindness No obstante, con mayor frecuencia, éstas son responsables de una
alteración de la eficacia visual y pueden conducir hasta la ceguera
(Table 1).
total (Cuadro 1).
4 P.d.V. n°66 nSpring / Primavera 2012
MEDICAL SCIENTIFIC FILE
EXPEDIENTE CIENTÍFICO MÉDICO
1. Development abnormalities 1. Anomalías del desarrollo
The most severe ophthalmological disorders are frequently caused by Los trastornos oftalmológicos más severos a menudo se deben a
mutations affecting the genes involved in the development of ocular mutaciones que afectan a los genes implicados en el desarrollo de las
structures. estructuras oculares.
Ocasionalmente unilaterales, a
Sometimes unilateral, often
menudo bilaterales, las anomalías
bilateral, eye development
Type of impact Disease del desarrollo ocular pueden
abnormalities can occur at
Tipo de afección Enfermedad ocurrir en diferentes etapas de la
different stages in embryonic life,
Abnormalities of the ocular globe Anophthalmia, microphthalmia vida embrionaria conduciendo a
leading to a spectrum of Anomalías del glóbulo ocular Anoftalmía, microftalmía todo un abanico de
malformations that can affect all Abnormalities of the Corneal dystrophy, aniridia, congenital malformaciones que pueden
anterior segment and juvenile glaucomas
structures of the eye, one by one, afectar a todas las estructuras del
Anomalías del segmento Distrofia corneal, aniridia, glaucomas
or together. anterior congénitos y juveniles ojo, aisladas, o en asociación.
Abnormalities of the Congenital cataracts
Anophthalmia, the most serious La anoftalmía, la afección más
crystalline lens
of these disorders, is Anomalías del cristalino Cataratas congénitas grave se caracteriza por la
characterised by total absence of Congenital retinal detachment Juvenile retinoschisis linked to X, ausencia total de cualquier
Norrie disease estructura ocular resultante de la
any kind of ocular structure,
Desprendimiento Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, ausencia de inducción de la
resulting from an absence of congénito de la retina Enfermedad de Norrie
vesícula óptica a las tres semanas
induction of the optical vesicle, Retinal dystrophies Pigmentary retinopathies, (rod-cone
de vida embrionaria. A veces
three weeks into embryonic life. dystrophies), cone and cone-rod dystrophies,
Leber congenital amaurosis (LCA), Stargardt's aislada (anoftalmía primaria), a
Sometimes in isolation (primary disease and other macular dystrophies menudo está correlacionada con
anophthalmia), it is often Distrofias retinianas Retinopatías pigmentarias (distrofias bastón- una malformación más amplia del
cono), distrofias de los conos y distrofias
correlated with more extensive cono-bastón, Amaurosis Congénita de Leber cerebro anterior (anoftalmía
malformation of the anterior brain (ACL), Enfermedad de Stargardt y otras secundaria)
distrofias maculares.
(secondary anophthalmia).
Las microftalmías, a su vez, se
Microphthalmia, is often Tab. 1 Principal hereditary pathologies of vision, affecting young children1. caracterizan por un amplio
Principales patologías hereditarias de la visión que afectan
characterised by a wide spectrum a los niños pequeños1. espectro de gravedad que va desde
las formas extremas, a menudo
of severity, from the most extreme
confundidas con la anoftalmía,
forms, often confused with anophthalmia, through to a small size eye,
hasta un ojo de tamaño pequeño a veces constituido y funcional,
sometimes formed and operational, depending on whether the
dependiendo del momento en que la anomalía ocurra. Puede ocurrir
abnormality occurs during invagination of the optical vesicle, closure
en el momento de la invaginación de la vesícula óptica, o del cierre de
of the embryonic fissure or, later, due to halting of the development of la hendidura embrionaria, o, posteriormente, con la interrupción del
the ocular structures that have been formed normally. desarrollo de estructuras oculares normalmente inducidas.
These early and severe malformations, the incidence of which is Estas malformaciones precoces y severas cuya incidencia es de 1 a 2
around 1 to 2 per 100 000 births, can be screened by ultra-sound at por cada 100 000 nacimientos pueden detectarse por ecografía hacia
around 18-20 weeks of amenorrhoea. Sudden discovery of this type of las 18 ó 20 semanas de amenorrea. El descubrimiento fortuito de
malformation in a foetus born of healthy parents can be a sign of the dicha malformación en un feto nacido de padres indemnes hace
occurrence of a dominant novo mutation, often in a gene that pensar en una neo-mutación dominante, generalmente en un gen
programador del ojo, o de una anomalía recesiva autosómica rara,
programmes the eye, or of a rare autosomal recessive abnormality,
particularmente entre las parejas consanguíneas. Si se decide la
particularly in blood-related couples. If abortion is chosen due to a
interrupción del embarazo debido a una patología bilateral que
bilateral blindness pathology, a foetal-pathological study should be
conduzca a la ceguera, será conveniente solicitar un estudio feto-
requested, to search for associated malformations. In all cases, a
patológico para buscar malformaciones asociadas. En cualquier caso,
genetic study will be offered to identify the mutation or mutations se propondrá un estudio genético para identificar la o las mutaciones
responsible, in order to offer an early molecular diagnosis for the next responsables con el fin de proponer un diagnóstico molecular precoz
pregnancy, in case of genetic risk. Knowledge of the numerous genes en el siguiente embarazo en caso de que hubiera riesgo genético. El
responsible for these diseases is still only shaky, and genetic conocimiento de numerosos genes responsables de dichas afecciones
abnormalities cannot be discovered in every case. todavía es incipiente y no permite el descubrimiento de anomalías
genéticas en todos los casos.
Alongside these extreme forms, affecting the size and structure of the
eye, there exists a variety of malformations of the anterior chamber, Además de estas formas extremas que afectan el tamaño y la
estructura del ojo, existen malformaciones variadas de la cámara
often the result of an abnormality in the migration of cells from the
anterior que a menudo resultan de una anomalía de la migración de
neural crest. These cases of irido-corneal dysgenesis, the prevalence
1The main information concerning the clinical effects of these diseases and the gene- 1Se puede encontrar la información principal sobre los aspectos clínicos de dichas afec-
tic and molecular data concerning the genes in question can be found on the following ciones y los datos genéticos y moleculares sobre los genes en cuestión en las páginas Online
websites: Online Mendelian inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim and Mendelian inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim y Orphanet
Orphanet www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
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EXPEDIENTE CIENTÍFICO MÉDICO
of which is around 1 to 2 per 100 000 come in a wide anatomic las células de la cresta neural. Estasdisgenesias iridocornealescuya
spectrum, all with the same risk of occurrence of a sudden, massive prevalencia es de 1 a 2 por cada 100 000 se presentan bajo un amplio
glaucoma making them very severe and necessitating regular espectro anatómico y todas ellas incluyen el mismo riesgo de aparición
monitoring of ocular pressure in all babies with these malformations. de un glaucoma masivo y brutal que es lo que constituye su gravedad
e impone una supervisión regular de la tensión ocular en todos los
An examination should be performed several times a year under
bebés portadores de dicha malformación. Dicho examen debe
general anaesthetic in very young children under three. These cases of
realizarse varias veces al año bajo anestesia general en los niños
dysgenesis of the anterior segment are almost all inherited with
menores de tres años. Casi todas estas disgenesias del segmento
autosomal dominance. A large number of genes have been identified,
anterior tienen un patrón de herencia autosómica dominante. Se han
which unfortunately does not cover all cases. Note that gene PAX6 is identificado un gran número de genes que, desafortunadamente, no
the major gene in ocular development, the mutations of which are cubren el conjunto de los casos. Cabe observar que el gen PAX6 es el
responsible for a large number of malformations. gen principal del desarrollo ocular cuyas mutaciones son responsables
de una gran cantidad de malformaciones.
Primitive congenital glaucoma, the incidence of which is estimated at
5 for every 100 000 births, is the result of a cessation in the El glaucoma congénito primario cuya incidencia se ha estimado a 5
development of the iridocorneal angle at a stage corresponding to 6 por cada 100 000 nacimientos resulta de una interrupción del
months of intra-uterine life. desarrollo del ángulo
iridocorneal en una etapa
It is them obstructed by thick
correspondiente a los 6
trabecular meshwork that
meses de vida intrauterina.
can lead, in utero, to ocular
En esa etapa se encuentra
hypertension and
obstruido por una malla
buphthalmos that is visible trabecular densa que puede
during antenatal ultra-sound ocasionar una hipertensión
screening. Nevertheless, a ocular in utero, y una
large number of these buftalmía visible en la
children are born with a ecografía antenatal. No
normal sized eye, even obstante, un gran número de
though at birth a estos niños nace con un ojo
de tamaño normal, pero si
megalocornea can already be
en el nacimiento ya se
observed. These children
observa una megalo-córnea,
must receive an emergency
estos niños deben ser
operation (new-born, less
operados en extrema
than one week old) in order urgencia (recién nacido de
to release the iridocorneal menos de una semana) para
angle. Primitive congenital Fig. 1 Genetic heterogeneity of Leber Congenital Amaurosis(LCA) and relative frequencies of liberar el ángulo irido-
glaucoma is a recessive genetic subtypes. Genes currently identified account for 70% of LCA cases. All mutations corneal. El glaucoma
are recessive with the exception of some rare changes in CRX and IMPDH1.
autosomal malformation. The congénito primitivo es una
Fig. 1 Heterogeneidad genética de la Amaurosis Congénita de Leber (ACL) y frecuencias
mutations of several genes relativas de subtipos genéticos. Los genes identificados actualmente explican el 70% de malformación autosómica
may be responsible for it. lcoasm cbaisooss r adreo sla e nA CCLR.X T eo dIMasP DlaHs 1m.utaciones son recesivas con la excepción de algunos recesiva. Las mutaciones de
varios genes pueden ser
Note, however, that the gene
responsables de ello. No
CYP1B1 alone represents
obstante, cabe señalar que el gen CYP1B1 explica solo 2/3 de los
2/3 of cases.
casos.
Corneal dystrophiesare extremely varied in terms of their anatomical
Las distrofias corneales son de una gran variabilidad en su
presentation. Classification has been vastly improved by identification presentación anatómica. La clasificación ha mejorado enormemente
of a major gene, BIGH3, for which there exist genotype-phenotype gracias a la identificación de un gen fundamental, el BIGH3 en torno
correlations. All methods of transmission can be shown, but these al cual existen correlaciones genotipo-fenotipo sorprendentes. Se
afflictions, which caused blindness in the past, have seen their pueden poner de relieve todos los modos de transmisión pero estas
prognosis considerably improved by the development of corneal grafts. afecciones, que anteriormente conducían a la ceguera, ahora tienen
Corneal dystrophies are rare afflictions, the frequency of which has pronósticos considerablemente mejores gracias al desarrollo de los
not been established with any degree of precision. trasplantes de córnea. Las distrofias corneales son afecciones raras
cuya frecuencia no se ha determinado con exactitud.
Congenital cataracts also vary greatly in terms of their clinical
Las cataratas congénitas también tienen una gran variabilidad en su
presentation. After excluding acquired ante- and neo-natal causes, all
presentación clínica. Después de excluir las causas adquiridas, pre y
methods of transmission can be envisaged, with a majority of dominant
neo-nanatales, se pueden contemplar todos los modos de transmisión,
autosomal forms which should not be neglected in the face of a
con una mayoría de formas dominantes autosómicas que no hay que
sporadic case. The incidence of congenital cataracts is around 1 to 6 descartar ante un caso esporádico. La incidencia de cataratas
for 10 000 births. Numerous genes have been identified, the congénitas es del 1 a 6 por cada 10 000 nacimientos. Se han
mutations of which are responsible for these opacities of the crystalline identificado numerosos genes cuyas mutaciones son responsables de
lens. Nevertheless, success in terms of progress made with early estas opacidades del cristalino. No obstante, los éxitos de los
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EXPEDIENTE CIENTÍFICO MÉDICO
surgical procedures (newborns less than a month old), involving a progresos quirúrgicos precoces (bebés de menos de un mes) con
crystalline lens implant, has considerably reduced requests for genetic implantación de LIO, han reducido considerablemente la demanda de
studies. Note, that most congenital cataracts are observed in utero estudios genéticos. Cabe señalar que la mayoría de las cataratas
enabling access to paediatric surgery in good conditions. congénitas se pueden reconocer in utero permitiendo así el acceso a
la cirugía pediátrica en buenas condiciones.
In terms of the posterior segment, two major categories of vision
Si se trata del segmento posterior, se pueden diferenciar dos grandes
disorders can be distinguished: those resulting from a lack of normal
categorías de mala visión: las resultantes de un defecto de desarrollo
retinal development and the large group of retinal degenerations.
normal de la retina y la gran familia de las degeneraciones retinianas.
With regard to the former, we will address only persistent primary
En cuanto a las primeras, sólo abordaremos la persistencia del vítreo
vitreous, Stickler syndrome, juvenile retinoschisis linked to primario, la enfermedad de Stickler, la retinosquisis juvenil asociada
chromosome X and Norrie disease. al cromosoma X y la enfermedad de Norrie.
Persistent primary vitreous is in most cases unilateral and is not La persistencia del vítreo primario es, en la mayoría de los casos,
considered the result of any kind of transmissible genetic abnormality. unilateral y no se considera resultante de una anomalía genética
Nevertheless, heredity is suspected but not elucidated in bilateral transmisible. No obstante, se sospecha el papel de la herencia aunque
forms. The incidence of no se ha podido confirmar
these affections is estimated en sus formas bilaterales. La
incidencia de estas
at 1 in 30 000 births.
afecciones está estimada a 1
Stickler syndrome is an por cada 30 000
affection whose frequency is nacimientos.
around 1 to 5 per 10 000. It
La enfermedad de Stickler
combines alterations in the es una afección sindrómica
vitreous evolving towards cuya frecuencia es de 1 a 5
retinal detachment in por cada 10 000. Asocia
childhood, accompanied by alteraciones del vítreo que
facial dysmorphia, bone evolucionan hacia despren-
dysplasia and, in some dimientos de la retina en la
cases, hearing problems. It is infancia, se acompañan de
una dismorfia facial, de una
always a dominant autosomal
displasia ósea y, a veces, de
affection of variable
Fig. 2 Physiopathological heterogeneity of Leber Congenital Amaurosis(LCA). The disease is trastornos de la audición.
expressivity. Three collagen accounted for by alteration of variable retinal functions of the retinal pigmentary epi-
thelium or photoreceptor cells. Most LCA genes are specifically or preferencially Siempre se trata de una
genes have now been expressed in the retina but some of them are ubiquituously expressed. Considering the afección autosómica
identified, covering almost iLnCvAo lcvaesmese anrte o rfe ignatrrdaeflda gaesl lcailri otpraanthspieosr.t proteins, some of which are ubiquituous, some dominancia con expresi-
all cases. In children with Fig. 2 Heterogeneidad fisiopatológica de la Amaurosis Congénita de Leber (ACL). La enferdad vidad variable. Actualmente,
such illnesses, monitoring of es responsable de la alteración de las funciones retinianas variables del epitelio se han identificado tres
pigmentario de la retina o de las células fotorreceptoras. La mayoría de los genes de la
the retinal periphery is ACL se expresan específica o preferencialmente en la retina pero algunos de ellos se genes de colágeno que
expresan en todas partes. Tomando en consideración la implicación de las proteínas
necessary with barrage laser transportadoras intraflagelares, algunas de las cuales están presentes en todas partes, cubren casi la totalidad de
treatment if required. The algunos casos de ACL se consideran ser ciliopatías. los casos. En los niños
severity of this disease and portadores de esta
enfermedad, se impone una
the possibility of prior identification of the mutation that causes it
vigilancia de la periferia retiniana por, si fuera necesaria, una barrera
mean that prenatal diagnosis is possible, if families ask for it.
de láser. La gravedad de esta enfermedad y la identificación previa de
Juvenile retinoschisis linked to X refers to the association of a la mutación responsable autorizan el diagnóstico prenatal si las
maculopathy and a secondary vitreoretinopathy with abnormal splitting familias lo solicitan.
of the retina in its innermost layer. It comes in the form of a bilateral La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X designa la asociación
cystic macular lesion and, on the periphery, a lifting (schisis) de una maculopatía y una vítreo-retinopatía secundaria con un
accompanied by blurring and vitreous condensation again representing desnivel anormal de la retina en su capa más interna. Se presenta bajo
the risk of retinal detachment. Diagnosis is not easy, but once done, la forma de una lesión macular quística bilateral y, en la periferia,
the discovery of mutation by the only gene responsible, RS1, confirms mediante un levantamiento (esquisis) acompañado de velos y
the diagnosis and enables the screening of female carriers in the condensación vítreos representando, una vez más, un riesgo de
family. The prevalence of this affection varies according to populations desprendimiento de la retina. Es difícil realizar el diagnóstico pero
cuando se ha llevado a cabo, el descubrimiento de la mutación del
between 1 in 5000 and 1 in 25 000.
único gen responsable RS1 confirma el diagnóstico y permite la
Norrie disease, also linked to chromosome X, is rare (< 1 in 100 000). detección de las mujeres transmisoras en la familia. La prevalencia
It designates major dysplasia of the retina and presents in a newborn de esta afección varía dependiendo de las poblaciones entre el 1 por
as a leukocoria, due to the appearance of the retina as a highly cada 5 000 y el 1 por cada 25 000.
vascularized white-yellowish mass which, in the past, could have been La enfermedad de Norrie, también ligada al cromosoma X, es rara (<
mistaken for a retinal tumour. This is a fearsome disease since 1 por cada100 000). Se trata de una displasia retiniana que se
consistently blinding retinal dysplasia is accompanied in 2/3 of cases presenta en un recién nacido bajo la forma de una leucocoria debido
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by mental disability and in 1/3 of cases by developing deafness. al aspecto de la retina similar al de una masa blanca-amarillenta muy
Underlying this disease in all cases are mutations of the gene NDP. In vascularizada que, en el pasado, pudo haber sido confundida con un
cases where these mutations are recognised they allow for screening tumor de la retina. Se trata de una enfermedad temible puesto que la
of carriers in the family and prenatal diagnosis in women at risk. displasia retiniana siempre asociada a la ceguera se acompaña en 2/3
de los casos de un retraso mental y en 1/3 de los casos de una sordera
2. Early onset and severe degenerative retinal disorders evolutiva. En todos los casos, las mutaciones del gen NDP están al
origen de la enfermedad. Cuando dichas mutaciones se reconocen, es
These refer to a gradual death of the photoreceptor – pigmentary
posible realizar la detección de las mujeres transmisoras en la familia
epithelium couple and are extremely heterogenic from a clinical and
y el diagnóstico prenatal en las mujeres con riesgos.
genetic point of view. They can begin at any time of life and many
forms begin in the first two decades of life. Taking all forms into 2. Afecciones retinianas degenerativas precoces y severas
account, they affect one person in 3000. Todas estas designan la muerte progresiva de la pareja celular
fotorreceptor-epitelio pigmentario y se caracterizan por una extrema
These are inexorably evolutive diseases, which have a considerable
heterogeneidad clínica y genética. Estas pueden comenzar a cualquier
impact on the visual function of the children involved.
edad y muchas formas comienzan en los primeros veinte años. Si se
Five major clinical toma en consideración
groups of retinal todas las formas, éstas
afectan a una de cada
degeneration can be
3000 personas.
distinguished, iden-
tifiable by the natural Se trata de enfer-
history of the diseases, medades inexorablemente
their age and how they evolutivas que obsta-
started and their culizan considera-blemente
la función visual de los
development.
niños que las padecen.
The most frequent are
Es posible diferenciar
rod-cone dystrophies
cinco grandes familias
(66% of retinal
clínicas de degene-
dystrophies),
raciones retinianas,
recognisable by primary individual-izables por la
affliction of the rods historia natural de la
resulting in problems enfermedad, su edad y
with night vision and a modo de inicio así como
concentric reduction in su evolución.
the peripheral field of Fig. 3 Clinical variability of Leber Congenital Amaurosis (LCA) and genotype-phenotype correlations. Las más frecuentes son
VA: visual acuity; LP: light perception; CF: counting fingers; RP: retinitis pigmentosa.
vision. This impact on Fig. 3 Variabilidad clínica de la Amaurosis Congénita de Leber (ACL) y correlaciones genotipo-fenotipo. las distrofias retinianas
the rods will continue, AV: agudeza visual; PL: percepción de la luz; CD: cuenta dedos; RP: retinitis pigmentaria. de tipo bastones-conos,
10 to 20 years later, with o rod-cone dystrophies
an impact on the function of the cones, recognisable by intolerance to (66 % de las distrofias retinianas) reconocibles por la afección
light, dyschromatopsy and a reduction in visual acuity. These diseases primaria de los bastones que se traduce por una afectación de la visión
are extraordinarily heterogeneous from a genetic point of view. Several nocturna y una reducción concéntrica del campo visual periférico. Esta
afección de los bastones proseguirá, 10 a 20 años después con una
dozen genes have already been identified, which cover 50% of cases.
afección de la función de los conos reconocible por una intolerancia
Conversely, there are forms of cone-rod dystrophies(10-15% of retinal a la luz, una discromatopsia y una reducción de la agudeza visual.
dystrophies), in which the first symptoms are primary disorders of the Dichas afecciones son extraordinariamente heterogéneas en el plan
cones, which will be followed by a secondary affliction of the rods. genético. Varias decenas de genes ya se han identificado y cubren el
The same genetic heterogeneity has been reported. 50% de los casos.
Por el contrario, existen formas de conos-bastones, cone-rod
Isolated cone dystrophies are much rarer (2-3 % of retinal
dystrophies (10-15% de las distrofias retinianas), en las que los
dystrophies), because when they are diagnosed they may correspond
primeros síntomas confirman la afección primaria de los conos a la
to the initial stage of cone-rod dystrophies.
que le seguirá la afección secundaria de los bastones. Se ha
Leber Congenital Amaurosis (LCA) was for many years described as a encontrado la misma heterogeneidad genética.
separate entity. It is recognisable in the first weeks or months of life
Las distrofias aisladas de los conosson mucho más raras (2-3% de las
in newborns with apparent blindness. It accounts for around 5-10% of distrofias retinianas) puesto que cuando se diagnostican, éstas pueden
all retinal dystrophies. This disease is autosomal recessive in almost corresponder a la primera etapa de las distrofias conos-bastones (cone-
all cases, based on the mutations of 17 different genes that cover only rod dystrophies).
70% of cases, certain of which have brought this type of blindness
La Amaurosis Congénita de Leber (ACL) ha sido descrita durante
into the big group of ciliopathies (Fig. 1, 2). Genetic work carried out
mucho tiempo como una entidad aparte. Se reconoce en las primeras
over the past 15 years has identified two major clinical types: a cone- semanas o meses de vida en los recién nacidos en estado de ceguera
rod type (type 1), which is dramatically severe and stationary and a aparente. Representa entre el 5-10% aproximadamente de la totalidad
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rod-cone type (type 2) which is indeed severe but which evolves, de las distrofias retinianas. Casi todos los casos son autosómicos
representing the extremity of a spectrum of seriousness of retinal recesivos, en su origen están las mutaciones de 17 genes diferentes
dystrophies. Of these 17 genes, at least four account for type 1 LCA, que sólo cubren el 70% de los casos y que, algunos de ellos, ha hecho
which is still the most frequently observed, whereas around 12 considerar esta ceguera como una forma de la gran familia de las
ciliopatías (Fig. 1, 2). Los trabajos de genética realizados desde hace
account for type 2. The mutations of the latter can also account for
15 años han permitido diferenciar dos grandes tipos clínicos: un tipo
later onset rod-cone type retinal dystrophies (Fig. 3).
cone-rod o cono-bastón (type 1), dramáticamente severo y
Macular dystrophiesare characterised by degeneration of the macular estacionario, y un tipo rod-cone o bastón-cono (type 2) que, además
pigmentary epithelium, leading to the gradual death of central de severo, es evolutivo y representa el grado extremo de gravedad de
photoreceptors, the first of which are the cones. Within this group, las distrofias retinianas. Entre estos 17 genes, por lo menos cuatro de
ellos explican la ACL de tipo 1 que es la más frecuente, mientras que
Stargardt's disease is by far the most frequent of all juvenile macular
aproximadamente 12 genes explican el tipo 2. Las mutaciones de
degenerations since it accounts alone for almost 10% of retinal
estos últimos también pueden explicar algunas distrofias retinianas
dystrophies. Paradoxically, this disease is homogenous from a genetic
tipo rod-cone, bastón- cono más tardías (Fig. 3).
point of view, despite its great clinical variability. Contrary to all other
macular degenerations, which are autosomal dominant, Stargardt's Las distrofias maculares se caracterizan por la degeneración del
disease is consistently recessive. It is caused by mutations of the epitelio pigmentario macular que conduce a la muerte progresiva de
los fotorreceptores centrales entre los que figuran en primera línea,
ABCA4 gene, the severity of which is closely correlated to that of the
los conos. En el seno de esta familia, la enfermedad de Stargardt es,
ensuing retinal disease.
con mucho, la más frecuente de todas las degeneraciones maculares
Conclusion juveniles puesto que ella sola representa casi el 10% de las distrofias
retinianas. Paradójicamente, esta afección es homogénea en el plano
The rapid discoveries that have been made in less than twenty years
genético a pesar de su gran variabilidad clínica. Contrariamente a las
with regard to all these diseases have swept away the former dogma of otras degeneraciones maculares de autosómico dominantes, la
"one gene, one disease" because today numerous diseases, even those enfermedad de Stargardt es siempre recesiva. Las mutaciones del gen
that are extremely homogenous on a clinical level, can be caused by ABCA4 explican esta enfermedad cuya severidad está estrechamente
the mutations of very different genes (tissular expression and function) correlacionada con la afección retiniana que resulta de ella.
and, conversely, the mutations of one gene can be responsible for
Conclusión
considerably different pathologies. One may have thought that the
identification of the same gene in different pathologies would lead to Los rápidos descubrimientos realizados en los últimos de veinte años
en torno a todas estas afecciones han derribado el dogma antiguo «un
the establishment of correlations between mutations and phenotype.
gen, una enfermedad» puesto que actualmente un gran número de
Yet, with the exception of a few examples, particularly Stargardt's
afecciones, incluso muy homogéneas en sus aspectos clínicos pueden
disease and, to a lesser extent, Leber congenital amaurosis, this is not
provenir de mutaciones de genes muy diferentes (expresión tisular y
the case. This ignorance of the causes of phenotype variability which
función) y, por el contrario, las mutaciones de un mismo gen pueden
is sometimes found even amongst siblings, calls genetic and ser responsables de patologías sensiblemente diferentes. Se hubiera
environmental modifying factors into question. Definition of the podido pensar que la identificación de un mismo gen en patologías
complete genotype of individuals, technically possible today but too diferentes conduciría al establecimiento de correlaciones entre
expensive to be realistic on a routine basis, should enable us in the mutaciones y fenotipo. No obstante, salvo algunas excepciones,
years to come to find answers to the origins of this variability which is, particularmente la enfermedad de Stargardt y, en menor medida, de
without a doubt, one of the major future challenges that genetics will la amaurosis congénita de Leber, éste no es el caso. Esta ignorancia
have to face. o de las causas de la variabilidad fenotípica que se observa a veces
incluso entre las mismas familias, pone los factores modificadores
genéticos y de entorno en el banquillo del acusado. La determinación
del genotipo completo de los individuos, hoy técnicamente posible
pero demasiado oneroso para ser realizada de manera rutinaria,
debería permitir en los años venideros aportar elementos de respuesta
a los orígenes de esta variabilidad que constituye sin lugar a dudas
uno de los grandes desafíos de la genética en el futuro. o
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