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Aspectos básicos de bioquímica clínica PDF

302 Pages·2007·31.203 MB·Spanish
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ASPECTOS BÁSICOS DE BIOQUÍMICA CLÍNICA ASPECTOS BÁSICOS DE BIOQUÍMICA CLÍNICA Jacobo Díaz Portillo M.a Teresa Fernández del Barrio Fernando Paredes Salido Especialistas en Análisis Clínicos J. Díaz Portillo, Ma. T. Fernández del Barrio y F. Paredes Salido, 1997 Reservados todos los derechos. «No está permitida la reproducción total o parcial de este libro, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico, por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de los titulares del Copyright.» Ediciones Díaz de Santos, S.A. Juan Bravo, 3-A. 28006 MADRID España ISBN : 978-84-7978-282-5 Depósito legal: M. 42.848-1996 Fotocomposición: Fer, S.A. Impresión: Edigrafos, S.A. Encuadernación: Rústica-Hilo, S.L. PRESENTACIÓN DEL LIBRO El libro que tienes en tus manos, amigo lec- Es, el presente libro, continuación del titu- tor, no pretende descubrir nada ni ser un com- lado «Apuntes de Bioquímica Clínica», edi- pendio de erudición, sino rellenar parte del va- tado por Roche en 1990. Agradedemos a este cío informativo existente en el campo de la laboratorio, la cesión de las láminas que en su Bioquímica Clínica, por la carencia de buenos día fueron editadas en el primer libro. libros que traten en produnfidad y de manera No podemos terminar esta pequeña intro- actualizada esta disciplina. Hemos recopilado, ducción sin agradecer la colaboración prestada con este fin, algunos de los aspectos de interés, por el Dr. don Pedro García Martos, así como procedentes de la variada y dispersa bibliogra- la contrastación de ciertas técnicas por parte del fía. Laboratorio Fernández del Barrio de San Fer- Ofrecemos este modesto libro, en el que in- nando (Cádiz). tentamos reflejar el adecuado sentido clínico de Asimismo, agradecemos a Joaquín Vioque y cada uno de los temas tratados. El interesado a la editorial Díaz de Santos, el interés demos- podrá encontrar, no solo una metodología sis- trado en la publicación del presente libro. tematizada, sino también su aplicación en un Finalmente nos sentiríamos satisfechos de contexto diagnóstico determinado. nuestro trabajo, si este libro sirviera para apor- El libro va dirigido a aquellos profesionales tar algún aspecto formativo o consultivo al es- que se dedican concretamente al laboratorio tudiante o al profesional de la Bioquímica clínico en sus múltiples aspectos, siendo tam- Clínica. bién de gran utilidad para todos aquellos recién graduados, en período de especialización, a los JACOBO DÍAZ PORTILLO que servirán de introducción en el amplio con- M.a TERESA FERNÁNDEZ DEL BARRIO tenido de la especialidad. FERNANDO PAREDES SALIDO ÍNDICE DE CAPÍTULOS Págs. EL LABORATORIO DE ANÁLISIS CLÍNICOS: Organización del laboratorio de análisis clíni- cos.—Peligros y accidentes en el laboratorio clínico.—Medidas de seguridad en el laboratorio.—Prin- cipios básicos y métodos analíticos.—Consideraciones prácticas.—Obtención, control y conservación de muestras.—Registro e informe de datos.—Valores normales.—Control de calidad en el laborato- rio.—Expresión del control de calidad.—Controles de calidad propiamente dichos.—MÉTODOS ANALÍTICOS E INSTRUMENTOS PARA ANÁLISIS: Análisis gravimétricos.— Análisis volumé- trico.—Potenciometría.—Mediciones culombimétricas.—Polarografía.—Balanza analítica.—Funda- mentos de microscopía.—Espectrofotometría.—Nefelometría.—Turbidimetría.—Fluorometría.— Enzimoinmunoanálisis (ELISA). Radioinmunoanálisis (RIA).—Fotometría de llama.—Cro- matografía.—Electroforesis.—Autoanalizador…………………………………………………… 1 METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO: Introducción.—Metabolismo de la gluco- sa.—Correlación clínico patológica.—Diagnóstico.—Hipoglucemia…………………………………. 29 METABOLISMO PROTEICO: Introducción.—Proteínas plasmáticas.—Proteínas totales.—Valo- ración de proteínas específicas.—Determinación de fracciones proteicas.—Interés clínico del protei- nograma.—Alteraciones del proteinograma en las gammapatías monoclonales.—Proteínas de Bence- Jones.—Crioglobulinemia…………………………………………………………………………… 45 METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS: Introducción.—Lipoproteínas plasmáticas.—Lipoproteínas plasmáticas y enfermedades cardiovasculares.—Valoración clínica de las hiperlipoproteinemias.— Métodos analíticos para el estudio de las hiperlipoproteinemias………………………………………... 63 FUNCIÓN RENAL: Introducción.—Los síndromes nefrológicos.—Investigación de la función Renal………………………………………………………………………………………………….. 79 METABOLISMO DEL ÁCIDO ÚRICO: Introducción.—Hiperuricemia.—Hipouricemias.—La gota.—Determinación del ácido úrico............................................................................................ 91 ENZIMOLOGÍA CLÍNICA: Cinética enzimática.—Determinación de la actividad enzimática.—In- terés en clínica de las determinaciones enzimáticas.—Clasificación de las enzimas.—Isoenzimas.—Lo- calización de las enzimas a nivel celular.—Localización de las enzimas a nivel tisular.—Liberación celular de enzimas.—Principales enzimas con interés clínico………………………………………... 97 ENFERMEDADES HEPÁTICAS: Metabolismo de los pigmentos biliares.—Trastornos del meta- bolismo de los pigmentos biliares. Ictericias.—Pruebas de función hepática………………………… 113 EL AGUA Y LOS ELECTROLITOS: Sodio.—Potasio.—Cloruros.—Equilibrio ácido-base.— Trastornos del equilibrio ácido-base.—Determinaciones utilizadas para la valoración del equilibrio ácido-base.—Valores de los gases en sangre………………………………………………………… 125 VII VIII ASPECTOS BÁSICOS DE BIOQUÍMICA CLÍNICA Págs. METABOLISMO FOSFOCÁLCICO: Introducción.—Absorción, distribución y eliminación.— Regulación de la calcemia.—Regulación de la fosforemia.—Fisiopatología del metabolismo fosfo- cálcico.—Determinación de la calcemia.—Determinación de la calciuria.—Determinación de la PTH.—Determinación del AMPc.—Determinación de la fosfatemia................................................... 139 METABOLISMO DEL HIERRO Y PRUEBAS DIAGNÓSTICAS: Introducción.—Balance del hie- rro.—Transporte y depósitos del hierro.—Métodos analíticos para el estudio del metabolismo del hierro.—Principale salteraciones del metabolismo de lhierro.............................................................. 149 ANÁLISIS DE ORINA: Examen de orina: comentarios generales.—Formación de la orina.—Com- posición de la orina.—Toma de muestra.—Determinaciones químicas.—Sales biliares ....................... 159 SEDIMENTO URINARIO: Sedimento urinario. Técnica.—Células formes.—Cilindros con morfo- logía especial.—Cilindroides.—Pseudocilindros.—Cristales.—Parásitos.—Bacterias.—Hongos y le- vaduras.—Espermatozoides.—Artefactos usuales.—Valoración cuantitativa del sedimento urina- rio.—Cálculos urinarios.—Composición de los cálculos urinarios.—Análisi sdel cálculo.—Análisis químicos ............................................................................................................................................ 171 DIAGNÓSTICO DEL EMBARAZO: Fisiología del embarazo.—Diagnóstico del embarazo.—Fun- damento fisiopatológico de las pruebas de embarazo.—Pruebas de embarazo.—Indicaciones de las pruebas de embarazo.—Pruebas bioquímicas de diagnóstico prenatal .................................................... 189 SEMINOGRAMA Y PRUEBAS DE FECUNDACIÓN: Introducción.—El sistema reproductor del varón.—Recogida de muestras.—Estudio macroscópico del semen.—Estudio microscópico del se- men.—Estudio bioquímico del semen.—Estudio inmunológico del semen: aglutinación espermáti- ca.—Prueba postcoital ........................................................................................................................ 195 ESTUDIO DEL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO: Formación, composición y función del líquido cefalorraquídeo.—Obtención del LCR.—Características físicas del LCR.—Características citológicas del LCR.—Características químicas del LCR..................................................................................... 205 ENFERMEDADES REUMÁTICAS: Introducción.—El laboratorio en las enfermedades reumatoló- gicas.—Conclusiones finales ........................................................................................................... 213 ANÁLISIS DE LAS MATERIAS FECALES HUMANAS: Digestión.—Toma de muestras.—Es- tudio macroscópico.—Estudio microscópico.—Análisis cuantitativo de grasas fecales.—Pruebas del aliento con isótopos radiactivos: test de la trioleína.—Análisis cuantitativo de proteínas fecales.—In- vestigación de sangre en heces.—Prueba de la absorción de la D-xilosa.—Prueba de absorción de vi- tamina B .—Pruebas de función pancreática.—Prueba del ácido N-benzoil-L-tirosil-paraaminoben- l2 zoico.—Determinación de quimiotripsina fecal 231 HORMONAS TIROIDEAS: Biosíntesis de hormonas tiroideas.—Regulación de la biosíntesis de las hormonas tiroideas.—Transporte de las hormonas tiroideas.—Funciones de las hormonas tiroideas.— Exploración analítica de la función tiroidea .......................................................................................... 243 TÉCNICAS DE DETECCIÓN ANALÍTICA DE DROGAS (de abuso y terapéuticas): Resumen.— Farmacocinética de drogas de abuso depresoras del sistema nervioso central.—Farmacocinética de drogas específicas.—Farmacocinética de drogas de abuso del sistema nervioso central.—Las drogas en el deporte.—Apéndice I. MONITORIZACIÓN DE DROGAS TERAPÉUTICAS .............................. 251 BIBLIOGRAFÍA GENERAL ......................................................................................................... 273 ÍNDICE ANALÍTICO ................................................................................................................... 283 11 EL LABORATORIO DE ANÁLISIS CLÍNICOS La función del laboratorio de Análisis Clínicos ra, extracciones, general de trabajo, servi- es efectuar determinaciones analíticas cuali y cios, despacho y almacén. cuantitativas de líquidos orgánicos como sangre, La sala de espera y/o recepción debe orina, líquido cefalorraquídeo, etc., así como de amueblarse convenientemente e incluir en heces, cálculos y otras sustancias. ella revistas, música, diplomas, etc; es Para que los resultados de estos análisis sean decir, hacerla confortable y acogedora. útiles al médico en el diagnóstico y tratamiento La sala de extracciones puede sustituirse de las enfermedades, han de efectuarse los análi- por un apartado de la sala general de traba- sis lo más exactos posibles, lo cual implica el uso jo, pero lo suficientemente separada del de métodos analíticos buenos y de buenos instru- resto, para evitar las molestias cuando se mentos. Los técnicos que llevan a cabo el análisis está trabajando y conservar la intimidad del han de conocer perfectamente los métodos analí- analista. Debe dotarse de asiento o camilla, ticos que han de utilizarse y, además, poseer una brazo articulado, armario o carro para buena base científica sobre el fundamento de las material de extracción (jeringas, algodón, técnicas empleadas y los instrumentos, conoci- alcohol, etc.) y, si es posible, un lavabo. miento de las reacciones químicas y del efecto de En la sala general de trabajo deben cuidar- diversas variables que influyen en ellas, así como se algunos detalles fundamentales para la el objeto de cada reactivo usado. También es realización de las técnicas analíticas: toma necesario el entendimiento e interpretación de los de agua y desagües (fregadero), enchufes valores normales y del grado de desviación de de 125 y 220 voltios con toma de tierra, estos valores en las condiciones de salud y enfer- tomas para gas, iluminación adecuada, medad. mostrador recubierto plastificado, estante- rías y cajones, asientos de altura conve- niente, material de trabajo e instrumentos, ORGANIZACIÓN DEL LABORATORIO cuadernos de técnicas, etc. A ser posible DE ANÁLISIS CLÍNICOS conviene separar del resto la parte dedica- da a Microbiología, así como distribuir en El laboratorio debe estar distribuido de la for- apartados toda la sala. ma más conveniente para que puedan desarro- Los servicios deben constar de taza, bidet llarse en él las diversas funciones necesarias con y lavabo como mínimo. Deberá cuidarse comodidad, rapidez y eficacia. Los aspectos a su limpieza y aprovisionamiento de toa- tener en cuenta son los siguientes: llas, jabón, etc. — Superficie. El laboratorio debe tener unas El despacho está destinado a múltiples condiciones mínimas de espacios para funciones. En él se localizan los ficheros, poder trabajar. Una superficie no inferior a bibliografía, material de escritorio, etc. 60 m2, es adecuada para poder distribuir Por último, el almacén es una pieza funda- las dependencias necesarias: sala de espe- mental para contener el material que no

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